Kio estas la sindromo de Rabson-Mendenhall? Ni parolu pri ĉi tiu malofta malsano.

La plej baza afero, kiu okazas en niaj korpoj, estas ke la manĝaĵo, kiun ni manĝas, donas al ni energion. Estas kvazaŭ meti benzinon en aŭton. Ĉi tie, nia korpo ricevas energion de sukero (glukozo). Ĉi tiun tutan procezon kontrolas hormono nomata insulino . Estas ĉi tiu insulino, kiu ordonas al la sukero en la sango esti sendita en la ĉelojn, kiuj bezonas energion. Estas kvazaŭ malfermi la pordojn de la ĉeloj kaj enlasi la sukeron. Tamen, en la korpo de persono kun la sindromo de Rabson-Mendenhall, ĉi tiu procezo ne okazas ĝuste. Tio estas, ilia korpo ne povas uzi insulinon ĝuste. Ĉi tio estas tre, tre malofta kondiĉo.

Do kio precize estas ĉi tiu sindromo?

Kiam insulino ne povas plenumi sian taskon ĝuste, ĝi rekte influas la kreskon de infano. Imagu, la efiko de tio komenciĝas eĉ antaŭ ol la infano naskiĝas, tio estas, dum li ankoraŭ estas en la utero de la patrino. Beboj kun ĉi tiu kondiĉo kutime estas malgrandaj. Eĉ post la naskiĝo, ilia pezpliiĝo kaj korpokresko okazas tre malrapide. Medicine parolante, la sindromo de Rabson-Mendenhall estas malsano, kiu apartenas al granda grupo nomata severaj insulinrezistaj sindromoj. La sindromo de Donohue kaj la sindromo de insulinrezista tipo A estas du aliaj malsanoj, kiuj apartenas al ĉi tiu grupo.

Kio estas la kialo de ĉi tiu situacio?

Simple dirite, ĉi tio estas genetika kondiĉo. Tio estas, ĝi estas heredata de la gepatroj al la infano . Ĉi tion kaŭzas eraro en la geno nomata "INSR" en nia korpo. Nun ni vidu kiel ĉi tio okazas. En ĉiu ĉelo de nia korpo estas du kopioj de ĉiu geno. Unu de la patrino kaj unu de la patro. Por ke infano evoluigu la sindromon de Rabson-Mendenhall, ambaŭ kopioj de la geno "INSR", kiujn la infano ricevas, devas havi la menciitan difekton. Se nur unu kopio havas la difekton, la malsano ne evoluiĝos. Alivorte, por ke infano evoluigu ĉi tiun malsanon, kaj la patrino kaj la patro devas havi unu kopion de ĉi tiu difekta geno kaj unu kopion de la sana geno. Tiam, la infano devas ricevi ambaŭ difektajn kopiojn de ambaŭ hazarde. Tial ĝi estas tiel malofta, ĉar ĝi kutime ne okazas tri fojojn el kvar.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Simptomoj kutime komencas aperi ene de la unua jaro de la vivo de infano. Ankaŭ, la severeco de ĉi tiuj simptomoj povas varii de persono al persono. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi.

Aliaj malsanoj, kiuj povas okazi pro tio

Aldone al ĉi tiuj bazaj simptomoj, ĉi tiu sindromo povas ankaŭ kaŭzi aliajn gravajn malsanojn.

• Kistoj en la ovarioj de knabinoj.
• Diabeto . Tio povas kelkfoje konduki al vivminaca kondiĉo nomata ketoacidozo .
• Problemoj pri renoj .

Kiel oni faras la diagnozon?

Unu el la defioj en diagnozado de ĉi tiu malsano estas diferencigi ĝin de aliaj malsanoj, kiuj aspektas similaj (kiel ekzemple la sindromo de Donahue). La kuracisto de via infano faros detalan fizikan ekzamenon, demandos pri la simptomoj kaj familia sanhistorio de via infano, kaj verŝajne mendos plurajn sangotestojn por kontroli la sangosukeron kaj insulinonivelojn de via infano. Ĉi tio estas la sola maniero fari precizan diagnozon.

Kiel ĝi estas traktata?

Traktado por la sindromo de Rabson-Mendenhall kutime postulas la helpon de granda teamo, inkluzive de diversaj specialistoj, kirurgoj kaj dentistoj. Konsilado ankaŭ povas esti tre grava por familioj por administri la streson kaj emociojn, kiuj venas kun la ĉeesto de infano kun ĉi tiu malofta malsano. Kuracado ofte estas specifa por ĉiu simptomo. Ekzemple, kirurgio por forigi ovariajn kistojn, denta traktado por dentaj problemoj, ktp. En iuj kazoj, kuracistoj preskribas altajn dozojn de insulino aŭ aliajn medikamentojn, kiuj stimulas insulinan uzon, sed ĉi tiuj ofte ne estas efikaj longtempe.

Novaj traktadoj sub esploro

Fakuloj daŭre esploras pli bonajn kuracajn eblojn por altaj sangosukerniveloj (hiperglicemio) asociitaj kun severa insulinorezisto. Kvankam ĉi tiuj kuracadoj montris kelkajn promesplenajn rezultojn, plia esplorado estas necesa.

• Biguanidoj: Ĉi tiuj estas speco de medikamento, kiu reduktas la produktadon de sukero en la korpo kaj pliigas la uzon de insulino .
• Leptino: Oni trovis, ke ĉi tiu proteino helpas kontroli la nivelojn de sangosukero kaj insulino.
• rhIGF-I (Rekombina insulinsimila kreskofaktoro I): Ĉi tiu proteino estas uzata por trakti ketoacidozon, kondiĉon kaŭzitan de severa insulinrezisto .

Sindromo de Rabson-Mendenhall, insulinorezisto, genetikaj malsanoj, pediatriaj malsanoj, akantozo nigricans, ketoacidozo, diabeto