Ĉu vi iam aŭdis, aŭ ĉu vi aŭdis de iu en via familio aŭ amiko, pri tre stranga, malofta malsano, kiu nur trafas homojn? Iafoje necesas longa tempo por ekscii, kio estas tiu malsano. Do hodiaŭ ni parolos pri tiaj maloftaj malsanoj . Estas tre grave scii pri ili, ĉar oni neniam scias, kiam ni bezonos tiun scion.
Kio estas malofta malsano?
Simple dirite, malofta malsano estas malsano, kiu tuŝas nur tre malgrandan nombron da homoj en la socio. Nu, rigardu, en lando kiel Usono, malsano, kiu tuŝas malpli ol ducent mil homojn, estas konsiderata malofta malsano. En Anglio, malsano, kiu tuŝas malpli ol unu el 2.000 homoj. Laŭ la Monda Organizaĵo pri Sano (MOS), malsanoj, kiuj tuŝas malpli ol 65 el 100.000 homoj, falas en ĉi tiun kategorion. Do, kiel vi vidas, la difino de ĉi tio varias iom de lando al lando.
Ĝis nun, esploristoj malkovris pli ol 7 000 tiajn maloftajn malsanojn! Imagu, ĉiuj ĉi tiuj malsanoj trafas pli ol 300 milionojn da homoj tutmonde, el kiuj la plej multaj estas junaj infanoj. Ekzistas homoj kun tiaj malsanoj ankaŭ en Srilanko, sed oni ne multe parolas pri ili.
Imagu, se vi aŭ iu, kiun vi konas, havus maloftan malsanon kiel ĉi tiu. Kiom malfacila tio estus?
- Povas daŭri jarojn por precize eltrovi, kio estas la malsano. Iafoje, eĉ post vizito al unu kuracisto post alia kaj submetiĝo al unu testo post alia, la malsano ne povas esti identigita.
- La simptomoj de ĉi tiuj malsanoj povas esti similaj al tiuj de aliaj komunaj malsanoj, do ne estas tuj evidente, ke temas pri malofta malsano.
- Simptomoj povas malfaciligi funkciadon efike en la ĉiutaga vivo, teni laboron aŭ fari hejmajn taskojn. Por iuj, nur travivi la tagon povas esti granda defio.
- Multaj maloftaj malsanoj ankoraŭ ne havas efikajn kuracadojn.
- Vivi kun tia malsano povas esti grandega financa ŝarĝo por familioj. Povas esti malfacile pagi la koston de medikamentoj kaj kuracado.
- Kaj la paciento kaj tiuj, kiuj zorgas pri li aŭ ŝi, sentas grandan mensan kaj fizikan lacecon.
Sed la scienco antaŭeniras tagon post tago. Sciencistoj, kiuj esploras malsanojn kiel ĉi tiun, konstante provas trovi la kaŭzojn kaj disvolvi novajn kuracadojn. Do ne zorgu.
Ĉu estas diferenco inter orfaj malsanoj kaj raraj malsanoj?
Multaj homoj uzas la terminojn "orfa malsano" kaj "rara malsano" interŝanĝeble. Sed ekzistas eta diferenco. Orfaj malsanoj estas malsanoj, pri kiuj esploristoj ne multe esploris, aŭ entute ne (tio povas inkluzivi rarajn malsanojn). Tio ofte ŝuldiĝas al la alta kosto de esplorado.
Sed nun la situacio iom ŝanĝiĝas. Registaroj kaj diversaj organizaĵoj tra la mondo komencis asigni monon por esplorado pri "orfaj medikamentoj" por trovi kuracojn por tiaj "orfaj malsanoj".
Kiuj estas iuj maloftaj malsanoj?
Kiel ni jam diris antaŭe, ekzistas miloj da maloftaj malsanoj. Pri kelkaj el ili vi verŝajne aŭdis. Aliaj ne estas tiel konataj. Jen kelkaj ekzemploj:
- Akromegalio
- Sindromo de Alico en Mirlando
- Amiotrofa lateralsklerozo (ALS)
- Aplasta anemio
- Cista fibrozo
- Duchenne-muskola distrofio
- Ehlers-Danlos-sindromo
- Fabry-malsano
- Gaucher-malsano
- Malsano de Huntington
- Mezoteliomo
- Acersiropa urinmalsano
- Serpoĉela anemio
Ĉi tiuj nomoj eble sonas iom strange, sed ĉiuj ĉi tiuj estas maloftaj kondiĉoj, kiuj trafas homojn.
Kiuj estas la kaŭzoj de maloftaj malsanoj?
Povas esti diversaj kialoj por la apero de raraj malsanoj. Ekzistas tri ĉefaj kategorioj de kaŭzoj:
1. Genetiko: Ŝanĝoj en genoj estas la ĉefa kaŭzo de multaj maloftaj malsanoj. Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj povas esti hereditaj de viaj gepatroj (ĝerma mutacio), aŭ ili povas okazi hazarde en via korpo sen ke iuj familianoj havu ilin (somata mutacio).
2. Bakterioj/Mikroboj: Infektoj kaŭzitaj de iuj mikroboj povas esti tre maloftaj. Ekzemple, malsanoj kiel tuberkulozo estas maloftaj en iuj landoj sed oftaj en aliaj.
3. Toksinoj: Iuj kemiaĵoj povas havi negativan efikon sur la korpon kaj kaŭzi malsanojn. Ekzemple, eksponiĝo al asbesto povas kaŭzi mezoteliomon, maloftan pulman kanceron.
Krome, povas esti aliaj kialoj:
- Ne ricevi sufiĉe da iu vitamino aŭ mineralo (Nutra manko).
- Akcidentoj `(Vundoj)`.
- Neatenditaj efikoj dum kuracado por alia malsano.
Iafoje, ekzistas kazoj kie neniu kaŭzo troveblas por ĉi tiuj maloftaj malsanoj.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiuj malsanoj?
La simptomoj de maloftaj malsanoj estas tre malsamaj unu de la alia. Ili varias de malsano al malsano. Kiel menciite antaŭe, kelkfoje ĉi tiuj simptomoj estas tre similaj al la simptomoj de aliaj komunaj malsanoj. Tio malfaciligas precize identigi la malsanon. Iuj homoj eble tute ne montras simptomojn en la fruaj stadioj.
Se vi spertas korpodolorojn, konstantan lacecon, kaj ne povas eltrovi la kaŭzon, nepre konsultu kuraciston.
Kiel oni diagnozas maloftajn malsanojn?
Identigi maloftan malsanon ofte estas malfacila. Estas pluraj kialoj por tio:
- Simptomoj similaj al aliaj malsanoj.
- Multaj malsanoj estas tiel maloftaj, ke eĉ kuracistoj ne vidas ilin tre ofte, kio malfaciligas ilian diagnozon.
Povas daŭri jarojn por ekscii precize kio okazas en via korpo. Kuracistoj demandos vin pri viaj simptomoj kaj faros testojn, kiel sangokontrolojn kaj bildigajn testojn, por ekscii pli. Kuracistoj komprenas, ke ĉi tiu procezo povas esti streĉa kaj frustranta. Ili faros ĉion eblan por helpi vin diagnozi la malsanon, aŭ plusendos vin al specialistoj, kiuj havas sperton en la kampo.
Kiel oni ekscias, ĉu bebo havas ĉi tiujn malsanojn?
En landoj kiel Usono, ĉiu novnaskito spertas serion da specialaj testoj nomataj "novnaskitaj ekzamenoj". Ĉi tiuj testoj estas uzataj por detekti certajn malsanojn, kiuj ne estas videblaj unuarigarde, sed povas ĉeesti en la bebo (ekz., serpoĉela anemio, mukoviskozeco). Ĉi tiuj "novnaskitaj ekzamenoj" estas tre grava maniero identigi maloftajn malsanojn en junaj beboj. Se la malsano estas detektita frue, oni povas komenci kuracadon por la bebo kiel eble plej baldaŭ. Kelkaj el ĉi tiuj testoj ankaŭ estas farataj en Srilanko.
Kiuj estas la kuraciloj por maloftaj malsanoj?
Ekzistas diversaj eblaj kuraciloj por maloftaj malsanoj:
- Medikamentoj
- Nutraj suplementoj aŭ ŝanĝoj en dieto
- Okupiga terapio
- Kelkaj proceduroj aŭ kirurgioj
- Fizioterapio
- Uzo de specialaj medicinaj aparatoj
La celoj de la kuracado ankaŭ varias laŭ la malsano:
- Kompleta kuracado de la malsano (tio ofte malfacilas fari).
- Malhelpi plimalboniĝon de la malsano.
- Kontrolado de simptomoj.
Bedaŭrinde, multaj maloftaj malsanoj ankoraŭ ne havas kuracon, sed esploristoj daŭre laboras por trovi kuracadojn, kiuj povus helpi milionojn da homoj.
Vi povas demandi vian kuraciston pri novaj eksperimentaj kuracadoj (klinikaj provoj) . Ĉi tiuj estas zorge dizajnitaj studoj en kiuj esploristoj testas kiom bone funkcias certaj testoj kaj kuracadoj. Aliĝante al unu el ĉi tiuj, vi eble povos ricevi la plej novajn, plej verŝajne efikajn kuracadojn por via malsano.
Atentu pri iu ajn "kuracado" aŭ "kuracilo", kiun vi vidas en la interreto. Se vi trovas tian, montru ĝin al via kuracisto. Li aŭ ŝi povas diri al vi, ĉu ĝi taŭgas por vi, ĉu ĝi utilas, ĉu ĝi estas nur monmalŝparo aŭ ĉu ĝi estas malutila por vi. Iuj aferoj eble tute ne helpos, kaj iuj eĉ povas damaĝi vin.
Kion la estonteco rezervas por iu kun malofta malsano?
Via estonteco, aŭ kion la estonteco rezervas al vi, dependas de pluraj aferoj:
- Kio estas via specifa medicina kondiĉo ?
- Kiel rapide la malsano estis diagnozita .
- Kiuj traktadoj estas haveblaj ?
- Kiujn aliajn sanproblemojn vi havas?
Viaj kuracistoj povas informi vin pli pri ĉi tiuj aferoj. Multaj homoj kun maloftaj malsanoj vivas feliĉajn, longajn vivojn. Bedaŭrinde, iuj maloftaj malsanoj povas mallongigi la vivdaŭron de homo.
Memoru, ĉiu estas malsama. Kvankam vi povas lerni multe parolante kun aliaj, kiuj havas la saman malsanon kiel vi, via propra vojaĝo povas esti malsama. Ekzemple, ne senkuraĝiĝu se kuracado, kiu funkciis por iu alia, ne funkcias por vi. Viaj kuracistoj daŭre kunlaboros kun vi por trovi la plej bonajn eblojn por vi.
Ĉu raraj malsanoj povas esti preventataj?
Ĉar multaj maloftaj malsanoj estas kaŭzitaj de genetikaj faktoroj, ni povas fari tre malmulte por preventi ilin. Se vi aŭ via partnero havas maloftan malsanon kaj vi planas havi infanon, povas esti utile serĉi genetikan konsiladon . La konsilisto povas klarigi la ŝancojn, ke via bebo havos la malsanon.
Kiam vi bezonas vidi vian kuraciston?
Se vi evoluigas novajn simptomojn aŭ se viaj simptomoj ŝanĝiĝas sen ŝajna kialo, konsultu kuraciston. Se vi jam konsultis plurajn kuracistojn kaj ili ne povas trovi kaŭzon, vi povas peti plusendon al medicina centro, kiu specialiĝas pri diagnozado, traktado kaj esplorado de raraj malsanoj.
Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto
Jen kelkaj demandoj por helpi vin lerni pli post ricevo de diagnozo:
- Kiel mi venis en ĉi tiun situacion?
- Kiujn kuracadojn mi povas ricevi? Kiel ili estas farataj?
- Kion vi povas diri pri mia estonteco?
- Ĉu vi rekomendus partopreni en klinika testo por nova eksperimenta kuracado?
- Ĉu estas bona ideo havi genetikan testadon ankaŭ por mia familio?
- Ĉu vi povus konekti min al pacientaj subtengrupoj kiel ĉi tiu?
Kie mi povas ricevi informojn kaj subtenon?
Vivi kun malofta malsano povas esti tre soleca kelkfoje. Povas esti malfacile trovi aliajn gepatrojn, kiuj komprenas vian situacion, precipe se via infano estis diagnozita kun la malsano. Parolu kun via kuracisto pri kiel vi povas konstrui reton de homoj kaj rimedoj, al kiuj vi kaj via familio povas turni vin por subteno. Ekzemple, povas esti ŝancoj aliĝi al interretaj pacientaj subtengrupoj aŭ klinikaj provoj.
En Srilanko, kelkaj hospitaloj ankaŭ havas specialistajn kuracistojn, kiuj helpas homojn kun raraj malsanoj. Ankaŭ, kelkaj libervolaj organizaĵoj provizas subtenon al tiaj pacientoj kaj iliaj familioj. Do faru iom da esplorado.
La plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori
Vivi kun malofta malsano ne estas facile, sed memoru, ke vi ne estas sola.
- Akiru la ĝustajn informojn. Lernu pri via malsano, ĝiaj kuracadoj kaj la plej novaj esploroj.
- Konektiĝu kun bona medicina teamo. Trovu kuracistojn kaj sanlaboristojn, kiuj komprenas vin kaj subtenas vin.
- Aliĝu al subtengrupoj. Paroli kun homoj, kiuj havis similajn spertojn kiel vi, estas granda fonto de forto.
- Ne rezignu esperon. Scienco antaŭeniras, kaj novaj kuraciloj venas.
Ni ankoraŭ scias tre malmulte pri multaj maloftaj malsanoj. Sed esploristoj malkovras novajn aferojn ĉiutage. Do alfrontu ĉi tiun defion kuraĝe. Ne forgesu, ke ekzistas iu, kiu povas helpi vin, iu, kiu aŭskultos vin.
` Raraj malsanoj, Orfaj malsanoj, Genetikaj malsanoj, Medicina diagnozo, Kronika malsano, Pacientosubteno, Klinikaj provoj
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton