Kio estas la sindromo de Rett? Ni parolu pri ĝi simple.

Ĉu vi iom maltrankviliĝas pri la evoluo de via knabineto? Ŝi kutimis kuri ĉirkaŭe, ludi kaj paroli multe, kaj subite ŝi ŝajnas malrapidiĝi? Estas normale por patrino aŭ patro senti sin timigita kaj maltrankvila kiam li vidas ion tian. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia kondiĉo. Ĉi tio nomiĝas Rett-sindromo. Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo, kiu plejparte trafas knabinojn. Ne maltrankviliĝu, ni parolu pri ĉio klare kaj simple.

Kio estas la vera kaŭzo de la sindromo de Rett?

Simple dirite, la sindromo de Rett estas kondiĉo kaŭzita de genetika problemo. Ĉiu ĉelo en nia korpo havas ion nomatan kromosomoj. Knabineto havas du X-kromosomojn (XX). Ŝanĝo, aŭ mutacio, en geno nomata MECP2 sur ĉi tiu X-kromosomo estas la ĉefa kaŭzo de la sindromo de Rett.

Sciencistoj kredas, ke la geno MECP2 ludas tre gravan rolon en cerba disvolviĝo. Kiam estas difekto en ĉi tiu geno, ĝi rekte influas la disvolviĝon de la cerbo de la infano. Tio estas kio influas aferojn kiel parolado, marŝado kaj uzado de la membroj.

Genetika testo povas esti farita por konfirmi ĉi tiun kondiĉon. Ĉi tio kutime estas farita per sangospecimeno. Via kuracisto plusendos vin por ĉi tiu testo se necese.

Kio estas la diferenco inter Rett-sindromo kaj aŭtismo?

Ĉar iuj el la simptomoj estas similaj, oni povas kelkfoje konfuzi ĉi tiujn du kondiĉojn. En ambaŭ kazoj, la infano spertas malfacilaĵojn en sociaj interagoj kaj komunikado. Tamen, ekzistas klaraj diferencoj.

Kiel ĉi tiu situacio efikas al knaboj?

Ĉi tio estas tre malofta. Ĉar knabeto havas nur unu X-kromosomon (XY), se la MECP2-geno sur tiu sola X-kromosomo estas difektita, la efikoj estas tre severaj. Plej ofte, tiaj knabetoj mortas ĉe naskiĝo aŭ baldaŭ poste.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Rett?

Ĉi tiuj simptomoj povas varii de infano al infano. Ili kutime aperas en la unuaj 6-18 monatoj de la vivo de infano.Ĉi tiuj simptomoj komencas aperi dum pubereco. Kvankam la infano komence povas ŝajni normale disvolviĝi, ŝanĝoj povas okazi iom post iom aŭ subite.

Jen kelkaj el la ĉefaj simptomoj:

• Malrapidiĝinta kresko: La cerbo de la bebo ne disvolviĝas ĝuste, rezultante en malgranda kapo. Kuracistoj nomas ĉi tion mikrocefalio .
• Perdo de manfunkcio: Infano, kiu antaŭe bone tenis ludilojn kaj faris aferojn per siaj manoj, perdas tiun kapablon. Anstataŭe, li daŭre plenumas la samajn movojn, kiel ekzemple froti siajn manojn kune kaj lavi siajn manojn.
• Perdo de parolkapablo: Infano, kiu kutimis paroli inter la aĝoj de 1 kaj 4 jaroj, subite ĉesas paroli.
• Problemoj pri piedirado kaj movado: Problemoj pri muskoloj kaj ekvilibro povas kaŭzi nenormalan piediradon. Vi eĉ povas tute ne povi piediri.
• Spiraj problemoj: Oni povas observi kontinuan rapidan spiradon ( hiperventolado ) kaj spirtenadon.
• Konvulsioj: Multaj infanoj kun Rett-sindromo spertas konvulsiojn iam en siaj vivoj.
• Aliaj simptomoj: Vi ankaŭ povas vidi kondutajn ŝanĝojn kiel skoliozon , nenormalajn okulmovojn, dormoproblemojn , dentogrincadon, kaj iritiĝemon aŭ oftan ploradon.

La kvar stadioj de la sindromo de Rett

Ĉi tiu kondiĉo tipe progresas tra kvar stadioj, sed ĝi ne influas ĉiun infanon sammaniere.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Rett. Tamen, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj doni al via infano la plej bonan eblan vivkvaliton. Ĉi tio estas teama klopodo. Via kuracisto, fizikoterapeŭtoj kaj parolterapeŭtoj ĉiuj partoprenas.

• Medikamentoj: Medikamentoj estas donataj por kontroli aferojn kiel epilepsion, muskolajn spasmojn kaj dormoproblemojn. Nova medikamento nomata trofinetido (Daybue) estis ĵus aprobita, kaj ĝi povas kontroli kelkajn el la simptomoj. Parolu kun via kuracisto pri tio.
• Fizioterapio: Ĉi tio helpas plibonigi la movadon, ekvilibron kaj piedirkapablon de la infano. Ĝi ankaŭ gravas por la vicigo de la spino.
• Okupiga terapio: Ĉi tio helpas evoluigi la kapablon de la manoj de la infano plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende, kiel ekzemple vestiĝi kaj manĝi.
• Paroloterapio: Eĉ se la infano ne povas paroli, oni instruas al ili esprimi sin per aliaj rimedoj, kiel ekzemple uzante siajn okulojn kaj bildojn.
• Bona nutrado: Ekvilibra dieto estas esenca por la kresko de infano. Se via infano havas malfacilaĵojn gluti, vi konsultu vian kuraciston.

Prizorgi infanon kun Rett-sindromo estas defio. Sed memoru, vi ne estas sola. Ekzistas organizoj kaj gepatraj subtengrupoj, kiuj povas provizi la subtenon, kiun via infano bezonas. Konektiĝi kun ili povas esti granda fonto de forto.