ඔයාගේ දරුවාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) ගැන දැනගමුද?

ඔයා කවදාහරි හිතුවද, සමහර දරුවන් අනිත් අයට වඩා ටිකක් වෙනස් විදියට හැසිරෙන්නේ, වර්ධනය වෙන්නේ ඇයි කියලා? සමහර වෙලාවට පොඩි පොඩි දේවල් වුණත්, ඒක පිටිපස්සේ ලොකු කතාවක් තියෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, දරුවන්ගේ පෙනුමට, වර්ධනයට, මාංශ පේශිවල ශක්තියට වගේ ගොඩක් දේකට බලපාන ජානමය තත්ත්වයක් ගැන තමයි අද අපි කතා කරන්න යන්නේ. මේ තත්ත්වයට කියන්නේ කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියලා.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ ජානමය වෙනස්කමක් නිසා ඇතිවෙන තත්ත්වයක්. මේකෙන් ඇස් පෙනීම, දරුවාගේ වර්ධනය, මාංශ පේශිවල තද ගතිය (muscle tone) සහ බුද්ධිමය හැකියාවන් වගේ ශරීරයේ ගොඩක් කොටස් වලට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඔළුවේ ප්‍රමාණය පොඩි වෙන එක, ඝනකම් කෙස් කළඹක් තියෙන එක, උස අඩු වෙන එක වගේ සමහර ශාරීරික ලක්ෂණත් මේ තත්ත්වයත් එක්ක දකින්න ලැබෙනවා.

මේ තත්ත්වයත් එක්ක ඉපදෙන දරුවන්ට සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් (developmental delays) ඇතිවෙනවා. ඒ කියන්නේ, පෙරළෙන එක, ඇවිදින එක, කතා කරන එක වගේ දේවල් බලාපොරොත්තු වෙන කාලෙට වඩා පරක්කු වෙලා වෙන්න පුළුවන්. හිතන්නකෝ, ඔයාගේ යාළුවෙකුගේ බබෙක් මාස හයෙන් පෙරළෙද්දී, මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙන බබෙකුට ඊට වඩා කල් යන්න පුළුවන්. හැබැයි ඉතින්, මේ ප්‍රමාදයන් තිබුණත්, ගොඩක් වෙලාවට මේ දරුවෝ හරිම ප්‍රියමනාපයි, සතුටින් ඉන්න, සමාජශීලී අය තමයි. එයාලා හිනාවෙලා කතා කරද්දී හරිම ආදරණීයයි.

මේකට හේතුව ජානමය වෙනස්කමක් නිසා, දැනට මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) තියෙන ගොඩක් දෙනෙක් සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වුණත්, එයාලට ජීවිත කාලය පුරාම යම් යම් සහයන් අවශ්‍ය වෙනවා.

මේ කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන තත්ත්වය කොච්චර සුලබද?

ඇත්තටම කිව්වොත්, කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ එච්චර සුලබ තත්ත්වයක් නෙවෙයි. සමහර අධ්‍යයන වලින් කියවෙන්නේ ලෝකේ පුරාම මේ තත්ත්වය තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙන්නේ 1000කටත් අඩු පිරිසක් කියලයි. හැබැයි ඉතින්, ගොඩක් වෙලාවට මේ තත්ත්වය හරියට හඳුනා නොගැනීම නිසා, මේ ගණන ඇත්තටම මීට වඩා වැඩි වෙන්නත් පුළුවන්. ඒ නිසා, මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මොනවද මේ කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වල සලකුණු සහ රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක්ම තියෙනවා. හැමෝටම හැම ලක්ෂණයක්ම එන්නෙ නෑ, ඒකත් මතක තියාගන්න ඕන. අපි බලමු ප්‍රධාන වශයෙන් දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ මොනවද කියලා:

• බුද්ධිමය වර්ධනයේ ගැටළු: ඒ කියන්නේ, ඉගෙන ගන්න, තේරුම් ගන්න දේවල් වලට ටිකක් වැඩි කාලයක් යන එක. සමහරවිට පාසල් වැඩ වලට අමතර උදව්වක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.
• මාංශ පේශි දුර්වලකම (hypotonia): ඇඟට එච්චර හයියක් නැති ගතියක්, බුරුල් ගතියක් දැනෙන එක. බබෙක්ව උස්සද්දී වුණත් මේක දැනෙන්න පුළුවන්.
• අධික නම්‍යශීලී බව (hypermobility): සන්ධි එහෙම ඕනෑවට වඩා නැවෙනසුළු වෙන එක. සමහර දරුවන්ට අමුතු විදිහට අත් පා නමන්න පුළුවන්.
• වයසත් එක්ක වැඩිවෙන කිට්ටු පෙනීමේ දුර්වලතාව (myopia): ළඟ තියෙන දේවල් පේනවා, දුර තියෙන දේවල් පැහැදිලිව පේන්නේ නැතිවෙන එක. මේක වයස යද්දී තවත් වැඩිවෙන නිසා, නිතරම අක්ෂි පරීක්ෂණ කරගන්න වෙනවා.
• දෘෂ්ඨි විතානයට හානි සිදුවීම (retinal dystrophy or chorioretinitis): ඇහැ ඇතුළේ තියෙන පෙනීමට උදව්වෙන කොටසට හානි වෙන එක. මේ නිසා පෙනීම ක්‍රමක්‍රමයෙන් අඩුවෙන්න පුළුවන්.

අලුත උපන් බබාලට දකින්න පුළුවන් ලක්ෂණ

අලුත උපන් බබාලාගෙන් මේ වගේ දේවල් දකින්න පුළුවන්:

• කිරි බීමේ අපහසුතා: බබාට හරියට කිරි උරලා බොන්න අමාරු වෙන එක.
• දුර්වල හෝ උස් හඬින් ඇඬීම: බබා අඬන සද්දේ වෙනදට වඩා වෙනස්, දුර්වල ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.
• හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා: බබාට හුස්ම ගන්න අමාරු වෙන එක.
• බර වැඩිවීමේ අපහසුතා: බබාගේ ඇඟේ බර හරියට වැඩි වෙන්නේ නැති එක.

ඉතා වැදගත්: ඔයාගේ බබාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් තියෙනවා නම්, සම නිල් පැහැ ගැන්වෙනවා වගේ නම්, වහාම 119 හෝ ඔයාගේ ප්‍රදේශයේ හදිසි සේවා අංකයට කතා කරලා රෝහලකට අරන් යන්න.

සංවර්ධන ප්‍රමාදයන් සහ චර්යාව

දරුවන්ට එයාලගේ සම වයසේ අනිත් අයට වඩා ඉගෙන ගන්න, වර්ධනය වෙන්න වැඩි කාලයක් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. මේ සංවර්ධන ප්‍රමාදය (developmental delay) බිළිඳු කාලෙදිම පටන් ගන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට, පෙරළෙන එක, තනියම වාඩිවෙන එක වගේ දේවල් පරක්කු වෙන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවා සමහරවිට අවුරුදු 2න් පස්සේ, හැබැයි අවුරුදු 5ට කලින් ඇවිදින්න පටන් ගනියි. කතා කරන්න පටන් ගන්නත් ටිකක් කල් යයි.

මේ තත්ත්වය නිසා සමහර චර්යාත්මක අභියෝග (behavioral challenges) ඇතිවෙන්න පුළුවන් වුණත්, කලින් කිව්වා වගේ ගොඩක් දරුවෝ හරිම සමාජශීලීයි, සතුටින් ඉන්න අය. එයාලා අනිත් අයත් එක්ක එකතු වෙන්න, සෙල්ලම් කරන්න ආසයි.

හැබැයි මතක තියාගන්න, මේ රෝග ලක්ෂණ හැම දරුවෙකුටම එක වගේ එන්නේ නෑ. සමහර දරුවන්ට මේ හැම ලක්ෂණයක්ම නොතිබෙන්නත් පුළුවන්.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වල දකින්න ලැබෙන ශාරීරික ලක්ෂණ මොනවද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) තියෙන දරුවන්ගේ මුහුණේ සහ ශරීරයේ දකින්න ලැබෙන පොදු ලක්ෂණ කිහිපයක් තියෙනවා. මේවා සමහරක් උපතේදීම දකින්න පුළුවන්, සමහරක් වයසින් වැඩෙද්දී තමයි පැහැදිලි වෙන්නේ.

මුහුණේ ලක්ෂණ:

• කුඩා හිස (microcephaly): ඔළුවේ ප්‍රමාණය සාමාන්‍යයට වඩා පොඩි වෙන එක.
• ඝනකම් කෙස් කළඹක්, ඝන ඇහිබැමි සහ දිගු ඇස් පිහාටු.
• පහළට බෑවුම් වූ ඇස් (wave-shaped palpebral fissures): ඇස් පිහාටු වල හැඩය තරංගයක් වගේ වෙන එක.
• වටකුරු නාසයේ තුඩ.
• නාසය සහ උඩු තොල අතර කෙටි දුර (philtrum).
• ඉදිරියට නෙරා ආ උඩු දත්.
• විශාල කන්.

මේ ලක්ෂණ වලින් සමහර ඒවා දරුවා වයසින් වැඩෙද්දී, සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 5න් පස්සේ තමයි වඩාත් පැහැදිලිව දකින්න ලැබෙන්නේ.

වෙනත් ශාරීරික ලක්ෂණ:

මීට අමතරව, සාමාන්‍යයෙන් ළමා කාලයේදී සහ ඊට පස්සේ තවත් ශාරීරික ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්. ඒවා නම්:

• කඳ ප්‍රදේශයේ මේදය අසාමාන්‍ය ලෙස තැන්පත් වීම සහ අත් පා සිහින් වීම: ඒ කියන්නේ, ඇඟේ මැද කොටස (බඩ වටේ) මහත් වෙලා, අත් කකුල් කෙට්ටු වෙන එක.
• මිටි බව (short stature).
• වැඩිවිය පැමිණීම ප්‍රමාද වීම (delayed puberty).
• පිරිමි දරුවන්ගේ වෘෂණ කෝෂ පහළට නොපැමිණීම (undescended testicles).
• කොඳු ඇට පෙළේ වක්‍ර වීම (scoliosis or kyphosis).

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) එක්ක ඇතිවිය හැකි වෙනත් තත්ත්වයන් මොනවද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්ත දරුවන්ට, එයාලගේ ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපාන වෙනත් තත්ත්වයන් ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා. මේවා ගැනත් දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක වැදගත්.

• නියුට්‍රොපීනියාව (Neutropenia): මේකෙන් වෙන්නේ, ශරීරයේ ඉන්න සුදු රුධිරාණු වර්ගයක් (නියුට්‍රොෆිල් කියන ඒවා) අඩුවෙන එක. මේ නියුට්‍රොෆිල් තමයි අපේ ඇඟට ඇතුල්වෙන විෂබීජ වලට, ආසාදන වලට විරුද්ධව සටන් කරන්නේ. ඉතින් මේවා අඩු වුණාම ලේසියෙන්ම ලෙඩ හැදෙන්න පුළුවන්. නිතර නිතර උණ, හෙම්බිරිස්සාව, වෙනත් ආසාදන ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ තත්ත්වයන් (Autoimmune conditions): ඒ කියන්නේ, ශරීරයේම ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය, ශරීරයේ නිරෝගී සෛල වලට පහර දෙන එක. හිතන්නකෝ, අපේම හමුදාව අපිටම පහර දෙනවා වගේ වැඩක්. උදාහරණ විදියට, දියවැඩියාව (Diabetes Mellitus), තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථියේ රෝග (thyroid disease) සහ සීලියැක් රෝගය (celiac disease) (ග්ලූටන් කියන ප්‍රෝටීනයට ආසාත්මික වීම) වගේ දේවල් මේ යටතට ගැනෙනවා.

මොකක්ද මේ කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) එකට හේතුව?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) එකට හේතුව වෙන්නේ VPS13B ජානයේ (COH1 ජානය කියලත් කියනවා) ඇතිවෙන ජානමය වෙනස්කමක් (mutation). සරලවම කිව්වොත්, අපේ ශරීරයේ තියෙන ජානයක සිදුවන දෝෂයක්.

හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟ ඇතුළේ ගොල්ගි දේහය (Golgi apparatus) කියලා එකක් තියෙනවා. මේක හරියට ප්‍රෝටීන පැක් කරන කම්හලක් වගේ. අලුත් ප්‍රෝටීනයක් හැදුණම, අපේ ශරීරය මේ අමුද්‍රව්‍ය ගොල්ගි දේහයට යවනවා, එතනදී ඒවට යම් යම් වෙනස්කම් කරලා, අනිත් සමාන ප්‍රෝටීනත් එක්ක එකතු කරලා වර්ග කරනවා. මේ වෙනස්කම් කළාට පස්සේ, ගොල්ගි දේහය ප්‍රෝටීන ඒවායේ උපදෙස් පොතත් එක්ක පැක් කරලා, නියමිත තැනකට යවනවා.

VPS13B ජානය විශේෂයෙන්ම කරන්නේ ප්‍රෝටීන වලට සීනි අංශු සම්බන්ධ කරන එක (glycosylation). ඒ වගේම, ස්නායු සෛල (neurons) සහ මේද සෛල (adipocytes) සංවිධානය කරලා යවන්නත් මේ ජානය උදව් වෙනවා.

ඉතින්, VPS13B ජානයේ වෙනසක් ඇතිවුණාම, අර කම්හලට හරියට වැඩ කරන්න බැරිවෙනවා වගේ වැඩක් තමයි වෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, ගුණාත්මක නිෂ්පාදන කරන්න බැරිවෙනවා. අන්න ඒක තමයි කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වල රෝග ලක්ෂණ වලට මඟ පාදන්නේ.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක්ද?

ඔව්, කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන්න පුළුවන් දෙයක්. මේ තත්ත්වය සම්ප්‍රේෂණය වෙන්නේ ස්වයංක්‍රීය ප්‍රচ্ছন্ন රටාවකට (autosomal recessive pattern). මේක ටිකක් තේරුම් ගන්න අමාරුයි වගේ නම්, මෙහෙම හිතන්නකෝ: දරුවෙකුට මේ තත්ත්වයට හේතුවෙන දෝෂ සහිත ජාන පිටපත් දෙකක්ම (අම්මගෙනුත් එකක්, තාත්තගෙනුත් එකක්) ලැබුණොත් තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්නේ. ජීව විද්‍යාත්මක දෙමව්පියන් මේ ජානයේ වාහකයන් (carriers) වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාලට මේ තත්ත්වය නැති වෙන්න පුළුවන්, මොකද එයාලට තියෙන්නේ එක දෝෂ සහිත ජාන පිටපතක් විතරයි. අනිත් පිටපත නිරෝගී එකක්. ඒත්, වාහකයෝ දෙන්නෙක් එකතු වුණොත්, දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න යම් සම්භාවිතාවක් තියෙනවා.

මේකට වැඩි අවදානමක් තියෙන්නේ කාටද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) ඕනෑම කෙනෙකුට බලපාන්න පුළුවන්. හැබැයි, සමහර ජන කොටස් අතර මේ තත්ත්වය ටිකක් වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. උදාහරණ විදියට:

• ඇමීෂ් (Amish) ජනතාව
• ෆින්ලන්ත (Finnish) ජනතාව
• ග්‍රීක (Mediterranean) සම්භවයක් තියෙන අය
• අයර්ලන්ත (Irish) සම්භවයක් තියෙන අය

ලංකාවේ අපිට මේක එච්චරම විශේෂ නැතත්, දැනගෙන ඉන්න එක හොඳයිනේ.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) නිසා මේ වගේ සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්:

• මැද කනේ ආසාදන (otitis media) වගේ නිතර නිතර ඇතිවෙන ආසාදන. (නියුට්‍රොපීනියාව නිසා ප්‍රතිශක්තිය අඩු නිසා)
• විදුරුමස් ප්‍රදාහය (gingivitis) සහ කට තුවාල (canker sores) වගේ දත් සහ මුඛ සෞඛ්‍ය ගැටළු.
• ඇස් පෙනීමේ ගැටළු තව තවත් වැඩි වීම.
• බුද්ධිමය දුබලතා (intellectual disability) විවිධ මට්ටම් වලින්.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) හඳුනාගන්නේ කොහොමද?

වෛද්‍යවරයෙක් තමයි ශාරීරික පරීක්ෂණයකින් සහ වෙනත් පරීක්ෂණ වලින් පස්සේ කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) හඳුනාගන්නේ. දෙමව්පියෙක් විදියට ඔයාට, ඔයාගේ දරුවා එයාගේ වයසට සරිලන සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) වලට ළඟා වෙන්නේ නෑ වගේ හැඟෙනවා නම් (උදා: අනිත් ළමයි වගේ හිනාවෙන්නෙ නෑ, සද්ද වලට ප්‍රතිචාර දක්වන්නෙ නෑ, පෙරළෙන්නෙ නෑ, කතා කරන්නෙ නෑ), ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයාව හමුවෙන්න. මේක තමයි මේ තත්ත්වයේ මුල්ම සලකුණක් වෙන්න පුළුවන්.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) හඳුනාගන්න එක සමහර වෙලාවට ටිකක් අමාරු වෙන්න පුළුවන්. මොකද, මේකේ රෝග ලක්ෂණ වෙනත් ගොඩක් තත්ත්වයන්ට සමාන වෙන්න පුළුවන්. පරීක්ෂණ වලින් පුළුවන් වෛද්‍යවරයාට ඒ තත්ත්වයන් බැහැර කරන්න. ජානමය රුධිර පරීක්ෂණයකින් (genetic blood test) පුළුවන් මේ රෝග ලක්ෂණ වලට වගකියන ජාන වෙනස හඳුනාගන්න.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වලට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. ප්‍රතිකාර වලින් කරන්නේ ප්‍රධාන වශයෙන්ම රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන එක සහ දරුවාට හැකි උපරිමයෙන් ජීවත් වෙන්න උදව් කරන එක. ඒකට මේ වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්:

• මුල් කාලීන මැදිහත්වීම් අධ්‍යාපනික වැඩසටහන් (Early intervention educational programs): දරුවාගේ වර්ධනයට, ඉගෙනීමට උදව් වෙන විශේෂ වැඩසටහන්.
• වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): එදිනෙදා වැඩකටයුතු (කෑම කන එක, ඇඳුම් අඳින එක, සෙල්ලම් කරන එක වගේ) තනියම කරගන්න උදව් වෙන ප්‍රතිකාර.
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): ශරීරයේ චලනයන්, මාංශ පේශි ශක්තිය වර්ධනයට උදව් වෙන ප්‍රතිකාර. හයිපොටෝනියා තත්ත්වයට මේක ගොඩක් වැදගත්.
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy): කතා කිරීමේ හැකියාව, අනිත් අයත් එක්ක සන්නිවේදනය කිරීමේ හැකියාව වර්ධනයට උදව් වෙන ප්‍රතිකාර.
• ඇස් කණ්ණාඩි පැළඳීම හෝ අඩු පෙනීම සඳහා පුහුණුව (low vision training).

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) එක්ක සම්බන්ධ වෙලා එන නියුට්‍රොපීනියාවට (Neutropenia) ප්‍රතිකාර විදියට සාමාන්‍යයෙන් කරන්නේ ග්‍රැනියුලොසයිට්-කලෝනි උත්තේජක සාධකය (G-CSF - Granulocyte-Colony Stimulating Factor) කියන එන්නත සමට යටින් ලබා දෙන එක. මේකෙන් කරන්නේ, ඇට මිදුළු උත්තේජනය කරලා, වැඩිපුර සුදු රුධිරාණු නිපදවන්න සලස්වන එක. මේ නිසා ආසාදන ඇතිවීමේ අවදානම අඩු වෙනවා.

ඔයාගේ දරුවාට නිතර නිතර ආසාදන හැදෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයා අවශ්‍ය විදියට ඒවට ප්‍රතිකාර කරන්න ප්‍රතිජීවක ඖෂධ (antibiotics) නියම කරයි.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගේ ආයු කාලය කොහොමද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ එච්චර සුලබ තත්ත්වයක් නොවන නිසා, කෙනෙක්ගේ ආයු කාලයට මේක කොහොම බලපානවද කියලා හරියටම කියන්න තරම් ප්‍රමාණවත් සාක්ෂි නෑ. මේ තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් දෙනෙක් සාමාන්‍ය ආයු කාලයක් ජීවත් වුණත්, හැමෝම එහෙම වෙන්නේ නෑ. විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ දරුවාට ප්‍රතිශක්තිකරණ පද්ධතියට බලපාන වෙනත් අමතර රෝගී තත්ත්වයක් (උදා: නිතර දරුණු ආසාදන) තියෙනවා නම්, ඒක ආයු කාලයට බලපාන්න පුළුවන්.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වල ඉදිරි දැක්ම (Prognosis) කොහොමද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) ඔයාගේ දරුවාගේ ජීවිතේ ගොඩක් පැතිවලට බලපාන්න පුළුවන්. ඒත්, නිසි ප්‍රතිකාර සහ ආදරණීය රැකවරණය එක්ක එයාලට හොඳ ඉදිරි දැක්මක් (prognosis) තියෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

වෛද්‍යවරයා එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ වලට ගැලපෙන විවිධ ප්‍රතිකාර ක්‍රම නිර්දේශ කරයි. මේවා එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්. ප්‍රතිකාර වලට සාමාන්‍යයෙන් චිකිත්සක ක්‍රම සහ අධ්‍යාපනික වැඩසටහන් ඇතුළත් වෙනවා. මේවායින් උදව් වෙන්නේ දරුවාට එයාගේ වයසට සරිලන සංවර්ධන කඩඉම් වලට ළඟා වෙන්න.

ඇස් පෙනීමේ රෝග ලක්ෂණ සහ දත් සම්බන්ධ සංකූලතා ඔයාගේ දරුවාට බලපාන්න පුළුවන්. මේවා සාමාන්‍යයෙන් පටන් ගන්නේ එයාලා ඉස්කෝලේ යන වයසට ආවම. ඒ නිසා, දරුවා වැඩෙද්දී එයාගේ රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය කරන්න අක්ෂි විශේෂඥයෙක් (eye care specialist), දන්ත වෛද්‍යවරයෙක් (dentist) සහ නිර්දේශිත අනෙකුත් සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නන්ව දිගටම හමුවෙන්න.

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වළක්වා ගන්න පුළුවන්ද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක් නිසා, මේක වළක්වා ගන්න ක්‍රමයක් නම් නෑ. ඔයා පවුලක් පටන් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, සහ ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ ජානමය තත්ත්වයන් තියෙනවා නම්, හෝ කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) වගේ පරම්පරාවෙන් එන තත්ත්වයක් දරුවෙකුට ඇතිවීමේ අවදානම ගැන දැනගන්න ඕන නම්, ඔයාගේ ගර්භණී සත්කාර සපයන්නා (pregnancy care provider) හෝ සෞඛ්‍ය සේවා සපයන්නා (healthcare provider) එක්ක ජාන උපදේශනය (genetic testing/counseling) ගැන කතා කරන එක ගොඩක් වැදගත්.

මම වෛද්‍යවරයෙක්ව හමුවෙන්න ඕන කවදද?

ඔයාගේ දරුවාගේ භාරකරු විදියට, ඔයා තමයි එයාව හොඳටම දන්නේ. එයාගේ වර්ධනයේ හෝ සංවර්ධනයේ මොකක් හරි වෙනසක්, අමුත්තක් ඔයාට දැනෙනවා නම්, එයාගේ වෛද්‍යවරයාව සම්බන්ධ කරගන්න. පොඩි දෙයක් වුණත්, ඒක ගැන කතා කරන්න බය වෙන්න එපා.

ඔයාගේ දරුවාගේ සංවර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) ගැන හොඳ අවධානයකින් ඉන්න. කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්ත දරුවන්ට පෙරළෙන එක, පළවෙනි වචන කතා කරන එක වගේ කඩඉම් වලට ළඟා වෙන්න අමතර කාලයක් අවශ්‍ය වෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. මේ කාලය තුළ ඔයාගේ දරුවාට උදව් කරන්නේ කොහොමද කියලා වෛද්‍යවරයාට ඔයාට මඟ පෙන්වන්න පුළුවන්.

හදිසි අවස්ථාවක්! ඔයාගේ දරුවාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් තියෙනවා නම්, හෝ සමේ සහ නියපොතුවල සුදුමැලි හෝ නිල් පැහැයක් තියෙනවා නම්, වහාම හදිසි සේවා අමතන්න.

මම මගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් අහන්න ඕන ප්‍රශ්න මොනවද?

ඔයාගේ දරුවා ගැන වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරද්දී, මේ වගේ ප්‍රශ්න අහන එක ප්‍රයෝජනවත් වෙයි:

• මගේ දරුවා සංවර්ධන කඩඉම් මඟහරිනවා නම් මම මොකද කරන්න ඕන?
• මම අවධානයෙන් ඉන්න ඕන රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
• ඔයා නිර්දේශ කරන ප්‍රතිකාර ක්‍රම මොනවද?
• ප්‍රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
• මගේ දරුවාට ඉස්කෝලේ සාර්ථක වෙන්න මම උදව් කරන්නේ කොහොමද?
• අපිට සහයෝගය ලබාගන්න පුළුවන් වෙනත් දෙමාපිය කණ්ඩායම් හෝ ආයතන තියෙනවද?

කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ ඕටිසම් (Autism) ද?

නෑ. ඕටිසම් වර්ණාවලි අක්‍රමිකතාව (Autism Spectrum Disorder - ASD) කියන්නේ ස්නායු සංවර්ධන රෝගයක් (neurodevelopmental disease). කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ ජානමය තත්ත්වයක්. මේ දෙක එකක් නෙවෙයි. හැබැයි, කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්ත ගොඩක් දරුවන්ට ඕටිසම් (ASD) වලට සමාන රෝග ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන් (උදා: සමාජ සම්බන්ධතා වල දුර්වලතා, පුනරාවර්තන චර්යා), එහෙමත් නැත්නම් කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) එක්කම ඕටිසම් (ASD) තත්ත්වයත් තියෙන්න පුළුවන්. වෛද්‍යවරයෙක්ට පුළුවන් මේ ගැන පැහැදිලිවම කියන්න.

අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේ (Take-Home Message)

ඔයාගේ දරුවා වයසට සරිලන කඩඉම් වලට ළඟා වෙන්නේ නැති බව දකිද්දී හිතට ලොකු පීඩනයක්, දුකක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. ඒ වගේම, මොකක්ද වෙන්නේ කියලා බලන්න වෛද්‍යවරු පරීක්ෂණ කරද්දී තවත් හිතට බරක් දැනෙන්න පුළුවන්. ඒත්, කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) කියන්නේ දුර්ලභ තත්ත්වයක් වුණත්, වෛද්‍යවරු දවසින් දවස මේ තත්ත්වය ගැනත්, ඒක කළමනාකරණය කරන හැටි ගැනත් අලුත් දේවල් ඉගෙන ගන්නවා.

මුල් කාලීන මැදිහත්වීම් වැඩසටහන් (early intervention programs) වලින් ඔයාගේ දරුවාට, සම වයසේ අනිත් අයට වඩා ටිකක් වැඩි කාලයක් ගියත්, එයාගේ සංවර්ධන ඉලක්ක සපුරාගන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome) දරුවාගේ බුද්ධිමය හැකියාවන්ටත් බලපාන්න පුළුවන් නිසා, එයාලට ඔයාගේ ආදරය, සහයෝගය සහ උපකාරය ජීවිත කාලය පුරාම අවශ්‍ය වෙනවා.

කිසිම වෙලාවක තනිවෙලා කියලා හිතන්න එපා. වෛද්‍යවරු, චිකිත්සකවරු සහ තවත් ආධාරක කණ්ඩායම් ඔයාටත්, ඔයාගේ දරුවාටත් උදව් කරන්න ඉන්නවා. ඔයාගේ ප්‍රශ්න අහන්න, ඔයාගේ හැඟීම් බෙදාගන්න. ඔයාගේ දරුවාට හොඳම දේ ලබාදෙන්න ඔයාට ශක්තිය ලැබෙන්න කියලා අපි ප්‍රාර්ථනා කරනවා!

---

` කෝවන් සින්ඩ්‍රෝම් (Cohen Syndrome), ජානමය රෝග, සංවර්ධන ප්‍රමාද, ළමා සෞඛ්‍ය, නියුට්‍රොපීනියා, මයික්‍රොසෙෆලි (Microcephaly), හයිපොටෝනියා (Hypotonia)