Ni heredas ne nur nian aspekton kaj talentojn de niaj gepatroj, sed kelkfoje ni ankaŭ povas heredi malsanojn. La malsano de Huntington estas grava kondiĉo, kiu influas la nervĉelojn en la cerbo kaj estas transdonita de generacio al generacio . Vi eble sentos timon kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon, sed estas tre grave esti konscia pri ĝi. Do hodiaŭ, ni parolu pri ĝi simple kaj kompreneble.
Kio precize estas la malsano de Huntington?
Simple dirite, la malsano de Huntington estas genetika malsano, kiu transdoniĝas de generacio al generacio. Ĝi kaŭzas la iom post iom morti de la nervoĉeloj en la cerbo. Kun la tempo, tio povas konduki al ŝanĝoj en niaj motoraj kapabloj, pensado, kaj eĉ humoro. Tio povas pliigi la riskon disvolvi mensajn sanproblemojn kiel depresio kaj angoro.
Kvankam la malsano povas komenciĝi je ajna aĝo, simptomoj plej ofte aperas inter la aĝoj de 30 kaj 40. Tamen, se la malsano komenciĝas en la infanaĝo, aŭ antaŭ la aĝo de 20, ĝi nomiĝas junula malsano de Huntington (JHD).
Nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Tamen, ekzistas multaj kuracadoj , kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj faciligi la vivon. Do ne rezignu esperon.
Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias pri tia malsano. Tamen, ricevi helpon de socialhelpanto, konsilisto aŭ subtengrupo de homoj, kiuj vivas kun la malsano, povas esti granda helpo por trakti ĉi tiun situacion. Kun la helpo de multdisciplina teamo de medicinaj profesiuloj, eĉ iu kun la malsano de Huntington povas vivi sendepende dum multaj jaroj.
Kio kaŭzas ĉi tiun malsanon?
La ĉefa kialo por tio estas genetika difekto. Imagu, ke aro da instrukcioj por ĉiu funkcio en nia korpo, kvazaŭ recepto, estas skribita en niaj genoj. Ni ĉiuj havas la genon, kiu kaŭzas la malsanon de Huntington (geno HD). Sed en iuj familioj, difekta, mutaciita kopio de ĉi tiu geno estas heredata de gepatroj al infanoj.
Se via patrino aŭ patro havas la malsanon, vi havas 50%-an ŝancon heredi la difektan genon kaj evoluigi la malsanon. Tio signifas, ke vi eble ricevos ĝin aŭ ne. Estas kvazaŭ ĵeti moneron.
Gravas scii kelkajn pliajn aferojn pri tio:
- Ĉi tiun difektan genon povas heredi kaj viroj kaj virinoj.
- Se vi ne heredas la difektan genon, vi neniam evoluigos la malsanon de Huntington, kaj vi ne transdonos la malsanon al viaj infanoj.
- Ĉi tiu malsano ne transsaltas generaciojn . Tio estas, neniel infano povas evoluigi ĝin se la avo havis ĝin sed ne la patro.
Se vi aŭ iu en via familio konsideras genetikan testadon por vidi ĉu vi havas ĉi tiun malsanon, gravas renkontiĝi kun genetika konsilisto anticipe. Ili povas helpi vin kompreni la implicojn de la testrezultoj kaj helpi vin prepari por ili.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?
La simptomoj de la malsano de Huntington povas esti dividitaj en tri ĉefajn kategoriojn: motoraj kapabloj, kogna funkcio kaj kondutaj ŝanĝoj. Multaj homoj kun la malsano spertas simptomojn en ĉiuj tri areoj. Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas depende de la stadio de la malsano.
| Stadio de la malsano | Ofte vidataj simptomoj |
|---|---|
| Frua Stadio | La ŝanĝoj estas tre subtilaj nuntempe, do malfacilas facile rekoni ilin.
|
| Meza Stadio | Simptomoj komencas pli kaj pli influi la ĉiutagan vivon.
|
| Malfrua Stadio | En ĉi tiu stadio, la paciento ne povas fari ion ajn memstare kaj estas tute dependa de aliaj.
|
Simptomoj de la malsano de Huntington (JHD) en junaj infanoj
Se infano aŭ junulo evoluigas ĉi tiun malsanon, ĝi povas rapide progresi. Ekzistas pluraj apartaj simptomoj, kiujn oni povas vidi:
- Rigideco kaj malfacileco marŝi
- Malfacileco koncentriĝi
- Subita foresto de lerneja laboro
- Tremoj
- Konvulsioj
Kiel diagnozi la malsanon?
Ju pli frue la malsano estas diagnozita, des pli longe vi povas konservi vian vivkvaliton. Se vi havas simptomojn, via kuracisto demandos pri via familia medicina historio kaj faros fizikan ekzamenon. Krome, ili faros plurajn testojn rilatajn al la nerva sistemo.
- Refleksoj
- Muskola forto
- Korpa ekvilibro
- Vido kaj aŭdo
- Memoro kaj penskapablo
Ĉefe, la plej bona maniero definitive konfirmi la malsanon estas per genetika testo . Ĉi tio povas certe diri al vi ĉu vi havas la difektan HD-genon en via korpo aŭ ne.
Kiel ĝi estas traktata kaj administrata?
Kvankam ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj faciligi la vivon. Ekzistas diraĵo inter kuracistoj, kiu diras: "Ni eble ne aldonas jarojn al via vivo, sed ni povas aldoni vivon al viaj jaroj." Ĝi estas vera. La plej grava afero estas havi specialistojn el diversaj fakoj kunlaborantajn por trakti vin.
Medikamentoj
La kuracisto povas preskribi diversajn medikamentojn por kontroli simptomojn.
- Por movadkontrolo: Klaso de medikamentoj nomataj "VMAT2-inhibiciiloj" (ekz. Deutetrabenazino, Tetrabenazino) estas uzata por redukti nekontrolitajn movojn kiel ekzemple "Ĥoreo".
- Por mensaj problemoj:Antidepresiaĵoj kaj humorstabiligiloj estas preskribitaj por trakti kondiĉojn kiel depresio kaj angoro.
Terapio
Ĉi tiuj estas tre grava parto de malsantraktado.
- Fizioterapio: Helpas redukti falojn plibonigante paŝadon kaj ekvilibron.
- Okupiga terapio: Instruas teknikojn kaj ekipaĵon necesajn por daŭrigi ĉiutagajn agadojn (vestiĝi, manĝi).
- Paroloterapio: Helpas kun parolaj kaj glutaj malfacilaĵoj.
Nutrado kaj vivstilŝanĝoj
Pacientoj de Huntington pli emas malpeziĝi. Tio estas ĉar la korpo bruligas pli da kalorioj pro normala movado kaj malfacilaĵo gluti manĝaĵon. Tial estas tre grave manĝi altkaloriajn, nutrigajn kaj facile digesteblajn manĝaĵojn, laŭ konsiloj de dietisto .
Krome, ekzercado, adoptado de mediteranea dieto, evitado de alkoholo, bona dormo kaj redukto de streso ankaŭ estas tre helpemaj en la traktado de la malsano.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La malsano de Huntington estas genetika malsano, kiu herediĝas en familioj. Estas normale senti timon kiam oni ekscias pri ĝi, sed la plej grava afero estas esti konscia pri ĝi.
- Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por ĉi tio, ekzistas multaj traktadoj kaj terapioj, kiuj povas helpi vin kontroli viajn simptomojn kaj vivi pli bonan vivon.
- Ju pli frue la malsano estas diagnozita, des pli facile estas kontroli la simptomojn kaj faciligi la vivon.
- Estas esence serĉi la subtenon de medicina teamo konsistanta el diversaj specialistoj, kiel ekzemple via kuracisto, fizioterapiisto kaj konsilisto.
- Ĉu sperti genetikan testadon aŭ ne estas persona decido, sed serĉu helpon de genetika konsilisto antaŭ ol fari tiun decidon.
- Vi ne estas sola. Ekzistas subtengrupoj kaj organizoj, kiuj povas helpi vin kaj viajn zorgistojn vivantajn kun ĉi tiu malsano. Alfrontu ĉi tiun situacion kun espero kaj kuraĝo.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton