Kiel patrino, kiom malĝoja kaj timigita vi devas senti vin se via malgrandulo naskiĝas kun stranga aspekto, senviva aŭ lama, aŭ se la kuracistoj diras, ke ekzistas problemo kun la disvolviĝo de la okuloj aŭ cerbo? Iafoje la kaŭzo de tio povas esti tre malofta, sed tre grava, genetika kondiĉo, kiu ĉeestas ĉe la naskiĝo. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malsano, la sindromo de Walker-Warburg.
Kio estas la sindromo de Walker-Warburg?
Simple dirite, la sindromo de Walker-Warburg estas genetika kondiĉo, kiu influas la muskolojn en la korpo de via infano, precipe la cerbon kaj okulojn. Ĝi apartenas al grupo de malsanoj nomataj denaskaj muskolaj distrofioj, kiuj komenciĝas ĉe naskiĝo aŭ en infanaĝo kaj iom post iom malfortigas la muskolojn laŭlonge de la tempo. Fakte, ĉi tiu kondiĉo kaŭzas vivminacajn simptomojn ĉe infanoj kaj, bedaŭrinde, mallongigas ilian vivdaŭron. Ĉi tio eble ŝajnas timiga al vi, sed gravas scii, kio ĝi estas.
Kio estas distroglikanopatio? Ĉu ekzistas ligo?
Vi eble aŭdis la sindromon de Walker-Warburg nomata Distroglikanopatio . Ne zorgu, mi klarigos ĝin.
La sindromo de Walker-Warburg estas tipo de denaska muskola distrofio. Muskola distrofio estas grupo de malsanoj, kiuj influas la muskolojn de la korpo de infano. Pluraj tipoj de ĉi tiuj muskolaj distrofioj estas klasifikitaj kiel distroglikanopatioj. Tio estas, muskolaj distrofioj kaŭzitaj de difektoj en la genoj, kiuj produktas la proteinon distroglikano, estas nomataj tiel. La sindromo de Walker-Warburg estas konsiderata la plej severa, aŭ serioza, tipo de ĉi tiu grupo de distroglikanopatioj.
Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo? Kiu povas ricevi ĝin?
La sindromo de Walker-Warburg estas tre malofta malsano. Tutmonde, oni taksas, ke ĉirkaŭ unu el 60 500 novnaskitoj suferas de ĉi tiu malsano. Ĉar ĝi estas la rezulto de genetika mutacio, ĉiu povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon. Tio signifas, ke raso, religio, ktp. ne gravas.
Ĉu mia infano povas heredi ĉi tiun malsanon?
Jes, via infano povas heredi la sindromon de Walker-Warburg.Jen kiel ĝi okazas: Kiam ambaŭ gepatroj estas portantoj de unu el la mutaciitaj genoj, kiuj kaŭzas la sindromon de Walker-Warburg, kio signifas, ke ambaŭ havas unu kopion de la difekta geno, la infano nur ricevos la malsanon se ambaŭ gepatroj transdonas la genon al la infano dum la koncipiĝo. Ĉi tiu heredpadrono nomiĝas aŭtosoma recesiva heredo.
Imagu, se via infano heredas nur unu kopion de ĉi tiu mutaciita geno de unu gepatro, la infano ne montros simptomojn, sed la infano estos portanto de la malsano. Tio signifas, ke la infanoj de la infano en la estonteco povus havi iom da risko disvolvi ĉi tiun malsanon, se la alia gepatro ankaŭ estas portanto.
Kiel la sindromo de Walker-Warburg influas la korpon de mia infano?
Ĉi tiu malsano ĉefe influas la muskolojn de la korpo de via bebo. Vi eble rimarkos ŝanĝojn en la muskoloj de via bebo tuj kiam li aŭ ŝi naskiĝas. La korpo de la bebo povas esti tre mola, kiel senviva pupo , ĉar la muskoloj havas tre malmulte da muskola tono. Aldone al la muskoloj, ĉi tiu kondiĉo ankaŭ influas la manieron kiel la cerbo kaj okuloj de via bebo disvolviĝas kaj funkcias. Via bebo povas havi vidproblemojn, disvolviĝajn malfruojn kaj intelektajn disvolviĝojn. Kuracistoj provas kontroli ĉi tiujn simptomojn per kuracado kaj malhelpi, ke la bebo havu mallongigitan vivdaŭron.
Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Walker-Warburg?
La sindromo de Walker-Warburg kaŭzas simptomojn, kiuj influas la muskolojn, cerbon kaj okulojn de via infano. La severeco de ĉi tiuj simptomoj povas varii. Ili kutime videblas ĉe naskiĝo aŭ en frua infanaĝo. Kelkaj simptomoj povas esti vivminacaj.
Muskol-rilataj simptomoj
La simptomoj de la sindromo de Walker-Warburg influas la muskolojn uzatajn por movado en infano.
- Kiam bebo naskiĝas, ĝi povas aspekti "malstreĉa" kiel senviva pupo pro malalta muskola tono (hipotonio) . Tio malfaciligas por la bebo levi sian kapon, brakojn kaj krurojn.
- Ĉi tiu kondiĉo kaŭzas, ke la muskoloj de la infano iom post iom malfortiĝas , kio signifas, ke la simptomoj plimalboniĝas kun la tempo.
- Ĉar la muskoloj de la bebo ne funkcias ĝuste, povas esti malfacile suĉi lakton dum frua infanaĝo . Ili eble ne povos suĉi aŭ gluti ĝuste.
Cerbo-rilataj simptomoj
La sindromo de Walker-Warburg influas la disvolviĝon de la cerbo de via bebo. Cerbo-rilataj simptomoj povas inkluzivi:
- Lisencefalio (glata cerbo) estas kondiĉo , kie la cerbo ŝajnas havi tuberojn sur sia surfaco, sen la normalaj faldoj aŭ kaneloj. Alivorte, la surfaco de la cerbo ŝajnas esti glata.
- Fluida amasiĝo en la cerbo(Hidrocefalo - akva kapo) Tio povas kaŭzi pligrandiĝon de la kapo.
- Evoluaj anomalioj de la cerbotrunko kaj cerebelo aŭ kondiĉo nomata cerebela kisto (Dandy-Walker-misformaĵo) .
- Konvulsioj , tio estas, konvulsi-similaj kondiĉoj.
Ĉi tiuj kondiĉoj, kiuj influas la cerbon de via infano, povas kaŭzi malfruiĝintan disvolviĝon kaj defiojn kun intelektaj kapabloj .
Okul-rilataj simptomoj
La sindromo de Walker-Warburg povas influi la disvolviĝon de la okuloj de via infano kaj kaŭzi simptomojn kiel ekzemple:
- Malgrandaj okuloj (Mikroftalmio) aŭ grandaj okuloj (Buftalmo) .
- Nebuliĝo de la okuloj, kiu signifas, ke la lenso de la okulo blankiĝis (Kataraktoj) .
- Malfruo en la transdono de mesaĝoj tra la optikaj nervoj, kiuj sendas mesaĝojn de la okuloj al la cerbo.
- Malfacilaĵo vidi klare (Vidmalkapablo) .
Kio estas la kialo por tio? Kial tio okazas?
La sindromo de Walker-Warburg estas kaŭzata de genetika mutacio . Pli ol dekduo da genoj estis identigitaj, kiuj kaŭzas la malsanon, kaj eble estas pli, kiuj ne estis identigitaj. Kelkaj el la ĉefaj genetikaj mutacioj, kiuj kaŭzas la malsanon en pli ol duono de ĉiuj homoj kun la sindromo de Walker-Warburg, estas:
- `POMT1`
- `POMT2`
- `CRPPA` (antaŭe konata kiel `ISPD`)
- `FKTN`
- `FKRP`
- `GRANDA1`
- `POMGNT1`
- `ISPD`
- `GTDC2`
- `DAG1`
Ĉi tiuj genoj interrompas la procezon de aldono de sukermolekuloj al proteino nomata alfa-distroglikano , procezo nomata glikosiligo . Kiam ĉi tiu glikosiliga procezo ne okazas ĝuste, la muskolfibroj de la bebo ne povas konservi sian strukturon en la korpo. Ĉi tiuj proteinoj ankaŭ influas la manieron kiel nervĉeloj en la cerbo moviĝas dum la embria stadio, kio kaŭzas la cerban malsanon nomatan lisencefalio menciitan antaŭe.
Simple dirite, la muskoloj de infano kun Walker-Warburg-sindromo konstante streĉiĝas kaj malstreĉiĝas. Kun la tempo, ĉi tiuj muskolfibroj difektiĝas kaj malfortiĝas ĝis la punkto, kie ili ne plu povas funkcii.
Krome, la sindromo de Walker-Warburg interrompas la manieron kiel neŭronoj vojaĝas en la cerbo de infano. Normale, neŭronoj devus ĉesi kiam ili atingas sian cellokon. Tamen, la trafitaj neŭronoj ankaŭ vojaĝas en la fluidon ĉirkaŭantan la cerbon de la infano. Tio havas gravan efikon sur cerba disvolviĝo.
Kiel oni diagnozas la sindromon de Walker-Warburg?
Via kuracisto povas komenci testi pri la sindromo de Walker-Warburg malfrue en gravedeco, kaj la diagnozo estas konfirmita post la naskiĝo de la bebo.
- Ultrasono dum gravedeco povas detekti simptomojn, precipe tiujn, kiuj influas la cerbon de la bebo.
- Post la naskiĝo de la bebo, bildigaj testoj kiel komputilaj tomografioj kaj magnetaj resonancaj bildigoj povas provizi klaran bildon de la cerbo de la bebo kaj taksi la staton.
Ekzistas pluraj testoj por konfirmi la diagnozon de la sindromo de Walker-Warburg:
- Biopsio de muskola histo estas testo por vidi ĉu la muskolfibroj de la infano estas sanaj. Tio implikas preni malgrandan pecon de muskolo kaj ekzameni ĝin.
- Sangotesto por kontroli la nivelon de Kreatina Kinazo (CK) en la sango. CK estas enzimo, kiu liberiĝas en la sangon kiam muskola histo rompiĝas. Altaj niveloj de CK indikas muskolan difekton.
- Okula ekzameno por kontroli signojn de la sindromo de Walker-Warburg en la okuloj de la infano.
- Genetika sangotesto por identigi la mutaciitan genon kaŭzantan la simptomojn.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por la sindromo de Walker-Warburg. Tial, la kuracado celas ĉefe mildigi simptomojn. Kuracelektoj povas varii por ĉiu infano diagnozita kun la malsano, depende de la malsano de la infano. Kuracelektoj povas inkluzivi:
- Kirurgio por forigi troan fluidon el la cerbo (hidrocefalo).
- Donante medikamentojn por preventi konvulsiojn.
- Fizioterapio por plibonigi muskolan forton.
- Se vi havas malfacilaĵojn manĝi, enmeti nutrotubon povas helpi.
La celo de kuracado por la sindromo de Walker-Warburg estas preventi vivminacajn simptomojn kaj helpi plilongigi la vivdaŭron de la infano.
Ĉu ekzistas maniero preventi la sindromon de Walker-Warburg?
La sindromo de Walker-Warburg estas genetika malsano, do ne ekzistas maniero preventi ĝin. Se vi planas gravediĝi kaj volas scii vian riskon havi infanon kun genetika malsano, estas bona ideo paroli kun via kuracisto pri genetika testado aŭ genetika konsilado .
Se mia infano havas ĉi tiun malsanon, kion mi devus atendi?
La sindromo de Walker-Warburg estas progresema malsano. Tio signifas, ke la simptomoj povas esti mildaj komence, sed ili plimalboniĝas kun la tempo. Tio povas ŝajni tre malĝoja, sed beboj kun ĉi tiu kondiĉo kutime havas mallongan vivdaŭron , ofte nur ĝis frua infanaĝo. La kuracisto de via infano provizos kuracadon por preventi vivminacajn simptomojn kaj plilongigi la vivon de via infano. Memoru, ke ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano.
Kun la diagnozo de via infano, gravas zorgi pri vi mem. Povas esti utile por vi kaj via familio paroli kun genetika konsilisto por helpi vin kompreni kaj trakti la diagnozon kaj kuracajn eblojn de via infano. Menshigiena profesiulo ankaŭ povas helpi vin prepari por kaj trakti la subitan perdon, kiu venas kun la diagnozo de via infano. Funebro kaj subtengrupoj povas esti bonega fonto de konsolo por familioj dum ĉi tiuj malfacilaj tempoj.
Kiam mi devus porti mian infanon al la kuracisto?
Se via infano montras simptomojn de la sindromo de Walker-Warburg, precipe nekapablon manĝi , tuj voku la kuraciston de via infano. Ankaŭ informu vian kuraciston se la simptomoj de via infano subite revenas aŭ plimalboniĝas , eĉ se la kuracado sukcesas mildigi la simptomojn.
Via infano riskas havi konvulsiojn . Se vi vidas vian infanon provizore perdi konscion, konvulsii aŭ moviĝi nekontroleble, aŭ aspekti konfuzita, timigita aŭ maltrankvila, iru tuj al la urĝejo de la hospitalo.
Kiujn demandojn mi devus demandi al la kuracisto de mia infano?
Vi eble havos multajn demandojn dum ĉi tiu malfacila tempo. Provu demandi al la kuracisto de via infano ĉi tiujn demandojn:
- Ĉu mia infano bezonas kirurgion?
- Kiuj estas la kromefikoj de la kuracadoj?
- Kion mi faru se mia infano havas konvulsion?
- Kiom ofte mi devus alporti mian infanon por bonfartaj kontroloj?
Malkovri, ke via novnaskito havas genetikan malsanon, kiu malhelpos lin/ŝin vivi plenan vivon, povas esti tre traŭmata sperto. Kun ĉi tiu malfacila diagnozo, via kuracisto provizos kuracadon por preventi vivminacajn simptomojn kaj plilongigi la vivdaŭron de via infano. La diagnozo de via infano povas esti tre emocia por vi kaj via familio, do certigu, ke vi ricevas la subtenon, kiun vi bezonas. Multaj homoj trovas genetikan konsiladon helpema por lerni pli pri kiel zorgi pri sia infano. Menshigiena profesiulo povas helpi vin administri streson, prepari por kaj trakti neatenditan perdon. Se vi bezonas helpon, parolu kun via kuracisto kaj estu subtena.
Resumo: Kunportebla Mesaĝo
- La sindromo de Walker-Warburg estas malofta sed tre grava genetika malsano.
- Ĉi tio ĉefe efikas sur la muskolojn, cerbon kaj okulojn de la infano.
- Simptomoj inkluzivas muskolan malfortecon (malstreĉa bebo), cerbajn misformaĵojn (lisencefalio, hidrocefalo), epilepsion kaj okulproblemojn .
- Ĉi tion kaŭzas genetika difekto heredita de ambaŭ gepatroj .
- Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas traktadoj por kontroli simptomojn kaj plilongigi la vivdaŭron .
- Estas ekstreme grave ke gepatroj kaj familioj restu mense fortaj kaj ricevu la necesan subtenon dum tia malfacila tempo. Genetika konsilado kaj subteno por mensa sano helpos en tio.
Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpis vin kompreni ĉi tiun maloftan malsanon. Memoru, ke vi ne estas sola, kaj kuracistoj kaj konsilistoj pretas helpi vin.
` Sindromo de Walker-Warburg, genetikaj malsanoj, muskola malforteco, cerbaj misformaĵoj, okulmalsanoj, denaska muskola distrofio, infana sano
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton