Malofta malsano, kiu kaŭzas morton pro dormmanko? Ni lernu pri tio (Mortiga Familia Sendormeco)

Ĉu vi ankaŭ ne dormas nokte? Ĉu vi turniĝas kaj turniĝas dum horoj post enlitiĝo? Ĉi tio estas fakte ofta problemo inter multaj el ni. Sed, ĉu vi iam pensis, ke ĉi tiu speco de sendormeco povus esti la unua simptomo de ekstreme malofta genetika malsano, kiu eĉ povas konduki al morto? Ne zorgu, mi ne diras, ke vi havas ĉi tiun malsanon. Ĉar ĉi tio estas tre malofta malsano en la mondo. Sed estas tre grave esti konscia pri tio. Do hodiaŭ ni parolos pri ĉi tiu danĝera kaj ekstreme malofta malsano.

Kio estas Mortiga Familia Sendormeco (MFS)?

Malgraŭ la vorto "Sendormeco" en sia nomo, Sporada Mortiga Sendormeco (SFI) ne estas fakte dormomalsano. SFI estas malofta genetika malsano, kiu estas transdonita de generacio al generacio per genoj. Simple dirite, ĝi estas kondiĉo kaŭzita de proteino en nia cerbo, kiu mutaciis kaj difektis la cerbon. La malsano estas tiel malofta, ke fakuloj diras, ke nur ĉirkaŭ 100 homoj en ĉirkaŭ 30 familioj tutmonde laŭdire havas la genon, kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon. Do, se vi ne kapablas dormi, la ŝanco, ke ĝi ŝuldiĝas al SFI, estas tre malgranda, ĉirkaŭ unu el miliono. Ekzistas ankaŭ ne-genetika variaĵo de la sama malsano, kio signifas, ke ĝi okazas subite sen kialo. Ĝi nomiĝas Sporada Mortiga Sendormeco (sFI). Fakuloj ankoraŭ ne scias precize kiel ĝi okazas.

Kial okazas ĉi tiu malsano? Kio estas la kaŭzo?

La ĉefa kaŭzo de FFI estas mutacio en la geno `PRPN` en nia korpo. Ĉi tiu geno kontrolas la produktadon de proteino nomata `PrP`. Kvankam la preciza funkcio de ĉi tiu proteino ne estas malkovrita, la mutacio en la geno kaŭzas, ke ĉi tiu proteino formiĝas en malĝusta formo. Tiam ĝi fariĝas toksa por nia korpo. Tiuj toksaj, misformaj proteinoj iom post iom akumuliĝas dum niaj vivoj en parto de la cerbo nomata talamo . La talamo estas centro, kiu regas multajn gravajn aferojn, kiel ekzemple nian dormon, apetiton kaj korpotemperaturon. Kun la tempo, kiam tiuj toksaj proteinoj difektas la talamon, la difekto kaŭzas la aperon de la simptomoj de FFI. Ĉi tiu genetika mutacio estas transdonita tra generacioj laŭ aŭtosoma domina maniero. Tio signifas, ke vi devas heredi unu kopion de la mutaciita geno de via patrino aŭ via patro por evoluigi la malsanon. Se unu el viaj gepatroj havas ĉi tiun genan mutacion, vi havas 50% ŝancon ankaŭ akiri ĝin.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Simptomoj de FFI kutime komencas aperi inter la aĝoj de 40 kaj 60. Kvankam ili komence estas tre mildaj, ĉi tiuj simptomoj povas rapide fariĝi severaj. Ni rigardu, kiaj estas ĉi tiuj simptomoj.Multaj el ĉi tiuj simptomoj estas kaŭzitaj kaj de dormmanko kaj de cerbolezo. Bedaŭrinde, plej multaj pacientoj mortas pro koratakoj aŭ aliaj infektaj malsanoj ene de 6 ĝis 36 monatoj (3 jaroj) post la komenco de la simptomoj.

Kiel kuracisto diagnozas ĉi tiun malsanon?

Se via kuracisto suspektas, ke vi havas FFI, ili faros plurajn testojn por konfirmi ĝin.

• Demandi pri familia medicina historio: Ĉar ĉi tiu estas genetika malsano, estas tre grave ekscii ĉu iu en la familio havis similajn simptomojn.
• Fizika ekzameno : Simptomoj estas zorge ekzamenataj.
• Genetika testado : Sangospecimeno estas testata por mutacio en la geno `PRPN`.
• Studo pri Dormo: Dormpadronoj estas monitorataj per speciala ekipaĵo en hospitalo.
• Testado de la mjelo: Ekzameno de la cerbo-spina likvo prenita el la mjelo .

En iuj kazoj, se iu mortas antaŭ ol la malsano estas diagnozita, FFI povas esti konfirmita per ekzameno de la cerbo dum nekropsio.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Kuracado por FFI fokusiĝas al la administrado de simptomoj kaj provizado al la paciento per kiel eble plej multe da helpo. Ĉar ĝi estas tre malofta malsano, ne ekzistas norma kuracreĝimo. Teamo de sanprofesiuloj, inkluzive de neŭrologo kaj psikiatro, kunlaboros por determini la taŭgan kuracadon por la paciento. Kuracado tipe inkluzivas:

• Provizante vitaminojn kaj pliajn nutraĵojn.
• Provizante bone ekvilibran dieton.
• Se vi prenas aliajn medikamentojn, kiuj plimalbonigas viajn simptomojn, ĉesu aŭ ŝanĝu ilin.
• Doni certajn sedativojn aŭ melatoninon por helpi dormi, laŭ preskribo de kuracisto.
• Provizante konsiladon por psikologia helpo .

Por malhelpi la disvastiĝon de la malsano al aliaj familianoj en la estonteco, la kuracisto povas konsili al ĉiuj familianoj sperti genetikan testadon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Mi ripetas, se vi havas problemojn dormi, la ŝancoj, ke ĝi estas FFI, estas tre, tre malaltaj. Do ne zorgu pri ĝi nenecese. Tamen, se vi havas problemojn dormi dum longa tempo, aŭ se vi havas aliajn simptomojn kiel konfuzon aŭ malfacilaĵon marŝi kune kun via sendormeco, tuj konsultu vian kuraciston. Ĉar tiuj simptomoj eble ne estas FFI, sed ili povus esti signo de alia kuracebla malsano. Tial, estas tre grave ricevi ĝustan diagnozon kaj serĉi la necesan kuracadon. Mortiga Familia Sendormeco, FFI, sendormeco, genetikaj malsanoj, priona malsano, dormoproblemoj, cerbaj malsanoj