Estas tre feliĉa tago kiam novnaskito revenas hejmen. La plej granda ĝojo por patrino estas mamnutri sian bebon. Ĉar ni scias, ke patrina lakto estas la plej bona nutraĵo por bebo. Ĝi provizas ĉiujn nutraĵojn, kiujn bebo bezonas, kaj ankaŭ multajn aferojn kiel antikorpojn, kiuj protektas ĝin kontraŭ malsanoj. Sed imagu, post kiam vi mamnutras vian bebon, post kelkaj tagoj la bebo fariĝas nekapabla trinki lakton, daŭre vomas, flaviĝas kaj mortas. Vidante ion tian, ĉiu patrino aŭ patro tre timas. Iafoje la kaŭzo de tio estas malofta malsano, pri kiu multaj homoj eĉ ne aŭdis. Hodiaŭ ni parolas pri unu tia kondiĉo, Galaktozemio.
Simple dirite, kio estas Galaktozemio?
Simple dirite, Galaktozemio estas malofta, denaska kondiĉo rilata al la metabolaj procezoj de nia korpo. Beboj kun ĉi tiu kondiĉo ne kapablas konverti galaktozon, specon de sukero trovebla en la lakto, kiun ili trinkas, en energion, kio signifas, ke ili ne povas digesti ĝin.
Nun vi eble scivolas, kio estas ĉi tiu galaktozo. La lakto, kiun ni trinkas, tio estas, patrina lakto kaj laktopulvora lakto, enhavas specon de sukero nomatan laktozo. Ĉi tiu molekulo nomata laktozo konsistas el du aliaj simplaj sukeroj nomataj glukozo kaj galaktozo. Enzimoj en la korpo de sana bebo malkomponas ĉi tiun laktozon kaj transformas la galaktozan parton en energion.
Tamen, ĉe bebo kun galaktozemio, la enzimo, kiu konvertas galaktozon en energion, ne funkcias ĝuste, aŭ ĝi tute ne estas produktita . Estas kvazaŭ maŝino en fabriko paneus. Tiam, nedigestita galaktozo akumuliĝas en la sango de la bebo. La galaktozo, kiu akumuliĝas tiel, estas tre toksa por novnaskito. Se netraktita, ĝi povas eĉ esti vivminaca por la bebo.
Kio kaŭzas ĉi tiun malsanon?
Galaktozemio estas hereda malsano . Tio signifas, ke ĝi estas transdonita al la bebo per genoj. Por ke bebo disvolvu ĉi tiun malsanon, la bebo devas ricevi la difektan genon de kaj la patrino kaj la patro.
Se nur unu gepatro portas la difektan genon, ili nomiĝas portanto. Portantoj kutime ne montras simptomojn. Tamen, kiam du portantoj kuniĝas, ekzistas ŝanco, ke ilia infano evoluigos la malsanon.
Ekzistas tri ĉefaj tipoj de galaktozemio.
| Malsanspeco (Tipo) | Priskribo |
|---|---|
| Tipo I - Klasika Galaktozemio | Ĉi tiu estas la plej ofta kaj severa tipo, influante ĉirkaŭ unu el 30 000 ĝis 60 000 infanoj. |
| Tipo II - Galaktokinaza manko | Ĉi tiu tipo kaj tipo III estas tre maloftaj kaj havas malpli da simptomoj ol la klasika tipo. |
| Tipo III - Galaktoza epimerazo-manko | Ĉi tio ankaŭ estas tre malofta tipo, kaj la severeco de la simptomoj povas varii de persono al persono. |
Ĉu via bebo ankaŭ havas ĉi tiujn simptomojn?
Bebo kun Klasika Galaktozemio (Tipo I) aspektas tute sana ĉe naskiĝo. Simptomoj komencas aperi kelkajn tagojn post kiam la bebo komencas trinki patrinan lakton aŭ laktozenhavan laktaĵon.
Vi devus esti tre singarda pri ĉi tiuj simptomoj, ĉar serĉi kuracistan konsilon tuj kiam vi rimarkas ilin povus savi la vivon de la bebo.
Simptomoj videblaj en la fruaj stadioj
- Malemo trinki lakton kaj ne peti ĝin.
- Kontinua vomado post trinkado de lakto aŭ baldaŭ poste.
- Flaviĝo de la haŭto kaj blankuloj de la okuloj (iktero) .
- Diareo .
- Malsukceso prosperi kaj malbona kresko de la bebo.
- La bebo ĉiam estas dormema kaj senviva.
Longdaŭraj efikoj se netraktitaj
Se ĉi tiu malsano ne estas diagnozita kaj kuracata frue, la galaktozo, kiu akumuliĝas en la sango, komencos difekti diversajn organojn en la korpo de la bebo.
- Kataraktoj .
- Ofta okazo de severaj infektoj .
- Hepata damaĝo kaj hepata pligrandiĝo.
- Rena difekto .
- Difekto al cerba disvolviĝo , rezultante en disvolviĝaj handikapoj kiel ekzemple lernado-handikapoj.
- Kelkaj infanoj povas havi problemojn kun motoraj kapabloj kiel ekzemple marŝado kaj uzado de siaj manoj.
- Ĉe knabineto, ovaria malfunkcio povas okazi post pubereco. Rezulte, ili ofte perdas la kapablon havi infanojn.
Kiel ĉi tio estas diagnozita kaj traktata?
Bonŝance, ekzistas testoj, kiuj povas detekti ĉi tiun malsanon. En iuj landoj, ĉiu novnaskito estas testita pri pluraj maloftaj malsanoj en la hospitalo. Tio estas farata per malgranda sangospecimeno prenita de la kalkano de la bebo (kalkano-piktesto).
Se via bebo havas la supre menciitajn simptomojn, via kuracisto suspektos ĝin kaj mendos specialajn sango- kaj urindo-testojn por konfirmi ĝin.
Kio estas la kuracado se la malsano estas konfirmita?
La ĉefa kuracado por galaktozemio estas tute forigi laktozon kaj galaktozon el la dieto de la bebo.
- Tio signifas, ke vi ne povas doni al via bebo patrinan lakton . Kaj vi ankaŭ ne povas doni ordinaran formulon .
- Anstataŭe, oni donu specialajn sojbazitajn formulojn rekomenditajn de la kuracisto.
- Kiam la bebo iom pli aĝiĝas, aferoj kiel lakto kaj laktaĵoj (jogurto, fromaĝo, butero) ne povas esti aldonitaj al la dieto.
- Ĉar iuj fruktoj, legomoj kaj dolĉaĵoj ankaŭ povas enhavi malgrandajn kvantojn da galaktozo, vi devus paroli kun via kuracisto kaj dietisto por ekscii precize, kiuj manĝaĵoj estas sekuraj.
- Ĉar lakto estas tute forigita el la dieto, la kuracisto rekomendas doni al la bebo la necesajn kalcion, vitaminon D kaj vitaminon K en la formo de nutraj suplementoj.
Memoru, ke ĉi tiu dieto estas io, kion oni devas sekvi dum la resto de via vivo. Sed se la malsano estas diagnozita frue kaj la dieto estas konvene kontrolata, la infano povas vivi normalan, sanan vivon.
Duarte Galactosemia (DG) kaj aliaj tipoj
Duarte-galaktozemio (DG) estas pli milda, malpli severa kondiĉo ol Klasika Galaktozemio. Beboj kun ĉi tiu kondiĉo havas iom da malfacilaĵo digesti galaktozon, sed eble ne bezonas striktan dieton. Kelkaj beboj povas daŭre mamnutri. Tamen, ĉi tiun decidon faru nur via kuracisto.
Beboj kun tipoj II kaj III ankaŭ havas malpli da problemoj ol tiuj kun la klasika tipo. Tamen, ankoraŭ ekzistas risko evoluigi aferojn kiel kataraktojn, renajn kaj hepatajn problemojn.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Galaktozemio estas malofta sed grava genetika malsano, kiu kaŭzas la nekapablon digesti galaktozon, sukeron troveblan en lakto.
- Se novnaskito daŭre montras simptomojn kiel vomadon, ikteron kaj malsukceson peziĝi post kelkaj tagoj da mamnutrado, temas pri kriza situacio . Tuj konsultu kuraciston .
- Frua diagnozo de ĉi tiu malsano kaj disponigo de galaktoza-libera dieto (precipe sojfaruno) povas doni al la infano la ŝancon vivi normalan, sanan vivon.
- Neniam ŝanĝu la dieton de via bebo laŭvole. Ĉiam sekvu la instrukciojn de via kuracisto .
- Kun taŭga medicina superrigardo kaj gepatra engaĝiĝo, infano kun Galaktozemio povas vivi feliĉan vivon kiel aliaj infanoj.











💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton