Imagu, ke kiam vi ŝanĝas la vindotukon de via malgranda bebo, aŭ kiam vi tenas vian bebon, vi rimarkas strangan, dolĉan odoron. Kiel acersiropon , aŭ sukeran odoron. Eĉ se vi komence ne atentas ĝin, se ĉi tiu odoro daŭre venas, estas normale por iu ajn patrino aŭ patro senti sin iom timigita. Fakte, ĉi tio estas la ĉefa kaj plej klara simptomo de la malofta sed tre grave rekoni fruan malsanon nomata "Acersiropa Urinmalsano" (AMSUD).
Simple dirite, ĉi tio estas metabola malsano. Tio estas, ekzistas difekto en la kompleksa procezo, kiu transformas la manĝaĵon, kiun ni manĝas, en energion. Ni ĉiuj scias, kiom esenca estas proteino por niaj korpoj. Ĉi tiuj proteinoj konsistas el malgrandaj konstrubriketoj nomataj aminoacidoj. Ĉe persono kun MSUD, la korpo ne povas ĝuste malkomponi tri tipojn de aminoacidoj, nome leŭcino, izoleŭcino kaj valino , kaj konverti ilin en energion. Ĉi tio estas ĉar la enzimoj necesaj por ĉi tiu procezo ne estas produktitaj en iliaj korpoj. Do kio okazas tiam? Ĉi tiuj nerompeblaj aminoacidoj kaj iliaj kromproduktoj komencas akumuliĝi en la korpo kaj sango kiel toksinoj . Ĉi tiuj toksinoj povas damaĝi la cerbon kaj aliajn organojn. Se netraktita, ĉi tiu kondiĉo eĉ povas konduki al morto. Tial estas tre grave esti konscia pri tio.
Kial okazas tia malofta malsano?
Acersiropa urinmalsano estas tre malofta genetika malsano . Tutmonde, proksimume unu el 185 000 infanoj naskiĝas kun la kondiĉo.
Ĉi tion kaŭzas certaj mutacioj en niaj genoj. Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj malhelpas la korpon produkti la enzimojn necesajn por malkomponi la tri aminoacidojn, pri kiuj ni parolis antaŭe. Ĉi tio estas recesiva genetika malsano . Tio signifas, ke por ke bebo evoluigu ĉi tiun malsanon, kaj la patrino kaj la patro devas heredi la difektan genon.
Imagu, ke vi kaj via partnero ambaŭ estas "portantoj" de ĉi tiu difekta geno. Tio signifas, ke vi ne havas simptomojn, sed vi havas la difektan genon en via korpo. Se jes:
- Estas 25%-a ŝanco , ke via bebo naskiĝos kun MSUD.
- Ekzistas 50%-a ŝanco, ke via bebo estos "portanto", same kiel vi, kiu havos neniujn simptomojn sed portos la genon.
- Ekzistas 25%-a ŝanco, ke la bebo tute ne heredos ĉi tiun difektan genon kaj estos sana.
Ĉu ekzistas diversaj tipoj de ĉi tiu malsano?
Jes, ekzistas kvar ĉefaj tipoj de MSUD, kiuj varias laŭ severeco kaj la tempo necesa por ke simptomoj aperu.
| MSUD-tipo | Specifeco kaj simptomoj |
|---|---|
| Klasika MSUD | Ĉi tiu estas la plej ofta kaj plej grava tipo. Beboj kun ĉi tiu malsano aŭ tute ne produktas la necesajn enzimojn, aŭ produktas tre malmulte. Simptomoj kutime aperas ene de la unuaj tri tagoj post la naskiĝo. |
| Meza MSUD | Ĉi tiuj homoj produktas pli da enzimoj ol la klasika tipo. Tial, la simptomoj ne estas tiel severaj. Simptomoj kutime aperas inter 5 monatoj kaj 7 jaroj . |
| Intermita MSUD | Ĉi tiuj infanoj kreskas normale. Simptomoj aperas nur kiam la korpo estas sub streso, kiel ekzemple febro aŭ streso . Alifoje, ili aspektas tute sanaj. |
| Tiamino-respondema MSUD | Tiamino estas vitamino B1. Ĉi tiu vitamino pliigas la aktivecon de enzimoj. Simptomoj povas esti kontrolitaj kiam pacientoj kun ĉi tiu speco de malsano ricevas altajn dozojn de tiamino kaj specialan dieton. |
Kiuj estas la simptomoj krom la odoro de acersiropo?
Kiel ni menciis antaŭe, la plej evidenta signo estas odoro kiu odoras kiel acersiropo aŭ bruna sukero. Ĉi tiu odoro povas deveni de urino , ŝvito , kaj eĉ orelvakso .
Sed ekzistas multaj aliaj simptomoj krom ĉi tiu odoro. Ĉi tiuj varias depende de la tipo de malsano kaj la persono.
Simptomoj en novnaskitoj (Klasika MSUD)
Se netraktitaj, ĉi tiuj beboj povas montri simptomojn kiel:
- Konstanta maltrankvilo, iritiĝemo
- Malfacileco aŭ rifuzo trinki lakton
- Dormi nenormale aŭ sentiĝi deprimita la tutan tempon
- Spiraj malfacilaĵoj
- Muskolaj spasmoj aŭ korpa arkado
- Komato
Averto: Ĉi tiuj estas tre gravaj kaj urĝaj kondiĉoj. Se via bebo havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, ne prokrastu eĉ minuton kaj tuj konsultu kuraciston aŭ portu lin al la Akutsekcio (AKS) de la plej proksima hospitalo.
Simptomoj ĉe pli maljunaj infanoj kaj plenkreskuloj
En la mezaj, sporadaj kaj tiamino-respondemaj tipoj, simptomoj povas aperi en ajna aĝo. Ili povas aperi aŭ plimalboniĝi dum periodoj de febro, malsano aŭ streso.
- Stomakdoloro kaj vomado
- Perdo de apetito kaj malplipeziĝo
- Muskola malforteco aŭ perdo de kontrolo dum piedirado
- Kontraŭvolaj movoj
- Malklara parolado
- Perdo de konscio aŭ malfacilaĵo resti veka
Kiel diagnozi la malsanon?
En multaj evoluintaj landoj, novnaskita ekzamenado inkluzivas testojn por MSUD. Tial, la klasika formo povas esti identigita ene de kelkaj tagoj post naskiĝo. En Srilanko, novnaskitoj ankaŭ estas testitaj pri diversaj malsanoj. Ĉar ĉi tiu malsano estas tre malofta, ne ĉiuj beboj eble estos testitaj pri ĉi tiu malsano.
Tamen, kuracisto povas suspekti la kondiĉon se ili rimarkas la simptomojn de la bebo, precipe la distingan odoron. Poste, specialaj sango- kaj urino-testoj estas faritaj por konfirmi la diagnozon. Ĉi tiuj testoj povas kontroli pliigitajn nivelojn de la problemaj aminoacidoj en la sango kaj urino. En iuj kazoj, genetika testado ankaŭ estas uzata por konfirmi la kondiĉon.
Kiuj estas la kuracadoj? Ĉu eblas tute kuraci ĝin?
La ĉefa celo de kuracado de ĉi tiu malsano estas kontroli la nivelojn de malutilaj aminoacidoj, kiuj akumuliĝas en la korpo.
La ĉefa kuracado estas speciala dieto, kiun oni devas sekvi dum la tuta vivo.Tio implicas limigi proteinajn manĝaĵojn (ekz., viando, fiŝo, ovoj, laktaĵoj kaj iuj grenoj), kiuj estas riĉaj je la problemaj aminoacidoj (leŭcino, izoleŭcino kaj valino). Samtempe, aliaj nutraĵoj necesaj por kresko estas provizitaj, kiel ekzemple speciale formulitaj laktopulvoroj kaj suplementoj. Ĉi tiu dietoplano estas efektivigita sub la strikta superrigardo de kuracisto kaj dietisto .
En kazoj kie la simptomoj estas severaj, enhospitaligo estas necesa kaj aliaj kuracadoj estas uzataj.
- Provizu la korpon per la necesa nutrado per donado de manĝaĵo tra vejno (IV) aŭ specialaj tuboj.
- Kontrolu la nivelon de aminoacidoj en la sango per administrado de glukozo aŭ insulino per intravejna injekto.
- Por rapide forigi toksinojn, kiuj akumuliĝis en la sango, submetu la sangon al filtrado (metodo kiel dializo).
La sola daŭra kuraco por ĉi tiu malsano estas hepattransplantado. Kiam hepato de sana persono estas transplantita, la hepato produktas la necesajn enzimojn, permesante al la paciento vivi normale, sen iuj ajn dietaj limigoj.
Hejmenportebla Mesaĝo
- MSUD estas tre malofta, sed grava genetika malsano.
- Se la urino, ŝvito aŭ orelvakso de via bebo odoras dolĉe, kiel acera siropo, ĝi povus esti grava simptomo.
- Frua diagnozo kaj kuracado estas esencaj por preventi permanentan difekton al la cerbo kaj aliaj organoj.
- La ĉefa kuracado estas speciala dieto, kiun oni devas sekvi dum la tuta vivo.
- Se vi rimarkas iujn ajn el la simptomoj menciitaj en ĉi tiu artikolo, precipe ĉe novnaskito , bonvolu tuj konsulti vian kuraciston. Ju pli frua la diagnozo, des pli bona la rezulto.
Acersiropa Urinmalsano, MSUD, Genetikaj Malsanoj, Pediatriaj Malsanoj, Metabolaj Malsanoj, Aminoacidoj, Odoro de Beba Urino
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton