Kio estas la sindromo de Wolfram? Ni parolu pri ĝi!

Ĉu vi iam aŭdis pri la sindromo de Wolfram? La nomo eble estas nova por vi. Ĝi estas malofta genetika malsano, kiu tuŝas tre malmultajn homojn, sed ĝi povas esti tre grava. Ĝi povas damaĝi vian cerbon kaj aliajn histojn en via korpo. Gravas esti konscia pri ĉi tiu malsano, precipe ĉar simptomoj povas komenci aperi en frua infanaĝo.

Kio precize estas la sindromo de Wolfram?

Simple dirite, la sindromo de Wolfram estas genetika kondiĉo, kiu estas transdonita de generacio al generacio. Ĝi estas neŭrodegenera malsano, kio signifas, ke ĝi difektas la cerbon kaj nervan sistemon laŭlonge de la tempo. Tio kaŭzas, ke simptomoj disvolviĝas iom post iom, kutime komencante en infanaĝo kaj daŭrante en plenaĝeco. Diabeto kaj vidproblemoj ofte estas la unuaj signoj de la malsano antaŭ la aĝo de 15 jaroj. Laŭlonge de la tempo, cerbofunkcio povas iĝi difektita kaj foje vivminaca.

Ĉu ekzistas tipoj de Wolfram-sindromo?

Jes, kuracistoj trovis du specojn de genoj asociitaj kun ĉi tiu malsano. Vi scias, genoj estas la malgrandaj pecoj de DNA, kiuj enhavas ĉiujn informojn en niaj korpoj. Homoj kun Wolfram-sindromo havas certajn ŝanĝojn en ĉi tiuj genoj, kiujn ni nomas mutacioj. Do, ĝi estas klasifikita laŭ la geno, kiu estas trafita:

• Wolfram-sindromo tipo 1: Ĉi tion kaŭzas mutacio en la geno nomata "geno WFS1".
• Wolfram-sindromo tipo 2: Ĉi tion kaŭzas mutacio en la geno nomata `(WFS2 (CISD2) geno)`.

Povas esti iometaj diferencoj en la simptomoj de ĉi tiuj du tipoj.

Kiel herediĝas ĉi tiu malsano?

Kutime, por ke infano havu Wolfram-sindromon, ambaŭ gepatroj devas esti portantoj de la genmutacio respondeca por la malsano. Tio signifas, ke la infano devas heredi la ŝanĝitan genon de ambaŭ gepatroj. Tamen, tre malofte, Wolfram-sindromo tipo 1 povas esti heredita de nur unu gepatro.

Kiom ofta estas Wolfram-sindromo?

Ĉar ĝi estas tiel malofta kondiĉo, malfacilas diri precize kiom da homoj havas ĝin. Unu studo trovis, ke en Britio, la kondiĉo tuŝas ĉirkaŭ unu el 770 000 homoj . Studoj el aliaj landoj montris, ke la kondiĉo estas pli ofta en iuj regionoj, precipe en socioj kie proksimaj parencoj geedziĝas kaj havas infanojn.

Wolfram-sindromo tipo 2 estas eĉ pli malofta. Ĝi estis raportita nur en kelkaj familioj tutmonde.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de la unua tipo de Wolfram-sindromo?

Ne ĉiuj kun Wolfram-sindromo tipo 1 spertos la samajn simptomojn, kaj ili povas varii de persono al persono. Tamen, plej ofte, ĉi tiuj simptomoj aperas en certa ordo, dum infanaĝo kaj adoleskeco. Jen la tipa ordo, kaj la tipa aĝo je kiu simptomoj aperas:

• Diabeto - Kutime je la aĝo de 6 jaroj: Diabeto estas problemo kun la kapablo de la korpo absorbi sukeron, aŭ glukozon, el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas. Normale, nia pankreato produktas hormonon nomatan insulino. Ĉi tiu insulino helpas niajn ĉelojn absorbi sukeron el la sango. Do, se insulino ne estas produktita ĝuste, aŭ se la ĉeloj ne respondas ĝuste al la produktita insulino, la sangosukerniveloj povas fariĝi tre altaj. Diabeto asociita kun Wolfram-sindromo similas al tipo 1 diabeto, sed ĝi ne estas aŭtoimuna malsano. Simptomoj de diabeto inkluzivas oftan urinadon, troan soifon, malklaran vidon kaj neklarigitan malpeziĝon .

• Optika Atrofio - Kutime okazas ĉirkaŭ la aĝo de 11 jaroj: Ĉi tio estas laŭgrada difektiĝo de la optika nervo, kiu portas mesaĝojn de la okuloj al la cerbo. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas Optika Atrofio. Simptomoj povas inkluzivi malklaran vidon, perdon de klareco, perdon de kolorvido aŭ perdon de periferia vidado . Ekzemple, la literoj sur la gazeto eble ne plu estas tiel klaraj kiel antaŭe, aŭ la infano eble ne plu povas vidi la tabulon en la lernejo.

• Sensoneŭra aŭdperdo - Kutime okazas antaŭ la aĝo de 13 jaroj: Ĉi tiu estas aŭdperdo kaŭzita de difekto al la sentemaj partoj de la interna orelo. Ĉi tio nomiĝas sensoneŭra aŭdperdo. Ĉi tiu aŭdperdo povas plimalboniĝi kun la aĝo, kaj en iuj kazoj , ĝi eĉ povas konduki al kompleta surdeco. Vi devas plilaŭtigi la televidilon por aŭdi, aŭ vi devas demandi "Kion vi ĵus diris?" kiam iu parolas.

• Diabeto Insipida - Kutime je la aĝo de 14 jaroj: Ĉu ĉi tio ne estas la supre menciita diabeto `(Diabetes Mellitus)`? Ĉi tio nomiĝas `(Diabetes Insipidus)`. Kio okazas en ĉi tio estas, ke hormono `(antidiuretika hormono)`, kiu kontrolas la kvanton da akvo en nia urino, ne estas produktita ĝuste, aŭ la korpo ne reagas al ĝi ĝuste. Ĉi tio kaŭzas , ke granda kvanto da urino estas sekreciita, kio estas kiel multe da akvo. Pro ĉi tio povas okazi troa urinado, dehidratiĝo, elektrolita malekvilibro, malforteco, seka buŝo kaj mallakso.

La sindromo de Wolfram havas malnovan nomon, "(DIDMOAD)". Ĝi formiĝas per kombinado de la unuaj literoj de ĉi tiuj ĉefaj simptomoj:

* Sensipa diabeto (DI) - Diareo

* Diabeto Mellitus (DM) - Diabeto

* Optika Atrofio (OA) - Malfunkcia vidkapablo

* Surdeco (D) - Aŭdmalkapablo/surdeco

Kiuj estas aliaj simptomoj de Wolfram-sindromo tipo 1?

Aldone al tiuj kvar ĉefaj simptomoj, povas aperi aliaj simptomoj. Sed ĉi tiuj ne okazas ĉe ĉiuj.

• Hormonaj malsanoj: Hipopituitarismo, hipogonadismo, kreskomalfruiĝo kaj malfrua komenco de menstruo ĉe knabinoj.
• Simptomoj rilataj al la nerva sistemo: malstabileco en piedirado kaj moviĝado (ataksio), perdo de memoro kaj penskapablo (demenco), kapdoloroj, ĉesigo de spirado por mallonga tempo dum dormo (centra dormapneo), konvulsioj (epilepsio), kaj perdo de gusto kaj odoro.
• Mensaj problemoj: depresio, angoro, panikatakoj, humorŝanĝiĝoj, kaj kelkfoje perforta konduto.
• Problemoj de la urina sistemo: Oftaj urinduktaj infektoj, urina inkontinenco kaj nekompleta vezika malpleniĝo.

Kiuj estas la simptomoj de Wolfram-sindromo tipo 2?

Homoj kun Wolfram-sindromo tipo 2 havas simptomojn similajn al tiuj de tipo 1. Tamen, ili ankaŭ povas sperti la jenajn:

• Nenormala sangado.
• Gastrointestinaj ulceroj.

Tamen, homoj kun tipo 2 kutime spertas malpli da la kondiĉo nomata insipida diabeto kaj mensajn problemojn.

Kio kaŭzas Wolfram-sindromon?

Kiel ni jam diskutis, ĉi tion kaŭzas genetikaj faktoroj. La ĉefa kaŭzo estas la heredo de certaj mutacioj en la genoj `(WFS1)` aŭ `(WFS2 (CISD2)` de gepatroj al infanoj.

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

Fakte, diagnozi Wolfram-sindromon povas kelkfoje esti iom malfacila. Ĉar kuracistoj povas trakti ĉiun simptomon aparte, ili eble ne tuj rimarkas, ke ili ĉiuj estas parto de la sama malsano. Ofte, nur post kiam aperas pluraj simptomoj, ekestas suspekto, ke ĝi povus esti Wolfram-sindromo.

Se kuracisto suspektas tion, li aŭ ŝi rekomendos genetikan testadon.Ĉi tiu testo povas precize detekti ĉu estas iuj mutacioj en la genoj `(WFS1)` kaj `(WFS2 (CISD2)`. Tio povas konfirmi la diagnozon.

Kiel oni traktas la sindromon de Wolfram?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas norma kuracado por tute kuraci ĉi tiun malsanon, haltigi la progreson de la malsano aŭ malrapidigi ĝin. Nuntempe, ĉio, kio estas farata, estas kontroli la simptomojn, kiuj aperas. Ekzemple:

• Homoj kun diabeto ricevas insulinon por kontroli siajn sangosukernivelojn.
• Aŭdaparatojn povas uzi tiuj, kiuj havas malfacilaĵojn aŭdi.
• Ankaŭ aliaj simptomoj estas traktataj laŭe.

Ĉu oni esploras iujn novajn kuracadojn?

Jes, jen bona novaĵo! Esploristoj daŭre trovas novajn kuracadojn, kiuj povas plibonigi la vivokvaliton por homoj kun Wolfram-sindromo. Jen kelkaj el la kuracadoj, kiuj nuntempe ricevas la plej multe da atento:

• Medikamentoj kiuj reduktas damaĝon al ĉeloj kaŭzitan de interrompo de proteina funkcio.
• Genterapio riparas la ŝanĝitajn genojn `(WFS1)` kaj `(WFS2 (CISD2)` aŭ anstataŭigas ilin per bonaj genoj.
• Regenera terapio estas traktado kiu resanigas difektitan histon aŭ kreas novan histon.

Kelkaj el ĉi tiuj kuracadoj jam estas en klinikaj provoj. Aliaj estas ankoraŭ en la esplora fazo. Parolu kun via kuracisto pri ĉi tiuj novaj kuracadoj. Li aŭ ŝi povos diri al vi ĉu ili taŭgas por vi aŭ via infano.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Wolfram?

Bedaŭrinde, genetikaj malsanoj kiel Wolfram-sindromo ne povas esti preventataj.

Ĉu ĉi tiu malsano estas mortiga?

Homoj kun Wolfram-sindromo laŭdire havas ĝenerale malbonan prognozon. En unu studo de 45 pacientoj, ilia vivdaŭro estis inter 25 kaj 49 jaroj, kun averaĝa vivdaŭro de ĉirkaŭ 30 jaroj. En la plej multaj kazoj, la mortokaŭzo estis la laŭgrada malfortiĝo de la cerbotrunko, la parto de la cerbo kiu kontrolas esencajn funkciojn kiel spirado kaj korbato.

Tamen, ĉi tiu situacio iom pliboniĝas pro plibonigitaj diagnozaj metodoj, plibonigoj en simptomtraktado, kaj espero por novaj kuracadoj.

Kiam vi devus paroli kun kuracisto pri genetika testado?

Se iu en via familio havas Wolfram-sindromon, aŭ havas historion de ĝi, gravas paroli kun via kuracisto pri genetika testado. Simpla sangotesto aŭ salivspecimeno povas diri al vi:

• Kio estas via risko havi infanon kun ĉi tiu malsano?
• Eltrovu ĉu via infano havas Wolfram-sindromon antaŭ ol simptomoj aperas.

Kvankam nuntempe ne ekzistas kuraco por Wolfram-sindromo, esplorado kaj klinikaj provoj montris promeson por novaj traktadoj. Se vi aŭ iu en via familio havas Wolfram-sindromon, demandu vian kuraciston pri ĉi tiuj klinikaj provoj.

Vivi kun malofta diagnozo kiel Wolfram-sindromo povas esti nekredeble malfacila, kaj ĝi povas esti superforta. Sed memoru, vi neniam estas sola. Petu vian kuraciston por subteno, informoj, kaj eble eĉ helpo por konektiĝi kun aliaj, kiuj travivas la samon. Tia subteno povas esti grandega helpo.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

La sindromo de Wolfram estas malofta kaj kompleksa genetika malsano. Tamen, gravas esti konscia pri ĝi, rekoni la simptomojn frue kaj serĉi taŭgan medicinan konsilon.

• Atentu la fruajn signojn: Serĉu kuracistan konsilon, precipe se infano evoluigas diabeton (Diabetes Mellitus) kaj vidproblemojn (Optika Atrofio) en juna aĝo.
• Genetika Konsilado estas Grava: Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, konsideru genetikan konsiladon kaj testadon.
• Simptomoj povas esti kontrolitaj: Kvankam nuntempe ne ekzistas kompleta kuraco, simptomoj povas esti traktataj kaj la vivokvalito povas esti iagrade kontrolita.
• Estu esperema pri novaj kuracadoj: Esplorado daŭras, do ni povas esperi pri pli bonaj kuracadoj en la estonteco.
• Vi ne estas sola: Povas esti malfacile resti mense forta en tia situacio. Tamen, petu helpon de kuracistoj, familio kaj subtengrupoj.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas iujn ajn zorgojn, ne forgesu konsulti kuraciston.

` Wolfram-sindromo, genetika malsano, diabeto, vidmalkapablo, aŭdmalkapablo, neŭrologia malsano, DIDMOAD