Hoy vamos a hablar de una enfermedad relativamente nueva para la mayoría, pero que puede afectar a algunas familias. Se llama anemia falciforme. Quizás ya hayan oído hablar de ella. Es una enfermedad relacionada con la sangre y de origen hereditario. Veamos qué es exactamente, por qué se produce y qué se puede hacer al respecto.
En pocas palabras,
la enfermedad de células falciformes (ECF) es una enfermedad que afecta a los glóbulos rojos y se hereda de padres a hijos. Es una de las enfermedades sanguíneas hereditarias más comunes del mundo. Dentro de los glóbulos rojos hay una proteína llamada
hemoglobina . Esta hemoglobina es fundamental, ya que transporta oxígeno por todo el cuerpo. Es como un taxi de oxígeno. Los glóbulos rojos de una persona sana suelen ser redondos y flexibles, como pequeñas pelotas de goma. Gracias a esto, pueden desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos más pequeños del cuerpo (
los capilares) y llevar oxígeno a todos los órganos y tejidos. Sin embargo, en una persona con ECF, se produce una ligera alteración en la hemoglobina. Esta hemoglobina anormal se llama
hemoglobina S. Esto provoca que los glóbulos rojos
adquieran forma de media luna, en lugar de ser redondos y flexibles. Además, estas células son muy rígidas, no se doblan fácilmente y tienden a pegarse entre sí. Imagínese, ¿qué sucede cuando estas células en forma de hoz viajan por esos diminutos vasos sanguíneos? ¡Se atascan! Entonces se interrumpe el flujo sanguíneo. Esto significa que nuestros órganos y tejidos más importantes no reciben suficiente oxígeno. Por eso pueden ocurrir complicaciones graves como
dolor intenso, diversas infecciones, daño orgánico y disfunción . Además, estas células en forma de hoz no viven tanto como los glóbulos rojos normales. Mueren rápidamente. Entonces el cuerpo siempre tiene una escasez de glóbulos rojos. Esto es lo que llamamos
anemia . La enfermedad de células falciformes es una enfermedad crónica. Pero no se preocupe, existen tratamientos. Con estos tratamientos, puede reducir los síntomas y prolongar su vida.
Sí, existen varios tipos de anemia falciforme. Estos tipos están determinados por los genes que una persona hereda de sus padres.
Hemoglobina SS (HbSS)
Esta es
la forma más grave de la enfermedad de células falciformes. Aproximadamente el 65 % de las personas con esta enfermedad la padecen. Estas personas heredan el gen de la hemoglobina S de ambos padres. Esto significa que la mayor parte o la totalidad de su hemoglobina es anormal, lo que les provoca anemia crónica.
Hemoglobina SC (HbSC)
Esto es
leve o moderado.Un tipo que se presenta en niveles elevados. Aproximadamente el 25% de las personas con anemia falciforme lo padecen. Estas personas heredan el gen de la hemoglobina S de uno de sus padres y el gen de otro tipo de hemoglobina anormal, llamada hemoglobina C, del otro progenitor.
Hemoglobina (HbS) Beta Talasemia
Estas personas heredan un gen de hemoglobina S de uno de sus padres y un gen anormal llamado
beta talasemia del otro. También existen dos subtipos de esta enfermedad:
- “Plus” (HbS beta +): Este es un tipo que afecta a aproximadamente el 8% de las personas con anemia falciforme y suele ser leve.
- “Cero” (HbS beta 0): Este es un tipo que afecta a aproximadamente el 2% de las personas con anemia falciforme y puede ser tan grave como la enfermedad de hemoglobina SS (HbSS).
Otras variedades raras
Además, existen otros tipos raros como
la hemoglobina SD (HbSD), la hemoglobina SE (HbSE) y la hemoglobina SO (HbSO) . Estas personas heredan un gen de hemoglobina S y otro gen anormal llamado D, E u O.
Aquí es donde mucha gente se confunde.
La enfermedad de células falciformes (ECF) es un término general que engloba todos los tipos de ECF mencionados anteriormente. Es como un paraguas. Todos los demás tipos se incluyen bajo ese paraguas. Los médicos solo usan el término
"anemia de células falciformes" para
los tipos más graves de ECF que causan anemia . Es decir, los tipos llamados hemoglobina SS (HbSS) y hemoglobina beta cero talasemia. ¿Entendido?
Algunas personas solo tienen
el rasgo de células falciformes . Esto significa que heredan el gen de la hemoglobina S
de un solo progenitor . El otro progenitor hereda un gen sano. Por lo general, las personas con el rasgo de células falciformes no presentan síntomas de la enfermedad. Sin embargo, pueden transmitir este gen anómalo a sus hijos. Esto significa que
son portadores de este gen. No obstante, en casos muy raros, incluso las personas con el rasgo de células falciformes pueden desarrollar problemas de salud
si se deshidratan gravemente o
si realizan ejercicio físico intenso . La investigación al respecto aún está en curso.
Los investigadores estiman que solo en Estados Unidos hay alrededor de 100 000 personas con anemia falciforme. Es más común entre personas de ascendencia africana. También se presenta entre hispanoamericanos y personas de ascendencia mediterránea, de Oriente Medio, india y asiática. Asimismo, existen casos de esta enfermedad en Sri Lanka.
La enfermedad de células falciformes es causada por
una mutación genética en un gen llamado
gen HBB . Este gen HBB es responsable de la producción de una parte de la hemoglobina. Las personas con esta enfermedad heredan dos genes HBB mutados que producen hemoglobina anormal: uno de cada progenitor. Esto se denomina herencia
autosómica recesiva . Esto significa que ambos padres de un niño con enfermedad de células falciformes portan una copia del gen mutado (lo que implica que pueden heredar el rasgo de células falciformes). Sin embargo, estos padres generalmente no presentan síntomas.
¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de células falciformes (ECF)?
Algunos grupos de personas tienen mayor probabilidad de desarrollar esta enfermedad. Estos son:
- Personas de ascendencia africana (por ejemplo, afroamericanos).
- Hispanoamericanos en Sudamérica y Centroamérica.
- Personas de ascendencia mediterránea, de Oriente Medio, india y asiática.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?
Los síntomas de la enfermedad de células falciformes suelen comenzar a aparecer cuando el niño tiene
entre 5 y 6 meses de edad. Estos síntomas pueden variar de una persona a otra. Algunas personas presentan síntomas leves, mientras que otras pueden desarrollar complicaciones graves. Los principales síntomas que se pueden observar son:
- Episodios frecuentes de dolor.
- Anemia : Puede causar fatiga extrema, palidez y debilidad.
- Ictericia : Coloración amarillenta de la piel y la esclerótica (parte blanca de los ojos).
- Hinchazón dolorosa de manos y pies.
¿Cuáles son las complicaciones de esta afección?
La enfermedad de células falciformes puede afectar a muchas partes del cuerpo. Algunos efectos comienzan repentinamente (agudos), mientras que otros duran mucho tiempo (crónicos). Estas complicaciones pueden aparecer a una edad temprana y durar toda la vida.
Dolor
Esta es
la complicación más común de la enfermedad de células falciformes. El dolor se produce cuando los glóbulos rojos en forma de hoz se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo sanguíneo. Puede experimentar un dolor repentino e intenso. Esto
también se conoce como crisis de dolor, crisis de células falciformes, crisis vasooclusiva (CVO) o episodio vasooclusivo (EVO) . Estas crisis de dolor pueden ser leves o intensas, comenzar repentinamente y durar cualquier tiempo. El dolor se localiza con mayor frecuencia en el pecho, la espalda, las piernas y los brazos. Algunas personas pueden tener
dolor crónico , es decir, dolor que dura más de seis meses.
Anemia
La enfermedad de células falciformes causa anemia porque los glóbulos rojos mueren demasiado rápido. La anemia es la falta de glóbulos rojos sanos que puedan transportar oxígeno por todo el cuerpo. Por eso
Pueden presentarse fatiga extrema, ictericia, inquietud, mareos y aturdimiento. Síndrome torácico agudo
Se trata de una emergencia médica potencialmente mortal . Puede dañar los pulmones, causar dificultad para respirar y reducir el suministro de oxígeno a otras partes del cuerpo. Esta complicación se produce cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo de sangre y oxígeno a los pulmones. Coágulos de sangre
La anemia falciforme aumenta el riesgo de coágulos sanguíneos. Esto incrementa el riesgo de desarrollar un coágulo en una vena profunda (trombosis venosa profunda - TVP). Un coágulo de TVP también puede desprenderse y alojarse en los pulmones (embolia pulmonar - EP). Ataque
Si los glóbulos rojos falciformes se atascan en un vaso sanguíneo que irriga el cerebro, se bloquea el flujo sanguíneo cerebral. El cerebro no recibe suficiente oxígeno para funcionar, lo que puede provocar un accidente cerebrovascular . Aproximadamente el 10 % de las personas con anemia falciforme sufrirán un accidente cerebrovascular clínico. Las personas con anemia falciforme tienen un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular. Problemas de visión
Los glóbulos rojos falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos de los ojos. Esto ocurre con mayor frecuencia en la retina . A veces no hay síntomas y la visión puede perderse repentinamente, llegando incluso a provocar ceguera permanente. Priapismo
El priapismo es una afección en la que las células en forma de hoz del pene se bloquean, provocando una erección persistente y dolorosa. Además del dolor, el priapismo puede causar daño permanente y disfunción eréctil . Un priapismo que dura más de cuatro horas constituye una emergencia médica. Daño y fallo de los órganos
Las personas con anemia falciforme corren el riesgo de sufrir problemas cardíacos, pulmonares, renales y en otros órganos debido a la falta de oxígeno y sangre. La anemia falciforme puede provocar insuficiencia multiorgánica . Muchas mujeres con anemia falciforme tienen embarazos saludables. Sin embargo, los riesgos son altos. La anemia falciforme puede aumentar el riesgo de hipertensión arterial, coágulos sanguíneos, abortos espontáneos, bebés con bajo peso al nacer y partos prematuros . Por lo tanto, es importante seguir las indicaciones de su médico. En Sri Lanka, al igual que en muchos países del mundo, a todos los recién nacidos se les realiza una prueba de detección de anemia falciforme como parte del programa de cribado neonatal . Esta prueba consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del bebé y analizarla. También se detectan otras enfermedades. Para confirmar el diagnóstico, el médico del niño realizará una prueba de electroforesis de hemoglobina . Además, la anemia falciforme se puede detectar antes del nacimiento mediante pruebas prenatales . Estas pruebas incluyen:Entre ellas se incluyen la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis . ¿Existe una cura definitiva para la enfermedad de células falciformes?
Sí, un trasplante de médula ósea , también conocido como trasplante de células madre, puede curar la anemia falciforme. Este procedimiento consiste en extraer médula ósea sana de un donante sano y genéticamente compatible (como un hermano) y trasplantarla al paciente. Sin embargo, solo alrededor del 18 % de las personas con anemia falciforme pueden encontrar un donante compatible. Este trasplante también conlleva riesgos y complicaciones. Su médico le explicará todo esto. ¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de células falciformes?
El tratamiento para la enfermedad de células falciformes incluye medicamentos, transfusiones de sangre, trasplantes de médula ósea y terapia génica . El tratamiento puede comenzar con antibióticos . A los recién nacidos con enfermedad de células falciformes grave se les administran antibióticos dos veces al día durante un máximo de 5 años para prevenir infecciones. Otros medicamentos
Muchas personas con anemia falciforme utilizan medicamentos para reducir la gravedad de su enfermedad y tratar los síntomas. Algunos de estos incluyen:- Voxelotor: Este medicamento puede prevenir que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz y se aglutinen. Esto puede reducir la destrucción de algunos glóbulos rojos, mejorar el flujo sanguíneo a los órganos y disminuir el riesgo de anemia.
- Crizanlizumab: Este medicamento ayuda a prevenir que los glóbulos rojos falciformes se adhieran a las paredes de los vasos sanguíneos . Esto puede mejorar el flujo sanguíneo y reducir la inflamación y el dolor.
- Hidroxiurea : Puede reducir o prevenir varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes, como crisis de dolor frecuentes, síndrome torácico agudo y anemia grave.
- L-glutamina: Este es un analgésico. Puede ayudar a reducir la frecuencia de los ataques de dolor. Otros analgésicos incluyen los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y los opiáceos .
transfusiones de sangre
Es posible que su médico le recomiende algunas transfusiones de sangre para tratar y prevenir las complicaciones de la anemia falciforme.- Transfusiones agudas:Estos medicamentos ayudan a tratar las complicaciones que causan anemia grave. Los médicos también pueden utilizarlos en casos de crisis como accidentes cerebrovasculares, síndrome torácico agudo e insuficiencia orgánica.
- Transfusiones de glóbulos rojos: Estas pueden aumentar la cantidad de glóbulos rojos en el cuerpo y proporcionar glóbulos rojos normales que no tengan forma de hoz.
Trasplante de células madre (también llamado trasplante de médula ósea)
La anemia falciforme se puede curar con un trasplante de células madre. Para ello, se necesita un donante compatible (como un hermano). También se están realizando investigaciones para optimizar los trasplantes de padres o hermanos parcialmente compatibles. Su médico le explicará los riesgos y beneficios de este tratamiento según su caso particular. Terapia génica
Actualmente, los investigadores están estudiando la terapia génica para tratar la anemia falciforme. Esta terapia consiste en corregir el gen de la hemoglobina anómalo o insertar un gen de hemoglobina sano en las células madre del paciente. Los primeros datos son muy prometedores. Se espera que la terapia génica se convierta algún día en un tratamiento habitual para la anemia falciforme. ¿Se puede prevenir esto?
La anemia falciforme es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir . Si estás embarazada, es recomendable que hables con tu médico sobre las pruebas genéticas o el asesoramiento genético . Esto les ayudará a ti y a tu pareja a saber si tienes el gen y cuál es el riesgo de transmitirlo a tus hijos. Las personas con anemia falciforme pueden tener una esperanza de vida ligeramente menor que la población general. Sin embargo, los nuevos tratamientos para esta enfermedad han mejorado notablemente la esperanza y la calidad de vida . Si la enfermedad se controla adecuadamente, las personas con anemia falciforme pueden vivir hasta los 50 años. Si su hijo padece anemia falciforme, existen muchas cosas que puede hacer para controlar su enfermedad:- Lleva siempre a tu hijo al médico.
- Administre a su hijo todas las vacunas recomendadas a tiempo.
- Ayude a su hijo a hacer ejercicio con regularidad y a seguir una dieta saludable para el corazón .
- Cuando se presente una crisis de dolor, dele a su hijo abundante líquido y un antiinflamatorio no esteroideo (AINE) . Si el dolor no se puede controlar en casa, lleve a su hijo al hospital para que le administren analgésicos más fuertes.
¿Cuándo es necesario acudir a la Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) ?
La enfermedad de células falciformes puede causar diversas complicaciones potencialmente mortales. Si usted o su hijo presentan alguno de los siguientes síntomas, llame al 911 o acuda inmediatamente a la sala de emergencias más cercana:- Dolor intenso.
- Síntomas de anemia grave: fatiga extrema, mareos y dificultad para respirar.
- Fiebre superior a 101,3 grados Fahrenheit (38,5 grados Celsius).
- Problemas de visión.
- Dificultad para respirar.
- Erección del pene que dura cuatro horas o más (priapismo).
- Síntomas del síndrome torácico agudo: dolor en el pecho, tos, fiebre.
- Síntomas de un derrame cerebral: Debilidad repentina en un lado del cuerpo, entumecimiento y pérdida del conocimiento.
En pocas palabras, los glóbulos rojos con forma de hoz se parecen a la letra C o a una media luna. Al viajar por los vasos sanguíneos, se atascan y bloquean el flujo sanguíneo. Es entonces cuando se produce el dolor. Imagínelo como un atasco de tráfico en la carretera. No. Si bien la enfermedad de células falciformes tiene algunas características de las enfermedades autoinmunes , los médicos no la consideran una enfermedad autoinmune. La consideran una afección genética . La anemia falciforme es una enfermedad crónica. Los trasplantes de células madre, que pueden ofrecer una cura completa, no siempre son posibles y conllevan riesgos. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoces pueden ayudar a reducir los síntomas y el riesgo de complicaciones. Con atención médica regular, se puede llevar una vida plena y activa.
Finalmente, algunas cosas importantes que debes recordar (Mensaje principal)
Bien, hemos hablado mucho sobre la enfermedad de células falciformes. Aquí hay algunos puntos clave para recordar:- La enfermedad de células falciformes (ECF) es un trastorno sanguíneo hereditario en el que cambia la forma de los glóbulos rojos, lo que provoca problemas con el flujo sanguíneo.
- La razón principal de esto es un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S.
- El dolor, la anemia, las infecciones y el daño orgánico son frecuentes.
- La detección precoz y el tratamiento adecuado son muy importantes. A los recién nacidos se les realizan pruebas de detección.
- Si bien un trasplante de médula ósea puede ser una cura, no es adecuado para todos. Existen otros tratamientos, como medicamentos y transfusiones de sangre.
- Puedes vivir bien con esta enfermedad haciendo cambios en tu estilo de vida, siguiendo los consejos médicos adecuados y actuando con rapidez en caso de emergencia .
Si usted o alguien que conoce tiene alguna pregunta sobre la anemia falciforme, consulte a un médico. No hay nada que temer ni de qué avergonzarse. ¡Lo más importante es estar informado! Anemia falciforme, hemoglobina, glóbulos rojos, anemia, enfermedades genéticas, crisis de dolor, tratamiento de la anemia falciforme
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