Riesgo hereditario de cáncer: lo que necesita saber sobre el síndrome de Li-Fraumeni.

¿Alguna vez has oído hablar de antecedentes familiares de cáncer? ¿O de un joven que desarrolla un cáncer que suele afectar a personas mayores? A veces, puede haber una razón detrás de estos casos que desconocemos. De eso hablaremos hoy: de una enfermedad genética poco común que se transmite de generación en generación y que aumenta considerablemente el riesgo de cáncer. Se llama síndrome de Li-Fraumeni.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Li-Fraumeni?

Se trata de una afección genética muy poco común. Es causada por una mutación en uno de los genes de nuestro organismo. Este cambio genético aumenta considerablemente la probabilidad o el riesgo de que usted y su familia desarrollen uno o más tipos de cáncer.

Consideremos lo siguiente: una persona con esta afección tiene un 90 % de probabilidades de desarrollar cáncer antes de los 60 años. Además, aproximadamente la mitad de estas personas desarrollan cáncer antes de los 40 años. En particular, las mujeres con síndrome de Li-Fraumeni tienen casi un 100 % de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

Esto puede sonar un poco alarmante. Pero lo importante es que, si bien no podemos prevenir esta enfermedad, al realizarnos exámenes de detección de cáncer tempranos y regulares y recibir el tratamiento necesario , podemos limitar considerablemente su impacto en nuestras vidas.

¿Qué tan común es esta afección?

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad muy rara. Los investigadores solo han encontrado alrededor de 1000 familias en todo el mundo con esta mutación genética. Por lo tanto, no hay motivo para temerle innecesariamente.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Li-Fraumeni?

Lo particular de este síndrome es que no existen síntomas específicos asociados con la afección denominada síndrome de Li-Fraumeni. Es decir, una persona con esta afección no presenta cambios visibles en su apariencia.

¿Cómo se reconoce esta afección? El principal signo es la aparición de ciertos tipos de cáncer a una edad temprana . Por lo tanto, los síntomas que experimente dependerán del tipo de cáncer que tenga. Por ejemplo, el cáncer cerebral presentará síntomas relacionados con este tipo de cáncer, al igual que el cáncer de mama.

¿Qué tipos de cáncer se asocian con mayor frecuencia a esta afección?

Se han relacionado más de diez tipos de cáncer con el síndrome de Li-Fraumeni. Algunos cánceres son tan comunes en personas con esta afección que se les denomina "cánceres principales". Veamos cuáles son.

¿Por qué se produce esta situación?

Para entender por qué sucede esto, necesitamos conocer a un pequeño guardián en nuestro cuerpo. Tenemos un gen llamado TP53 . Es como un "ángel guardián" en nuestro organismo. La función principal de este gen es evitar que las células crezcan de forma anormal e incontrolada y se conviertan en tumores.

La proteína producida por este gen TP53 se llama proteína P53. Esta es la que realmente realiza esa función protectora.

Lo que ocurre en una persona con el síndrome de Li-Fraumeni es que se produce una alteración, o mutación, en el gen protector llamado TP53 . Esto provoca que el gen no pueda producir la proteína P53, que funciona correctamente. Cuando se pierde este gen protector, las células comienzan a dividirse sin control. Esto es lo que da lugar al cáncer.

En la mayoría de los casos, un niño hereda este gen TP53 defectuoso de sus padres. Esto se conoce como patrón autosómico dominante . En resumen, incluso si solo uno de los padres hereda este gen defectuoso, ya sea la madre o el padre, el niño puede desarrollar la enfermedad y tener un mayor riesgo de padecer cáncer .

Sin embargo, en casos muy raros, este cambio genético puede ocurrir en el cuerpo de una persona sin que ningún miembro de su familia presente esta afección. Esto se denomina mutación de novo.

¿Cómo se diagnostica esta afección?

Los médicos utilizan pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad. Pero antes de hacerlo, revisarán minuciosamente su historial médico y el de su familia. Existen varias razones por las que un médico podría sospechar del síndrome de Li-Fraumeni:

• Si le han diagnosticado cáncer de sarcoma antes de los 45 años.
• Si a alguno de sus familiares de primer grado (padres, hermanos, hijos) se le ha diagnosticado algún tipo de cáncer antes de los 45 años.
• Si alguno de sus familiares de segundo grado (abuelos, tías, tíos, sobrinos, sobrinas) ha sido diagnosticado con algún tipo de cáncer antes de los 45 años.

Si se cumple uno o más de estos criterios, el médico podría derivarlo para que se le realicen pruebas genéticas.

Si le diagnostican esta afección, lo más importante es establecer un programa de exámenes de detección de cáncer. Al visitar a su médico regularmente y someterse a pruebas, cualquier cáncer que se desarrolle podrá detectarse y tratarse en una etapa muy temprana .

¿Cómo se trata?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Li-Fraumeni, una afección genética. Los médicos tratan los cánceres que se originan a causa de esta afección. Los tratamientos son muy similares a los que se administran a personas sin la enfermedad e incluyen cirugía y quimioterapia.

Pero aquí hay una excepción muy importante.

¿Qué se puede esperar al vivir con esta afección?

Saber que usted tiene el síndrome de Li-Fraumeni significa que usted y su familia deben establecer un programa regular de exámenes de detección de cáncer. Las investigaciones han demostrado que los exámenes regulares aumentan significativamente las posibilidades de salvar vidas en estas personas .

Los calendarios de pruebas varían para niños y adultos. El siguiente es solo un ejemplo. Su médico elaborará un calendario adecuado para usted.

¿No se puede evitar esta situación?

No hay forma de prevenir el síndrome de Li-Fraumeni, una afección genética. Es algo inherente a nuestros genes. Sin embargo, se pueden evitar los factores que aumentan el riesgo de padecer cáncer.

• Evita fumar por completo.
• Evite el consumo excesivo de alcohol .
• Cuando salgas al sol, no permanezcas demasiado tiempo sin protección, como por ejemplo protector solar .

Algunas mujeres se someten a una mastectomía profiláctica para extirparse ambos senos antes de que se desarrolle el cáncer, con el fin de reducir el riesgo de padecerlo.

Aun con todas estas precauciones, una persona con esta afección puede desarrollar cáncer. Por eso, lo mejor es hacerse revisiones periódicas y detectarlo a tiempo si se presenta.

¿Cómo cuidas de ti mismo y de tu familia?

Vivir con una enfermedad crónica como esta puede ser un desafío tanto físico como mental.

1. No falte a las pruebas de detección: Siga al pie de la letra el calendario de pruebas de detección de cáncer recomendado.

2. Planificación familiar: Si planeas tener hijos, es muy importante que consultes con un asesor genético. Debes comprender el riesgo de transmitir este gen defectuoso a tus hijos.

3. Salud mental: No cargues con esta responsabilidad solo/a. Busca la ayuda de un terapeuta especializado en salud mental con experiencia trabajando con pacientes con cáncer o enfermedades crónicas. Consulta con tu médico sobre grupos de apoyo como estos.