¿Hay alguna enfermedad genética en tu familia? ¡Aprendamos exactamente sobre la herencia autosómica dominante y la herencia autosómica recesiva!

Todos heredamos ciertas cosas de nuestros padres, ¿verdad? A veces el color de ojos, el color del pelo, la estatura... cosas así. De igual forma, podemos heredar ciertas enfermedades de nuestros antepasados. Esto es lo que llamamos herencia genética . Hoy vamos a hablar de dos formas principales en que se heredan estos genes: la herencia autosómica dominante y la herencia autosómica recesiva. Aunque estos términos puedan sonar un poco científicos, vamos a intentar entenderlos de forma sencilla.

¿Qué rasgos heredamos de nuestros padres?

En pocas palabras, todo lo que heredas de tus padres, como el color de tus ojos, la textura de tu cabello o tu estatura, son rasgos hereditarios . El proceso por el cual adquirimos estos rasgos se denomina herencia .

¿Cuál es el patrón de herencia `(Autosómico Dominante)`?

Esta es una forma en que los rasgos genéticos se transmiten de padres a hijos. Imagina que, si la madre o el padre poseen un rasgo genético determinado, y este se transmite como autosómico dominante, dicho rasgo solo se puede transmitir al hijo si solo uno de los padres tiene ese gen alterado. Lo importante es que cada hijo de un padre con un rasgo autosómico dominante tiene un 50 % (una probabilidad de dos) de heredar ese rasgo. Esto significa que un hijo puede o no heredarlo. Es como lanzar una moneda al aire. Recuerda que estos rasgos solo se transmiten a los hijos si existen cambios en el esperma, el óvulo o el ADN de los padres.

En pocas palabras: en la herencia "autosómica dominante", el niño hereda el rasgo cuando solo uno de los padres hereda un gen "dominante".

Entonces, ¿cuál es el patrón de herencia de `(Autosómico Recesivo)`?

Este es otro patrón de herencia, pero con algunas diferencias. Un progenitor con un rasgo autosómico recesivo no presentará síntomas. Es decir, es posible que ni siquiera sepa que porta el gen. Para que el rasgo se transmita a sus hijos, ambos progenitores deben ser portadores del gen alterado. Si ambos portan este gen "débil", cada hijo tiene un 25 % (uno de cada cuatro) de probabilidades de heredar la condición o rasgo genético. Esto significa que el niño podría padecer la condición, ser portador del gen o estar completamente sano. En este caso, también, la herencia se transmite a los hijos si existen cambios en el espermatozoide, el óvulo o el ADN.

En pocas palabras: en la herencia autosómica recesiva, el niño solo heredará ese rasgo o enfermedad si tanto la madre como el padre heredan el gen "débil".

¿Qué significa la palabra "autosómico"?

El término «autosómico» significa que un gen no se encuentra en un cromosoma sexual, sino en un cromosoma numerado. Los seres humanos tenemos un total de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. De estos, dos son cromosomas sexuales (X e Y). Los otros 22 son cromosomas numerados. Solo estos cromosomas numerados siguen el patrón de herencia autosómico.

¿Cómo heredamos estos rasgos? ¿Qué sucede en nuestro interior?

Heredamos estas características del óvulo de nuestra madre y del espermatozoide de nuestro padre. Estos contienen nuestro material genético. Es un sistema muy complejo. Veamos sus partes principales:

• ( ADN ): Esta es la molécula principal que almacena nuestra información genética.
• Genes : Son las partes específicas del ADN. Cada gen determina nuestras características individuales.
• Cromosomas : Son estructuras formadas por muchas hebras de ADN. Los genes se encuentran dentro de estos cromosomas.

Piénsalo así: los cromosomas son como estanterías. El ADN es como los libros en esas estanterías. Los genes son como los capítulos de esos libros. Recibes una copia de un gen de tu madre y otra de tu padre. Eso crea un par de genes. Estos genes están dentro de tus células. Estas células se dividen y se replican, formando así todo tu cuerpo. Cuando las células se dividen, los cromosomas y los genes deberían ser iguales en todas ellas. Sin embargo, a veces, durante la división celular, puede producirse un error en la distribución del material genético. A esto lo llamamos mutación. Esto puede alterar la función de la célula.

¿Cómo afectan estos rasgos heredados a nuestro cuerpo?

Los rasgos hereditarios determinan tu apariencia física, tu aspecto y lo que te diferencia de los demás. A veces, un error en la división celular puede provocar una mutación genética en tu ADN. Estas mutaciones pueden causar enfermedades genéticas. Esto significa que la forma en que las células crecen y funcionan puede cambiar. Sin embargo, no todas las mutaciones causan enfermedades. Algunas mutaciones no causan enfermedades, pero otras pueden causar enfermedades graves.

¿Dónde se encuentra el ADN en nuestro cuerpo?

El ADN está presente en casi todas las células de tu cuerpo. Generalmente se encuentra dentro del núcleo, que es el centro de control celular. Estás formado por billones de células.

¿Qué aspecto tiene el `(ADN)`?

Tu ADN está compuesto por cuatro tipos de bases: adenina (A), citosina (C), timina (T) y guanina (G). Estas bases se unen para formar pares de bases: A con T, y C con G. Estos pares de bases, junto con una molécula de azúcar y una molécula de fosfato (llamada nucleótido), forman una estructura en espiral llamada doble hélice. Los pares de bases son los peldaños de la escalera, y las moléculas de azúcar y fosfato son los peldaños a cada lado de la escalera. ¿No es asombroso?

¿Cómo cambia el ADN una mutación?

Una mutación genética puede ocurrir cuando una célula se divide o cuando se expone a una sustancia tóxica. Una mutación es un cambio en la estructura de doble hélice del ADN. Esto significa que un gen no se encuentra donde debería estar en un cromosoma. Existen varias formas principales en que pueden ocurrir mutaciones:

• Sustitución: Un nucleótido es reemplazado por otro.
• Inserción: Se añade un nucleótido adicional a una cadena de ADN.
• Eliminación: Se elimina un nucleótido de una cadena de ADN.

Incluso un pequeño cambio como este puede tener un gran impacto.

¿Cuáles son las principales enfermedades genéticas que se heredan de forma "autosómica dominante"?

Existen varias enfermedades genéticas que se heredan siguiendo este patrón. Algunos ejemplos son:

• enfermedad de Huntington
• síndrome de Marfan
• Acondroplasia (una afección que causa baja estatura)

¿Cuáles son las principales enfermedades genéticas que se heredan como "autosómicas recesivas"?

También existen enfermedades genéticas que se heredan siguiendo este patrón. Aquí hay algunos ejemplos:

• Fibrosis quística
• Anemia drepanocítica
• Enfermedad de Tay- Sachs

Estos nombres pueden sonar un poco extraños, pero son los que usan los médicos. Si alguna vez oyes hablar de algo así, ahora sabes que es genético.

¿Existen pruebas para comprobar la salud de nuestros genes?

Sí, existen diversas pruebas para detectar problemas genéticos. Una prueba genética puede identificar cambios en los genes, cromosomas o proteínas. Estas pruebas pueden detectar genes mutados que causan afecciones genéticas. En particular, ayudan a los padres que planean tener hijos a comprender el riesgo de transmitirles una enfermedad genética.

¿No se pueden prevenir estas enfermedades genéticas para que no se transmitan a los niños?

De hecho, no podemos elegir qué genes queremos transmitir a nuestros hijos. Por lo tanto, no es posible prevenir por completo la transmisión de enfermedades genéticas. Sin embargo, si hay antecedentes de una enfermedad genética en su familia, puede consultar con su médico sobre las pruebas genéticas para comprender el riesgo de transmitirla a su hijo. También puede reunirse con un asesor genético para analizar los resultados de las pruebas y resolver cualquier duda que tenga.

¿Cómo mantenemos nuestro "ADN" sano?

Aunque no podemos cambiar los genes que heredamos, podemos hacer algunas cosas para reducir el daño a nuestro ADN, es decir, la formación de nuevas mutaciones.

• Lleva una dieta buena y equilibrada. Comer alimentos nutritivos es muy importante.
• Haz ejercicio. Mantén tu cuerpo activo.
• No fumes . Fumar puede dañar el ADN.
• Reduce la cantidad de alcohol que consumes.
• Acude a revisiones médicas periódicas para que cualquier problema pueda detectarse a tiempo.

Recuerda que, si bien estas cosas pueden reducir los nuevos daños a nuestro "(ADN)", no pueden cambiar los genes que hemos heredado.

Mensaje final para llevarse a casa

Los genes que heredamos de nuestros padres nos hacen únicos. Las afecciones genéticas pueden heredarse de diferentes maneras. La herencia autosómica dominante y la autosómica recesiva son dos de las principales. Si desea tener un hijo, es muy importante que hable con su médico o un asesor genético para determinar si existe alguna enfermedad genética en su familia. De esta manera, podrá comprender mejor sus riesgos, las pruebas disponibles y los pasos a seguir. Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna pregunta, no dude en consultar con un médico. ¡Cuídese!

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