¿Qué es la enfermedad mitocondrial? Hablemos de ello de forma sencilla.

¿Sientes a veces que no tienes energía, que siempre estás cansado y que te enfermas constantemente? En ocasiones, estos síntomas aparentemente inconexos pueden deberse a un problema en una de las partes más pequeñas de nuestro cuerpo. Hoy vamos a hablar de una afección algo compleja, pero muy importante: las enfermedades mitocondriales.

Primero, veamos, ¿qué son las mitocondrias?

En pocas palabras, las mitocondrias son diminutas "centrales energéticas" dentro de cada célula de nuestro cuerpo. Al igual que tenemos una central eléctrica para abastecer de energía a nuestros hogares, nuestras células utilizan estas mitocondrias para generar la energía que necesitan para funcionar. Utilizando los alimentos que comemos y el oxígeno que respiramos, estas pequeñas fábricas producen aproximadamente el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita. Así que imagínese los problemas que podrían surgir si estas centrales energéticas no funcionaran correctamente.

Cuando estas centrales energéticas no funcionan correctamente, las células no reciben la energía que necesitan. Entonces, los órganos que contienen esas células dejan de funcionar correctamente. Esto puede afectar a cualquier parte de nuestro cuerpo.

• Cerebro
• Sistema nervioso
• Musculatura
• Riñones
• Corazón
• Hígado
• Ojos
• Orejas
• Páncreas

Esto puede afectar a cualquier cosa.

¿Cuáles son los principales tipos de enfermedades mitocondriales?

Existen muchos tipos de esta enfermedad, pero algunos de los más comunes son:

• Síndrome MELAS (encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a un accidente cerebrovascular)
• Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
• Síndrome de Leigh
• Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
• Epilepsia mioclónica y enfermedad de fibras rojas rasgadas (MERRF)

Esto puede sonar un poco complicado, pero recuerde que se trata de afecciones que provocan diferentes síntomas y que son causadas por cambios en la función mitocondrial.

¿Cuáles podrían ser los síntomas de estas enfermedades?

Esta es la parte más compleja de la enfermedad. Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra, dependiendo del tipo de células afectadas y su ubicación en el cuerpo. Algunas personas pueden presentar síntomas muy leves, mientras que otras pueden tener síntomas muy graves. Los síntomas pueden variar incluso dentro de la misma familia.

La tabla que aparece a continuación muestra algunos de los síntomas comunes que se observan en estas enfermedades.

Estos síntomas pueden comenzar al nacer o aparecer a cualquier edad. Un médico suele sospecharlo cuando los síntomas aparecen simultáneamente en varios sistemas orgánicos no relacionados.

¿Por qué se produce este tipo de enfermedad?

La principal razón de esto son los defectos genéticos .

En pocas palabras, las mitocondrias dentro de nuestras células reciben las instrucciones para producir energía de nuestro ADN. Si hay un cambio o mutación en este ADN, las mitocondrias no reciben las instrucciones correctamente. Entonces no pueden producir energía adecuadamente. Esto puede dañar las células o provocar su muerte prematura.

¿Cómo se hereda esta enfermedad?

Se trata de enfermedades genéticas, lo que significa que pueden transmitirse de padres a hijos. A veces, incluso si nadie en la familia padece la enfermedad, alguien puede desarrollarla debido a una mutación genética aleatoria.

¿Pueden otras enfermedades afectar la función mitocondrial?

Sí. Se llama disfunción mitocondrial secundaria. Eso significa que no tienes una enfermedad mitocondrial genética, sino que otra afección médica está provocando que tus mitocondrias no funcionen correctamente. Por ejemplo:

• enfermedad de Alzheimer
• Distrofia muscular
• diabetes tipo 1
• Esclerosis múltiple (EM)
• Algunos tipos de cáncer

Las mitocondrias pueden verse afectadas por enfermedades como:

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Diagnosticar esta enfermedad puede ser un poco complicado debido a la gran variedad de síntomas. No se puede diagnosticar con una sola prueba. Es posible que su médico le solicite varias pruebas.

• Una revisión exhaustiva de su historial médico y el de su familia .
• Realizar un examen físico completo.
• Una prueba relacionada con el sistema nervioso .
• Análisis de sangre y orina . En ocasiones, también se puede realizar una punción lumbar.
• Pruebas de ADN .
• Dependiendo de los síntomas, se pueden realizar pruebas como una resonancia magnética, un electrocardiograma o ecocardiograma del corazón, exámenes oculares, pruebas de audición y electroencefalogramas para monitorizar la actividad cerebral .
• En ocasiones, puede ser necesario tomar una pequeña muestra de piel o músculo (biopsia) y examinarla bajo un microscopio.

Por lo tanto, es muy importante consultar a un médico o un hospital especializado en este tipo de enfermedades para obtener un diagnóstico.

¿Cuáles son los tratamientos?

Lamentablemente, aún no existe cura para las enfermedades mitocondriales. Sin embargo, existen diversos tratamientos disponibles para ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones potencialmente mortales .

• Medicamentos que reducen los síntomas:Por ejemplo, medicamentos antiepilépticos.
• Vitaminas y suplementos: Sustancias como la riboflavina, la coenzima Q10 y la carnitina pueden ser útiles para algunas personas.
• Cambios en la dieta y ejercicio: Su médico le recomendará estas medidas en función de su estado de salud.
• Tratamiento de fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia .
• Utilizar dispositivos de asistencia como audífonos .

Lo que funciona para una persona puede no funcionar para otra, por lo que lo mejor es hablar con su médico y elaborar un plan de tratamiento adecuado para usted.

¿Se puede evitar que la enfermedad empeore?

Aunque no hay forma de prevenir el desarrollo de esta enfermedad, se pueden evitar algunas cosas que agravan los síntomas.

• Evite la exposición al frío o al calor extremos .
• No te saltes las comidas.
• Descansa bien esta noche.
• Evita el estrés en la medida de lo posible.

Es posible que su médico le aconseje conservar energía en lugar de gastar toda la energía de su cuerpo de golpe.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si presenta síntomas de enfermedad mitocondrial y tiene dificultades para realizar sus actividades diarias, asegúrese de consultar a un médico.

Si sufre una convulsión o dificultad respiratoria grave, acuda inmediatamente al servicio de urgencias de un hospital.

Enterarse de que usted o un ser querido padece esta afección puede ser difícil. Pero recuerde que su familia, amigos y equipo médico, incluidos los doctores, están ahí para ayudarle a sobrellevar estos síntomas con éxito.