¿Tu bebé nació un poco más grande que otros? Si esto sucede, es posible que te alegres, pero también que sientas curiosidad, incluso nerviosismo, preguntándote: "¿Por qué mi bebé es tan grande?". La mayoría de las veces, esto se debe simplemente a que naciste con un bebé alto y sano. Sin embargo, en casos muy raros, puede deberse a una afección genética poco común. Hoy hablaremos de una de estas afecciones: el síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) . No te asustes al escuchar este nombre. Si lo conoces, tú y tu médico podrán trabajar juntos para brindarle a tu bebé la mejor atención.
En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)?
Se trata de una afección genética poco común. Lo que sucede es que algunos genes implicados en el crecimiento del cuerpo del bebé se vuelven hiperactivos. Como resultado, algunas partes del cuerpo del bebé, o el cuerpo entero, crecen más rápido de lo normal.
Esto también se conoce como el "espectro de Beckwith-Wiedemann". "Espectro" significa que se manifiesta de forma diversa. Esto implica que la afección no afecta a todos los bebés de la misma manera. Algunos bebés pueden presentar solo uno o dos de los síntomas asociados, mientras que otros pueden presentar muchos. Por lo tanto, no hay dos bebés con esta afección iguales.
Lo importante es que, si bien no existe una cura definitiva para esta afección, hay tratamientos muy eficaces para controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Con la atención médica adecuada, la mayoría de estos niños llevan una vida normal y saludable.
¿Cuáles son las principales características de esta afección?
Como mencionamos anteriormente, no todos los bebés presentarán todos estos síntomas. Sin embargo, algunos son comunes. Su médico sospechará del síndrome de Beckwith-Wiedemann si observa uno o más de estos síntomas.
| Característica | Explicación sencilla |
|---|---|
| Más grande de lo normal (macrosomía) | Al nacer, su peso y estatura son significativamente mayores que los de un bebé promedio. Son más altos que otros niños de su misma edad. Sin embargo, este rápido crecimiento suele disminuir alrededor de los 8 años, y en la edad adulta recuperan una estatura normal. |
| Lengua grande (Macroglosia) | La lengua es más grande de lo normal. Esto puede dificultar que el bebé succione y, posteriormente, que hable. En ocasiones, también pueden presentarse dificultades respiratorias. |
| Problemas de la pared abdominal (onfalocele / hernia umbilical) | Onfalocele: Afección en la que los intestinos del bebé sobresalen por el ombligo y están cubiertos por una membrana delgada en lugar de estar dentro del abdomen. Hernia umbilical: Protrusión de tejido abdominal a través del ombligo. Estas afecciones se pueden corregir mediante cirugía. |
| Agrandamiento de un lado del cuerpo (hemihiperplasia) | Un lado del cuerpo (por ejemplo, el derecho) crece más que el otro (el izquierdo). Esto puede afectar a todo el lado o solo a un brazo o una pierna. |
| Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia) en el recién nacido | En los primeros días o semanas después del nacimiento, los niveles de azúcar en la sangre del bebé pueden descender peligrosamente. Controlar esto adecuadamente es fundamental para el desarrollo cerebral. |
| Otras características | Se puede observar un hígado agrandado (hepatomegalia), anomalías renales y pequeñas hendiduras o arrugas en los lóbulos de las orejas. |
¿Deberíamos realmente temer el riesgo de cáncer?
Este es el tema que más preocupa a los padres cuando se trata del síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). Sí, los niños con BWS tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer infantil (en particular, el tumor de Wilms, un cáncer de riñón, y el hepatoblastoma, un cáncer de hígado) que otros niños.
Pero necesitamos entender algunas cosas con claridad.
1. Si bien el riesgo es alto, en general sigue siendo bajo. Este riesgo afecta a aproximadamente 7 u 8 de cada 100 niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann.
2. Este riesgo es mayor durante los primeros 8 años de vida. Después de ese período, el riesgo disminuye significativamente.
3. Lo más importante: ¡chequeos médicos regulares!Debido a que los médicos son conscientes de este riesgo, todos los bebés con síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) se someten a exámenes de detección periódicos. Por lo general, se realiza una ecografía abdominal y un análisis de sangre (prueba de alfafetoproteína) cada tres meses.
La principal ventaja de estos chequeos regulares es que, si se desarrolla cáncer, se puede detectar en su fase inicial. De esta manera , las probabilidades de una curación completa con tratamiento son muy altas. Por lo tanto, lo más importante es no tener miedo innecesario, sino realizarse las pruebas a tiempo según las indicaciones del médico.
¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuáles son las razones?
La razón es un poco compleja. Cada célula de nuestro cuerpo tiene lo que se llama cromosomas. Estos son como los manuales de instrucciones para la formación de nuestro organismo. En el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), se produce una alteración en la función de varios genes del cromosoma 11 que controlan el crecimiento.
En pocas palabras, los genes que "controlan" el crecimiento se vuelven un poco más silenciosos, y los genes que lo "impulsan" se vuelven más activos. Esto se conoce como impronta genómica .
- Esto suele ser una coincidencia: alrededor del 85 % de los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Esto significa que este cambio genético se produce por casualidad, de forma aleatoria.
- Raramente heredable: Un pequeño porcentaje, alrededor del 10-15%, puede heredar de uno de sus padres una alteración genética relacionada con esta afección.
- Relación con las técnicas de reproducción asistida (TRA): Las investigaciones han demostrado que los niños concebidos mediante técnicas de reproducción asistida (TRA), como la fecundación in vitro (FIV) , tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar afecciones como el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS). Sin embargo, la investigación sobre esta relación aún está en curso.
¿Cómo diagnostican esto los médicos? (Diagnóstico)
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) se puede diagnosticar antes o después del nacimiento del bebé.
Diagnóstico prenatal
Durante las ecografías realizadas durante el embarazo, el médico puede sospechar del síndrome de Beckwith-Wiedemann si observa lo siguiente:
- El bebé es más grande de lo normal.
- Aumento de la cantidad de líquido amniótico alrededor del bebé (polihidramnios)
- Agrandamiento de la placenta
- Agrandamiento de los riñones (nefromegalia)
- Problema de la pared abdominal (onfalocele)
Si observa estos síntomas, su médico puede confirmar la afección mediante una prueba genética especial, como la amniocentesis (análisis del líquido amniótico).
Después del nacimiento del bebé (Diagnóstico posnatal)
Tras el nacimiento, el médico examinará al bebé y buscará los signos físicos que mencionamos anteriormente (lengua grande, agrandamiento de un lado del cuerpo, etc.). Si existe alguna duda, se le puede tomar una muestra de sangre y realizar una prueba genética especial para confirmar si el bebé padece el síndrome de Beckwith-Wiedemann y cuál es su causa.
¿Cuáles son los tratamientos? (Tratamiento)
Dado que el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) puede afectar a muchas partes diferentes del cuerpo, el bebé no es tratado por un solo médico. Un equipo de especialistas, que incluye un pediatra, cirujanos y logopedas, se encarga del cuidado del bebé.
El tratamiento se determina en función de los síntomas del bebé.
| Problema | Tratamiento y manejo |
|---|---|
| Nivel bajo de azúcar en sangre (hipoglucemia) | Administrar glucosa (solución salina azucarada) por vía intravenosa, administrar leche con frecuencia y, en ocasiones, administrar medicamentos. Esto se maneja muy bien en el hospital. |
| Lengua grande (Macroglosia) | Uso de tetinas especializadas para la lactancia materna, terapia del habla, uso de una máquina CPAP si se presentan dificultades respiratorias durante el sueño. Algunos niños pueden necesitar someterse a una cirugía de reducción de lengua. |
| Problemas de la pared abdominal (onfalocele) | Inmediatamente después del nacimiento del bebé, o poco después, los órganos que salieron se vuelven a colocar quirúrgicamente en el abdomen y se cierra la pared abdominal. |
| Agrandamiento de un lado del cuerpo (hemihiperplasia) | Si existe una diferencia en la longitud de las piernas, se puede corregir con el uso de calzado especial (plantillas ortopédicas). El médico realiza un seguimiento constante de este crecimiento. |
| Riesgo de cáncer | Hasta los 8 años de edad aproximadamente, se realizan ecografías abdominales y análisis de sangre (AFP) cada 3 meses. |
¿Qué futuro le espera al bebé? (Pronóstico)
Esta podría ser la pregunta más importante que te estés haciendo. Si bien el síndrome de Beckwith-Wiedemann es una afección compleja, la mayoría de los niños que la padecen llevan una vida muy buena, feliz y normal.
Existen varios factores que determinan el futuro del bebé:
- ¿Cuáles son los síntomas que presenta el bebé y qué tan graves son?
- Qué rápido se realizó el diagnóstico.
- Si el tratamiento y las pruebas de detección de cáncer se realizan a tiempo.
Si la enfermedad se diagnostica a tiempo, se le administra el tratamiento adecuado y se mantiene bajo supervisión médica constante, el bebé puede esperar muy buenos resultados.
Cuando te enteras de que tu bebé tiene el síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), es normal que te sientas conmocionada, triste y asustada. Quizás tengas muchas preguntas. Habla con tu médico sobre todo esto. Él o ella podrá explicarte mejor la condición específica de tu bebé. Recuerda que no estás sola. Hay un excelente equipo de médicos que pueden ayudarte. Juntos, pueden crear el mejor entorno para que tu bebé crezca sano y feliz.
Mensaje para llevar a casa
- El síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo infantil. No afecta a todos los niños de la misma manera.
- Entre sus características principales se incluyen un tamaño mayor de lo normal, una lengua grande, problemas en la pared abdominal y el agrandamiento de un lado del cuerpo.
- Los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer durante la infancia, pero las pruebas de detección periódicas pueden detectarlos precozmente y curarlos por completo.
- Aunque no existe una cura definitiva para esta afección, existen tratamientos muy eficaces para los problemas que surgen.
- Con el tratamiento y la supervisión médica adecuados, la mayoría de los niños con síndrome de Beckwith-Wiedemann llevan una vida normal, sana y plena. Es fundamental trabajar en estrecha colaboración con su médico.
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