Dolor abdominal intenso y pérdida del conocimiento sin motivo aparente... ¿Qué podemos aprender sobre esta rara enfermedad? (Porfiria hepática aguda)

Imagínese que, sin motivo aparente, de repente tiene un dolor de estómago insoportable. Además, se le entumecen las extremidades, siente que va a desmayarse y tiene náuseas. Incluso después de consultar con varios médicos y someterse a numerosas pruebas, no se encuentra la causa exacta de la enfermedad. ¿Le ha pasado esto a usted o a alguien que conoce? Quizás la causa sea una enfermedad genética muy rara de la que mucha gente en nuestro país ni siquiera ha oído hablar. Hoy vamos a hablar de una de estas enfermedades: la porfiria hepática aguda , o PHA.

En pocas palabras, ¿qué es la porfiria hepática aguda (PHA)?

La AHP es un trastorno genético poco común que afecta al sistema nervioso y, en ocasiones, a la piel. Es tan raro que afecta a aproximadamente 5 de cada 100 000 personas. Puede causar síntomas repentinos, graves y dolorosos, que a veces pueden poner en peligro la vida.

Para entender esto, hablemos un poco sobre la sangre en nuestro cuerpo. Nuestros glóbulos rojos contienen una proteína llamada hemoglobina . Su función principal es captar el oxígeno que llega a los pulmones al respirar y distribuirlo a todos los demás órganos y tejidos del cuerpo. Es como un servicio de reparto que transporta oxígeno.

Existe otro componente esencial para la fabricación de esta proteína, llamado "hemoglobina", al que denominamos "hemo" .

Lo que ocurre en el organismo de una persona con la enfermedad AHP es una disminución o pérdida de una enzima necesaria en alguna etapa del proceso de producción del componente llamado hemo. Es como al cocinar un plato: si falta un ingrediente, no se puede preparar correctamente.

La deficiencia de esta enzima se produce principalmente en el hígado . También llamamos al hígado «(hepático)». Por eso, esta enfermedad se denomina « porfiria hepática aguda».

¿Qué ocurre cuando no podemos producir hemo? Las materias primas utilizadas para su producción, es decir, el porfobilinógeno (PBG) y el ácido aminolevulínico (ALA), comienzan a acumularse en el hígado. Estas toxinas se acumulan en la sangre y se distribuyen por todo el cuerpo, dañando especialmente el sistema nervioso. Es debido a este daño nervioso que aparecen síntomas como dolor intenso , entumecimiento y náuseas .

¿Cuáles son los principales tipos de enfermedades por HPA?

Existen cuatro tipos principales de AHP. Cada tipo se debe a una deficiencia de una enzima diferente en el proceso de síntesis del grupo hemo. Sin embargo, los cuatro afectan principalmente al hígado y al sistema nervioso.

Porfiria intermitente aguda (PIA)

Este es el tipo que afecta al 80% de los pacientes con AHP, es decir, a la mayoría. En este caso, existe una deficiencia de la enzima hidroximetilbilano sintasa (HMBS). La causa es una alteración en el gen HMBS. En medicina, a esto lo llamamos una mutación genética . A veces se hereda de padres a hijos, o puede ocurrir de forma espontánea en una persona sin antecedentes familiares.

¿Cómo se manifiestan los síntomas de la AHP?

No todas las personas con porfiria hepática aguda (PHA) presentan los mismos síntomas. Algunas personas pueden no tener ningún síntoma a lo largo de su vida. Otras, en cambio, pueden sufrir ataques frecuentes y graves. Es importante reconocer estos síntomas.

¿Cuáles son los factores desencadenantes que provocan el empeoramiento de la enfermedad?

Una persona con AHP puede llevar una vida normal. Sin embargo, ciertos factores pueden desencadenar la enfermedad. Es muy importante conocerlos.

• Ciertos medicamentos: Especialmente algunos antibióticos que contienen barbitúricos y sulfamidas. Si padece alguna afección similar a la hepatitis alcohólica (AHP), es fundamental que consulte con su médico antes de tomar cualquier medicamento.
• Consumo de alcohol: El alcohol es la principal causa de exacerbación de esta enfermedad.
• Dietas estrictas o ayuno: Seguir una dieta baja en calorías y carbohidratos (almidón) puede empeorar la enfermedad.
• Cambios hormonales: Variaciones en los niveles hormonales, especialmente en las mujeres, asociadas a su ciclo menstrual.
• Estrés e infecciones: Cualquier tipo de estrés para el cuerpo, incluso una afección infecciosa como la fiebre o un resfriado, puede agravar la enfermedad.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si presenta estos síntomas, no los ignore. Es muy importante consultar a un médico, especialmente en los siguientes casos:

• Si usted padece dolor de estómago intenso, recurrente e inexplicable.
• Si se presentan síntomas neurológicos como entumecimiento y debilidad al mismo tiempo.
• Si sabes que alguien de tu familia tiene la enfermedad `(Porfiria)`.
• Si nota que su orina se está volviendo de color rojo oscuro/marrón.

Si experimenta síntomas graves, como dolor insoportable, dificultad para respirar, confusión mental o pérdida de extremidades, acuda inmediatamente a la Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) de un hospital.

¿Existe algún tratamiento para la AHP?

Dado que se trata de una enfermedad genética, aún no tiene cura. Sin embargo, existen tratamientos muy eficaces para controlarla y prevenir sus recaídas.

En casos graves, se requiere hospitalización y tratamiento.

• Lo principal es identificar el factor desencadenante que provocó el brote de la enfermedad y detenerlo.
• Se administran analgésicos potentes para controlar el dolor intenso.
• Se administran medicamentos para controlar las náuseas y los vómitos.
• Al administrar glucosa (azúcar) al cuerpo, es decir, glucosa con solución salina a través de una vena, se puede reducir la producción de toxinas en el hígado.
• Como tratamiento específico , se realizan inyecciones de hemo (infusiones de hemina). Esto se logra administrando hemo externamente, enviando una señal al hígado que le indica: "Ya tienes hemo, no necesitas producir más", y deteniendo así la producción de toxinas.
• Además, ahora existen medicamentos modernos producidos mediante tecnología genética para prevenir la recurrencia de la enfermedad en aquellos que sufren exacerbaciones frecuentes.

El médico que le examine determinará el tratamiento más adecuado para usted.

Porfiria hepática aguda (PHA), Porfiria, Dolor de estómago, Enfermedades neurológicas, Enfermedades genéticas, Hemo, Hemoglobina, Porfirina, Enfermedades raras