Para cualquier padre, es una alegría ver a su pequeño sonriendo y feliz todo el tiempo, ¿verdad? Pero, ¿alguna vez has pensado que a veces esta alegría constante y este comportamiento efusivo podrían ser un signo de una enfermedad genética poco común? Te sorprenderá saber esto. Hoy hablaremos de una de estas enfermedades: el síndrome de Angelman.
En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo, el habla, el equilibrio y el movimiento de su hijo. En algunos casos, también puede provocar convulsiones.
Al observar a un niño con esta condición, notará que siempre está más feliz y de mejor humor que un niño normal. Sonríe mucho, se ríe a carcajadas. Agita las manos cuando está contento. De hecho, nosotros también nos sentimos felices al ver sonreír a un niño. Por lo tanto, puede parecer extraño pensar que esta alegría del niño pueda ser un síntoma de una enfermedad.
Otros síntomas pueden aparecer a medida que el niño crece. Por ejemplo, puede notar retrasos en el desarrollo , como que no diga su primera palabra al cumplir un año. También pueden presentarse convulsiones entre los dos y los tres años.
Esta afección no pone en peligro la vida. Es decir, no acorta la esperanza de vida del niño. Sin embargo, a medida que crece, puede presentar algunas dificultades con el movimiento, el habla y el desarrollo. Pero no se preocupe, existen buenos tratamientos para controlar estos síntomas.
¿Qué tan común es esta afección?
El síndrome de Angelman es una enfermedad muy rara , que afecta aproximadamente a una de cada 12.000 a 20.000 personas.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Angelman?
Los síntomas de esta afección pueden variar de una persona a otra y con la edad. Vamos a dividirlos en dos categorías.
| Características principalmente visibles | |
|---|---|
| Característica | Descripción |
| Retraso en el desarrollo | Incapacidad para gatear, sentarse o caminar según la edad. |
| Discapacidad intelectual | Dificultades de aprendizaje y comprensión. |
| Dificultad para hablar | Algunos niños apenas pronuncian unas pocas palabras, mientras que otros pueden no ser capaces de hablar en absoluto. |
| Dificultad para caminar | Una marcha inestable y tambaleante, y un andar con las piernas separadas. |
| Problemas de equilibrio (ataxia) | Dificultad para mantener el equilibrio y la coordinación corporal. |
| Convulsiones | Suele comenzar entre los 2 y los 3 años de edad. |
| Otros síntomas que pueden observarse | |
|---|---|
| Característica | Descripción |
| Dificultades para comer en niños pequeños | Dificultad para succionar o tragar alimentos. |
| Problemas para dormir | Despertares frecuentes, insomnio. |
| Escoliosis | Inclinar la columna hacia un lado. |
| Problemas del sistema digestivo | Estreñimiento o reflujo de ácido estomacal hacia el esófago (ERGE) . |
| problemas oculares | Movimientos oculares incontrolados (nistagmo) , estrabismo y sensibilidad a la luz (fotofobia) . |
| Disminución del color de la piel (hipopigmentación) | El color de la piel, el cabello y los ojos se está aclarando más de lo normal. |
Los rasgos especiales que se observan en los rostros de estos niños
- Cráneo corto y ancho (braquicefalia)
- Lengua grande (macroglosia)
- Cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia)
- prognatismo mandibular
- boca ancha
- Grandes espacios entre los dientes
Estos síntomas pueden hacerse más evidentes a medida que envejeces.
¿Por qué se produce el síndrome de Angelman? ¿Cuál es su causa?
Imagina que nuestro cuerpo tiene un conjunto de instrucciones. A esto lo llamamos genes . Estos genes controlan todo en nuestro organismo. El síndrome de Angelman es causado por una alteración o defecto en un gen llamado UBE3A . Este gen es fundamental para regular el funcionamiento de nuestro sistema nervioso.
Normalmente, recibimos dos copias de cada gen: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. En la mayor parte del cuerpo, ambas copias están activas. Sin embargo, en ciertas áreas del cerebro, solo está activa la copia del gen UBE3A que heredamos de nuestra madre.
Si la copia del gen UBE3A heredada de la madre se daña o se pierde, no existe un gen UBE3A funcional en esas partes del cerebro. Esta es la causa principal de los síntomas asociados con el síndrome de Angelman.
Lo importante es que esta afección no suele ser hereditaria. Esto significa que, aunque nadie en la familia la padezca, un niño puede desarrollarla debido a una mutación genética aleatoria.
¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?
Los síntomas de esta enfermedad generalmente no son evidentes al nacer. Los médicos suelen diagnosticarla cuando el niño tiene entre uno y cuatro años.
Si el médico observa que el niño se desarrolla lentamente, por ejemplo, que no habla al ritmo adecuado para su edad o que no empieza a caminar, puede sospechar. En ese caso, examinará detenidamente el comportamiento del niño y otros síntomas.
Para confirmar el diagnóstico, se requieren pruebas genéticas . Estas pruebas pueden determinar con precisión si existe un defecto en el gen UBE3A.
¿Es posible diagnosticar erróneamente esta enfermedad?
Sí, a veces puede ser así, porque los síntomas del síndrome de Angelman son similares a los de otras afecciones médicas.
- Trastorno del espectro autista
- parálisis cerebral
- síndrome de Prader-Willi
Dado que este tipo de afecciones pueden superponerse, las pruebas genéticas son esenciales para un diagnóstico preciso.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Angelman?
Actualmente no existe cura para el síndrome de Angelman. Sin embargo, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y a que el niño tenga una mejor calidad de vida.
- Medicamentos anticonvulsivos: Administre correctamente los medicamentos recetados por el médico.
- Terapia del habla: Ayudar al niño a expresarse mediante el lenguaje de señas, imágenes y dispositivos especiales de comunicación.
- Fisioterapia: Ayuda a mejorar la marcha, el equilibrio y la coordinación.
- Terapia ocupacional: Entrenar al niño para que realice las tareas diarias de forma independiente y logre la autonomía.
- Dispositivos de asistencia: Uso de aparatos ortopédicos que se llevan en la espalda, los tobillos o los pies para ayudar a caminar y a mantenerse de pie.
- Para los problemas de sueño: Establezca buenos hábitos de sueño y acostúmbrese a irse a la cama a una hora fija.
- Para problemas digestivos: Administre la medicación recetada por el médico.
Las necesidades de tratamiento de cada niño son diferentes. Su médico determinará el mejor plan de tratamiento según los síntomas y las necesidades de su hijo.
¿Qué puedo hacer para cuidar a mi hijo?
Como padres, ustedes tienen un papel muy importante que desempeñar.
- Administre los medicamentos recetados por el médico a tiempo y en la dosis correcta.
- Asegúrese de acudir a clínicas donde se evalúe el desarrollo de su hijo.
- Anime a su hijo a participar en sesiones de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.
- Asegúrese de acudir al médico en todas las citas programadas.
Los niños con síndrome de Angelman pueden necesitar ayuda con las actividades diarias a lo largo de su vida. El equipo médico que atiende a su hijo le brindará el apoyo y el asesoramiento que necesita.
¿Cuándo necesitas ir al médico?
Un niño con esta afección necesita revisiones médicas periódicas para asegurarse de que los tratamientos y terapias estén funcionando correctamente. Si nota algún cambio nuevo o un empeoramiento de los síntomas de su hijo, informe a su médico de inmediato.
Lo más importante: si su hijo sufre una convulsión por primera vez, llévelo inmediatamente al servicio de urgencias del hospital.
¿Cómo será el futuro de estos niños?
La mayoría de las personas con síndrome de Angelman tienen una esperanza de vida normal. Esto significa que no mueren rápidamente a causa de la enfermedad. A medida que el niño crece, puede haber algunos retrasos en el movimiento, el habla y el desarrollo. Sin embargo, el niño puede jugar, aprender y trabajar con otros niños.
En la edad adulta, algunas personas pueden vivir de forma independiente con cierto apoyo. Otras pueden necesitar cuidados a tiempo completo.
Es comprensible sentir una gran angustia al saber que la hermosa sonrisa de tu hijo es síntoma de una enfermedad. Pero recuerda, incluso después de este diagnóstico, tu pequeño seguirá teniendo esa dulce sonrisa. Lo más importante es estar atento al desarrollo de tu hijo y proporcionarle el tratamiento necesario a tiempo, como indica el médico. Tu médico y el equipo médico te acompañarán en cada paso del proceso. Así que no dudes en hacer preguntas y obtener más información sobre esta afección.
Mensaje para llevar a casa
- El síndrome de Angelman es una enfermedad genética poco común. No se debe a ningún error de los padres.
- Las principales características de esto incluyen estar feliz todo el tiempo, sonreír, retrasos en el desarrollo y dificultad para hablar.
- Aunque no existe una cura definitiva para esta afección, los métodos terapéuticos y los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas y a que el niño tenga una buena calidad de vida.
- La esperanza de vida de estos niños es generalmente normal.
- El diagnóstico precoz y el inicio temprano del tratamiento y los servicios terapéuticos son muy importantes para el futuro del niño.
- Siga siempre las instrucciones de su médico y asista a todas las citas programadas.
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