¿Conoces esta enfermedad genética que afecta tanto a los pulmones como al hígado? (Deficiencia de alfa-1 antitripsina)

¿También tienes tos y dificultad para respirar desde hace tiempo? Quizás pienses que es normal. Pero a veces, detrás de estos síntomas puede haber una razón muy importante de la que no se habla mucho. Hoy vamos a hablar de una afección de este tipo: la deficiencia de alfa-1 antitripsina. Algunas personas también la llaman simplemente "alfa-1".

En pocas palabras, ¿qué es Alpha-1?

La alfa-1 antitripsina es un trastorno genético hereditario que heredamos de nuestros padres. En este trastorno, nuestro cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que protege nuestros pulmones. Podemos considerar la proteína AAT como un protector para nuestros pulmones. Cuando esta protección se pierde, nuestros pulmones son mucho más propensos a sufrir daños.

Por lo tanto, las personas con el alelo Alfa-1 tienen mayor riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares, especialmente enfisema (daño en los alvéolos pulmonares), cirrosis (cicatrización del hígado) y paniculitis, una afección cutánea poco común. En ocasiones, estas afecciones pueden ser mortales.

Por este motivo, algunas personas también denominan a esta enfermedad "EPOC genética".

¿Cómo se produce esta afección? ¿Quiénes corren mayor riesgo?

Para desarrollar la deficiencia de alfa-1 antitripsina, necesitamos heredar el gen anómalo de ambos padres. En pocas palabras, los genes son las instrucciones que determinan cómo funciona nuestro cuerpo. Si hay una ligera alteración en estas instrucciones, el funcionamiento del organismo puede cambiar.

En la alfa-1 antitripsina, una mutación en el gen SERPINA1 causa problemas en la producción de la proteína AAT. Como resultado, la proteína AAT no se produce en cantidades suficientes o, si se produce, adquiere una forma anómala. Cuando adquiere una forma anómala, esta proteína no puede salir del hígado ni viajar a través de la sangre hasta los pulmones. Entonces, esta proteína anómala se acumula en el hígado, dañándolo. Además, al no haber proteína que llegue a los pulmones, estos también se vuelven vulnerables.

Sin embargo, algunas personas heredan este gen defectuoso de un solo progenitor (ya sea su madre o su padre). A estas personas se las denomina «portadoras». Aunque sus cuerpos normalmente producen suficiente proteína AAT para proteger sus pulmones, aún corren el riesgo de sufrir daños pulmonares. Este riesgo es especialmente alto si fuman.

¿Cómo afecta esto a los pulmones y al hígado?

Para entender esto, veamos un pequeño ejemplo.

Nuestra proteína AAT se produce en el hígado. Luego viaja a través de la sangre hasta los pulmones. Nuestros pulmones poseen una enzima llamada elastasa de neutrófilos que les ayuda a combatir las infecciones. Imagina esta enzima como un soldado muy hábil y eficaz. Destruye las infecciones. Pero una vez que termina su labor, alguien debe detenerla. De lo contrario, comienza a atacar también las células sanas de nuestros pulmones.

Esa función de "parada", esa función de "apagado", la realiza nuestra proteína AAT. Es como si el comandante le dijera al soldado: "Ya basta, detente".

En una persona con deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT), el organismo carece de esta enzima. Por lo tanto, no hay nada que detenga a la elastasa de neutrófilos, que ataca constantemente los pulmones. Esto provoca la destrucción de la elastina, la proteína que proporciona elasticidad y resistencia a los alvéolos pulmonares. Al perderse, los alvéolos se debilitan y se desinflan, como un globo. Esto es lo que conocemos como enfisema , lo que dificulta la respiración y la oxigenación.

Lo que le sucede al hígado es un poco diferente. Debido a ciertos defectos genéticos, la proteína AAT se forma de manera incorrecta, como una hoja de papel doblada mal. Debido a esta forma anómala, la proteína no puede salir del hígado y se queda atrapada en su interior. Cuando se acumula demasiada proteína de esta manera, el hígado se daña y comienza a cicatrizar. Esto se conoce como cirrosis .

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad alfa-1?

Los síntomas causados ​​por la deficiencia de alfa-1-antitripsina varían según el órgano afectado. Suelen ser similares a los síntomas de la EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica).

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

La principal forma de diagnosticar la deficiencia de alfa-1 antitripsina es mediante un análisis de sangre . Dado que los síntomas son similares a los de otras enfermedades, a veces puede llevar tiempo obtener un diagnóstico preciso. Si presenta síntomas hepáticos o si le han diagnosticado EPOC y sus síntomas no mejoran a pesar del tratamiento, su médico podría solicitarle una prueba para detectar la deficiencia de alfa-1 antitripsina.

Las pruebas que se suelen realizar son:

• Análisis de sangre: Se analizará su sangre para determinar el nivel de la proteína AAT. Si el nivel es bajo, se realizarán pruebas genéticas para comprobar si presenta algún defecto genético relacionado con la alfa-1 antitripsina.
• Pruebas de imagen: Una radiografía de tórax o una tomografía computarizada pueden determinar la extensión y la ubicación del daño pulmonar.
• Pruebas de función pulmonar: Si bien estas pruebas no pueden detectar directamente la alfa-1, pueden darle a su médico una idea de qué tan bien funcionan sus pulmones.
• Ecografía hepática o FibroScan®: Si existe sospecha de daño hepático, se realizan estas pruebas para comprobar si hay cicatrices en el hígado.
• Biopsia hepática: Si el daño hepático es grave, se toma una pequeña muestra de tejido del hígado para examinarla y determinar la extensión exacta del daño.

¿Cuáles son los tratamientos para la deficiencia de alfa-1?

Aunque no existe una cura específica para el síndrome alfa-1, existen muchos tratamientos que pueden controlar los síntomas, reducir el daño orgánico y mejorar la calidad de vida.

Los métodos de tratamiento varían según el órgano afectado:

Tratamiento para los pulmones

• Terapia de aumento: Este es un tratamiento específico para la deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT). Consiste en purificar la proteína AAT, obtenida de donantes de sangre sanos, e ingerirla por vía intravenosa, de forma similar a una solución salina. Si bien no puede revertir el daño ya producido, puede detener o controlar en gran medida el daño futuro a los pulmones.
• Medicamentos: A los pacientes con EPOC se les administran medicamentos como inhaladores , por ejemplo broncodilatadores, para facilitarles la respiración.
• Oxigenoterapia: Si el nivel de oxígeno en la sangre es bajo, se administra oxígeno suplementario a través de un pequeño tubo colocado en la nariz o mediante una mascarilla bucal.
• Programas de rehabilitación pulmonar: Se ofrece entrenamiento para facilitar la respiración mediante ejercicios respiratorios y otros ejercicios físicos.
• Trasplante de pulmón: Si los pulmones están gravemente dañados, un trasplante de pulmón sano puede ser necesario como último recurso.

Tratamiento para el hígado

El daño hepático se trata sintomáticamente. Sin embargo, la única forma de curar completamente la enfermedad hepática alfa-1 es mediante un trasplante de hígado . Cuando se trasplanta un hígado sano, este comienza a producir la proteína AAT correcta.

¿Qué puedo hacer para vivir de forma saludable con la deficiencia de alfa-1?

Aunque te diagnostiquen alfa-1 antitripsina, no significa el fin de tu vida. Hay muchas cosas que puedes hacer para minimizar el daño a tus órganos.

Además de eso, ten en cuenta también lo siguiente:

• Mantente alejado de los lugares donde se fuma. (Evita el humo de segunda mano).
• Evite inhalar sustancias nocivas para los pulmones, como polvo y productos químicos. Si está expuesto a estas sustancias en el trabajo, use una mascarilla protectora.
• Deja de consumir alcohol por completo o limítalo al máximo. El alcohol puede aumentar el daño hepático.
• Evite usar analgésicos (por ejemplo, tomar demasiado paracetamol) u otras hierbas que puedan afectar al hígado sin consultar a su médico.
• Reciba todas las vacunas necesarias. Es especialmente importante vacunarse contra enfermedades como la neumonía, la gripe, la COVID-19 y la hepatitis A y B, que afectan al hígado.
• Lávate las manos con frecuencia, mantén una buena higiene y protégete de las infecciones.
• Si algún miembro de tu familia tiene deficiencia de alfa-1 antitripsina, es recomendable que te hagas la prueba. Habla con tu médico al respecto.
• Si usted tiene el alelo Alfa-1 o es portador, es muy importante que hable con un asesor genético si planea tener hijos.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

• Si presenta los síntomas pulmonares o hepáticos de los que hablamos anteriormente.
• Si a algún miembro de su familia le han diagnosticado alfa-1.
• Si le han diagnosticado EPOC o asma y ha recibido tratamiento, pero sus síntomas no mejoran, hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse una prueba de alfa-1 antitripsina.
• Si ya padece deficiencia de alfa-1 antitripsina, consulte a su médico de inmediato si aparecen nuevos síntomas o si los síntomas existentes empeoran.

Vivir con deficiencia de alfa-1 antitripsina puede ser un reto. Pero con la información, el tratamiento y el estilo de vida adecuados, tú también puedes llevar una vida sana y activa. La mejor manera de lograrlo es hablar abiertamente con tu médico y elaborar un plan que se adapte a tus necesidades.