¿Quieres aprender sobre la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), una enfermedad que afecta al sistema nervioso?

¿Alguna vez sientes que te estás volviendo loco, que se te entumecen las extremidades o que arrastras las palabras al hablar? Estos síntomas pueden ser normales. Sin embargo, en raras ocasiones, pueden ser señal de algo más grave. Hoy vamos a hablar de una enfermedad algo compleja, pero muy importante que conozcas: la ELA, o esclerosis lateral amiotrófica .

¿Qué es la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)? ¡Entendámoslo de forma muy sencilla!

Imagina tu cerebro y tu médula espinal (el cordón nervioso dentro de la columna vertebral) como la unidad de control principal de una computadora. Son ellos quienes controlan todo en tu cuerpo. En este sistema, existen tipos especiales de células llamadas neuronas . Actúan como pequeños mensajeros. Estas células nerviosas transmiten mensajes desde el cerebro a nuestras extremidades y músculos, indicándoles qué hacer.

Ahora bien, en esta enfermedad llamada ELA, lo que sucede es que las células nerviosas (neuronas) que mencionaste se dañan . En particular, las células nerviosas que controlan los movimientos de nuestro cuerpo son las principales afectadas. Es como si esos mensajeros no pudieran cumplir su función. ¿Qué ocurre entonces? Los mensajes que vienen del cerebro no llegan correctamente a los músculos. Poco a poco, esta situación empeora .

Al principio, puede que sientas cierta debilidad en las extremidades, como si tus músculos temblaran . Puede que te resulte difícil caminar, alcanzar algo, masticar o hablar con claridad. Con el tiempo, los músculos, por falta de uso, comienzan a atrofiarse . Es como una máquina que, al no usarse, se deteriora. Con el tiempo, esta afección puede afectar tu respiración e incluso poner en peligro tu vida.

Probablemente hayas oído hablar de la enfermedad de Lou Gehrig . De eso se trata la ELA. Lou Gehrig fue un jugador de béisbol muy famoso en las décadas de 1920 y 1930. Él también padecía esta enfermedad.

Incluso en un país como Estados Unidos, las estadísticas muestran que cada año se diagnostican alrededor de 5000 nuevos casos de ELA. Por lo tanto, aunque no es muy común, debe considerarse una afección que puede desarrollarse en cualquier persona.

Todavía no existe cura para esta enfermedad . Pero no se preocupe. Las opciones de tratamiento mejoran día a día. Con la combinación adecuada de tratamientos, es posible controlar la rápida propagación de la enfermedad y mejorar considerablemente la calidad de vida.

Existen dos tipos principales de ELA.

La ELA se puede dividir en dos tipos principales según su desarrollo:

1. ELA esporádica: Este es el tipo más común.Aproximadamente el 90% de los pacientes con ELA pertenecen a esta categoría. Se trata de una casualidad, lo que significa que no es hereditaria. Es difícil determinar con exactitud la causa.

2. ELA familiar: Esta forma es un poco menos común, representando aproximadamente el 10% de los casos. Se debe a alteraciones genéticas . Esto significa que la enfermedad se origina por un defecto en los genes heredados de la madre o del padre.

¿Cuáles son los síntomas de la ELA? Veámoslos.

Los síntomas de la ELA pueden variar ligeramente de una persona a otra y cambian con el tiempo. Al principio, algunos síntomas pueden ser tan sutiles que resultan casi imperceptibles.

• Debilidad muscular en brazos, piernas y cuello: Sensación de no estar vivo. Dificultad para levantar o sostener objetos.
• Calambres musculares: Una contracción repentina y dolorosa de los músculos.
• Sensación de espasmos en los músculos de los brazos, piernas, hombros y/o lengua: como si hubiera un pequeño espasmo que viniera del interior.
• Rigidez muscular (`espasticidad`): Sensación de rigidez, como si una extremidad fuera rígida y de madera, como si fuera difícil doblarla o estirarla.
• Dificultades del habla: Habla arrastrada, dificultad para pronunciar las palabras correctamente y cambios en la voz.
• Dificultad para tragar o babeo frecuente.
• Sentirse cansado todo el tiempo (fatiga).
• Dificultad para tragar alimentos o agua (disfagia): Sensación de que la comida se atasca o de que cuesta tragarla.
• Explosiones repentinas e incontrolables de emociones, como reír o llorar: puedes llorar sin sentirte triste o reír sin motivo aparente. En términos médicos, esto se conoce como «afecto pseudobulbar».

En las primeras etapas, los síntomas más comunes son debilidad y rigidez en brazos y piernas, dificultad para hablar y dificultad para tragar. Esto puede dificultar la realización de tareas cotidianas como escribir y comer. Con el tiempo, estos síntomas suelen extenderse por todo el cuerpo. Sin embargo, la rapidez con la que progresan varía de una persona a otra.

A medida que los síntomas empeoran , puede resultar difícil respirar, ponerse de pie o caminar. También puede experimentar una pérdida de peso repentina. Si presenta estos síntomas y parecen empeorar, consulte a un médico . Si tiene dificultad para respirar , se trata de una emergencia y debe acudir al hospital de inmediato.

¿Por qué se produce esta enfermedad llamada ELA? ¿Cuál es la causa?

De hecho, los investigadores aún no han descubierto la causa exacta de la ELA, pero creen que puede ser una combinación de factores.

• Genética:Ya hemos hablado antes de la ELA hereditaria. Esta enfermedad implica ciertas alteraciones genéticas. Dichas alteraciones se observan en aproximadamente el 70 % de los pacientes con ELA hereditaria y entre el 5 % y el 10 % de los pacientes con ELA esporádica. En particular, las alteraciones en los genes `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` y `FUS` son las más frecuentes. Se han identificado más de 40 genes asociados a esta enfermedad.
• Factores ambientales: En ocasiones, se cree que las toxinas (como el plomo o el mercurio ), ciertos virus o los traumatismos corporales influyen en estos factores, pero aún se están investigando.

Lo que los investigadores han podido confirmar es que la enfermedad daña nuestras neuronas motoras . Estas neuronas motoras son las células nerviosas que controlan las acciones que realizamos conscientemente, como hablar, masticar, mover las extremidades y respirar.

Imagina que tu cerebro y tus músculos están conectados como una línea telefónica. Las células nerviosas envían mensajes a los músculos a través de esta línea, indicándoles qué hacer. En la ELA, la señal en esta línea telefónica se distorsiona . Es como perder la señal en un teléfono. Los mensajes del cerebro a los músculos se interrumpen, no llegan con claridad. Finalmente, esta conexión se pierde por completo, como si se cortara la llamada. Entonces, esas células nerviosas no pueden enviar nuevos mensajes. Por eso aparecen los síntomas que mencioné antes.

¿La ELA es una enfermedad hereditaria?

Algunos tipos de ELA son genéticos, lo que significa que pueden transmitirse de generación en generación. Es posible que heredes de tus padres las alteraciones genéticas que causan la ELA. Sin embargo, este tipo de ELA (ELA hereditaria) no es muy común . En la mayoría de los casos, las alteraciones genéticas ocurren de forma aleatoria, lo que significa que pueden presentarse incluso si nadie en tu familia ha padecido la enfermedad anteriormente.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar ELA?

Aunque cualquier persona puede desarrollar ELA, se ha descubierto que algunas personas tienen un riesgo ligeramente mayor que otras.

• Edad: Las personas de entre 55 y 75 años son las más propensas a desarrollar síntomas.
• Raza y etnia: Los datos muestran que las personas blancas (no hispanas) tienen más probabilidades de desarrollar ELA.
• Sexo: En el grupo de edad menor de 55 años, los hombres tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad que las mujeres.
• Veteranos: Algunos estudios sugieren que los miembros del servicio militar podrían tener un riesgo ligeramente mayor. Los investigadores creen que esto podría deberse a la exposición a factores ambientales (como toxinas o pesticidas).) o accidentes físicos que ocurran durante el trabajo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la ELA?

A medida que los síntomas de esta enfermedad se agravan, lamentablemente, la esperanza de vida puede acortarse . Aprender sobre esta enfermedad y lidiar con ella a diario puede ser muy difícil a nivel mental. Es posible sentirse abrumado, perdido, desesperanzado y estresado. Como consecuencia, muchas personas diagnosticadas con ELA también experimentan problemas de salud mental como depresión y ansiedad .

Hay muchos médicos y enfermeros que pueden ayudarte a cuidar tu salud física. Pero también es importante cuidar tu salud mental . Si necesitas ayuda, habla con tu equipo médico o con un terapeuta .

¿Cómo diagnostican con precisión los médicos la ELA?

Primero, un médico le realizará un examen físico (examen físico) y luego un examen neurológico . Además, se realizarán otras pruebas para determinar si padece ELA.

Es posible que no puedas saber de inmediato si tienes ELA. Quizás tengas que consultar a tu médico varias veces o a varios especialistas. Tu médico te pedirá diversas pruebas para investigar más a fondo tus síntomas y ver cómo afectan a tu cuerpo. Esto se debe a que existen muchas otras enfermedades con síntomas similares a los de la ELA. Por lo tanto, es fundamental realizar todas estas pruebas para obtener un diagnóstico preciso .

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la ELA?

Para confirmar el diagnóstico, es posible que necesite realizar varias pruebas, como por ejemplo:

• Análisis de sangre: Para asegurarse de que no existan otras afecciones médicas.
• Análisis de orina: Estos análisis también se realizan para descartar otras causas.
• Electromiograma (EMG): Se utiliza para comprobar la función muscular. Verifica si los impulsos nerviosos se transmiten correctamente a los músculos.
• Estudio de conducción nerviosa: Esta prueba evalúa la capacidad de los nervios para enviar señales.
• Resonancia Magnética (RM): Este método toma imágenes del cerebro o la médula espinal para detectar posibles daños. También permite comprobar si otras afecciones (como un tumor) están causando los síntomas.

¿Cuáles son los tratamientos para la ELA? Aunque no existe cura, ¿hay algún alivio?

Lamentablemente, aún no existe una cura que revierta el daño a las células nerviosas causado por la ELA. Pero no se preocupe. Los tratamientos pueden ralentizar la progresión de los síntomas y ayudarle a sentirse lo más cómodo posible.

Su equipo médico puede recomendarle tratamientos como:

• Medicamentos
• Diversos métodos terapéuticos o programas de rehabilitación
• Apoyo nutricional
• Apoyo para las dificultades respiratorias

A medida que la enfermedad progresa, es posible que necesite diferentes tipos de tratamiento o más tratamientos. Además, podría recibir cuidados de apoyo para ayudarle a vivir de la forma más independiente y cómoda posible durante el mayor tiempo posible.

Medicamentos administrados para la ELA

Existen cuatro tipos de medicamentos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) para el tratamiento de la ELA:

• Riluzol: Se cree que reduce el daño a las neuronas motoras. También puede ayudar a prolongar la supervivencia varios meses.
• Edaravona: Este medicamento puede ralentizar la pérdida de masa muscular.
• Fenilbutirato de sodio/taursodiol: Esto puede controlar la velocidad de progresión de los síntomas.
• Tofersen: Este medicamento puede reducir parte del daño a las células nerviosas. Esto puede ser útil si su médico ha detectado una alteración en un gen llamado SOD1.

Además de estos medicamentos principales, existen otros que pueden ayudar a controlar los síntomas. Por ejemplo, se pueden usar medicamentos para los espasmos musculares, la rigidez, la salivación excesiva, el dolor y los problemas de salud mental.

Diversas terapias (`Terapias`)

Su médico puede recomendarle diversos métodos terapéuticos o servicios de rehabilitación, tales como:

• Fisioterapia: Te ayuda a mantenerte independiente y seguro el mayor tiempo posible. Te enseña ejercicios sencillos que fortalecen los músculos y promueven la salud en general.
• Terapia ocupacional: Esta disciplina enseña estrategias para realizar las tareas cotidianas sin agotarse, utilizando dispositivos de asistencia como sillas de ruedas o aparatos ortopédicos.
• Terapia del habla: Te ayuda a tragar y a comunicarte de forma segura. También te enseña métodos de comunicación no verbal (por ejemplo, señas, escritura) para que puedas hablar el mayor tiempo posible y ahorrar energía.

Apoyo nutricional

Para una persona con ELA, a veces puede resultar difícil obtener la nutrición que necesita. La dificultad para tragar puede provocar pérdida de peso y dificultar la obtención de las vitaminas y minerales necesarios.

DietéticoTe ayudamos a evitar alimentos difíciles de tragar y a crear un plan de alimentación que te proporcione la cantidad adecuada de calorías, fibra y líquidos. El asesoramiento nutricional puede ayudarte a mantener una dieta saludable. A medida que la deglución se dificulta, un nutricionista también puede sugerirte métodos de alimentación alternativos adecuados.

Si es necesario, se puede utilizar una sonda de alimentación . Esto puede reducir el riesgo de que los alimentos o líquidos lleguen a los pulmones y provoquen afecciones como asfixia o neumonía .

Apoyo respiratorio

A medida que la ELA progresa, la respiración puede dificultarse. Existe un método llamado ventilación no invasiva (VNI) . Este consiste en usar una mascarilla que cubre la nariz y la boca para facilitar la respiración. Inicialmente, puede usarse solo por la noche, pero posteriormente podría ser necesario usarla durante todo el día.

Con el tiempo, es posible que necesite ventilación mecánica, un respirador, para ayudarle a inhalar y exhalar. Si tiene dificultad para respirar, especialmente al acostarse o realizar cualquier actividad, informe a su equipo médico. Ellos podrán informarle sobre las opciones disponibles para facilitarle la respiración.

¿Cuándo debes consultar a un médico? Ten en cuenta estas cosas.

Si experimenta alguno de estos síntomas, consulte a un médico:

• Si sientes que tienes problemas para realizar tus tareas diarias .
• Si los síntomas parecen estar empeorando .
• Si te encuentras en una situación en la que no puedes desplazarte solo.
• Si el tratamiento provoca efectos secundarios .

Ya hemos hablado de cómo la ELA puede dificultar la respiración. Aquí tienes algunos signos de dificultad respiratoria que deberían motivarte a consultar con un médico:

• Si sientes dificultad para respirar , incluso en reposo.
• Si la tos parece débil .
• Si la garganta y los pulmones no se pueden despejar fácilmente .
• Si se acumula saliva en exceso .
• Si no puedes acostarte en la cama (porque te sientes asfixiado).
• Si usted sufre infecciones torácicas frecuentes (neumonía) .

Estos síntomas pueden derivar en una afección llamada insuficiencia respiratoria . Esto significa que no puedes inhalar suficiente oxígeno para que tu cuerpo lo reciba. Es una situación potencialmente mortal . Por lo tanto, si tienes dificultad para respirar, acude inmediatamente a urgencias .

¿Existe alguna forma de prevenir la ELA?

De hecho, la ELA es prevenible.Aún no existe una cura comprobada. Se están realizando investigaciones para comprender mejor las causas y los factores de riesgo de esta enfermedad, así como para desarrollar futuros métodos de prevención.

¿Cuánto tiempo se puede vivir con ELA? ¿Cuál es el pronóstico?

La esperanza de vida promedio para la ELA es de tres a cinco años después del diagnóstico. Sin embargo, se estima que alrededor del 30 % de las personas viven cinco años o más, y entre el 10 % y el 20 % viven al menos diez años. Su situación puede ser diferente a estas estadísticas . Por lo tanto, hable con su médico para obtener más información sobre su caso.

El pronóstico de la ELA no es muy bueno debido a la forma en que afecta la función de las neuronas motoras. Su pronóstico depende de la rapidez con que se produzca el daño a las células nerviosas. Si bien no existe un tratamiento que pueda revertir este daño, su médico puede ofrecerle opciones para retrasar la progresión de los síntomas.

Actualmente no existe cura para la ELA.

Si padeces ELA, quizás te interese participar en un ensayo clínico . Estos estudios ayudan a los investigadores a desarrollar nuevos tratamientos y a comprender mejor la enfermedad.

¡Finalmente, lo más importante que hay que recordar!

Cuando te enteras de que tienes esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es posible que tengas muchas preguntas y sentimientos.

Quizás te preguntes: "¿Por qué me pasó esto? ¿Qué lo causó?". Es posible que te sientas frustrado, triste y abrumado al no poder hacer cosas que antes te resultaban fáciles, como peinarte, disfrutar de una comida deliciosa o hablar con tus seres queridos. Esto puede derivar en depresión y ansiedad, sobre todo a medida que los síntomas empeoran.

No importa dónde te encuentres ni cómo te sientas, tu equipo médico está aquí para ayudarte . Los tratamientos para la ELA mejoran día a día, y se investigan y prueban nuevos tratamientos. Si bien actualmente no existe cura, los tratamientos disponibles pueden ralentizar la progresión de los síntomas y permitirte pasar más tiempo con tus seres queridos. Nunca te sientas solo/a. Pide ayuda y apoyo. Tu fortaleza es tu mayor recurso.

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