¿Tu pequeño no está ganando peso como se esperaba? ¿O está siempre cansado y somnoliento? A veces, detrás de estos síntomas, puede haber una afección médica de la que no se habla mucho, pero que puede ser muy importante. Hoy hablaremos de una de estas afecciones: los errores innatos del metabolismo, o en términos médicos, los errores innatos del metabolismo (EIM) . No te preocupes, aunque el nombre suene un poco complicado, vamos a explicarlo de forma sencilla.
¿Qué es este "proceso metabólico"?
En pocas palabras, nuestro cuerpo es como el motor de un coche. Los alimentos que comemos y bebemos son el combustible que lo impulsa. El metabolismo es el proceso completo de transformar este combustible en energía, producir lo que el cuerpo necesita para crecer y eliminar los desechos. Cuando este proceso funciona correctamente, nuestro cuerpo está sano.
Un error congénito del metabolismo (ECM) es un pequeño fallo innato en algún punto del proceso metabólico. Esto provoca que el organismo no pueda convertir adecuadamente ciertos alimentos en energía o eliminar las toxinas dañinas que se acumulan en el cuerpo.
¿Cuáles son los principales tipos de calidad de auriculares intrauditivos (IEM)?
Existen cientos de afecciones de este tipo. Cada una es diferente. Pero conozcamos algunas de las más comunes. Suelen recibir el nombre de la enzima cuya actividad es deficiente.
| Tipo de afección médica | ¿Qué es lo que simplemente está sucediendo? |
|---|---|
| Trastornos de almacenamiento lisosomal | Los desechos del cuerpo no se descomponen ni se eliminan correctamente. Esto provoca la acumulación de toxinas en el organismo. Ejemplos: síndrome de Hurler, enfermedad de Gaucher. |
| enfermedad de la orina por jarabe de arce | Los aminoácidos se acumulan en el cuerpo y dañan el sistema nervioso. La orina del niño huele a jarabe de arce. |
| enfermedad por almacenamiento de glucógeno | El organismo es incapaz de almacenar el azúcar (glucosa) presente en los alimentos, lo que provoca niveles bajos de azúcar en sangre. |
| Enfermedades mitocondriales | Las células del cuerpo no pueden producir suficiente energía a partir de los alimentos. Esto afecta a muchos órganos, como el cerebro, los músculos y el hígado. |
| Trastornos del metabolismo de los metales | Los metales que el cuerpo necesita, como el cobre o el hierro, se acumulan en el organismo hasta alcanzar niveles tóxicos. Ejemplos: enfermedad de Wilson, hemocromatosis. |
| Trastorno del ciclo de la urea | El amoníaco, una sustancia tóxica que se produce en el cuerpo, no puede eliminarse y se acumula en la sangre. |
¿Por qué sucede esto? ¿A quién le sucede esto?
Esto es lo más importante. Estas afecciones son causadas por una mutación genética . Es decir, no se deben a ningún fallo por parte de la madre o el padre. Son causadas por un cambio muy sutil que ocurre durante la división celular al concebirse al niño.
Los genes de nuestro cuerpo nos indican que produzcamos proteínas llamadas enzimas, necesarias para los procesos metabólicos. Podemos considerar estas enzimas como los trabajadores de nuestro organismo. En el caso de los errores innatos del metabolismo (EIM), debido a un defecto genético, estas enzimas no reciben las instrucciones necesarias para funcionar correctamente.
Esta afección puede presentarse en cualquier persona, pero si algún miembro de la familia la ha padecido anteriormente, existe cierto riesgo de que el niño también la desarrolle.
¿Cuáles son los síntomas de esta afección?
Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra y según el tipo de enfermedad. A veces son muy leves, mientras que otras veces pueden ser graves. Estos son algunos de los síntomas más comunes.
- Retraso del crecimiento: Incapacidad para aumentar de peso o estatura.
- Apetito:La reticencia del niño a comer o beber leche.
- Cansancio y somnolencia constantes: El niño suele estar letárgico e inactivo.
- Pérdida de peso.
- Tener un ataque (convulsiones).
- Olor inusual en la orina, el sudor o el aliento: por ejemplo, algunas enfermedades pueden tener un olor dulce, mientras que otras pueden tener un olor completamente diferente.
- Dolor de estómago y vómitos.
No todos los niños con estos síntomas tienen un error innato del metabolismo (EIM), pero si uno o más de estos síntomas persisten, es importante consultar a un médico de inmediato.
¿Cómo reconocer esta afección?
Afortunadamente, hoy en día muchas de estas enfermedades se pueden detectar poco después del nacimiento. En algunos países, se detectan mediante pruebas de detección neonatal. En Sri Lanka, estas pruebas también se realizan para algunas enfermedades.
Las principales pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad son:
- Análisis de sangre y orina (pruebas metabólicas): Estas pruebas pueden detectar sustancias químicas anormales que se han acumulado en el cuerpo.
- Pruebas genéticas: Una muestra de sangre o de saliva puede ayudar a determinar con exactitud qué gen es defectuoso.
- Amniocentesis: Durante el embarazo, se puede tomar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé para comprobar si padece esta afección.
- Examen de la vista: También se puede realizar un examen de la vista, ya que algunas afecciones de los errores innatos del metabolismo (EIM) también pueden afectar a los ojos.
¿Cómo se trata?
Los métodos de tratamiento varían según el tipo de enfermedad, pero el objetivo principal es impedir que el cuerpo absorba sustancias que no puede procesar y eliminar las toxinas que se han acumulado en el organismo.
1. Modificar la dieta: Este es el tratamiento principal. Los alimentos que el cuerpo no puede procesar (por ejemplo, ciertas proteínas y grasas) deben eliminarse por completo de la dieta. Para ello, es necesario consultar con un nutricionista y un médico.
2. Toma de medicamentos: Se pueden administrar terapias de reemplazo enzimático o medicamentos que ayudan a eliminar toxinas para reemplazar las enzimas deficientes del cuerpo.
3. Diálisis: En algunos casos graves, puede ser necesario eliminar las toxinas que se han acumulado en la sangre con la ayuda de una máquina.
4. Trasplante de órganos: En casos muy graves, puede ser necesario un trasplante de hígado, por ejemplo.
En situaciones como esta, es importante diagnosticar la enfermedad y comenzar el tratamiento lo antes posible. Esto aumenta considerablemente las posibilidades de que el niño lleve una vida normal.
¿Cuándo debo consultar a un médico?
Si estás embarazada, habla con tu médico sobre las pruebas que se le pueden realizar a tu bebé.
Si su hijo presenta alguno de los síntomas mencionados anteriormente, especialmente si hay problemas de crecimiento, asegúrese de consultar con un pediatra.
Lo más importante: si su hijo sufre una convulsión o está extremadamente letárgico, llévelo inmediatamente a la Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) del hospital más cercano.
Vivir con estas afecciones puede ser un desafío, especialmente en lo que respecta a la alimentación. Pero con el asesoramiento y el tratamiento médico adecuados, estos niños pueden llevar una vida normal y feliz.
Mensaje para llevar a casa
- Los errores innatos del metabolismo (EIM) son una afección genética. No son causados por culpa de los padres.
- En esta condición, el cuerpo es incapaz de convertir los alimentos en energía o de eliminar toxinas.
- Si su hijo no crece bien, está constantemente aletargado, tiene poco apetito o tiene un olor inusual, consulte con un médico.
- El diagnóstico precoz y el tratamiento de por vida (especialmente el control de la dieta) pueden ayudar al niño a llevar una vida sana.
- Siga siempre al pie de la letra las instrucciones de su médico. Si tiene alguna duda, pregunte una y otra vez.
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