¿Tu bebé nació sin la parte coloreada del ojo? ¿Hablamos de la aniridia con más detalle?

Cuando tu bebé llegó al mundo, ¿notaste algo extraño o diferente en sus ojitos? A veces, aunque muy raramente, los bebés nacen sin la parte coloreada del ojo, el iris, que algunos llaman el "anillo negro". En medicina, a esta condición la llamamos aniridia . Escuchar este nombre puede asustar un poco, pero no te preocupes. Lo más importante es estar bien informado al respecto. Hablemos de ello con claridad hoy.

¿Qué es exactamente la aniridia? En pocas palabras...

En pocas palabras, la aniridia es una afección en la que un bebé nace con una ausencia parcial o total de la parte coloreada de los ojos, el iris. Algunos bebés no tienen iris en absoluto. Otros pueden tener solo una pequeña parte del iris en ambos ojos.

Lo importante es que esta afección (aniridia) siempre afecta a ambos ojos del bebé. No afecta solo a uno. Los médicos suelen diagnosticarla al nacer, ya que al observar los ojos se aprecia claramente la ausencia del iris. Por pequeño que sea el iris del bebé, esta afección (aniridia) afectará sin duda a su visión. Además, puede ser la causa de otros problemas oculares a medida que crezca.

¿Por qué les ocurre esto a nuestros pequeños? ¿Qué causa la aniridia?

Ahora probablemente te estés preguntando: "¿Por qué le pasó esto a mi bebé?". La aniridia es un trastorno genético. Es decir, se produce por una alteración en los genes de las células de nuestro cuerpo.

Para ser precisos, la causa principal es una alteración en un gen llamado PAX6 . Este gen es muy importante, ya que, durante el desarrollo fetal, interviene en la formación de los ojos, algunas partes del cerebro, la médula espinal y órganos como el páncreas. Esta alteración genética suele producirse entre las 12 y las 14 semanas de gestación.

¿Quiénes tienen mayor probabilidad de desarrollar esta afección (aniridia)? (Factores de riesgo)

La aniridia es más común en niños cuyos padres la padecen. Por ejemplo, si alguno de los padres tiene aniridia, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo también la padezca.

Pero esto no significa que si usted tiene aniridia, todos sus hijos la tendrán. Simplemente significa que existe un riesgo ligeramente mayor que en otras personas.

Además, a veces un niño puede desarrollar esta afección incluso si ninguno de sus padres padece aniridia. La llamamos esporádica, lo que significa que ocurre de forma aleatoria . Aproximadamente uno de cada tres niños puede desarrollar aniridia de esta manera.

¿Cuáles son los síntomas que podemos observar en un bebé con aniridia?

Debido a que al bebé le falta el iris, la parte coloreada del ojo, la pupila puede parecer más grande de lo normal. A veces, la forma de la pupila puede variar de un lado a otro. Además, puede tener dificultades para adaptar sus ojos a la luz brillante o tenue. Esto puede causar síntomas como:

• Pérdida total o parcial de la visión: La visión puede verse reducida en uno o ambos ojos.
• Visión borrosa: Es posible que no pueda ver las cosas con claridad.
• Dolor ocular: A veces los ojos pueden doler.
• Baja visión: La visión puede ser muy deficiente.
• Fotofobia: Dificultad para mirar la luz, los ojos pueden sentirse azules.

¿Puede la aniridia causar otras complicaciones?

Sí, un niño con aniridia no solo puede tener el iris reducido, sino también partes del ojo que ayudan a la visión, como los nervios ópticos y las retinas.

Además, a medida que los niños con aniridia crecen, tienen más probabilidades de desarrollar otras enfermedades oculares. Por ejemplo:

• Cataratas: Opacidad del cristalino del ojo.
• Córneas opacas: Opacidad de la membrana transparente situada en la parte frontal del ojo.
• Glaucoma: Afección en la que aumenta la presión dentro del ojo, dañando el nervio óptico.
• Nistagmo: Movimiento rápido e incontrolado de los ojos hacia adelante y hacia atrás.

Otro aspecto importante es que los niños con aniridia esporádica, en particular, tienen un mayor riesgo de desarrollar un tipo raro de cáncer de riñón llamado tumor de Wilms. Dado que el gen (PAX6) que mencionamos anteriormente afecta no solo a los ojos, sino también al desarrollo de otras partes del cuerpo, incluidos los riñones, las alteraciones en dicho gen pueden afectar también a otros órganos. Por lo tanto, los médicos también están prestando atención a este aspecto.

¿Cómo diagnostican con precisión los médicos esta afección (aniridia)?

Por lo general, el médico puede diagnosticar esta afección (aniridia) tan pronto como nace el bebé, porque es evidente de inmediato que a los ojos del bebé les falta el iris.

Sin embargo, si le preocupa que su bebé pueda tener aniridia u otra afección genética, ya sea porque algún familiar la padece o por otros motivos, puede hablar con su médico sobre las pruebas genéticas prenatales . Estas pruebas consisten en tomar una muestra de sangre para determinar si su bebé tiene riesgo de padecer una afección genética. En ocasiones, se realiza una amniocentesis , que consiste en tomar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé y analizarla.

¿Qué se puede hacer para tratar a un bebé con aniridia?

Al tratar la aniridia, el principal objetivo de los médicos es mantener y mejorar la visión del bebé en la medida de lo posible.

Lo más importante es que un oftalmólogo revise los ojos de su bebé con regularidad . Cuanto antes se detecten cambios en la vista de su bebé, mayores serán las posibilidades de controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

Es posible que el bebé necesite uno o más de los siguientes tratamientos:

• Gafas o lentes de contacto: Al igual que otras personas con problemas de visión, los niños con aniridia pueden mejorar su visión usando gafas o lentes de contacto. Existen lentes de contacto de colores especiales para niños con aniridia. Estas lentes se ven exactamente como el iris del ojo. También ayudan a controlar la cantidad de luz que entra en el ojo y reducen la sensibilidad a la luz.
• Medicamentos: Si su bebé tiene glaucoma o problemas de córnea, el médico puede recetarle gotas oftálmicas medicadas, lágrimas artificiales u otros medicamentos .
• Cirugía: Si se desarrolla una catarata, puede ser necesario extirparla mediante cirugía . Asimismo, en ocasiones puede ser necesaria la cirugía de glaucoma para controlar la enfermedad. Como tratamiento más reciente, algunos niños pueden optar por el implante de iris artificial. Sin embargo, dado que se trata de un tratamiento muy novedoso, no es adecuado para todos los niños. Esta decisión la toma el médico.

¿En qué situaciones se debe acudir al médico de inmediato?

Si nota algún cambio en los ojos o la visión de su hijo, consulte a un médico lo antes posible. También puede hacerle preguntas como:

• ¿Con qué frecuencia debo hacerle una revisión de la vista a mi bebé?
• ¿Es adecuado el trasplante de iris artificial para mi bebé?
• ¿Cuáles son las probabilidades de que mi bebé desarrolle complicaciones?
• ¿De qué cambios o síntomas debo estar especialmente pendiente?

En caso de emergencia, es decir, si observa alguno de los siguientes síntomas, debe llevar a su hijo inmediatamente al hospital:

• Si pierdes la vista repentinamente.
• Si experimenta dolor intenso en los ojos.
• Si empiezas a ver luces nuevas delante de tus ojos, o si empiezas a ver moscas volantes negras.

Si mi bebé tiene aniridia, ¿qué debo esperar?

Si su bebé tiene aniridia, es probable que presente algunos problemas de visión. Además, necesitará exámenes oculares periódicos a lo largo de su vida.Así es como se controla la salud de sus ojos.

Según las estadísticas, aproximadamente ocho de cada diez niños con aniridia tienen mala visión o algún tipo de discapacidad. Además, muchas personas con aniridia desarrollan glaucoma, generalmente entre los 10 y los 20 años.

Sin embargo, no se alarme por estas estadísticas. Esto no significa que todos los bebés que nacen con aniridia presenten todos estos síntomas. Consulte con su médico u oftalmólogo para saber qué factores pueden afectar específicamente a su bebé y qué esperar a medida que crezca.

Es normal sentir miedo y conmoción al descubrir que tu recién nacido tiene una afección que afecta su visión desde el nacimiento. La aniridia puede causar diversos problemas, pero existen tratamientos que pueden ayudar.

Lo más importante que debemos recordar de esta historia (Mensaje principal)

Bien, recapitulemos algunos de los puntos más importantes de lo que hemos hablado y recordémoslos:

• La aniridia es una afección en la que un bebé nace sin la totalidad o parte de la parte coloreada del ojo, el iris.
• Se trata de una afección genética. En concreto, el gen PAX6 está implicado.
• Esta afección afecta sin duda a la visión. Con el tiempo, también puede provocar otras enfermedades oculares como cataratas y glaucoma.
• Lo más importante es detectar esta afección a tiempo y que un oftalmólogo revise los ojos de su hijo periódicamente. Esto es algo que definitivamente se debe hacer.
• Existen tratamientos para esta afección (aniridia). Estos incluyen gafas, lentes de contacto, medicamentos y, en ocasiones, incluso cirugía.
• Es normal sentir miedo y tristeza al enterarse de que su bebé tiene esta afección. Pero lo más importante es no entrar en pánico y seguir las indicaciones médicas. Su médico le brindará todo el apoyo que necesite.

Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultarla con su médico de cabecera o su oftalmólogo.

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