¿Algún miembro de tu familia presenta estos síntomas? Hablemos del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Hoy vamos a hablar de una afección poco común pero muy importante. Se llama síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba, o «BRRS» por sus siglas en inglés. Es una afección genética, es decir, está causada por una pequeña alteración en los genes de nuestro organismo. Esta afección aumenta el riesgo de desarrollar bultos anormales («tumores») en diversas partes del cuerpo. No se preocupen, vamos a entenderlo de forma sencilla.

¿Qué es el síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?

En pocas palabras, el síndrome de BRRS es una afección genética . Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PHTS). Quizás también haya oído hablar del síndrome de Cowden, que también se incluye en esta categoría de PHTS.

Esta afección, denominada síndrome de Brugada de Rett (BRRS), suele estar causada por una alteración o mutación en el gen PTEN. Este gen controla el crecimiento celular, especialmente la producción de proteínas que regulan el crecimiento tumoral. Dado que el gen PTEN no funciona correctamente en una persona con BRRS, sus células pueden crecer sin control. Esto incrementa el riesgo de desarrollar hamartomas , así como otros tumores, tanto cancerosos como benignos. Además, aumenta el riesgo de desarrollar diversos tipos de cáncer .

Además, puede haber un mayor peso al nacer, un tamaño de cabeza superior al promedio (macrocefalia), genitales masculinos y diversos retrasos en el desarrollo intelectual y cognitivo.

¿Qué otros nombres se utilizan para `(BRRS)`?

Esta afección recibe otros nombres. Es posible que hayas escuchado alguno de ellos:

• Síndrome de Riley-Smith
• Síndrome de Ruvalcaba-Myhre
• Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Síndrome de Bannayan-Zonana

¿Con qué frecuencia se presenta esta condición `(BRRS)`?

Es difícil precisar la frecuencia de esta afección, ya que los síntomas varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas son muy sutiles. Sin embargo, la mayoría de los investigadores creen que se trata de una afección muy rara .

¿Cuáles son los síntomas del `(BRRS)`?

Los síntomas del síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba son muy variados. Algunas personas pueden presentar muchos de estos síntomas, mientras que otras solo presentan algunos. Veamos los principales síntomas que se pueden observar:

• Tener un peso y una longitud elevados al nacer .
• Una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia).
• Observación de manchas (máculas pigmentadas) en la zona genital de los niños.
• Falta de tono muscular (hipotonía). Imagínese que, al levantar a un bebé, siente que sus extremidades están un poco flojas.
• Desarrollo del habla y/o de las habilidades motorasRetrasos en el desarrollo.
• Esto puede afectar a aproximadamente el 50% de las personas con discapacidad intelectual (BRRS).
• Trastorno del espectro autista (`(Trastorno del espectro autista)`) - Se ha descubierto que alrededor del 20% de los niños con autismo tienen una mutación en el gen `(PTEN)`.
• Debilidad muscular .
• Los hamartomas son crecimientos anormales, no cancerosos, de células y tejidos en los intestinos.
• Articulaciones hiperflexibles .
• Convulsiones similares a la epilepsia (`(convulsiones)`).
• Pectus excavatum : Se trata de una afección en la que la parte central del esternón se hunde hacia adentro.
• Escoliosis .
• Acantosis nigricans (`(Acantosis nigricans)`) - Oscurecimiento de la piel en los pliegues del cuerpo y áreas como los codos, el cuello, etc.
• Tumores grasos (lipomas) que se desarrollan debajo de la piel.
• Nódulos no cancerosos compuestos de grasa y vasos sanguíneos (angiolipomas).
• Manchas parecidas a lunares (hemangiomas) que se forman por la acumulación de vasos sanguíneos adicionales debajo de la piel.

Recuerda que no todo el mundo posee todas estas características. Algunas personas solo tienen algunas de ellas.

¿Cuáles son las causas de `(BRRS)`?

Existen dos razones principales por las que se produce esta condición ``(BRRS)``:

1. Una mutación en el gen `(PTEN)`. (Esta es la causa más común).

2. Una gran deleción de material genético que incluye la totalidad o parte de su gen `(PTEN)`. (Esto ocurre en aproximadamente el 10% de los casos).

Como ya hemos comentado, el gen PTEN produce una proteína que controla el crecimiento de los tumores. Si este gen falta o no funciona correctamente, las células comienzan a dividirse sin control. Esto da lugar a hamartomas y otros tumores, tanto cancerosos como benignos.

Sin embargo, los expertos aún no saben con exactitud cómo las mutaciones en el gen PTEN causan otros síntomas del síndrome de Brugada, como la macrocefalia (cabeza grande), anomalías musculares y óseas, y retrasos en el desarrollo y la capacidad intelectual.

¿Se transmite `(BRRS)` de generación en generación?

Sí, los padres pueden transmitir la afección `(BRRS)` a sus hijos. Esto se denomina `( herencia autosómica dominante )`. En resumen, si alguno de los padres tiene una copia del gen `(PTEN)` mutado, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar la afección.

¿Cómo identificar `(BRRS)`?

Si un médico sospecha que usted puede tener el síndrome de Brugada (BRRS), probablemente le solicitará una prueba genética para detectar el gen PTEN.Se recomienda realizar pruebas genéticas. Este proceso se denomina secuenciación genética, lo que significa que se examina cada parte del gen para detectar posibles cambios o mutaciones.

Esta prueba del gen PTEN es muy precisa. Si su médico detecta una mutación en dicho gen, puede confirmar con total certeza que usted padece el síndrome de Brugada (BRRS). Sin embargo, solo el 60 % de las personas con síntomas de BRRS presentan una mutación genética detectable. Esto significa que aproximadamente el 40 % de las personas con síntomas de BRRS podrían tener resultados normales en la prueba. Si le interesa realizarse la prueba del gen PTEN, consulte con su médico.

¿Cómo se trata `(BRRS)`?

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS). En cambio, el tratamiento consiste en controlar los síntomas y signos particulares de cada persona .

Las personas con síndrome de Brugada y Reed-Sternberg (BRRS) deben someterse a exámenes de detección periódicos para diversos tipos de cáncer, tengan o no síntomas. Los médicos recomiendan que las personas diagnosticadas con una mutación del gen PTEN sigan las pautas de detección del síndrome de Cowden. Esto incluye la detección de los siguientes tipos de cáncer:

• Cáncer de mama
• cáncer de útero
• Cáncer de tiroides
• Cáncer de riñón

El asesoramiento genético es muy útil para las personas con síndrome de Brugada (BRRS). Los familiares que no presenten síntomas de BRRS también deberían someterse a pruebas del gen PTEN para determinar si deben seguir las pautas de detección precoz del cáncer .

Directrices de observación para `(BRRS)`

Existen pautas de vigilancia específicas para cada tipo de cáncer, incluyendo cuándo comenzar las pruebas. No todos los cánceres requieren pruebas al mismo tiempo que el diagnóstico; depende de la edad de la persona al momento del diagnóstico.

Para personas menores de 18 años , los médicos pueden recomendar:

• Ecografía tiroidea anual a partir de los 7 años.
• Un examen físico anual junto con un examen de la piel .
• Una evaluación del neurodesarrollo .
• Es necesario realizar una prueba anual de hemoglobina para detectar precozmente los hamartomas intestinales.

¿Se puede prevenir el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (BRRS)?

No, el síndrome de Brugada no se puede prevenir. Es una afección genética causada por una mutación genética. Las personas con este síndrome pueden recibir asesoramiento genético, lo que les ayudará a tomar decisiones informadas sobre su salud y sobre tener hijos.

¿Qué puedo esperar si tengo `(BRRS)`?

El pronóstico para una persona con BRRS varía mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden tener pocos síntomas y signos, mientras que otras pueden tener pocos o ningún síntoma. Existen muchas opciones de tratamiento disponibles para las personas con BRRS que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida en general. Algunos ejemplos son la fisioterapia y la terapia del habla .

Como se mencionó anteriormente, las personas con síndrome de Brugada (BRRS) deben someterse a exámenes de detección periódicos para diversos tipos de cáncer. Consulte con su médico cuándo debe comenzar a realizarse estos exámenes y con qué frecuencia.

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y esperanza de vida

Los investigadores aún no han determinado la esperanza de vida promedio de las personas con síndrome de Brugada (BRRS). De hecho, no hay evidencia que sugiera que las personas con BRRS tengan una esperanza de vida menor. Sin embargo, las personas con BRRS tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer a una edad temprana. Por esta razón, algunas personas podrían tener una esperanza de vida menor debido al cáncer.

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Si algún familiar cercano (por ejemplo, hermanos, padres o hijos) padece el síndrome de Brugada (BRRS), debería consultar con su médico sobre las pruebas genéticas del gen PTEN. Estas pruebas pueden determinar si usted tiene una mutación en dicho gen y si debería someterse a exámenes de detección periódicos para ciertos tipos de cáncer.

Si a usted o a su hijo le diagnostican el síndrome de Brugada (BRRS), su médico trabajará con usted para controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida. También le indicará con qué frecuencia debe realizarse exámenes de detección de cáncer.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Si a usted o a un ser querido le diagnostican el síndrome BRRS, aquí tiene algunas preguntas que puede hacerle a su médico:

• ¿Existe alguna mutación detectable en el gen `(PTEN)` en mí o en mi hijo/a?
• ¿Existen síntomas o señales evidentes?
• ¿Debería hacerme una prueba genética?
• ¿Deberían mis familiares directos someterse también a pruebas genéticas?
• ¿Cómo afecta esto a la planificación familiar?
• ¿Qué opciones de tratamiento o manejo recomienda?
• ¿Con qué frecuencia debo hacerme pruebas de detección de cáncer?

Mensaje para llevar a casa

El síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) es una enfermedad genética poco común causada por una mutación en el gen PTEN. Los síntomas pueden variar considerablemente, desde leves hasta graves. No existe un tratamiento específico para el BRRS, pero el tratamiento principal consiste en el control de los síntomas. Es importante que las personas con BRRS se sometan a exámenes de detección periódicos para ciertos tipos de cáncer, como el de mama, útero, tiroides y riñón.

Hablar con un consejero o trabajador social puede ser de gran ayuda para afrontar las emociones que conlleva recibir un diagnóstico como este. También puedes unirte a un grupo de apoyo local o en línea para conocer a otras personas que han pasado por experiencias similares. No te preocupes, no estás solo/a. Con el asesoramiento y el apoyo médico adecuados, puedes controlar esta afección y llevar una vida plena.

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