Cuando un médico le diga a usted o a su hijo que tienen un trastorno sanguíneo llamado beta talasemia, es importante saber exactamente qué tipo tienen. Porque el tipo de enfermedad determinará los síntomas y el tratamiento que necesitan. Puede que les asuste un poco oír este nombre. Pero no se preocupen, se lo explicaremos todo de forma clara y sencilla.
En pocas palabras, ¿qué es la beta talasemia?
La beta talasemia es una enfermedad genética que afecta a la sangre. Bien, ahora veamos cómo ocurre esto dentro del cuerpo.
Dentro de los glóbulos rojos de nuestra sangre se encuentra una proteína especial llamada hemoglobina . Esta proteína es la encargada de transportar el oxígeno desde los pulmones a las células de todo el cuerpo. Funciona como un servicio de suministro de oxígeno. En una persona con beta talasemia, esta proteína hemoglobina no se produce en la cantidad necesaria. Esto se debe a una alteración, o mutación, en un gen relacionado con la producción de hemoglobina (gen HBB).
Cuando disminuye la hemoglobina, las células del cuerpo no reciben la cantidad necesaria de oxígeno. Por eso aparecen diversos síntomas. Existen tres tipos principales de esta enfermedad. Analicemos cada uno de ellos por separado.
1. Beta talasemia dependiente de transfusiones
También se la conoce como talasemia mayor . Esta es la forma más grave de talasemia. Esta afección se presenta únicamente si un niño hereda dos copias mutadas del gen causante de la enfermedad de ambos padres.
Generalmente, a un niño con esta afección se le diagnostica antes de los dos años de edad .
Como padres, sabemos lo difícil que puede ser afrontar la noticia de que su pequeño padece una enfermedad grave. Es normal sentirse abrumado y preocupado. No se sienta solo en estos momentos. Hable con su familia y amigos. Su apoyo será una gran fuente de fortaleza. Además, si se siente abrumado y preocupado, pídale a su médico que le derive a un terapeuta. No hay nada de qué avergonzarse, y es importante mantenerse fuerte por su hijo.
¿Cuáles son los síntomas que se pueden observar en esta situación?
- Anemia grave: Debido a los niveles muy bajos de hemoglobina, el niño se siente cansado y agotado todo el tiempo. Puede presentar palidez.
- Retraso en el crecimiento: El crecimiento del bebé es muy lento en comparación con otros niños.
- Agrandamiento del bazo y del hígado:A medida que se acumula una gran cantidad de glóbulos rojos dañados en el bazo y el hígado, estos órganos aumentan gradualmente de tamaño con el tiempo.
- Debilitamiento de los huesos: A medida que la médula ósea tiene que producir más glóbulos rojos, puede inflamarse y los huesos pueden volverse delgados y quebradizos.
- Pubertad tardía: Con la edad, la pubertad puede retrasarse debido a los efectos sobre la función hormonal.
- El riesgo de padecer diabetes y coágulos sanguíneos también puede aumentar en la edad adulta.
Métodos de tratamiento
Para controlar esta anemia grave, las transfusiones de sangre regulares son esenciales. Sin embargo, al donar sangre continuamente, la cantidad de hierro en el cuerpo puede aumentar innecesariamente. Este exceso de hierro puede dañar el hígado, el corazón y el sistema endocrino.
Para prevenir esto, se utiliza un tratamiento llamado terapia de quelación de hierro . En pocas palabras, este tratamiento elimina el exceso de hierro acumulado en el cuerpo. Existen medicamentos específicos para este fin.
2. Beta talasemia no dependiente de transfusiones
También se la conoce como talasemia intermedia . Sus síntomas no son tan graves como los de la talasemia mayor, mencionada anteriormente.
Por lo general, una persona con esta afección acude al médico debido a problemas como fatiga constante, coloración amarillenta de la piel (ictericia) o retraso en el crecimiento.
Síntomas que se pueden observar en esta afección
- Agrandamiento del bazo.
- Pubertad tardía.
- Huesos debilitados y riesgo de fracturas fáciles.
- Fatiga causada por anemia.
Dado que los síntomas de esta afección no son tan graves, las transfusiones de sangre regulares a menudo no son necesarias . Es posible que no necesite donar sangre durante el resto de su vida. Pero esa decisión la tomará su médico.
3. Beta talasemia menor
Esto también se conoce como "rasgo talasémico". En nuestro país, muchas personas llaman a esta condición "ser portador de talasemia".
Esta es la forma más leve de talasemia. Una persona con esta afección puede no presentar otros síntomas aparte de una anemia leve . Muchas personas viven durante años sin siquiera saber que la padecen. A veces se descubre de forma incidental al realizarse un análisis de sangre por otra afección.
Esta afección generalmente no requiere tratamiento regular a menos que se sienta cansado o agotado.
Aunque no tengas síntomas, es importante saber que eres portador del rasgo de talasemia. Sobre todo si te vas a casar o planeas tener un hijo. Porque si tu pareja también es portadora del rasgo de talasemia, existe un riesgo de 1 entre 4 (25 %) de que tu hijo padezca talasemia mayor, una enfermedad grave. Por eso es importante que hables con tu médico y te hagas las pruebas.
| tipo de talasemia | Gravedad | Síntomas principales y tratamiento |
|---|---|---|
| Talasemia mayor | Muy grave | Anemia grave, retraso del crecimiento. Las transfusiones de sangre regulares y la terapia de quelación de hierro son esenciales. |
| Talasemia intermedia | Moderadamente grave | Anemia moderada, fatiga. A menudo no requiere transfusiones de sangre regulares. |
| Talasemia menor (menor/rasgo) | No es grave (estado del operador) | A menudo no hay síntomas. No se necesita tratamiento. Pero la información es fundamental en la planificación familiar. |
Mensaje para llevar a casa
- La beta talasemia es una enfermedad hereditaria que reduce la producción de hemoglobina.
- Existen tres tipos principales: grave (severo), intermedio (moderado) y menor (leve/moderado).
- La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre regulares y terapia para eliminar el hierro.
- Si usted es portadora de talasemia menor, es posible que no presente síntomas. Sin embargo, saber si su pareja también es portadora es muy importante si espera un bebé sano.
- No tengas reparo ni miedo de hablar abiertamente con tu médico sobre el tipo de talasemia que padeces, su tratamiento y cualquier pregunta que puedas tener.
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