Lo que necesitas saber antes de tener un bebé: Pruebas de detección de portadores explicadas de forma sencilla.

¿Estás pensando con tu pareja en tener un bebé? ¿O ya estás embarazada? Entonces, lo que vamos a tratar hoy te resultará muy importante. A veces, incluso estando completamente sanos, podemos tener alteraciones ocultas en nuestro organismo, concretamente en nuestros genes, relacionadas con ciertas enfermedades. En estos casos, se dice que somos portadores de una determinada enfermedad. Hoy hablaremos de las pruebas de detección de portadores, que se realizan para saber si somos portadores.

En pocas palabras, ¿qué significa ser un "portador"?

Piénsalo: para cada característica de nuestro cuerpo (por ejemplo, el color del cabello o de los ojos), tenemos dos copias del gen. Una la heredamos de nuestra madre y la otra de nuestro padre. Un portador es alguien que tiene un pequeño defecto o cambio (variante patogénica) en una de las dos copias del gen asociado a una determinada enfermedad.

Pero, como la otra copia del gen está sana, neutraliza la función de la que tiene el defecto. Por lo tanto , no presentas síntomas. Estás sano. Sin embargo, tienes la posibilidad de transmitir este gen defectuoso a tus hijos. Por eso se te llama portador.

En la mayoría de los casos, estas pruebas de detección de portadores buscan enfermedades que se heredan de forma autosómica recesiva . Esto significa que, para que un niño padezca la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. En la mayoría de los casos, nadie sabe que es portador, ya que ningún miembro de la familia puede padecer la enfermedad.

Además, existe una categoría de enfermedades genéticas denominadas afecciones ligadas al cromosoma X. Estas se heredan a través de los cromosomas sexuales y también se detectan mediante pruebas de portador.

¿Cuándo se realiza esta prueba de detección de portadores? ¿Por qué es importante?

El mejor momento para hacerse esta prueba es antes de planear un embarazo. Así, tendrás tiempo suficiente para tomar decisiones sobre tu futuro basándote en los resultados, sin preocupaciones y con total tranquilidad.

Imagínate, si descubrieras que ambos sois portadores de la misma enfermedad, podrías pensar en diferentes opciones.

• Crear un hijo utilizando el óvulo o el esperma de otra persona (fecundación in vitro con óvulos o esperma de donante).
• Las pruebas genéticas preimplantacionales consisten en analizar los genes del embrión e implantar en el útero únicamente los embriones sanos.
• Adopción de un niño.

Si no pudiste realizarte esta prueba antes de quedar embarazada, aún puedes hacértela durante el primer trimestre . Incluso entonces, tendrás la oportunidad de planificar tu futuro embarazo basándote en los resultados y, si es necesario, realizarte pruebas adicionales, como una amniocentesis, para confirmar el estado del bebé.

¿Qué tipo de enfermedades detecta esta prueba?

Las pruebas de detección de portadores buscan varias enfermedades genéticas comunes. Algunas de ellas son:

• Fibrosis quística
• Anemia drepanocítica
• Talasemia: Esta es una enfermedad relativamente común en Sri Lanka.
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Síndrome del cromosoma X frágil

Además de estas, ahora existen pruebas llamadas "detección ampliada de portadores" que pueden detectar docenas de otras enfermedades a la vez. Si algún miembro de su familia padece una enfermedad genética específica, también puede realizarse una prueba dirigida a esa enfermedad (detección dirigida de portadores). Puede hablar de todo esto con su médico y decidir.

¿Cómo se realiza la prueba? ¿Es algo importante?

Esta prueba se suele realizar utilizando uno de los siguientes métodos:

• Análisis de sangre: Se extrae una pequeña cantidad de sangre del brazo.
• Prueba de saliva: Se recoge una pequeña cantidad de saliva en un tubo.
• Prueba de tejido: Se utiliza un pequeño hisopo para tomar una muestra del interior de la mejilla .

Si se va a tomar una muestra de saliva o de la mucosa bucal, es posible que se le recomiende abstenerse de comer o beber durante un breve periodo de tiempo antes de la prueba. Aparte de eso, no se necesita ninguna preparación especial.

¿Qué dicen los resultados? ¿Cómo los interpretamos?

Su muestra se envía a un laboratorio de genética especializado para su análisis. Los resultados pueden tardar algunos días o semanas en estar disponibles.

Si el resultado es 'Negativo'...

Esto significa que no se detectaron en usted los defectos genéticos relacionados con las enfermedades para las que se le realizaron las pruebas. Esto implica que el riesgo de que sus hijos desarrollen dichas enfermedades es muy bajo. Sin embargo, no se puede afirmar que sea cero absoluto, ya que estas pruebas podrían no detectar todos los defectos genéticos. Aun así, saber que el riesgo es muy bajo puede brindarle una gran tranquilidad.

Si el resultado es 'Positivo'...

Esto significa que eres portador de una o más enfermedades genéticas. No te alarmes. Esto no significa que tengas una enfermedad. Sigues estando sano.

Pero lo más importante en este momento es que su pareja también se someta a la prueba de detección de la enfermedad.

¿Qué ocurre si ambos sois portadores de la misma enfermedad?

Aquí es donde debemos centrarnos. Si usted y su pareja son portadores de la misma enfermedad autosómica recesiva, estas son las probabilidades de que cada hijo que tengan se vea afectado:

Una vez que reciba estos resultados, su médico le remitirá a un asesor genético , una persona con formación y conocimientos especializados en enfermedades genéticas. Este le explicará la situación con más detalle, responderá a sus preguntas y le indicará los posibles pasos a seguir.

¿Existen riesgos asociados a esta prueba?

Físicamente, no existen riesgos importantes, aparte de una ligera sensación de escozor al extraer sangre.

Pero también hay que tener en cuenta el aspecto psicológico. Algunas personas pueden sentirse un poco estresadas y ansiosas al hacerse la prueba y recibir los resultados. Y, en casos muy raros, puede que descubras que no solo eres portador, sino que además tienes una forma muy leve de la enfermedad. Así que habla abiertamente de todo esto con tu médico antes de la prueba. Si te sientes incómodo emocionalmente, no dudes en comentárselo.