¿Podrías ser portador? ¡Hablemos de las pruebas de detección de portadores!

¿Estás pensando en formar una familia? ¿O ya estás esperando un bebé? Entonces deberías conocer la prueba de detección de portadores. Esta prueba te ayudará a saber con anticipación si podrías transmitir ciertas enfermedades hereditarias a tu hijo. Hablemos de esto con más detalle, ¿de acuerdo? Te ayudará a tomar decisiones importantes sobre tu familia.

¿Qué es exactamente un 'transportista'?

En pocas palabras, un portador es alguien que tiene una pequeña alteración en un gen , o digamos una variante patogénica, en su organismo, asociada a una determinada afección. Sorprendentemente, la mayoría de las veces, estos portadores no presentan signos ni síntomas de la enfermedad. Esto se debe a que tenemos dos copias de cada gen: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. En el caso de un portador, aunque una copia presente el defecto, la otra, sana, suprime su efecto. Por lo tanto, no se desarrolla la enfermedad. Sin embargo, existe la posibilidad de que su hijo transmita este defecto genético, especialmente si su pareja también es portadora de la misma enfermedad.

Cuando te realizas esta prueba, los resultados se mantienen estrictamente confidenciales en tu historial médico. Nadie puede proporcionarte esa información sin tu consentimiento. Además, por ley, ni las compañías de seguros médicos ni tu empleador pueden discriminarte por un resultado anormal en una prueba genética como esta, especialmente si gozas de buena salud.

Las pruebas de detección de portadores se utilizan a menudo para detectar enfermedades autosómicas recesivas . Aunque suene a término científico, en términos sencillos, para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres deben ser portadores. Esto significa que ambos deben tener una copia del gen defectuoso. Muchas personas ni siquiera saben que son portadoras, ya que ningún miembro de su familia padece la enfermedad.

Además, existe un grupo de afecciones denominadas «ligadas al cromosoma X» . Estas están ligadas al cromosoma X. Generalmente, una mujer (normalmente XX) puede ser portadora de esta afección. Sin embargo, suelen presentar pocos o ningún síntoma, ya que poseen dos cromosomas X. Si uno de ellos presenta algún problema, el otro lo controla. El «síndrome del cromosoma X frágil» es una de estas afecciones ligadas al cromosoma X y suele incluirse en las pruebas de detección de portadores.

¿Cuándo se realiza esta prueba de detección de portadores?

Si estás pensando en tener un hijo, es recomendable que te hagas la prueba de detección de portadores. De hecho, lo ideal es hacérsela antes de quedar embarazada.Así, podrás saber de antemano la probabilidad de que tus futuros hijos padezcan una determinada enfermedad genética. Al realizarte las pruebas en esta situación, tendrás tiempo para pensar en diferentes maneras de formar una familia. Por ejemplo:

• La adopción es el acto de criar a un niño.
• Recurrir al método de "fecundación in vitro" (FIV - fecundación in vitro) utilizando óvulos o espermatozoides de donantes.
• Pruebas genéticas preimplantacionales: Consisten en analizar la composición genética de los embriones creados a partir de los óvulos y espermatozoides de la pareja antes de su implantación en el útero materno.

Si no puede realizarse esta prueba antes del embarazo, su médico podría recomendarle una prueba de detección de portadores durante el primer trimestre . Una vez realizada esta prueba durante el embarazo, podrá planificar su atención médica para el resto del mismo. Es posible que también necesite pruebas adicionales, como una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) , para determinar con mayor precisión la salud del bebé. Su médico también podrá planificar cualquier necesidad especial que su bebé pueda tener después del nacimiento.

¿Quién necesita realmente esta prueba?

De hecho, es recomendable que toda pareja que esté pensando en formar una familia considere realizarse pruebas de detección de portadores. En general, es común que una persona sea portadora de alguna afección genética. Muchos grupos étnicos tienen mayor probabilidad de ser portadores de al menos una afección genética.

Las siguientes personas en particular pueden tener un mayor riesgo de convertirse en portadoras:

• Si algún miembro de la familia (ya sea un hijo anterior o un pariente) tiene una enfermedad genética, ya sea autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
• O bien, si ya se sabe que algún miembro de la familia es portador de una enfermedad genética.

¿Quién realiza estas pruebas de detección de portadores?

Puedes realizarte esta prueba de detección de portadores a través de estos médicos:

• Un especialista en fertilidad.
• Un asesor genético o un genetista médico.
• Un obstetra y ginecólogo (un OB/GYN).

¿Qué tipos de enfermedades se detectan mediante las pruebas de detección de portadores?

Las pruebas de detección de portadores suelen buscar algunas afecciones autosómicas recesivas comunes. Algunas de ellas incluyen:

• Fibrosis quística
• Síndrome del cromosoma X frágil (ligado al cromosoma X)
• Anemia drepanocítica
• Enfermedad de Tay-Sachs
• talasemia

¿Qué son las pruebas de portadores ampliadas?

Si lo desea, también puede realizarse una prueba de detección de portadores ampliada . Esta prueba detecta una gama más amplia de enfermedades que la prueba limitada mencionada anteriormente. Actualmente, los médicos suelen recomendar esta prueba ampliada, ya que puede abarcar muchas más enfermedades, quizás docenas, además de las mencionadas anteriormente. A continuación, se muestran algunos ejemplos:

• 'Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)' `(Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC))`
• Atrofia muscular espinal
• síndrome de Turner
• enfermedad de Wilson

¿Qué es el cribado selectivo de portadores?

Imagina que hay ciertas enfermedades genéticas en tu familia. En ese caso, si no quieres hacerte la prueba de detección de portadores ampliada, puedes optar por la prueba de detección de portadores dirigida . Es decir, solo buscamos las enfermedades específicas que son relevantes para tu familia.

Además, algunas afecciones tienen más probabilidades de afectar a personas con ciertos orígenes étnicos. Si este es su caso, su médico podría sugerirle un panel de pruebas de detección de portadores que abarque únicamente esas afecciones.

¿Cómo se realiza esta prueba (detección de portadores)?

La prueba de detección de portadores requiere una pequeña muestra de sangre, saliva o un frotis de la mejilla . Según sus necesidades, su médico elegirá uno de estos métodos:

• Análisis de sangre.
• Prueba de saliva.
• Tomar una muestra de tejido del interior de la mejilla con un hisopo (prueba de tejido).

¿Necesitas prepararte específicamente para esto?

Si le van a realizar una prueba de saliva o de tejido, es posible que le pidan que se abstenga de comer o beber durante un breve periodo de tiempo antes de la prueba. Aparte de eso, normalmente no se requiere ninguna preparación especial para la detección de portadores.

¿Qué sucede después de la prueba? ¿Cuando se reciben los resultados?

Su médico enviará una muestra de sangre, saliva o tejido a un laboratorio de genética especializado para su análisis. Dependiendo del tipo de prueba realizada, recibirá los resultados en unos días o semanas .

Una vez que reciba sus resultados, su médico podría derivarlo a un asesor genético . Estas personas han recibido capacitación especializada en enfermedades genéticas. Ellos pueden:

• Responda cualquier pregunta que tenga sobre ser transportista.
• Si lo desea, proporcione la información necesaria para informar a su familia sobre su estado como portador del virus.
• Proporcionar información sobre las opciones de planificación familiar.
• Le derivaremos a otros profesionales sanitarios si fuera necesario.

¿Existen riesgos asociados a esta prueba?

Cuando te saquen sangre, es posible que sientas un poco de dolor al insertar la aguja o que tengas un pequeño moretón después. Esto es normal.

Antes de someterse a la prueba de detección de portadores, hable con su médico sobre los beneficios y las limitaciones de esta prueba. Por ejemplo, existe una pequeña posibilidad de que no solo sea portador, sino que también tenga una forma leve de la enfermedad (esto es poco frecuente). Algunas personas pueden sentirse estresadas o ansiosas ante esta prueba. Hable con su médico sobre sus miedos e inquietudes. Busque ayuda psicológica si la necesita.

¿Qué dicen los resultados?

• Resultado negativo: Esto significa que la prueba no detectó ninguna de las variantes genéticas conocidas en su organismo. En este caso, el riesgo de que sus hijos hereden una enfermedad genética es muy bajo. Sin embargo, las pruebas de detección de portadores no pueden identificar al 100 % de los portadores de todas las enfermedades. Por lo tanto, un resultado negativo no garantiza que sus hijos no desarrollen ninguna enfermedad genética .

• Resultado positivo: Si su prueba de detección de portadores da un resultado positivo, significa que usted es portador de una o más afecciones genéticas. Si sus resultados son positivos, debería considerar que su pareja también se haga la prueba .

Imagina que tú y tu pareja sois portadores de la misma enfermedad autosómica recesiva . Entonces, cada hijo que tengáis tiene la siguiente probabilidad:

• Existe un 25% (una de cada cuatro) de probabilidad de heredar ambos genes defectuosos (uno de la madre y otro del padre) y nacer con la afección .
• Existe un 50% (una probabilidad de dos) de heredar un solo gen defectuoso (ya sea de la madre o del padre) y convertirse en portador . Sin embargo, ese niño no desarrollará la enfermedad.
• Existe un 25% (una de cada cuatro) de probabilidad de recibir ambos genes sanos, sin ser portador ni estar libre de la enfermedad .

¿Cuánto tiempo se tarda en conocer los resultados?

Las pruebas genéticas suelen tardar entre unos días y unas semanas en completarse. Pregúntele a su médico cuándo puede esperar los resultados.

¿Debería volver a ver al médico?

Consulte a su médico en estos casos:

• Si no obtiene resultados dentro del plazo acordado.
• Aunque ya hayas recibido tus resultados, aún tienes preguntas al respecto.
• Si quieres hablar sobre tus opciones para formar una familia.

Finalmente, las cosas más importantes que debes recordar

Espero que ahora comprendas mejor esta prueba llamada "detección de portadores". Lo más importante es que te permitirá tomar decisiones informadas sobre tu futuro hijo. Además, quizás te ayude a disipar cualquier temor o duda que puedas tener y a tener mayor tranquilidad .

Recuerda, nunca dudes en hablar con tu médico y, si es necesario, con un asesor genético, sobre cómo interpretar estos resultados. Tu salud mental también es muy importante, así que busca apoyo si lo necesitas. Todo esto es por el bien de una familia sana y feliz.

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