Quizás te preocupe un poco que la carita de tu pequeño haya cambiado, con las mejillas hinchadas. ¿O el médico te ha comentado algún cambio en su barbilla? A esta afección la llamamos querubismo . El nombre puede sonar un poco extraño, pero no nos compliquemos. Es una afección muy poco común, pero es importante conocerla.
¿Qué es el querubismo?
En pocas palabras, el querubismo es una afección genética poco común. Ocurre cuando crece tejido anormal en la mandíbula del niño en lugar de tejido óseo sano. Este tejido anormal no es canceroso y generalmente es indoloro. Sin embargo, puede causar que la mandíbula del niño se ensanche a ambos lados y que sus mejillas se vean redondas e hinchadas . Algunos niños pueden perder dientes o tener dientes que crecen de forma irregular. El querubismo no afecta a otros huesos del cuerpo, solo a la mandíbula .
Estos síntomas no aparecen inmediatamente después del nacimiento. Suelen manifestarse entre los 2 y los 7 años. La gravedad de la afección varía de una persona a otra. Algunos niños pueden no presentar ningún síntoma, o estos pueden ser muy leves y apenas perceptibles. Sin embargo, en los casos más graves, el niño puede tener dificultades para hablar, tragar o incluso respirar.
Lo mejor es que el querubismo suele resolverse espontáneamente en la edad adulta sin necesidad de tratamiento. Los médicos siempre están atentos a esta afección y solo recomiendan tratamiento si los síntomas son graves o si afecta significativamente la calidad de vida del niño.
¿Qué tan común es el querubismo?
El querubismo no es una afección muy común. Los investigadores desconocen la cifra exacta de personas que la padecen, pero han realizado algunas estimaciones basadas en artículos médicos publicados. Un estudio de 2019 halló que se han reportado 513 casos de querubismo en la literatura médica. Esto demuestra lo poco frecuente que es.
¿Cuáles son los síntomas del querubismo?
Estos son los síntomas comunes del querubismo:
- El hueso de la mandíbula inferior es más ancho de lo esperado.
- Crecimientos quísticos en la zona de la mandíbula del niño.
- Mejillas redondas e hinchadas.
- Cambios en la forma de los dientes, ausencia de dientes o dientes impactados.
Algunos niños también pueden presentar estos síntomas:
- Los ojos parecen estar saltones y mirando hacia arriba. La parte blanca del ojo (esclerótica) es visible bajo el iris negro.
- El exceso de tejido en la mandíbula superior afecta al ojo y a los nervios asociados, provocando pérdida de visión o una pérdida gradual de la misma.
- Respiración bucal.
- Ronquidos.
- Apnea obstructiva del sueño.
- Dificultad para hablar o tragar.
¿Cuáles son las causas del querubismo?
La mayoría de los casos de querubismo (más del 90%) son causados por mutaciones en el gen llamado `SH3BP2`.
El gen SH3BP2 le indica a nuestro cuerpo cómo producir la proteína SH3BP2. Esta proteína participa en el proceso de eliminación del tejido óseo viejo y la formación de tejido óseo nuevo (remodelación ósea). Las mutaciones genéticas provocan que el cuerpo produzca un exceso de esta proteína SH3BP2.
Cuando esta proteína se produce en exceso, se produce inflamación en la mandíbula. También aumenta la producción de osteoclastos , un tipo de célula que desempeña un papel importante en la degradación del tejido óseo que el cuerpo ya no necesita. Sin embargo, cuando estas células se multiplican demasiado, comienzan a degradar el tejido óseo de la mandíbula innecesariamente. Esta pérdida ósea anormal, junto con la inflamación causada por el aumento de SH3BP2, da lugar a la formación de quistes en la mandíbula. Estos quistes aumentan de tamaño gradualmente, lo que provoca los síntomas característicos de la afección (querubismo).
Sin embargo, algunos niños con querubismo no presentan la mutación del gen SH3BP2. En estos casos, otras mutaciones genéticas podrían ser las responsables. No obstante, los investigadores aún no han identificado con exactitud cuáles son esas mutaciones.
¿Es el querubismo algo que se transmite de generación en generación?
Sí, muchos niños heredan la mutación genética que causa el querubismo. Esta afección se transmite mediante un patrón de herencia autosómico dominante. En resumen, si uno de los padres tiene la mutación genética, el hijo tiene probabilidades de heredarla también.
Sin embargo, algunos niños pueden desarrollar la afección incluso si ningún miembro de la familia la ha padecido antes. Los investigadores la denominan «mutación de novo» . Es decir, un nuevo cambio genético que se produce en una persona sin antecedentes familiares.
Así pues, aunque el querubismo suele ser hereditario, no siempre es así. Incluso si nadie en la familia padece esta afección, los médicos consideran el querubismo como un posible diagnóstico.
¿Existen otras afecciones asociadas al querubismo?
En algunos niños, el querubismo también puede presentarse como parte de otra afección genética. Algunas de estas afecciones relacionadas incluyen:
- `(Síndrome del cromosoma X frágil)`
- (Síndrome de Jaffe-Campanacci)
- `(Neurofibromatosis tipo 1)`
- (Síndrome de Noonan)
- `(Síndrome de Ramón)`
En estos casos, la causa del querubismo no es la mutación del gen SH3BP2. En cambio, son otros cambios genéticos asociados al síndrome los responsables.
¿Cómo diagnostican los médicos el querubismo?
Los médicos siguen estos pasos para diagnosticar el querubismo:
- Examen físico: Consiste en revisar al niño para detectar síntomas como una mandíbula inusualmente ancha, la falta de dientes o problemas dentales (querubismo).
- Solicitud de pruebas de imagen: Estas incluyen pruebas como radiografías o tomografías computarizadas (TC) . Estas pueden ayudar a evaluar mejor el estado del hueso maxilar.
- Solicitar pruebas genéticas: Estas pruebas se realizan para detectar mutaciones genéticas.
Los médicos también deben descartar otras afecciones que presenten síntomas similares, como la displasia fibrosa o los quistes óseos aneurismáticos , y determinar si el querubismo forma parte de un síndrome genético.
¿Cuáles son los tratamientos para el querubismo?
La mayoría de los niños con querubismo no necesitan ningún tratamiento especial. Los pediatras suelen adoptar un enfoque de observación, es decir, vigilan la evolución de la afección. En la mayoría de los casos, estos tejidos anormales crecen hasta que el niño llega a la pubertad, se mantienen estables durante algunos años y luego comienzan a reducirse gradualmente. Los síntomas del querubismo suelen desaparecer al inicio de la edad adulta.
Sin embargo, si su hijo tiene problemas para comer o respirar, el médico podría recomendarle cirugía. No obstante, los médicos suelen recomendar la cirugía una vez que el crecimiento anormal del tejido ha cesado. Si una persona aún presenta síntomas y desea modificar la apariencia de su rostro, se puede considerar la cirugía. La cirugía reconstructiva ayuda a remodelar el rostro de una persona según sus preferencias.
Tratamientos de apoyo
El querubismo puede afectar muchos aspectos de la vida de un niño, especialmente si la afección es grave. Por lo tanto, el niño puede necesitar un tratamiento adaptado a sus necesidades. Las opciones de tratamiento pueden incluir:
- Tratamiento dental: Los niños con querubismo pueden necesitar tratamiento dental, como extracciones dentales o implantes . Una vez que los quistes en la mandíbula comiencen a reducirse, el niño también podría necesitar aparatos de ortodoncia .
- Apoyo visual: En casos graves de querubismo, la visión del niño puede verse afectada. Un oftalmólogo puede examinar la visión del niño y encontrar la mejor solución para sus necesidades.
- Ayuda para hablar y tragar: Si el niño tiene dificultad para hablar o tragar,Un logopeda puede ayudar.
- Apoyo psicológico: El querubismo puede afectar la autoestima de un niño. Es importante hablar con su hijo sobre cómo se siente y cómo esta condición afecta su autoimagen. Su hijo podría beneficiarse al hablar con un psicólogo infantil sobre sus sentimientos.
¿Cuál es el pronóstico para las personas con querubismo?
La mayoría de las personas no presentan síntomas de querubismo a los 30 años. Para entonces, el tejido anormal ha sido reemplazado por tejido óseo normal.
En casos muy raros, los síntomas del querubismo pueden persistir hasta la edad adulta. Si esto ocurre, un médico le brindará la orientación y el apoyo necesarios.
¿Se puede prevenir el querubismo?
Los médicos desconocen cualquier forma de prevenir esta afección. Si algún miembro de su familia padece querubismo, sería recomendable consultar con un especialista en genética antes de quedar embarazada.
¿Cómo debo cuidar a mi hijo?
Si su hijo tiene querubismo, tenga en cuenta lo siguiente:
- Siga llevando a su hijo al pediatra. El médico le indicará con qué frecuencia debe regresar.
- Haga revisar la vista de su hijo según el calendario recomendado por el médico.
- Brinda apoyo emocional al niño. Anímalo, habla con él.
¿Cuándo debo llamar a un médico?
Llame a su pediatra si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:
- Dificultades respiratorias, como ronquidos o apnea del sueño .
- Dificultad para tragar.
- Dificultad para hablar.
- Problemas de visión.
¿Cómo surgió el nombre (Querubismo)?
El Dr. William A. Jones describió esta afección en 1933. Eligió el nombre de "querubismo" porque sus síntomas incluyen un rostro hinchado, de aspecto infantil, y a veces los ojos desviados hacia arriba. Creía que estos rasgos se asemejaban a los de un querubín, una figura angelical y tierna presente en el arte y en diversas tradiciones religiosas. Este nombre se ha utilizado desde entonces.
Puede ser impactante enterarse de que su hijo tiene una enfermedad rara. En el caso del querubismo, los síntomas no son visibles al nacer, por lo que es posible que se preocupe al notar cambios en el rostro de su hijo o cuando un médico lo mencione. Pero recuerde, la mayoría de los casos de querubismo se resuelven espontáneamente cuando el niño llega a la edad adulta.En casos graves, los médicos pueden tratar los efectos de la afección (querubismo). Brindarle a tu hijo mucho amor y apoyo emocional le ayudará a recibir todos los cuidados necesarios para disfrutar al máximo de su infancia y adolescencia.
Mensaje para llevar a casa
El querubismo es una afección genética poco común que afecta la mandíbula. Esto puede provocar que las mejillas del niño se abulten y la mandíbula parezca ancha. Generalmente, esta condición mejora con el crecimiento. Sin embargo, si presenta dificultad para respirar o tragar, consulte a un médico. Lo más importante es seguir brindándole a su hijo amor y apoyo. Es fundamental ayudarlo a mantenerse fuerte y seguir las indicaciones médicas. No se preocupe, no está solo en este camino.
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