¿Fiebre frecuente y erupciones cutáneas? Hablemos del CAPS (Síndrome Periódico Asociado a la Criopirina).

Imagínese que, sin motivo aparente, tiene fiebre, dolores articulares y pequeñas erupciones cutáneas por todo el cuerpo de forma constante. Estos síntomas desaparecen en dos o tres días y luego reaparecen. Si esto le ocurre a usted o a su hijo, la causa podría ser una enfermedad rara que muchos desconocen. Hoy hablaremos de una de estas enfermedades: CAPS.

¿Qué significa CAPS?

En pocas palabras, los síndromes periódicos asociados a la criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés) son un grupo de enfermedades genéticas muy raras que afectan al sistema inmunitario. Normalmente, nuestro sistema inmunitario nos protege de los gérmenes y otras enfermedades. Sin embargo, en el caso de los CAPS, debido a un defecto en el propio sistema inmunitario, este comienza a atacar a nuestro propio cuerpo. En medicina, esto se denomina enfermedad autoinflamatoria. Provoca inflamación innecesaria en el organismo, causando síntomas como erupciones cutáneas, fiebre, dolor e hinchazón en las articulaciones y enrojecimiento ocular.

Existen tres tipos principales de mayúsculas. Veamos cuáles son.

¿Qué causa las CAPS?

La razón principal de esto es un cambio en un gen de nuestro cuerpo. Para ser precisos, esta enfermedad es causada por una mutación en el gen llamado `NLRP3` .

Podemos considerar el gen NLRP3 como un plano que le indica a nuestro cuerpo que produzca una proteína llamada criopirina. Normalmente, esta proteína ayuda a nuestro organismo a producir una sustancia llamada interleucina-1 (IL-1), que contribuye a combatir las infecciones.

Debido a que el gen NLRP3 está mutado en las personas con CAPS, la proteína criopirina tampoco funciona correctamente. Constantemente, le indica al cuerpo que produzca demasiada IL-1. Esta producción excesiva de IL-1 es la que causa inflamación innecesaria en el organismo y provoca los síntomas del CAPS.

Esta enfermedad puede presentarse si el niño hereda el gen mutado de uno solo de los padres, ya sea la madre o el padre. En ocasiones, el gen puede mutar espontáneamente en el útero, sin la intervención de los padres.

¿Cuáles son los síntomas?

El síntoma principal y más común del CAPS es una erupción cutánea que se manifiesta como pequeñas ampollas que no pican por todo el cuerpo . A menudo, esta erupción es visible al nacer. Algunas personas presentan estas lesiones de forma continua, pero se agravan durante los brotes. Otros síntomas varían según el tipo de CAPS que se padezca.

Síntomas que pueden observarse en el síndrome de fatiga crónica (FCAS)

Estos síntomas suelen durar entre 1 y 2 días.

• Fiebre
• Ojos hinchados
• Escalofríos
• dolor articular
• Náuseas
• Dolor de cabeza

Síntomas observados en MWS

Estos síntomas aparecen y desaparecen. Pueden durar de 1 a 3 días seguidos.

• erupción cutánea
• Fiebre y escalofríos
• Enrojecimiento de los ojos
• dolor articular
• Dolor de cabeza intenso
• Pérdida auditiva (los niños con síndrome de Mowat-Walker pueden perder la audición total o parcialmente al llegar a la edad adulta).
• Dolor de estómago

Síntomas observados en NOMID

Estos son los síntomas más graves.

• Dolor de cabeza intenso
• Ojos saltones
• Dolor e hinchazón en las articulaciones
• vómitos
• Pérdida de visión
• pérdida de audición

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Cuando acuda a su médico con estos síntomas, primero le preguntará sobre sus antecedentes médicos y los de su familia. Luego, le examinará y, si es necesario, podrá solicitarle algunas pruebas, como:

• Análisis de sangre y orina: Estas pruebas buscan niveles elevados de glóbulos blancos y proteína C reactiva, que son indicadores de inflamación, y un exceso de proteínas en la orina.
• Biopsia de piel: Se toma una muestra muy pequeña de la piel y se examina bajo un microscopio.
• Prueba genética: Esta prueba puede confirmar si usted tiene una mutación en el gen NLRP3. Sin embargo, en ocasiones, las personas con CAPS pueden tener este gen de forma normal.
• Pruebas de vista y oído: Estas pruebas se realizan para comprobar si su visión o audición están afectadas.
• Punción lumbar: Se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo de la médula espinal y se examina para detectar signos de inflamación.
• Resonancia magnética: Este examen permite obtener imágenes detalladas de las estructuras internas del cerebro y los oídos para detectar posibles cambios.

Preguntas para hacerle al médico

Es buena idea anotar algunas preguntas que tengas cuando vayas al médico. Así no olvidarás nada. Puedes hacer preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de CAPS tengo yo (o mi hijo/a)?
• ¿Qué síntomas podría causar mi tipo de enfermedad?
• ¿Qué tratamientos me recomienda? ¿Cómo me ayudarán?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Qué puedo hacer en casa para reducir los síntomas?
• ¿Qué pruebas adicionales debería hacerme? ¿Cuándo debería hacérmelas?
• ¿Necesito consultar con un asesor genético?

¿Cuáles son los tratamientos?

Es muy importante comenzar el tratamiento para esta enfermedad lo antes posible, porque una vez que los ojos, los oídos, los huesos o el cerebro resultan dañados, es muy difícil que vuelvan a la normalidad.

El tratamiento principal consiste en fármacos que bloquean la sobreproducción por parte del organismo de una sustancia llamada IL-1. Estos controlan la inflamación.

• Anakinra (Kineret)
• Canakinumab (Ilaris)
• Rilonacept (Arcalyst)

Además de estos, su médico también puede recomendarle otros tratamientos, como:

• Uso de férulas para el dolor y la hinchazón de las articulaciones.
• Fisioterapia
• Medicamentos como los AINE, los esteroides o el metotrexato para reducir la fiebre y la inflamación.
• Audífonos para personas con discapacidad auditiva
• Cirugía si las articulaciones están dañadas.

¿Cómo puedes cuidarte?

Además del tratamiento, realizar pequeños cambios en el estilo de vida puede ser de gran ayuda para controlar los síntomas.

• Evite el frío: Si padece una afección como el síndrome de fatiga crónica (SFC), el clima frío puede empeorar sus síntomas. Por lo tanto, procure evitar lugares con aire acondicionado y vivir en zonas frías.
• Reducir el estrés: actividades como la meditación, los ejercicios de respiración profunda y el yoga pueden ser de gran ayuda.
• Vida sana:
• Dormir bien.
• Lleva una dieta nutritiva.
• Evite fumar, el alcohol y los alimentos procesados.