¿Tu pequeño tiene más de un problema de salud? Quizás hayas notado un problema cardíaco, enfermedades frecuentes o retrasos en el desarrollo. Muchos de estos problemas, aparentemente sin relación, pueden tener una sola causa. Hoy hablaremos de una afección genética llamada síndrome de DiGeorge.

⚡ Calculadora Clínica Interactiva

⚖️

Calculadora de IMC

Conozca su índice de masa corporal (IMC) y clasificación de peso

Abrir Calculadora Interactiva →

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de DiGeorge?

Se trata de una enfermedad genética . Nuestros cuerpos están formados por células. Cada célula tiene lo que se conoce como cromosomas. Imagínelos como grandes libros que describen cómo está hecho todo en nuestro cuerpo. Esta afección se produce cuando falta un pequeño fragmento, como una página, de este libro llamado cromosoma 22. Para ser precisos, también se le conoce como síndrome de deleción 22q11.2 . Esto significa que falta la parte denominada 11.2 en el brazo largo llamado 'q' del cromosoma 22.

Cuando falta este pequeño fragmento de gen, afecta el crecimiento y el funcionamiento de varias partes del cuerpo del niño. Algunos niños se ven afectados levemente , mientras que otros pueden verse afectados un poco más. Varía de un niño a otro. Si bien no existe una cura definitiva, podemos controlar los síntomas y ayudar al niño a tener una buena calidad de vida.

¿Cuáles son los síntomas que se observan en esta afección?

No todos los niños con esta afección son iguales. Algunos pueden no presentar ningún síntoma. Otros pueden presentar síntomas que afectan a varias partes del cuerpo. Veamos los principales problemas que se observan.

Sistema corporal afectado	Síntomas que se pueden observar
Problemas cardíacos	Cardiopatía congénita (por ejemplo, un orificio entre las cavidades del corazón). El corazón tiene dificultades para bombear la cantidad de oxígeno que necesita el cuerpo. Problemas en la forma en que la sangre sale del corazón. La aorta, el principal vaso sanguíneo, no se desarrolla correctamente.
Sistema inmunitario (inmunodeficiencia)	Infecciones frecuentes. Disminución del número de glóbulos blancos que combaten las infecciones. La glándula timo, que es importante para la inmunidad, no está desarrollada correctamente o es muy pequeña.
Características faciales distintivas	labio y paladar hendido. Los párpados parecen ligeramente cerrados (párpados caídos). Mejillas planas. La parte superior de la nariz es ligeramente más ancha. El mentón no se está desarrollando correctamente. Cambios en la forma de los lóbulos de las orejas.
Desarrollo cerebral y aprendizaje (Cuestiones cognitivas)	Discapacidades del aprendizaje. Retrasos en el habla y el uso del lenguaje. Retrasos en el desarrollo de la motricidad fina. Problemas de atención (Trastorno por déficit de atención con hiperactividad - TDAH). Afecciones como el autismo (trastorno del espectro autista). Problemas de salud mental.
Otros signos y síntomas	Problemas esqueléticos (por ejemplo, baja estatura, escoliosis). Discapacidades auditivas y visuales. Dificultad para respirar. Niveles bajos de calcio en sangre (hipocalcemia). Problemas relacionados con la estructura y la función de los riñones. Problemas con el sistema hormonal. Dificultades para amamantar durante la infancia.

¿Por qué le sucede esto a un niño? ¿Cuál es la razón?

Como ya comentamos, esto se debe a la pérdida de un pequeño fragmento del cromosoma 22. Hay dos razones principales por las que esto ocurre.

1. Evento aleatorio: Este es el más común (9 de cada 10) . Cuando se concibe un niño, es decir, la primera vez que el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre se unen, este fragmento de cromosoma puede perderse accidentalmente. Esto ocurre al azar.

2. Heredado de los padres: Muy raro (aproximadamente 1 de cada 10)Un niño puede heredar esta afección tanto de la madre como del padre que la padecen. Se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que, incluso si uno de los padres tiene la afección, es probable que el niño también la herede.

Lo más importante es esto: la mayoría de las veces, se trata de algo fortuito, así que no te preocupes ni pienses que se debe a algo que hiciste o dejaste de hacer durante tu embarazo. No es culpa tuya en absoluto.

¿Cómo lo descubren los médicos?

En ocasiones, las pruebas prenatales pueden proporcionar indicios sobre la afección. Por ejemplo, puede detectarse durante una ecografía prenatal o una prueba especial como la amniocentesis.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, este diagnóstico se realiza después del nacimiento. Al examinar al bebé, el médico puede sospecharlo al observar rasgos distintivos en su rostro y orejas. Posteriormente, se realizan diversas pruebas para confirmar la sospecha.

Pruebas para esto

Ecocardiograma: Una exploración para observar la función y la estructura del corazón.
Análisis de sangre: Comprobar el nivel de calcio en la sangre, realizar un hemograma completo y comprobar el recuento de glóbulos blancos.
Radiografía de tórax: Comprobar el tamaño de la glándula timo.
Ecografía renal
Pruebas especiales relacionadas con la inmunidad: por ejemplo, Inmunofenotipado y Citometría de flujo.
Pruebas genéticas: Esto es lo que confirma específicamente si falta un fragmento del cromosoma 22.

¿Cómo se trata esto?

El defecto genético que causa esta afección no se puede eliminar. Sin embargo, los síntomas y problemas derivados de ella pueden tratarse con mucho éxito . Esto no es algo que pueda hacer un solo médico. Un equipo de especialistas de diversas áreas trabaja en conjunto para tratar al niño.

Los métodos de tratamiento varían según los síntomas del niño.

Los antibióticos se administran para las infecciones frecuentes.
Si el nivel de calcio en sangre es bajo , se administran suplementos de calcio .
Los problemas de audición se tratan con tubos de ventilación en los oídos o audífonos.
La terapia del habla, la fisioterapia y la terapia ocupacional tratan los retrasos en el habla, la marcha y otras actividades.
La terapia de reemplazo hormonal se utiliza para tratar problemas hormonales.
Puede ser necesaria una intervención quirúrgica por problemas cardíacos o paladar hendido.
Los niños con dificultades de aprendizaje son derivados a programas de educación especial en la escuela.

¿Cuándo debe llevar a su hijo al médico?

En la mayoría de los casos, el médico detectará esta afección al nacer o durante los chequeos rutinarios en la infancia. Sin embargo, si sospecha que su hijo presenta alguno de los síntomas que hemos mencionado, consulte con su médico de inmediato.

En particular, si su hijo tiene dificultad para respirar, llévelo inmediatamente al servicio de urgencias del hospital más cercano.

Como padre o madre, es normal sentir tristeza y agobio al saber que tu hijo tiene una afección genética como el síndrome de DiGeorge. Pero recuerda que, con el tratamiento y el apoyo adecuados, estos niños pueden llevar una vida activa y feliz. Salvo en casos de afecciones potencialmente mortales, como enfermedades cardíacas graves, la mayoría de los niños pueden tener una esperanza de vida normal.

Mensaje para llevar a casa

El síndrome de DiGeorge es una afección genética causada por la pérdida de una pequeña parte del cromosoma 22.
Esto suele ser algo aleatorio. No es tu culpa.
Los síntomas varían mucho de un niño a otro. Algunos pueden tener efectos muy leves, mientras que otros pueden desarrollar afecciones graves como enfermedades cardíacas.
Aunque no existe una cura específica para esto, tratar los síntomas puede ayudar al niño a llevar una vida sana y activa.
El apoyo de un equipo de médicos especialistas es fundamental para esto. Hable abiertamente con su médico al respecto.