¿Se te doblan demasiado las articulaciones? ¿Se te estira la piel? ¡Hablemos del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)!

¿Alguna vez has sentido que tus articulaciones son más flexibles que las de los demás? Tal vez puedas doblar los dedos hacia atrás de una forma inusual, o sientas la piel más estirada de lo normal. Si bien estos síntomas pueden parecer normales, a veces pueden deberse a una afección genética llamada síndrome de Ehlers-Danlos (SED). No te preocupes, es algo que mucha gente desconoce, así que hoy hablaremos de ello de forma sencilla para que lo entiendas.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

Imagina nuestro cuerpo como un edificio hecho de ladrillos. Estos ladrillos (es decir, nuestros órganos, huesos y piel) se mantienen unidos por cemento. De manera similar, el "cemento" que mantiene unidas las partes de nuestro cuerpo y las fortalece se llama tejido conectivo . Este se encuentra por todas partes: en nuestros huesos, cartílagos, piel y vasos sanguíneos.

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un trastorno genético que provoca el debilitamiento del tejido conectivo. La causa principal es la falta de colágeno, una proteína esencial para la resistencia del tejido conectivo. Es como una mezcla de mortero a la que le falta cemento. Esto provoca laxitud articular, piel demasiado elástica, hematomas con facilidad e incluso, en ocasiones, debilitamiento de los vasos sanguíneos y los órganos internos.

Se trata de una enfermedad genética hereditaria. Sin embargo, aún no existe una cura específica. Lo ideal es poder controlar y manejar los síntomas y llevar una vida normal.

¿Cuáles son los principales tipos de EDS?

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) recibe su nombre de los dos médicos que lo describieron por primera vez. Actualmente existen 13 tipos principales. Si bien cada tipo presenta ligeras diferencias, todos comparten una causa común: el debilitamiento de las articulaciones y las estructuras de la piel. Veamos los tipos más comunes.

¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

Los síntomas pueden variar según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que se padezca, pero estos son los síntomas comunes que experimenta la mayoría de las personas.

• Articulaciones excesivamente flexibles: Por ejemplo, es posible que puedas curvar el pulgar y frotarlo contra el dorso de la mano, o doblar las rodillas hacia atrás. Algunas personas lo llaman "doble articulación".
• Piel elástica: Tu piel puede separarse de tu cuerpo y, al soltarla, vuelve a su posición original. También puede ser muy suave, como el terciopelo.
• Piel frágil: La piel se pone azul y aparecen moretones incluso tras un golpe leve. Si te lesionas, tarda más en curarse. Se forman cicatrices con facilidad.

Esto también es común:

• Problemas dentales (extracción de dientes, sangrado de encías)
• dolor articular
• Me siento extremadamente cansado incluso después de haber dormido bien.
• Dificultad para concentrarse
• Dolor de cabeza
• pies planos
• Debilidad muscular, especialmente en climas fríos.
• Dificultad para controlar la orina
• Mareo
• Problemas del sistema digestivo, como la hinchazón

Si los niños tienen el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), pueden verse afectadas sus habilidades motoras, como caminar y sentarse.Puede haber retrasos y es posible que no tengas una estatura adecuada para tu edad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Cuando usted reporte síntomas como estos, su médico primero lo examinará detenidamente.

• Comprobarán hasta dónde puedes doblar las rodillas, los codos y los dedos de los pies.
• Comprobarán cuánto se ha estirado tu piel y si tienes cicatrices o hematomas.
• Pregunta si algún miembro de tu familia presenta estos síntomas.

En la mayoría de los casos, tipos como el hEDS pueden identificarse solo con este examen físico. Sin embargo, a veces se necesitan pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico y determinar el tipo exacto.

• Pruebas genéticas: Se puede tomar una muestra de sangre para comprobar si existen mutaciones genéticas que causen el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).
• Ecocardiograma: Prueba de ondas sonoras para detectar problemas en el corazón y los vasos sanguíneos.
• Tomografía computarizada o resonancia magnética: Estas pruebas ayudan a visualizar el estado de la columna vertebral o de los órganos internos.
• Biopsia de piel: Se toma una pequeña muestra de piel y se examina bajo un microscopio para comprobar si hay anomalías en el colágeno.

Tratamiento y manejo

Una vez que hayas identificado qué tipo de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tienes, puedes hablar con tu médico sobre cómo controlar tus síntomas. Es posible que también necesites consultar con diferentes especialistas.

• Ortopedista
• Dermatólogo
• Reumatólogo

Estos son algunos de los principales métodos de tratamiento:

• Fisioterapia: Es muy importante para fortalecer los músculos y prevenir la rigidez articular. Los ejercicios de bajo impacto, como caminar y nadar, son beneficiosos.
• Terapia ocupacional: Aprenderás técnicas y dispositivos que te facilitarán las tareas cotidianas. Recibirás consejos sobre cómo reducir la presión sobre tus articulaciones.
• Dispositivos de asistencia: Es posible que necesite aparatos ortopédicos para evitar el movimiento de las articulaciones o una silla de ruedas para ayudarle a desplazarse.
• Analgésicos: Para el dolor articular, puede tomar analgésicos comunes o, si es necesario, medicamentos más fuertes recetados por un médico.
• Cirugía: La cirugía se utiliza para reparar las articulaciones que se ven afectadas con frecuencia y que no pueden controlarse con otros tratamientos. Sin embargo, debido a que las personas con síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener una cicatrización lenta de las heridas, se considera un último recurso.

Aspectos a tener en cuenta al vivir con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).

Vivir con el síndrome de Ehlers-Danlos implica tener un cuidado especial del cuerpo. Estos consejos pueden ayudarte a evitar accidentes.

• Evite los deportes extenuantes:Evite los deportes de contacto y los ejercicios que ejercen mucha presión sobre las articulaciones, como correr.
• No levantes pesas: Levantar pesas aumenta el riesgo de esguinces y lesiones en las articulaciones.
• Proteja su piel: Use jabones suaves. Aplíquese protector solar a diario. Use protectores en zonas como rodillas y codos.
• Cuida tus dientes: usa un cepillo de dientes con cerdas suaves.
• Salud mental: Vivir con una enfermedad crónica como esta puede ser emocionalmente agotador. Hablar con un terapeuta o unirse a un grupo de apoyo con personas que comparten experiencias similares puede ser de gran ayuda.

Si estás pensando en formar una familia, puedes hablar con un asesor genético para comprender el riesgo de transmitir esta enfermedad a tus hijos.