¿Sueles tener las articulaciones flojas? ¿Se te agrieta la piel con facilidad? ¿Podría tratarse del síndrome de Ehlers-Danlos?

¿Sientes a veces que las articulaciones de tus brazos y piernas se mueven con demasiada facilidad, como si estuvieran flojas? ¿O te salen moretones o te pones azul con facilidad, incluso con el más mínimo roce? Quizás pienses: "Oh, debo ser un poco torpe". Pero no es solo eso. Podría deberse a una afección llamada síndrome de Ehlers-Danlos (SED) , que no es muy común, pero es importante conocer. Hablemos de esto con más detalle hoy.

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

En pocas palabras, el síndrome de Ehlers-Danlos es una afección que afecta los tejidos conectivos de nuestro cuerpo. Quizás te preguntes qué son los tejidos conectivos. Imagina que nuestro cuerpo es como una casa, y los tejidos conectivos son como el cemento y el mortero que mantienen todo unido, dándole resistencia, como las paredes y el techo. Están presentes en todo nuestro cuerpo: ayudan a mantener unidos nuestros órganos y a conectar las diferentes partes del cuerpo.

Este tejido conectivo está compuesto por dos tipos principales de proteínas: colágeno y elastina . En el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), nuestro organismo no puede producir correctamente esta proteína llamada colágeno. Esto significa que una persona con EDS tiene colágeno débil, lo que implica que su tejido conectivo no es tan fuerte ni tan firme como debería ser.

Esta afección puede afectar cualquier tejido conectivo del cuerpo. Por ejemplo:

• Para tu cartílago
• Hasta los huesos
• A la sangre
• Al tejido graso

Dependiendo de la zona del tejido conectivo afectada por el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), puede experimentar síntomas como:

• En tu piel
• En las articulaciones
• En los músculos
• En los vasos sanguíneos

Lo importante es que el síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético . Esto significa que puede transmitirse de generación en generación. Si algún familiar cercano, como tu madre, padre, hermanos o abuelos, padece esta afección, es fundamental que consultes con un médico y te hagas un chequeo.

¿Existen diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos?

Sí, los médicos dividen el síndrome de Ehlers-Danlos en unos 13 tipos principales, dependiendo de cómo afecta la afección al cuerpo y qué síntomas provoca.

Los tipos más comunes suelen causar articulaciones laxas o inestables y una piel muy delicada que se magulla con facilidad. Sin embargo, existen algunos tipos raros que pueden provocar complicaciones potencialmente mortales. En particular , el síndrome de Ehlers-Danlos vascular —el tipo de EDS que afecta a los vasos sanguíneos— puede ser un poco más peligroso.

Su médico le explicará qué tipo de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) padece y qué tratamiento necesita.

¿Qué tan común es esta afección?

Según los expertos, en promedio, una de cada 5000 personas puede padecer el síndrome de Ehlers-Danlos. Esto significa que en Sri Lanka hay personas que tienen esta afección, pero es posible que no lo sepan.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?

Aunque cada tipo de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) tiene sus propios síntomas únicos, existen algunos síntomas comunes que se observan con frecuencia. Veamos cuáles son:

• Articulaciones hipermóviles: Este es un síntoma común en muchas personas. Es posible que sientas las articulaciones flojas e inestables. Algunas personas pueden doblar y girar los dedos, los codos y las rodillas de maneras más inusuales que otras. Piénsalo: probablemente hayas visto a personas doblar el cuerpo como en el circo, y algunas personas pueden tener esa capacidad debido al síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). Pero esto no siempre es bueno, ya que las articulaciones pueden fracturarse fácilmente.
• La piel es muy suave, fina y se estira más de lo normal: puede estirarse como una goma elástica. Algunas personas tienen la piel muy suave al tacto, como el terciopelo. Y a veces la piel puede ser muy fina.
• Aparición de moretones con facilidad y cianosis frecuente: Si te salen moretones grandes incluso después de un pequeño golpe o contusión, también es un síntoma de esto. Algunas personas ni siquiera saben por qué sucede.
• Las heridas tardan mucho tiempo en cicatrizar y las cicatrices tienen formas extrañas: incluso las heridas pequeñas tardan mucho en sanar. A veces, las cicatrices son muy finas, como las de un papel de cigarrillo.
• Dolor articular y muscular: Este también es un problema que afecta a muchas personas. Sienten dolores y cansancio constantes.
• Fatiga: Sentirse cansado todo el tiempo, sin importar cuánto se duerma.
• Dificultad para concentrarse: Dificultad para concentrarse en una tarea, como si la mente estuviera nublada.

Si presenta uno o más de estos síntomas, lo mejor es consultar con un médico.

¿Qué causa el síndrome de Ehlers-Danlos?

La razón principal es una mutación genética . En pocas palabras, cuando nuestras células se dividen y se forman nuevas células, la información de nuestro ADN se copia. Si durante esta copia se produce un ligero cambio, defecto o daño en la secuencia de ADN, se denomina mutación genética. Es como cuando se cambia de lugar una letra en una receta: el sabor y la apariencia de la comida cambian.

En el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), esta mutación genética impide que el cuerpo produzca una proteína llamada colágeno . El colágeno es fundamental para la resistencia de la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Cuando no se produce correctamente, se presentan todos los problemas mencionados anteriormente.

Los expertos han identificado más de 20 mutaciones genéticas diferentes que pueden causar el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS). La mutación genética específica que se presenta determina qué partes del cuerpo se ven afectadas. Sin embargo, en ocasiones, los médicos no pueden determinar con exactitud qué mutación genética está causando el EDS en una persona.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad?

Algunos tipos de EDS son hereditarios . Esto significa que si los padres padecen la afección, la mutación genética puede transmitirse a sus hijos. Sin embargo, otros tipos son somáticos, lo que significa que una persona puede desarrollarlo sin que ningún otro miembro de la familia lo padezca, y no se transmiten de generación en generación.

Si uno o ambos padres biológicos tienen el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), usted corre el riesgo de desarrollarlo. Asimismo, si usted tiene EDS, sus hijos pueden transmitirles la mutación genética que lo causa.

Para obtener más información al respecto, puede consultar con un asesor genético . Los asesores genéticos pueden explicarle el riesgo de heredar estas afecciones o de transmitirlas a sus hijos.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos?

La complicación más común que pueden desarrollar las personas con síndrome de Ehlers-Danlos son las dislocaciones , que ocurren cuando los huesos de una articulación se salen de su posición normal.

Importante: Si cree que se ha dislocado una articulación, no intente recolocarla usted mismo. Podría causarle más daño. Acuda inmediatamente a urgencias . En ocasiones, puede ser necesaria una cirugía para reparar una articulación dislocada.

Algunos tipos de EDS, especialmente el síndrome de Ehlers-Danlos vascular mencionado anteriormente, pueden causar complicaciones potencialmente mortales. Este tipo puede provocar la ruptura de vasos sanguíneos, lo que puede causar hemorragias internas y, en consecuencia, afecciones peligrosas como un accidente cerebrovascular .

Las personas con este tipo de síndrome de Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de ruptura de órganos. Los intestinos y el útero de una mujer embarazada son los órganos con mayor probabilidad de romperse.

Las complicaciones que puede experimentar dependen del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) que tenga. Otras complicaciones pueden incluir:

• Problemas en las válvulas cardíacas (las válvulas que bombean sangre no funcionan correctamente).
• Curvatura severa de la columna vertebral (escoliosis).
• Adelgazamiento de la córnea de los ojos.
• Extremidades arqueadas.
• Problemas dentales y de encías.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Ehlers-Danlos?

Un médico determinará si usted padece el síndrome de Ehlers-Danlos mediante un examen físico y la revisión de su historial clínico. Examinará su piel y articulaciones, y le preguntará sobre sus síntomas. Infórmele a su médico cuándo comenzaron los síntomas y si estos empeoran al realizar ciertas actividades.

Dado que muchas personas con síndrome de Ehlers-Danlos no pueden encontrar una mutación genética identificada, los médicos suelen realizar el diagnóstico basándose en los síntomas y el historial médico.

¿Cómo se trata el síndrome de Ehlers-Danlos?

Su médico le recomendará tratamientos para el síndrome de Ehlers-Danlos que le ayudarán a controlar sus síntomas y prevenir complicaciones peligrosas. El tratamiento adecuado para usted dependerá del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que padezca y de cómo afecte a sus tejidos conectivos.

Algunos de los tratamientos más utilizados son:

• Protege tu piel: Usa protector solar cuando te expongas al sol y utiliza jabones suaves que no dañen la piel. Como la piel es muy delicada, necesita cuidados especiales.
• Fisioterapia: Ejercicios para fortalecer los músculos que rodean las articulaciones. Esto proporciona mayor soporte a las articulaciones y puede reducir la rigidez articular.
• Uso de aparatos ortopédicos: Los médicos pueden recomendar el uso de aparatos ortopédicos especiales para brindar soporte adicional a las articulaciones y mantenerlas estables.

Debido a que las personas con síndrome de Ehlers-Danlos tienen un mayor riesgo de desarrollar osteoartritis y otros problemas articulares, es posible que su médico le recomiende evitar ciertas cosas. Por ejemplo:

• Levantamiento de objetos pesados ​​(levantamiento extenuante).
• Ejercicio de alto impacto, por ejemplo, correr, saltar.
• Deportes de contacto, por ejemplo, rugby, fútbol.

¿Se puede prevenir el síndrome de Ehlers-Danlos?

Lamentablemente, no, el síndrome de Ehlers-Danlos no se puede prevenir . Dado que no podemos controlar las mutaciones genéticas que lo causan, no hay forma de prevenirlo. Si le preocupa poder transmitir el síndrome de Ehlers-Danlos (u otra afección genética) a sus hijos, consulte con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético .

Si tengo síndrome de Ehlers-Danlos, ¿qué debo esperar?

Si padeces el síndrome de Ehlers-Danlos, tendrás que controlar tus síntomas de por vida. Aún no existe cura . Sin embargo, una vez que aprendas a controlarlos, podrás retomar tus actividades normales. Es posible que debas evitar la actividad física intensa (como los deportes de contacto).

El síndrome de Ehlers-Danlos no afecta a todas las personas por igual. Lo que experimentes dependerá del tipo de síndrome que tengas y de la gravedad de tus síntomas. Consulta con tu médico qué puedes esperar según tu caso.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Ehlers-Danlos?

La mayoría de los tipos de EDS no afectan la esperanza de vida, es decir, no la acortan.

Sin embargo, si usted padece un tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que afecta a los vasos sanguíneos (como el síndrome de Ehlers-Danlos vascular), puede tener un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular u otros problemas vasculares fatales.

Incluso si padeces el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, tu médico puede ayudarte a encontrar tratamientos y cambios en tu estilo de vida que te permitan vivir una vida segura y saludable. Habla con tu médico sobre los síntomas de posibles complicaciones peligrosas a los que debes prestar atención.

¿Cómo puedo cuidarme?

Presta atención a tus síntomas y consulta a un médico si notas algún cambio. Tu médico te indicará con qué frecuencia debes acudir a la clínica para controlar tu estado de salud. Si es necesario, ajustará tu tratamiento.

Evita los deportes de alto impacto. Las actividades físicas intensas, como los deportes que implican contacto físico, aumentan el riesgo de lesiones en las articulaciones (especialmente en las articulaciones que se utilizan al saltar).

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Consulte a un médico si nota debilidad o flacidez en la piel o las articulaciones, o si experimenta algún cambio en su cuerpo. Consulte a un médico si le salen moretones con más frecuencia que antes o si siente que está sangrando.

¿Cuándo debo acudir al servicio de urgencias ?

Si usted o alguien que le acompaña presenta síntomas de un derrame cerebral , acuda inmediatamente a urgencias o llame al 1990.

Reconozca las señales de advertencia de un derrame cerebral y recuerde SER RÁPIDO :

• B - Equilibrio: Cuidado con la pérdida repentina del equilibrio.
• E - Ojos: Compruebe si hay pérdida repentina de la visión en uno o ambos ojos, o visión doble.
• F - Rostro: Pídele a la persona que sonría. Observa si uno o ambos lados del rostro se caen. Esto es señal de debilidad o disfunción muscular.
• A - Brazos: Pídales que levanten ambos brazos. Si hay debilidad en un lado (si no la había antes), un brazo se levantará mientras el otro baja.
• S - Habla: Cuando una persona sufre un derrame cerebral , a menudo pierde la capacidad de hablar. Puede tartamudear, arrastrar las palabras o tener dificultades para elegir las palabras adecuadas.
• T - Tiempo: ¡ El tiempo es crucial, así que no demores en buscar ayuda! Si es posible, recuerda cuándo comenzaron tus síntomas. Informarle al médico cuándo empezaron te ayudará a determinar el mejor tratamiento para ti.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando vayas al médico, puedes hacer preguntas como estas:

• ¿Tengo el síndrome de Ehlers-Danlos o alguna otra cosa?
• ¿Qué tipo de EDS tengo?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesito?
• ¿Qué síntomas o cambios debo observar?
• ¿Con qué frecuencia tendré que acudir a las visitas de seguimiento?
• Si quiero tener hijos, ¿debería considerar la posibilidad de recibir asesoramiento genético?

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una afección genética que afecta la capacidad del cuerpo para producir colágeno, una proteína que sostiene el tejido conectivo. Esto puede debilitar la piel, las articulaciones y otros tejidos, haciéndolos más flexibles de lo normal. Su médico puede ayudarle a encontrar tratamientos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

No tengas miedo de hacer preguntas y hablar con tu médico. Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos pueden ser muy sutiles, sobre todo en las primeras etapas. Confía en ti mismo y escucha a tu cuerpo. Si notas que tus síntomas cambian o si sientes que el tratamiento no funciona, habla con tu médico.

Resumen y mensaje principal

Bien, ahora ya entiendes mejor de qué hemos estado hablando hoy: el síndrome de Ehlers-Danlos (SED). Recuerda que se trata de una afección genética que debilita nuestro tejido conectivo, especialmente una proteína llamada colágeno.

• Características principales: Hiperflexibilidad, articulaciones que se tuercen con facilidad, piel delicada y elástica, aparición frecuente de hematomas y dolor articular/muscular son las más comunes.
• Causa: Una mutación genética.
• Tratamiento: El control de los síntomas es fundamental. La fisioterapia, la protección de la piel y el uso de soportes, si es necesario, son importantes. También es recomendable evitar actividades de alto impacto.
• Lo más importante: si presenta estos síntomas o si algún familiar padece esta afección, es fundamental consultar con un médico. No saque conclusiones precipitadas.

Vivir con esta afección puede ser un desafío, pero con el manejo adecuado y el asesoramiento médico, muchas personas pueden llevar una vida normal y activa. No estás solo/a, busca ayuda.

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