Enfermedad de Fabry: Conozcamos más sobre esta rara enfermedad hereditaria.

¿Sientes ardor u hormigueo en las extremidades? ¿Te sientes extremadamente cansado incluso después de realizar tareas sencillas? Si bien estos síntomas pueden parecer normales, a veces pueden deberse a una enfermedad genética poco común, como la enfermedad de Fabry. Quizás ni siquiera hayas oído hablar de ella, pero es muy importante conocerla. Hablemos de ella de forma sencilla hoy.

En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una afección genética hereditaria. Es muy poco común. En pocas palabras, una persona con esta enfermedad no produce correctamente una enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL).

Ahora bien, quizás te preguntes qué es esta enzima. Una enzima es un tipo de proteína que interviene en diversos procesos químicos de nuestro organismo. La función principal de la enzima alfa-GAL es descomponer un tipo de grasa llamada esfingolípidos, es decir, digerirla y eliminarla del cuerpo.

Imagínate, ¿qué pasa si el recolector de basura no viene a nuestra casa durante días? La basura se acumula por toda la casa, ¿verdad? Así es. Cuando falta la enzima alfa-GAL, un tipo de grasa llamada esfingolípidos comienza a acumularse en nuestros vasos sanguíneos y tejidos. Esta acumulación puede dañar nuestro corazón, riñones, cerebro, sistema nervioso y piel. Esto pertenece a un grupo de enfermedades llamadas trastornos de almacenamiento lisosomal.

¿Cuáles son los principales tipos de esta enfermedad?

La enfermedad de Fabry se puede dividir en dos tipos principales, dependiendo de la edad a la que comienzan a aparecer los síntomas.

¿Cómo se desarrolla la enfermedad de Fabry? ¿Es hereditaria?

Sí, se trata de una enfermedad completamente hereditaria. Nuestros genes se encuentran en lo que se denomina cromosomas. El gen defectuoso que causa esta enfermedad se localiza en el cromosoma X.

Entendámoslo de forma sencilla:

• Si el padre tiene la enfermedad de Fabry:
• Todas sus hijas heredan este cromosoma X defectuoso. Esto significa que todas sus hijas tienen el potencial de desarrollar esta enfermedad.
• Pero como los hijos varones heredan el cromosoma Y de sus padres, no heredan esta enfermedad de ellos.
• Si la madre tiene la enfermedad de Fabry:
• Debido a que la madre tiene dos cromosomas X, cada uno de sus hijos (ya sean hijas o hijos) tiene un 50 % de probabilidades de heredar el cromosoma X defectuoso. Esto significa que algunos hijos pueden padecer la enfermedad y otros no.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Fabry?

Los síntomas pueden variar de una persona a otra. Los hombres generalmente experimentan síntomas más graves que las mujeres. Algunas mujeres pueden presentar síntomas muy leves o incluso ningún síntoma.

Estos son los síntomas comunes:

• Entumecimiento, hormigueo o dolor intenso en las manos y los pies .
• Dolor excesivo durante el ejercicio o la actividad física.
• Intolerancia al frío o al calor.
• Disminución de la sudoración (hipohidrosis) o ausencia total de sudoración (anhidrosis).
• Problemas estomacales como dolor de estómago, diarrea y estreñimiento.
• Mareo.
• Síntomas similares a los de la gripe, como fiebre, dolores corporales y fatiga.
• Pérdida de audición o zumbido en los oídos (tinnitus).
• Pequeñas protuberancias de color rojo púrpura (angiokeratomas) que aparecen en la piel del pecho, la espalda y la zona genital.
• Hinchazón (edema) de las piernas, los tobillos y los pies.
• Aumento de los niveles de proteínas en la orina (proteinuria).
• En el interior del ojo se desarrolla un patrón especial (córnea verticillata). Esto no afecta la visión y solo se puede observar mediante un examen ocular especial (examen con lámpara de hendidura).

Complicaciones peligrosas que pueden ocurrir debido a esta enfermedad.

El tipo de grasa mencionado anteriormente (esfingolípidos) puede acumularse en el cuerpo a lo largo de los años y dañar nuestros órganos principales. Esto puede provocar complicaciones que incluso pueden ser mortales.

• Enfermedades cardíacas: latidos cardíacos irregulares (arritmia), infarto de miocardio, agrandamiento del corazón e insuficiencia cardíaca.
• Insuficiencia renal: Con el tiempo, puede ser necesaria la diálisis o incluso un trasplante de riñón.
• Accidentes cerebrovasculares: Un accidente cerebrovascular o ataque isquémico transitorio (AIT) puede ocurrir debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro.
• Daño nervioso (neuropatía periférica).

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Si presenta síntomas como estos, su médico podría sospechar que padece esta enfermedad y derivarlo para que le realicen varias pruebas.

¿Cuáles son los tratamientos?

Aún no existe cura para la enfermedad de Fabry. Pero no pierda la esperanza. Actualmente existen tratamientos muy eficaces que pueden controlar los síntomas, ralentizar la acumulación de grasa en el cuerpo y prevenir complicaciones graves.

Existen dos métodos de tratamiento principales:

1. Terapia de reemplazo enzimático (TRE)

Esto implica administrarle una versión sintética de la enzima alfa-GAL, que su cuerpo no produce. Este medicamento se administra por vía intravenosa, como una solución salina, cada dos semanas.Este tratamiento detiene la acumulación de grasa en el cuerpo.

2. Terapia con chaperonas orales

Se trata de una pastilla que se toma. Este medicamento actúa reparando la enzima alfa-GAL defectuosa en el organismo y haciendo que vuelva a funcionar. Sin embargo, este tratamiento no funciona para todos. Depende de la naturaleza de la mutación genética. Su médico decidirá si es adecuado para usted.

Además de estos tratamientos principales, se pueden administrar medicamentos adicionales para el dolor, el malestar estomacal y otros síntomas.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si le han diagnosticado la enfermedad de Fabry, debe ponerse en contacto con su médico inmediatamente si experimenta alguno de los siguientes síntomas:

• Síntomas de un ataque cardíaco como dolor en el pecho, dificultad para respirar y latidos cardíacos irregulares (si esto ocurre, acuda inmediatamente al Servicio de Urgencias del hospital).
• Hinchazón excesiva.
• Síntomas de parálisis como mareos extremos, cambios en la visión y dificultad para hablar (en este caso, acuda inmediatamente a la Unidad de Tratamiento de Emergencias).
• Pérdida repentina de audición.
• Dolor abdominal intenso o hinchazón.

Es normal sentir miedo y ansiedad al recibir un diagnóstico de la enfermedad de Fabry. Quizás le preocupe su futuro y el de sus hijos. Sin embargo, existen tratamientos eficaces y se vislumbran nuevas investigaciones. Siguiendo su plan de tratamiento al pie de la letra y colaborando estrechamente con su médico, podrá controlar sus síntomas y prevenir daños a largo plazo.