Quizás no hayas oído hablar de la enfermedad de Fabry. Es una afección muy común, ya que se trata de una enfermedad genética rara. Si a ti o a algún familiar le han diagnosticado esta enfermedad, es comprensible que te sientas abrumado. Pero recuerda que, aunque no existe cura, hoy en día hay muchos tratamientos eficaces que pueden ayudarte a llevar una vida lo más normal posible. Hablemos hoy de estos tratamientos.
Métodos de tratamiento principales: Terapia enzimática
En pocas palabras, la enfermedad de Fabry es causada por una deficiencia o disfunción de una enzima esencial para nuestro organismo. Por lo tanto, el objetivo principal del tratamiento es solucionar este problema. Existen dos maneras principales de lograrlo.
1. Terapia de reemplazo enzimático (TRE)
Esto implica reemplazar la enzima alfa-galactosidasa A (alfa-Gal A) que falta en el organismo. Es como añadir aceite a un coche cuando le falta. Este tratamiento se administra por vía intravenosa (infusión intravenosa) y suele realizarse cada dos semanas . El principal fármaco actualmente aprobado para este fin es la alfa-galactosidasa beta (Fabrazyme).
Sobre todo si a un hombre se le diagnostica esta enfermedad, el médico podría recomendarle comenzar el tratamiento de inmediato, incluso si no presenta síntomas. Esto se debe a que, aunque no sienta ninguna molestia, órganos internos como los riñones y el corazón podrían haber comenzado a dañarse. Por lo tanto , iniciar el tratamiento a tiempo puede prevenir daños en dichos órganos .
Las mujeres suelen verse menos afectadas por la enfermedad de Fabry. Por lo tanto, es posible que su médico espere hasta que usted presente síntomas o hasta que las pruebas muestren que sus órganos han sufrido daños. Algunas personas pueden experimentar escalofríos y fiebre durante este tratamiento. Pero no se preocupe, su médico le recetará un antihistamínico para prevenirlo.
2. Medicación oral
Este es un tratamiento relativamente nuevo. La pastilla se llama Migalastat (Galafold). Actúa ayudando a que la enzima propia del cuerpo, la alfa-galactosidasa A (α-Gal A), que no funciona correctamente, funcione mejor. Es mucho más fácil tomar una pastilla que recibir una inyección intravenosa.
Pero no funciona para todos. Este medicamento es efectivo en menos de la mitad de las personas con enfermedad de Fabry. Su eficacia depende de ciertas alteraciones (mutaciones genéticas) en los genes. Por lo tanto, antes de comenzar este tratamiento, su médico le realizará una prueba genética.
¿Cómo controlar los síntomas?
La enfermedad de Fabry puede causar diversas complicaciones. Las más comunes son la inflamación de las extremidades, enfermedades cardíacas y renales. Por lo tanto, además de la terapia enzimática, es probable que su médico le recete otros medicamentos para ayudar a controlar estos síntomas.
| Síntoma/Problema | El tratamiento que se suele administrar |
|---|---|
| Inflamación y dolor intensos en las manos y los pies. | Medicamentos como la carbamazepina, la gabapentina o la fenitoína, que normalmente se administran para la epilepsia, se utilizan para controlar el dolor. |
| Daño renal e hipertensión arterial | Se recetan medicamentos para la presión arterial, como los inhibidores de la ECA . Estos ayudan a proteger los riñones a la vez que controlan la presión arterial. |
| irregularidades en el ritmo cardíaco | Es posible que se necesiten otros medicamentos para el corazón para mantener una función cardíaca adecuada. |
| Problemas del sistema digestivo (vómitos, diarrea, dolor de estómago) | El médico le recetará los medicamentos adecuados en función de estos síntomas. |
| Problemas de la piel (aparición de pequeños vasos sanguíneos) | Un dermatólogo puede eliminarlas con tratamientos sencillos. |
| Problemas de audición (zumbido en los oídos, mareos, pérdida de audición) | Estas dificultades pueden evitarse mediante el uso de audífonos . |
Pruebas que controlan el estado de la enfermedad
Dado que la enfermedad de Fabry afecta a todo el cuerpo, los síntomas pueden empeorar con la edad. Es importante cuidar la salud, lo que incluye realizarse chequeos médicos periódicos .
- Análisis de sangre: Estos análisis ayudan a comprobar el recuento de glóbulos rojos y blancos, los niveles de electrolitos y el funcionamiento de los riñones y el hígado.
- Análisis de orina: Compruebe si hay proteínas o sangre en la orina. Esto puede ser un signo temprano de enfermedad renal.
- ECG (Electrocardiograma): Este dispositivo registra las señales eléctricas del corazón y detecta patrones anormales de latidos cardíacos.
- Ecocardiograma: Se obtiene una imagen del corazón mediante ondas sonoras. Esto permite detectar problemas en las válvulas y cavidades cardíacas.
- Prueba de audición: Es recomendable realizarse esta prueba al menos una vez al año.
- Imágenes cerebrales: Esta prueba, que se realiza aproximadamente cada dos años, busca cambios en los vasos sanguíneos del cerebro. Esto puede ayudar a identificar signos tempranos de un accidente cerebrovascular.
El equipo médico que te ayuda
En este tipo de afección, su médico de cabecera no será el único que lo atienda. Un equipo de especialistas en diversas áreas lo ayudará. Dependiendo de sus síntomas, es posible que necesite consultar a estos especialistas al menos una vez al año.
- Neurólogo: Para problemas relacionados con el cerebro y el sistema nervioso.
- Cardiólogo: Para problemas relacionados con el corazón.
- Nefrólogo: Para problemas relacionados con los riñones.
- Oftalmólogo: Para problemas relacionados con los ojos.
Mensaje para llevar a casa
- Si bien la enfermedad de Fabry no tiene cura definitiva, se puede controlar con mucho éxito con los tratamientos actuales y las personas pueden llevar una vida normal.
- Existen dos tratamientos principales: la terapia enzimática intravenosa (TRE) y los comprimidos orales (Migalastat). Su médico decidirá cuál es el más adecuado para usted.
- Controlar síntomas como el dolor, las enfermedades cardíacas y las enfermedades renales es muy importante para mejorar la calidad de vida.
- Es fundamental someterse a los exámenes médicos a tiempo y mantener un contacto constante con el equipo médico especializado.
- Habla abierta y honestamente con tu médico sobre tu afección, las opciones de tratamiento y cualquier inquietud que tengas. No tengas miedo, siempre están dispuestos a ayudarte.
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