¿Sientes a veces un dolor e inflamación insoportables en las manos y los pies, junto con pequeñas manchas rojas en el cuerpo? Cuando aparecen síntomas aparentemente inconexos, puede ser un problema grave. Hoy hablaremos de una afección que puede causar síntomas similares, pero que muchas personas en nuestro país desconocen: la enfermedad de Fabry.
En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry es una afección genética hereditaria. Es muy poco común. Quienes la padecen acumulan una sustancia grasa en las células de su cuerpo. ¿Se imaginan qué pasaría si el recolector de basura no viniera a nuestra casa durante unos días? La basura se acumularía, ¿verdad? Así es. En esta enfermedad, la enzima que descompone y elimina esta sustancia grasa de las células no se produce en el organismo o no funciona correctamente.
Cuando la grasa se acumula de esta manera, los vasos sanguíneos comienzan a estrecharse. Esto puede dañar la piel, los riñones, el corazón, el cerebro y el sistema nervioso . Los médicos también lo denominan "trastorno por almacenamiento". Estos síntomas suelen comenzar en la infancia y es más frecuente en hombres que en mujeres.
No te preocupes. Si bien no existe cura para esto, hoy en día hay buenos tratamientos disponibles que pueden ayudarte a controlar tus síntomas y llevar una vida normal.
¿Qué causa la enfermedad de Fabry?
Esta es una enfermedad completamente genética. Es decir, se hereda de la madre o del padre. Necesitamos una enzima llamada alfa-galactosidasa A para descomponer sustancias como aceites, ceras y ácidos grasos en nuestro organismo. Una persona con la enfermedad de Fabry no tiene esta enzima, o si la tiene, no funciona correctamente. Por lo tanto, como mencioné antes, este tipo de grasa comienza a acumularse dentro de las células.
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?
Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían de una persona a otra. Algunas personas se ven muy afectadas por estos síntomas, mientras que otras no tanto. Veamos los principales síntomas que se pueden observar.
| Síntoma | Descripción |
|---|---|
| Dolor e inflamación en las extremidades | Este dolor aumenta durante el ejercicio, cuando se tiene fiebre, cuando hay mucho calor o cuando se está cansado. |
| manchas en la piel | Pequeñas manchas de color rojo oscuro o morado que suelen aparecer en la zona entre las nalgas y las rodillas. |
| discapacidades visuales | Afecciones como visión borrosa o cataratas. |
| dificultades auditivas | Pérdida de audición o zumbido constante en los oídos. |
| Disminución de la sudoración | Suda menos que la persona promedio. |
| Problemas del sistema digestivo | Dolor de estómago y necesidad de defecar inmediatamente después de comer. |
Complicaciones graves
La enfermedad de Fabry puede causar problemas más graves con el tiempo. Este riesgo es especialmente alto en los hombres. Sin embargo, las mujeres portadoras del gen de esta enfermedad también pueden desarrollar síntomas. Por lo tanto, es muy importante que las mujeres conozcan esta enfermedad y consulten a un médico periódicamente.
- Mayor riesgo de infarto o accidente cerebrovascular .
- Daño renal grave e insuficiencia renal.
- Hipertensión.
- Insuficiencia cardíaca y agrandamiento del corazón.
- Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis).
¿Cómo diagnosticar con precisión esta enfermedad?
Sinceramente, a veces el diagnóstico de la enfermedad de Fabry puede tardar mucho. Esto se debe a que los síntomas son similares a los de muchas otras enfermedades. Por ello, algunas personas no se dan cuenta de que tienen la enfermedad de Fabry hasta años después de que comiencen los síntomas. Durante ese tiempo, es posible que hayan consultado a diferentes médicos por distintos síntomas e incluso que hayan recibido diagnósticos erróneos.
Si algún miembro de su familia ha presentado estos síntomas y usted cree que corre riesgo, es recomendable que hable con su médico sobre la posibilidad de realizarse una prueba genética .
Cuando vayas al médico, te examinará y te hará preguntas como estas:
- ¿Cómo te sientes?
- ¿Cuáles son sus síntomas?
- ¿Cuándo comenzaron estos?
- ¿Algún miembro de su familia padece alguna de estas afecciones?
Basándose en esta información, si el médico sospecha que podría tratarse de la enfermedad de Fabry, le pedirá que se haga un análisis de sangre (para comprobar el nivel de la enzima alfa-galactosidasa A que mencioné) o una prueba de ADN .
¿Cómo se trata?
Existen dos tratamientos principales para la enfermedad de Fabry.
1. Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Este es el método más utilizado. Consiste en administrar al cuerpo, mediante una solución salina, una enzima que le falta o que no funciona correctamente. Generalmente, se realiza en un hospital o clínica aproximadamente cada dos semanas. Este tratamiento detiene la acumulación de grasa corporal y controla el dolor y otros síntomas.
2. Migalastat (Galafold): Este es un nuevo fármaco que se puede tomar en forma de pastilla. Actúa estabilizando la enzima que funciona mal y mejorando su función.
Además de estos tratamientos principales, su médico puede recomendarle otros tratamientos dependiendo de sus síntomas.
- Analgésicos para el dolor causado por daño nervioso.
- Medicamentos para problemas estomacales.
- Anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos sanguíneos.
- Medicamentos para la hipertensión arterial y la protección renal.
Si la enfermedad ha dañado gravemente los riñones, puede ser necesaria la diálisis o incluso un trasplante de riñón.
Pruebas que controlan su estado de salud
Durante el tratamiento, su médico le realizará periódicamente diversas pruebas para controlar su estado de salud.
| Prueba | Explicación sencilla |
|---|---|
| ECG (Electrocardiograma) | Medir la actividad eléctrica del corazón, comprobar la frecuencia y el ritmo cardíacos. |
| Ecocardiograma | Una ecografía del corazón. Esta prueba mide la salud y el funcionamiento de las partes del corazón. |
| resonancia magnética cerebral | Obtención de imágenes detalladas del cerebro y otros órganos. |
| tomografía computarizada | Tomar imágenes detalladas del interior del cuerpo mediante rayos X. |
| Otras pruebas | Análisis de sangre, orina, tiroides, audición y visión, y pruebas de función pulmonar. |
Mensaje para llevar a casa
- La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética hereditaria. No es contagiosa.
- Pueden presentarse simultáneamente muchos síntomas no relacionados entre sí, como dolor intenso en las extremidades, manchas rojas en la piel y disminución de la sudoración.
- Puede que lleve tiempo diagnosticar la enfermedad, pero los análisis de sangre y de ADN pueden confirmarla definitivamente.
- Aunque esta enfermedad no tiene cura definitiva, actualmente existen tratamientos eficaces (como la terapia de reemplazo enzimático) que pueden controlar los síntomas, prevenir complicaciones graves y ayudar a las personas a llevar una vida normal.
- Nunca te saltes los tratamientos y las pruebas que te indique tu médico. Seguir siempre las instrucciones de tu médico es fundamental para tu salud futura.
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