Aprendamos sobre la enfermedad de Alzheimer familiar (EAF), una enfermedad hereditaria que causa pérdida de memoria a una edad temprana.

Cuando pensamos en el Alzheimer , pensamos en una enfermedad que se desarrolla con la edad y que provoca una pérdida gradual de memoria, ¿verdad? Así es. La mayoría de las personas desarrollan Alzheimer después de los 65 años. Pero, ¿sabías que, en casos muy raros, también existe un tipo de Alzheimer que puede desarrollarse a una edad más temprana, incluso a los 30, 40 o 50 años? Esto se debe a una influencia genética que se transmite de generación en generación . Hoy hablaremos de este tema poco común, pero muy importante: la enfermedad de Alzheimer familiar, o EAF.

¿En qué se diferencia esto de la enfermedad de Alzheimer común?

Existen dos tipos principales de enfermedad de Alzheimer. Comprender la diferencia entre ambos le ayudará a entender qué es la FAD.

¿Por qué se produce esta enfermedad llamada FAD?

En pocas palabras, la FAD es causada por una mutación de un solo gen que se transmite de generación en generación dentro de una familia. Estas mutacionesEste gen provoca la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. Con el tiempo, estas dañan las células cerebrales, lo que perjudica la memoria y otros procesos mentales.

Se han identificado tres genes principales que influyen en esto:

• Presenilina 1 (PSEN1)
• Presenilina 2 (PSEN2)
• Proteína precursora amiloide (APP)

Una mutación en uno de estos tres genes es suficiente para causar la enfermedad de Alzheimer familiar (FAD). De ellos, la mutación más común se encuentra en el gen denominado `PSEN1`.

¿Quiénes corren mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad?

Esto es bastante claro. El factor de riesgo más importante para la enfermedad de Alzheimer familiar (EAF) son los antecedentes familiares . Si uno de tus padres tiene una mutación genética que causa la EAF, tienes un 50 % de probabilidades de heredarla y desarrollar la enfermedad.

Esto significa que si la enfermedad está presente en la familia materna, es probable que tus tíos, tías, abuelos y bisabuelos de esa misma rama familiar también la padezcan. En ocasiones, si tus padres fallecieron jóvenes por otras causas, es posible que desconozcas si padecían la enfermedad o no. En tales casos, puede resultar difícil determinar el riesgo para tu familia.

A diferencia de la enfermedad de Alzheimer típica, el estilo de vida y los factores ambientales no influyen directamente en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer familiar. La causa principal es la herencia genética.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad? ¿Cómo se reconoce?

Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer suelen comenzar entre los 30, 40 y 50 años . Al principio, pueden ser difíciles de reconocer. Es posible que notes estos cambios antes que tus familiares o amigos.

Los principales síntomas pueden ser:

• Pérdida de memoria: Esto no es una parte normal del envejecimiento. Empiezas a olvidar eventos y conversaciones recientes. Esta condición empeora con el tiempo.
• Apatía: Puede que pierdas el interés en actividades o pasatiempos que antes disfrutabas. Esto puede parecer depresión .
• Cambios en el comportamiento y la personalidad:Es posible que notes cambios como enojarte de forma incontrolable, agitarte o volverte innecesariamente desconfiado.
• Dificultad para moverse: Puede experimentar rigidez en el cuerpo, tropiezos al caminar y movimientos lentos.
• Temblores : Pueden producirse sacudidas incontrolables (movimientos bruscos) que comienzan en los dedos y se extienden a los brazos y las piernas.
• Convulsiones : Algunos pacientes también pueden experimentar convulsiones.
• Dificultades del habla: Esto puede incluir dificultad para encontrar palabras y habla arrastrada.

Lo importante es que probablemente empieces a experimentar estos síntomas a la misma edad que tu madre o tu padre.

¿Cómo confirmar con precisión la enfermedad?

Si presenta estos síntomas, lo primero que debe hacer es consultar a un médico cualificado . El médico le preguntará sobre sus síntomas, su historial médico y, especialmente, el historial médico de su familia.

Se pueden realizar varias pruebas para confirmar el diagnóstico:

1. Pruebas cognitivas: Se le harán una serie de preguntas y actividades sencillas que miden aspectos como la memoria, la atención y la capacidad para resolver problemas.

2. Tomografía cerebral: Se puede recomendar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM) para comprobar si hay algún daño o atrofia cerebral.

3. Pruebas genéticas: Si sospecha firmemente que padece la enfermedad de Alzheimer familiar (EAF), especialmente si es joven y tiene antecedentes familiares de la enfermedad, su médico podría recomendarle pruebas genéticas. Se trata de un simple análisis de sangre que permite determinar si presenta una mutación en los genes APP, PSEN1 o PSEN2.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Lamentablemente, aún no existe cura ni tratamiento para la enfermedad de Alzheimer familiar. Sin embargo, existen varios medicamentos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Su médico puede recomendarle tratamientos como los siguientes:

• Medicamentos como los inhibidores de la colinesterasa y la memantina pueden ayudar a controlar los síntomas relacionados con la memoria.
• Controla los cambios de humor y los problemas de comportamiento (ira, depresión) con medicamentos como los ISRS.
• Medicamentos distintos para los síntomas físicos como temblores, rigidez y convulsiones.
• La psicoterapia también puede ayudarte a mantenerte mentalmente fuerte.

¿Qué complicaciones pueden surgir cuando la enfermedad se agrava?

A medida que la enfermedad progresa con el tiempo, pueden aparecer diversas complicaciones. La inmovilidad y la incapacidad para caminar pueden provocar úlceras por presión , infecciones cutáneas y coágulos sanguíneos .

Una de las complicaciones más importantes y peligrosas es la dificultad para tragar alimentos y bebidas . Esto puede provocar que partículas de comida y agua entren accidentalmente en los pulmones a través de la tráquea. Esto puede dar lugar a la entrada de bacterias en los pulmones y causar neumonía grave (neumonía por aspiración). Esta es una de las principales causas de muerte en pacientes con Alzheimer.

¿Cómo vivir con esta enfermedad?

Aunque la enfermedad arterial periférica (EAP) no se puede detener, hay varias cosas que usted y su familia pueden hacer para que el tiempo que vivan con la enfermedad sea lo más cómodo y de la mejor calidad posible.

• Mantente mentalmente activo tanto como sea posible: participa en actividades que ejerciten tu cerebro, como leer libros y resolver rompecabezas sencillos.
• Manténgase físicamente activo: realice ejercicios sencillos con la mayor frecuencia posible, según las recomendaciones de su médico.
• Lleva una dieta saludable.
• Reducir el estrés: actividades como la meditación y los ejercicios de respiración profunda pueden ser de gran ayuda.
• Acepta la ayuda de familiares y amigos: Es difícil afrontar esto solo. El apoyo de los seres queridos es muy importante.
• Únete a grupos de apoyo: Obtén apoyo y conocimientos de organizaciones que ayudan a pacientes y sus familias en esta situación.

La enfermedad de Alzheimer familiar es una enfermedad difícil de superar, pero con el conocimiento adecuado, el tratamiento médico y el amor y apoyo de la familia, este desafío puede afrontarse.