¿Tu bebé tiene problemas para digerir el azúcar de la leche? ¡Hablemos de galactosemia!

Al alimentar a un recién nacido, ya sea con leche materna o fórmula, a veces surgen pequeños problemas, ¿verdad? Imagina, ¿qué pasaría si tu bebé no pudiera digerir un tipo de azúcar en la leche? Sí, puede ocurrir. La galactosemia es la incapacidad para digerir la galactosa, un tipo de azúcar presente en la leche. Esta puede ser una afección grave, pero si se detecta a tiempo, podemos reducir muchos de los problemas que el bebé podría sufrir.

¿Cómo afecta esta afección al cuerpo del bebé?

En pocas palabras, cuando el cuerpo del bebé no puede descomponer la galactosa, un azúcar presente en los alimentos, especialmente en la leche, y convertirla en energía, esta comienza a acumularse en la sangre. De hecho, la palabra "galactosemia" significa literalmente "presencia de galactosa en la sangre". Por lo tanto, cuando la galactosa se acumula en la sangre, se extiende por todo el cuerpo. Entonces, una enzima que normalmente no actúa sobre la galactosa la convierte en un alcohol llamado galactitol. Este galactitol es tóxico para el organismo.

Cuando este galactitol tóxico se acumula en los órganos y tejidos del bebé, comienza a dañarlos. Si no se trata, la galactosemia puede causar efectos secundarios graves como:

• Cataratas .
• Retrasos en el desarrollo .
• Discapacidades intelectuales .
• Dificultades del habla .
• Dificultades motoras finas y gruesas, es decir, dificultades con las habilidades motoras finas , como caminar y correr.
• Trastornos neurológicos .
• Nefropatía .
• Insuficiencia ovárica prematura en niñas.
• Insuficiencia hepática .
• La sepsis es una infección grave.

¡Imagínese lo importante que es detectar esta afección a tiempo! Si la detecta precozmente, elimina la galactosa de la dieta de su bebé y la trata adecuadamente, podrá prevenir muchos de estos problemas.

Sin embargo, incluso con la detección y el tratamiento tempranos, algunos niños pueden seguir presentando problemas menores. Esto se debe a que, aunque eliminemos por completo la galactosa de nuestra dieta, nuestro organismo sigue produciendo una pequeña cantidad de forma natural. Esto se denomina galactosa endógena . Por lo tanto, los niños que reciben tratamiento a veces pueden presentar lo siguiente:

• Retrasos en el habla.
• Discapacidades del aprendizaje.
• Problemas de comportamiento.
• Problemas de equilibrio y coordinación ( ataxia ).
• Temblores .
• Deficiencias hormonales, especialmente retraso de la pubertad en las niñas.

¿Cómo afecta la galactosemia a los adultos?

Los adultos con galactosemia pueden llevar una vida normal. Sin embargo, quienes presentaron síntomas en la infancia pueden tener algunos problemas a lo largo de su vida. Algunos síntomas pueden ser más leves o más graves según su alimentación. No obstante, las deficiencias hormonales son frecuentes, incluso con tratamiento.

Con frecuencia, las mujeres con galactosemia, incluso si la enfermedad se diagnostica y trata precozmente, pueden desarrollar problemas ováricos. Esto se denomina insuficiencia ovárica primaria y puede dificultar la concepción y el mantenimiento del embarazo. También puede ser necesaria la terapia de reemplazo hormonal para regular la menstruación. Esta terapia hormonal también puede ayudar con los problemas de fertilidad.

¿Quiénes contraen esta enfermedad? ¿Qué tan común es?

La galactosemia es un trastorno genético hereditario. Un niño desarrollará la enfermedad si ambos padres heredan un gen mutado. Si ambos padres son portadores del gen mutado, existe un 25 % de probabilidad de desarrollar galactosemia. Puede afectar a personas de todas las etnias.

La forma más grave , denominada galactosemia clásica, es algo menos frecuente. Aproximadamente, afecta a 1 de cada 45.000 personas.

Existe una forma ligeramente menos grave llamada galactosemia de Duarte . Es un poco más común, afectando a aproximadamente 1 de cada 4000 personas. No se trata realmente de una incapacidad para digerir la galactosa, sino más bien de una sensibilidad a ella.

¿Cuáles son los síntomas de un recién nacido con galactosemia?

Si un recién nacido tiene galactosemia clásica, comenzará a mostrar síntomas a los pocos días de la lactancia materna. Estos síntomas pueden variar con el tiempo:

• La comida no tiene sabor.
• Somnolencia frecuente, letargo .
• Vómitos.
• Diarrea.
• Pérdida de peso significativa.
• Debilidad.
• Fracaso en el desarrollo .
• Ictericia ( ictericia ) significa coloración amarillenta de la piel.
• Inflamación del hígado.
• Hinchazón del abdomen ( ascitis ).
• Hinchazón alrededor del cerebro ( edema ).

Si experimenta alguno de estos síntomas, debe consultar a un médico de inmediato.Una vez que un médico haya diagnosticado esto como galactosemia, estos síntomas deberían remitir una vez que se elimine la galactosa de la dieta del bebé.

¿Qué causa la galactosemia?

La principal causa es una mutación genética , es decir, un cambio en los genes. Esta mutación debe heredarse tanto de la madre como del padre. Ambos progenitores pueden ser portadores del gen, pero es posible que no presenten síntomas. Por lo tanto, cuando el bebé padece esta afección, puede ser una gran sorpresa.

Debido a esta alteración genética, el organismo no produce adecuadamente las enzimas necesarias para convertir la galactosa en energía. Como consecuencia, se acumulan en el cuerpo sustancias químicas derivadas de la galactosa. Existen tres tipos diferentes de genes implicados en este proceso. Por lo tanto, la galactosemia también se clasifica en tres tipos.

¿Cuáles son los diferentes tipos de galactosemia?

Tipo I (galactosemia clásica)

Esta es la forma más común y grave de galactosemia. También se la conoce como galactosemia clásica. Es causada por una mutación en el gen GALT . Este gen produce una enzima que descompone la galactosa en sustancias utilizables como la glucosa. En este tipo, la enzima está casi completamente ausente. Como resultado, el cuerpo no puede digerir la galactosa y esta se acumula rápidamente.

Tipo II (deficiencia de galactoquinasa)

Este segundo tipo se debe a una mutación en el gen GALK1 . Las enzimas producidas por este gen ayudan a digerir la galactosa. Este tipo presenta menos problemas de salud que el primero. El principal riesgo es el desarrollo de cataratas.

Tipo III (deficiencia de galactosa epimerasa)

El gen GALE está implicado en este proceso. Este gen también produce enzimas que ayudan a digerir la galactosa. Si estas enzimas disminuyen, la galactosa se acumula en el organismo. Este tercer tipo a veces puede causar síntomas leves, pero en ocasiones puede provocar síntomas graves. Si es grave, puede causar cataratas, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, enfermedad hepática y problemas renales, al igual que el tipo 1.

Galactosemia de Duarte

Esto también se debe a una mutación en el mismo gen GALT que causa la galactosemia clásica. Sin embargo, en este caso, la mutación genética no es tan grave. La enzima que digiere la galactosa tiene una actividad reducida, pero no está completamente ausente. Las personas con galactosemia de Duarte pueden experimentar leves molestias estomacales al consumir alimentos que contienen galactosa, pero no presentan problemas de salud graves como otros tipos. No necesariamente necesitan eliminar la galactosa de su dieta.

¿Cómo se diagnostica la galactosemia?

En países desarrollados como Estados Unidos, a todos los recién nacidos se les realizan pruebas de detección de varias de estas enfermedades. Estas pruebas pueden detectarlas antes de que aparezcan los síntomas. A veces se las denomina prueba de PKU , ya que también pueden detectar otras enfermedades, como la fenilcetonuria .

Esta prueba se realiza tomando una pequeña gota de sangre del talón del bebé. Generalmente se hace unas 24 horas después del nacimiento. Si su bebé tiene galactosemia, el análisis de sangre mostrará que la actividad de la enzima GALT es baja. El equipo médico realizará entonces pruebas genéticas para determinar el tipo de galactosemia que padece el bebé. Algunos hospitales en Sri Lanka cuentan con las instalaciones necesarias para realizar este tipo de prueba, o puede consultar con su médico al respecto.

¿Cómo se trata la galactosemia?

El único tratamiento consiste en eliminar por completo la galactosa de la dieta . La galactosa forma parte del azúcar de la leche llamado lactosa, por lo que suele ser necesario eliminar casi todos los productos lácteos. Esto significa que no se puede dar leche materna, leche de vaca, yogur ni queso. A los recién nacidos se les puede dar fórmula a base de soja o una fórmula elemental especialmente formulada.

Los niños y adultos que no consumen productos lácteos pueden tener deficiencia de calcio y vitamina D. Por lo tanto, es posible que necesiten tomar suplementos. Esto ayuda a mantener los huesos fuertes.

¿Qué tipo de tratamiento se necesita para los efectos secundarios a largo plazo?

Algunos niños pueden necesitar ayuda adicional para aprender y desarrollarse a medida que crecen. Esto significa:

• Terapia del habla.
• La terapia ocupacional consiste en ayudar con las tareas cotidianas.
• Terapia conductual .
• Planes de aprendizaje personalizados .

Los niños pequeños, especialmente las niñas, pueden necesitar terapia hormonal para ayudarles a alcanzar la pubertad y menstruar.

¿Se puede prevenir la galactosemia?

Dado que se trata de una afección genética, no se puede controlar si usted o su hijo la heredarán. Sin embargo, usted y su pareja pueden realizarse pruebas genéticas para determinar si usted es portador de la mutación antes de tener un hijo. Es posible que sea portador, pero que no presente síntomas. Si se detecta a tiempo, se puede planificar la posibilidad de que sus hijos la hereden. El asesoramiento genético puede ayudarle a comprender mejor esta afección. La detección temprana es la mejor manera de reducir los posibles efectos negativos.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con galactosemia?

Si la enfermedad se diagnostica precozmente y se sigue una dieta sin galactosa, la esperanza de vida es normal. Sin embargo, si se produce daño orgánico permanente en el período neonatal, puede afectar la salud a largo plazo.

¿Cómo se cuidan los adultos que viven con galactosemia?

Lo más importante para quienes padecen galactosemia es seguir una dieta estricta sin galactosa . Esto requiere mucha disciplina. A muchos adultos les resulta útil unirse a comunidades donde personas como ellos pueden compartir recetas y experiencias. Si los síntomas persisten, este tipo de apoyo social es invaluable.

Los adultos con galactosemia deben acudir a su médico con regularidad para controlar los síntomas. Estas pruebas pueden incluir:

• Examen ocular (para detectar cataratas).
• Evaluar el funcionamiento del sistema nervioso (para cosas como la función ejecutiva, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) , temblores y ataxia ).
• Pruebas de densidad ósea (para detectar deficiencias de calcio y minerales).
• Control de los niveles hormonales (especialmente en mujeres).

Al realizar revisiones periódicas como esta, se pueden identificar y tratar las deficiencias a tiempo, antes de que se agraven.

Aunque la galactosemia es una enfermedad rara, se puede detectar precozmente mediante pruebas genéticas. Si está embarazada o planea tener un bebé, usted y su pareja pueden hacerse la prueba del gen de la galactosemia. Si ambos son portadores del gen, existe un 25 % de probabilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad. La información es fundamental. Esto le ayudará a planificar con anticipación para evitar las peores consecuencias de esta enfermedad.

Si a su bebé recién nacido le han diagnosticado esta afección, es posible que experimente una mezcla de emociones (conmoción, confusión). La galactosemia suele ser inesperada, sobre todo si no hay antecedentes familiares. Debido a su rareza, a veces pasa desapercibida incluso para los médicos. Sin embargo, con una detección temprana, se pueden prevenir las consecuencias más graves de la galactosemia.

Con una alimentación adecuada, su hijo puede llevar una vida relativamente normal. Pueden surgir algunos problemas de desarrollo que requieran terapia adicional. Estos desafíos inesperados pueden presentarse a los padres por diversas razones. Sin embargo, al estar al tanto de esta situación, usted tiene la ventaja de poder prepararse con anticipación, reconocer los problemas a tiempo e intervenir precozmente para lograr el mejor resultado posible.

Lo más importante que debes recordar de este artículo (Mensaje principal)

Bien, ahora ya entiendes mejor de qué hemos estado hablando, la galactosemia. Aquí tienes algunas cosas importantes que debes recordar:

• La detección precoz salva vidas: las pruebas de detección neonatal pueden detectarlo a tiempo, lo que puede prevenir muchas complicaciones graves.
• El control de la dieta es fundamental: se debe seguir una dieta sin galactosa (especialmente sin lactosa) durante toda la vida.
• El asesoramiento genético es importante: al realizarse pruebas genéticas antes de formar una familia, los padres pueden conocer el riesgo de que un hijo herede esta enfermedad.
• Apoyo a largo plazo: Se debe realizar un seguimiento regular del crecimiento, el aprendizaje y la salud general del niño. Se debe brindar apoyo terapéutico si es necesario. Los chequeos médicos periódicos y el apoyo de grupos de apoyo también son importantes para los adultos.
• No estás solo/a: Afrontar esta afección puede ser un reto. Sin embargo, con el apoyo de médicos, nutricionistas, terapeutas y seres queridos, este camino se puede recorrer.

No se preocupe, con información y las medidas adecuadas, tanto un niño como un adulto con galactosemia pueden llevar una buena vida.

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