¿Qué es la enfermedad de Gaucher? Entendámosla de forma sencilla.

¿Has oído hablar de la enfermedad de Gaucher? Probablemente no. Al ser una enfermedad rara, no es común en nuestro país. Sin embargo, dado que es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación, es muy importante conocerla. Esta enfermedad puede causar diversos síntomas, desde debilidad ósea hasta cianosis (coloración azulada) incluso con un pequeño hematoma.

En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Gaucher?

Bien, pongámoslo de esta manera. Nuestro cuerpo posee una enzima especial que ayuda a descomponer y eliminar ciertos tipos de grasas. En una persona con enfermedad de Gaucher, esta enzima no funciona correctamente. Como consecuencia, esas grasas se depositan en diferentes partes del cuerpo, especialmente en el hígado, el bazo y la médula ósea . Cuando la grasa se acumula de esta forma, comienzan a surgir diversos problemas de salud.

Actualmente no existe cura para esta enfermedad, pero dependiendo del tipo de enfermedad de Gaucher que se padezca, existen tratamientos muy eficaces para controlar los síntomas.

Existen tres tipos principales de enfermedad de Gaucher:

1. Tipo 1: Este es el tipo más común. No afecta al sistema nervioso. Los síntomas pueden ser muy leves en algunas personas, pero más graves en otras. En ocasiones, puede que no haya ningún síntoma. Existen tratamientos eficaces para este tipo.

2. Tipo 2 y Tipo 3: Ambos tipos son más graves que el tipo 1 porque afectan al sistema nervioso central, es decir, al cerebro y la médula espinal. Los bebés con tipo 2 generalmente no sobreviven más allá de los 2 años. El tipo 3 también daña el cerebro, pero los síntomas aparecen un poco más tarde en la infancia.

¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?

No se trata de una enfermedad que se transmita de persona a persona como un resfriado. Es una afección completamente genética que se hereda de generación en generación. Está causada por un defecto en un gen llamado GBA.

Esta enfermedad es más común entre las personas de ascendencia judía (judíos asquenazíes) en Europa Central y Oriental.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. También varían según el tipo de enfermedad. Veamos los síntomas asociados a cada tipo.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Cuando acude al médico con estos síntomas, es posible que le haga preguntas como:

• ¿Cuándo notaste los primeros síntomas?
• ¿Cuál es el origen étnico de su familia?
• ¿Algún miembro de la familia en generaciones anteriores ha tenido problemas de salud similares?
• ¿Alguno de sus familiares ha perdido a niños menores de 2 años?

Si su médico sospecha que usted padece la enfermedad de Gaucher, puede confirmarlo mediante un análisis de sangre o de saliva . También necesitará realizarle pruebas periódicas para controlar la evolución de la enfermedad.

Además, se puede realizar una resonancia magnética para comprobar si hay inflamación del hígado o del bazo, y una prueba de densidad ósea para comprobar la densidad ósea.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Gaucher?

Las opciones de tratamiento dependen del tipo de enfermedad y de la gravedad de los síntomas. Si los síntomas son muy leves, es posible que no sea necesario ningún tratamiento.

Métodos de tratamiento principales

• Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Este es el tratamiento principal para algunas personas con diabetes tipo 1 y tipo 3. Consiste en administrar al cuerpo una enzima deficiente. Este medicamento se administra por vía intravenosa (IV) aproximadamente cada dos semanas. Ayuda a reducir la anemia, fortalecer los huesos y mejorar la función del bazo y el hígado agrandados. Sin embargo, este tratamiento no es muy eficaz para problemas del sistema nervioso que afectan al cerebro. La imiglucerasa (Cerezyme) y la velaglucerasa alfa (VPRIV) son fármacos de este tipo.

• Terapia de reducción de sustrato (TRS): Se trata de pastillas que controlan la producción de la grasa que se acumula en el cuerpo en la enfermedad de Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) y Miglustat (Zavesca) son algunos ejemplos de estos fármacos. Se administran a pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1 que no son candidatos para el tratamiento con terapia de reemplazo enzimático (TRE).

Otros tratamientos de apoyo

• Transfusiones de sangre para la anemia
• Medicamentos para fortalecer los huesos y reducir el dolor.
• Cirugía de reemplazo articular para mejorar la movilidad
• Cirugía para extirpar un bazo agrandado
• Medicamentos para controlar el dolor
• Tomar nutrientes adicionales como vitamina D y calcio si su médico se lo recomienda.

Vivir con la enfermedad y qué esperar

Dado que esta enfermedad se manifiesta de forma diferente en cada persona, es fundamental que colabore estrechamente con su médico para encontrar el plan de tratamiento más adecuado para usted. El tratamiento puede ayudarle a vivir mejor y a prolongar su vida.

Un niño con enfermedad de Gaucher puede crecer un poco más lento que otros niños. También puede presentar pubertad tardía. Dependiendo de los síntomas, es posible que deba evitar actividades como los deportes de contacto. Algunas personas pueden tener que esforzarse más para mantenerse activas debido al dolor intenso y la fatiga.