¿Tu bebé no respira? ¿Podría ser la enfermedad de Pompe?

¿Tu bebé se siente débil y apático? ¿Se queda sentado, sin moverse como otros bebés de su edad? ¿O le cuesta caminar, correr o saltar a un niño un poco mayor? Es normal que los padres se preocupen mucho al ver algo así. Pero estas cosas no siempre son normales. Hoy hablaremos de una enfermedad poco común que causa debilidad muscular, pero que no es muy conocida en nuestro país: la enfermedad de Pompe.

En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad de Pompe?

La enfermedad de Pompe es una enfermedad genética que provoca la acumulación de un azúcar complejo llamado glucógeno dentro de las células del cuerpo. Pertenece a un grupo de enfermedades denominadas glucogenosis.

Bien, ahora vamos a entender esto de forma más sencilla. Nuestro cuerpo tiene una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida , o GAA por sus siglas en inglés. La función principal de esta enzima es descomponer el azúcar complejo llamado glucógeno que mencioné antes y convertirlo en un azúcar simple, la glucosa, que ayuda a nuestro cuerpo a producir la energía que necesita.

En una persona con la enfermedad de Pompe, el cuerpo no produce esta enzima GAA, o la produce en muy poca cantidad. ¿Qué sucede entonces? Dado que no hay forma de descomponer el glucógeno, este comienza a acumularse lentamente dentro de nuestras células.

Dentro de nuestras células se encuentran unos pequeños orgánulos llamados lisosomas . Estos actúan como centros de reciclaje de desechos. La enzima GAA es esencial para su funcionamiento. Cuando esta enzima falta, el glucógeno se acumula en su interior, dañándolos y, con el tiempo, perjudicando a toda la célula. Este daño afecta con mayor frecuencia a los músculos cardíacos y esqueléticos, lo que provoca síntomas como debilidad muscular.

Esta enfermedad es conocida por otros nombres:

• Deficiencia de maltasa ácida
• enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSD2)

¿Cuáles son los principales tipos de esta enfermedad?

La enfermedad de Pompe se puede dividir en dos tipos principales, según la edad de aparición y la gravedad de los síntomas. Para ayudarte a comprender la diferencia entre los dos tipos, veamos esta tabla .

¿Cuáles son los posibles síntomas de la enfermedad de Pompe?

Los síntomas varían según el tipo de enfermedad.

Síntomas de inicio infantil

En este tipo de caso, el bebé puede no presentar ningún síntoma al nacer, pero estos síntomas comienzan a aparecer a los pocos meses.

• Hipotonía: Este es el síntoma principal. El cuerpo del bebé se vuelve flácido y se siente como un muñeco de trapo. Le cuesta mantener la cabeza erguida o darse la vuelta.
• Cardiomegalia: El corazón se agranda debido a la acumulación de glucógeno en el músculo cardíaco.
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
• Lengua agrandada (macroglosia)
• Aumento de peso y problemas de crecimiento: El bebé no está ganando peso y su crecimiento se ha retrasado.
• Dificultad para respirar: El debilitamiento de los músculos del pecho dificulta la respiración.
• Dificultad para comer y beber: Dificultad para succionar y tragar, lo que puede causar problemas al tomar cosas como leche.
• Infecciones respiratorias frecuentes (tos, resfriado).
• Discapacidad auditiva.

Síntomas de aparición tardía

Este tipo de síntomas son leves y se desarrollan lentamente, pero pueden agravarse con el tiempo.

• Debilitamiento progresivo de los músculos de las piernas y el tronco.
• Dificultad para caminar y caídas frecuentes.
• Dolor muscular en una zona extensa.
• Incapacidad para hacer ejercicio.
• Infecciones respiratorias frecuentes.
• Dificultad para respirar cuando se está cansado (disnea).
• Dolores de cabeza matutinos: Esto puede ser un síntoma de respiración irregular durante la noche.
• Fatiga y somnolencia excesivas durante el día.
• Pérdida de peso.
• Dificultad para tragar (disfagia).
• Latidos cardíacos irregulares (arritmia).
• Discapacidad auditiva.

¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Cuál es la causa?

Esta enfermedad tiene una causa completamente genética . En nuestro organismo existe un gen llamado GAA, que es el responsable de la producción de la enzima GAA. La enfermedad de Pompe se debe a una mutación en este gen, la cual reduce o interrumpe por completo la producción de dicha enzima.

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva . ¿Qué significa eso?

Si ambos padres son portadores, existe un 25% de probabilidad de que el niño padezca la enfermedad, un 50% de probabilidad de que también sea portador y un 25% de probabilidad de que no herede ningún gen defectuoso y sea sano.

¿Cómo diagnostica un médico esta enfermedad?

Cuando llevas a tu hijo o a ti mismo al médico, lo primero que hacen es un examen físico y te preguntan sobre los antecedentes médicos de tu familia. Luego, realizan algunas pruebas para confirmar el diagnóstico.

• análisis de sangre:
• Análisis del nivel de creatina quinasa: Esta enzima se libera en la sangre cuando los músculos sufren daños. Si su nivel es elevado, puede indicar que los músculos están dañados.
• Prueba de actividad de la enzima GAA: Esta es la prueba más específica . Se toma una muestra de sangre y se mide la actividad de la enzima GAA. Si usted padece la enfermedad de Pompe, esta actividad será muy baja.
• Pruebas genéticas: Esta prueba se realiza para confirmar si existen mutaciones en el gen GAA.
• Otras pruebas:
• Pruebas de función pulmonar: Miden la debilidad de los músculos respiratorios.
• Electromiografía (EMG): Mide la actividad eléctrica de los músculos.
• Pruebas cardíacas: Pruebas como el electrocardiograma (ECG) y el ecocardiograma (ECO) comprueban el estado del corazón.
• Estudios del sueño: Permiten identificar problemas respiratorios durante el sueño.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Aunque la enfermedad de Pompe no tiene cura definitiva, existen tratamientos que pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

El tratamiento principal es la terapia de reemplazo enzimático (TRE) , que consiste en modificar genéticamente la enzima GAA que falta y administrarla por vía intravenosa a través de una solución salina.

• Alglucosidasa alfa
• Avalglucosidasa alfa

Con estos medicamentos,

• Reduce el tamaño de un corazón agrandado.
• Restaura la función cardíaca.
• Mejora la fuerza y ​​la función muscular.
• Reduce la acumulación de glucógeno en las células.

Además de este tratamiento con terapia de reemplazo enzimático, el paciente necesita cuidados de apoyo.También es fundamental brindar atención. Para ello, un equipo de diversos médicos y terapeutas especialistas trabaja en conjunto.

• Los fisioterapeutas proporcionan ejercicios para fortalecer los músculos y mejorar el movimiento.
• Terapeutas ocupacionales: Ayudan a las personas a realizar las tareas cotidianas de forma independiente.
• Terapeutas respiratorios: Tratan problemas respiratorios.
• Cardiólogos
• Neurólogos

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, el paciente puede necesitar cosas como ventilación mecánica o una sonda de alimentación .

Además, los científicos también están investigando tratamientos modernos como la terapia génica , cuyo objetivo es lograr que el cuerpo produzca la enzima GAA por sí mismo, reemplazando el gen dañado por uno sano.

¿Qué puede hacer si usted o su hijo padecen esta enfermedad?

Si tiene la más mínima sospecha de que usted o su hijo presentan estos síntomas, no pierda tiempo y consulte a un médico de inmediato. Cuanto antes se diagnostique la enfermedad y se inicie el tratamiento, mejor será la calidad de vida del paciente.

Afrontar una afección como esta no es fácil. Por eso es importante buscar ayuda de un psicólogo. Además, unirse a grupos de apoyo con otras personas que padecen enfermedades similares y sus familias puede ser de gran ayuda. Lo mejor de todo es saber que no estás solo.

También necesitas descansar y tener bienestar mental para cuidar de tu bebé. No lo olvides.

Hazle a tu médico preguntas como estas:

• ¿Qué tipo de enfermedad de Pompe tiene mi hijo?
• ¿Qué otros especialistas necesitamos consultar?
• ¿Qué puedo hacer para que mi hijo se sienta cómodo?
• ¿Sería buena idea realizar pruebas genéticas también a otros miembros de la familia?
• ¿Cómo puedo obtener ayuda para mantenerme fuerte mentalmente a pesar de esta enfermedad?