¿Qué es una mutación genética? ¿Siempre es algo malo?

Todos tenemos la apariencia y las características que heredamos de nuestros padres, ¿verdad? Algunos dicen: "Mis ojos son idénticos a los de mi madre" y "Mi carácter irascible viene de mi padre". Todo esto está determinado por los genes, las entidades más pequeñas de nuestro cuerpo. En pocas palabras, estos genes son como un gran libro que contiene instrucciones sobre cómo debe estar construido nuestro cuerpo y cómo debe funcionar. ¿Qué sucede si una letra o una palabra en este libro de instrucciones es incorrecta, si hay un pequeño cambio? A eso lo llamamos mutación genética . De esto hablaremos hoy.

En pocas palabras, ¿qué es una mutación genética?

Una mutación genética es un cambio en la secuencia de ADN de tu cuerpo. Imagina tu cuerpo como un gran edificio. El plano, o diseño, para construir ese edificio es tu ADN. Este ADN contiene genes. Este diseño es el que le indica a cada célula de tu cuerpo qué hacer.

¿Qué ocurre si hay una ligera alteración en este patrón genético, si se traza una línea en el lugar equivocado o si se elimina una parte? Eso es una mutación genética. Si una parte de la secuencia de ADN está en el lugar incorrecto, está incompleta o está dañada de alguna manera, se pueden desarrollar síntomas de una enfermedad genética.

¿Cómo y cuándo se producen estas mutaciones genéticas?

Esto ocurre principalmente durante la división celular . Es decir, cuando una sola célula de nuestro cuerpo se divide y se forman nuevas células. Imagina que estás copiando un libro grande y creando muchos más. Al copiar, pueden ocurrir errores, ¿verdad? Eso es lo que sucede aquí también.

Existen dos formas principales en las que se produce esta división celular en nuestro cuerpo:

1. Mitosis: Este proceso ocurre cuando nuestro cuerpo crea nuevas células. Por ejemplo, cuando tienes una herida en la piel, se necesitan nuevas células para curarla. Para esto sirve esta división celular. En este proceso, se crea una copia de los cromosomas de la célula existente y luego esta se divide en dos células.

2. Meiosis: Este es un proceso especial. Produce óvulos y espermatozoides necesarios para la siguiente generación. Lo particular es que solo la mitad de los 46 cromosomas de la célula original, es decir, solo 23, se transfieren a las nuevas células. Por eso, heredas la misma información genética de tu madre y de tu padre.

Así pues, durante este proceso de división celular, pueden producirse pequeños errores al copiar el ADN. Al igual que al copiar un libro, puede omitirse una letra, desplazarse otra o añadirse una nueva.

• Sustitución de una letra.
• Eliminar una letra (eliminar) .
• Insertar una letra adicional.

Cuando se produce este tipo de error (mutación genética), las células ya no pueden interpretar las instrucciones. Quizás falten componentes necesarios o se añadan otros innecesarios. En definitiva, esto significa que las células ya no pueden cumplir su función correctamente.

¿Cómo afecta una mutación genética a nuestro cuerpo?

Una mutación genética es un cambio en la información que necesitan nuestras células. Nuestros genes contienen las instrucciones para la producción de proteínas en nuestro organismo. Estas proteínas controlan prácticamente todo en nuestro cuerpo: desde nuestra apariencia (estatura, color de piel y color de cabello) hasta todos los procesos que ocurren en su interior.

Cuando se produce una mutación genética, la forma en que se fabrican estas proteínas puede cambiar. Entonces, las células comienzan a realizar una función distinta a la que deberían. Por eso aparecen los síntomas de las enfermedades genéticas.

Estos síntomas dependen del gen en el que se produce la mutación. Existe una amplia gama de enfermedades y afecciones causadas por mutaciones. Estos son algunos de los síntomas que podría experimentar:

• Cambios en la apariencia física: cosas como anomalías faciales, paladar hendido, dedos palmeados y baja estatura.
• Problemas de funcionamiento intelectual: dificultades de aprendizaje y retrasos en el desarrollo.
• Discapacidad visual o auditiva.
• Dificultad para respirar.
• Mayor riesgo de cáncer.

¿Todas las mutaciones genéticas son malas? ¿Existen algunas buenas?

No. Esto es un error común. No todas las mutaciones genéticas causan enfermedades. Algunas mutaciones genéticas simplemente están presentes sin afectar la salud. La razón es que, incluso si hay un cambio en la secuencia de ADN, no influye significativamente en el funcionamiento de la célula.

Aún más sorprendente es que algunas mutaciones genéticas pueden tener un efecto positivo en nosotros. A veces, estos cambios mejoran las proteínas que producen nuestras células, ayudándonos a adaptarnos mejor a los cambios en nuestro entorno. Por ejemplo, algunas personas tienen una mutación genética que las protege de enfermedades cardíacas y diabetes. Tienen menos probabilidades de desarrollar estas enfermedades que otras personas, incluso si fuman o son obesas.

¿Existen mutaciones genéticas?

Sí. Estas mutaciones se pueden dividir en dos tipos principales según el lugar donde se produzcan.

¿Estas mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos? (Herencia)

Sí, como mencionamos anteriormente, las mutaciones germinales pueden heredarse de padres a hijos. Las mutaciones somáticas ocurren de forma aleatoria, sin antecedentes familiares.

Existen varios patrones en los que una mutación genética se hereda de padres a hijos. Son algo complejos, pero simplifiquemos la explicación.

¿Qué son los trastornos genéticos?

Una enfermedad genética es una afección causada por un cambio en el material genético (genoma). Esto incluye el ADN, los genes y los cromosomas. Puede ser causada por varios factores:

• Una mutación en un gen (monogénica)
• Mutaciones en varios genes (herencia multifactorial)
• Mutaciones en uno o más cromosomas
• Factores ambientales (exposición a sustancias químicas, rayos UV)

¿Hay algo que podamos hacer para prevenir las mutaciones genéticas?

De hecho, no podemos prevenir algunas mutaciones genéticas, ya que ocurren de forma aleatoria. Sin embargo, algunas mutaciones están influenciadas por nuestro estilo de vida y el medio ambiente. Esto significa que podemos tomar medidas para reducir el riesgo de ciertas mutaciones.

• Evita fumar por completo. Las sustancias químicas del tabaco pueden dañar el ADN.
• Utiliza un buen protector solar cuando salgas al sol. Los rayos ultravioleta (UV) del sol pueden dañar el ADN de las células de la piel y provocar mutaciones.
• Evite la exposición a sustancias químicas nocivas (carcinógenos) y a la radiación.
• Sigue una dieta nutritiva y equilibrada. Minimiza al máximo el consumo de alimentos artificiales y procesados.

Si tiene alguna inquietud o duda sobre afecciones genéticas en su familia, o si está planeando tener hijos, lo mejor es hablar con su médico . Si es necesario, puede realizarse pruebas genéticas. Estas pruebas pueden identificar cualquier cambio en sus genes y cromosomas.