Varios miembros de mi familia han tenido cáncer... ¿me pasará a mí también? Este temor, esta pregunta, es algo que nos preocupa a muchos. Hemos oído que algunos tipos de cáncer se transmiten de generación en generación, es decir, que son hereditarios, ¿verdad? Pues bien, hoy vamos a hablar de un método especial que puede ayudarte a descubrir si tienes riesgo de padecer cáncer por herencia.
¿Qué es esta prueba genética?
En pocas palabras, esta es una prueba que analiza el ADN de nuestro cuerpo. Imagina nuestro cuerpo como un gran libro de instrucciones. Este libro le indica a cada célula de nuestro cuerpo cómo funcionar, cómo debe dividirse y cuándo debe morir. Estas instrucciones son lo que llamamos genes .
En ocasiones, esta guía puede contener errores tipográficos u otros fallos. En términos médicos, a esto lo llamamos mutaciones genéticas . El cáncer se produce cuando las células normales comienzan a dividirse sin control debido a este tipo de mutación genética.
En la mayoría de los casos, estas mutaciones genéticas que causan cáncer no son hereditarias. Sin embargo, entre el 5 % y el 10 % de todos los cánceres son causados por mutaciones genéticas que heredamos de nuestros padres. Una prueba genética consiste en tomar una muestra de sangre o saliva y buscar mutaciones genéticas en el organismo.
Pero ten esto en cuenta. Aunque esta prueba detecte una mutación genética que aumenta tu riesgo de cáncer, no significa que vayas a padecerlo con seguridad. Simplemente significa que tu riesgo de desarrollar cáncer es ligeramente superior al de otras personas.
Un asesor genético puede explicarle con exactitud cómo estos resultados pueden afectar a su salud.
¿Qué tipos de cáncer pueden ser hereditarios?
Existen varios tipos de cáncer que pueden ser causados por mutaciones genéticas hereditarias. Los principales son:
- Cáncer de mama
- cáncer de colon
- Cáncer de riñón
- cáncer de ovario
- Cáncer de páncreas
- Cáncer de próstata
- Cáncer de estómago
- Cáncer de tiroides
- cáncer de útero
Estas pruebas genéticas no detectan el cáncer. En cambio, buscan mutaciones genéticas específicas que pueden causarlo. Hasta el momento, los científicos han identificado más de 400 genes relacionados con el cáncer hereditario. Estos se pueden dividir en tres grupos principales.
| Genotipo | En pocas palabras, lo que haces | ¿Qué sucede cuando se distorsiona? |
|---|---|---|
| Genes supresores de tumores Ejemplos: genes BRCA y P53. | Son como los frenos de un coche. Su función es detener el crecimiento de las células cancerosas. | Del mismo modo que un coche no puede detenerse cuando los frenos dejan de funcionar, cuando estos genes mutan, las células cancerosas crecen sin control. |
| Protooncogenes | Son como el acelerador de un coche. Ayudan a que las células crezcan a un ritmo normal, según sea necesario. | Del mismo modo que cuando el acelerador está atascado, la velocidad del coche no se puede controlar, cuando estos se deforman, el crecimiento de las células cancerosas se acelera. |
| genes de reparación del ADN | Son como el "taller" donde se construyen los coches. Reparan los errores y los daños que se producen en nuestro ADN. | Del mismo modo que un coche no se puede reparar cuando el taller está cerrado, cuando estos genes mutan, los errores del ADN no se pueden reparar, lo que abre la puerta a la aparición del cáncer. |
¿Quién quiere hacer este tipo de prueba?
Si su médico cree que usted puede tener un riesgo hereditario de cáncer basándose en sus antecedentes médicos personales o familiares, es posible que le recomiende esta prueba.
Según su historial médico personal:
- Si has tenido varios tipos diferentes de cáncer .
- Si tuviste cáncer a una edad muy temprana .
- Si a alguien de tu edad o género le han diagnosticado un tipo de cáncer que no es común .
- En ambos órganos pares , como dos riñones y dos mamasSi tienes cáncer.
- Si presenta otros síntomas asociados con ciertos síndromes de cáncer hereditario (por ejemplo, una persona con neurofibromatosis tipo 1 también puede desarrollar bultos no cancerosos).
Según sus antecedentes médicos familiares:
- Si varias personas de su familia han tenido el mismo tipo de cáncer .
- Si varios miembros de la familia han desarrollado cáncer a una edad temprana .
- Si varios parientes de la misma rama familiar han desarrollado el mismo tipo de cáncer (por ejemplo, por parte de la madre).
- Si a algún miembro de su familia ya le han diagnosticado una mutación genética que aumenta su riesgo de padecer cáncer.
El término "pariente cercano" puede resultar un poco confuso, ¿verdad? Los médicos suelen tener en cuenta principalmente a los familiares de primer grado : madre, padre, hermanos e hijos . Sin embargo, en algunos casos, el historial médico de familiares más lejanos también puede ser importante.
Si no está seguro de si necesita esta prueba o no, lo mejor es que hable con su médico o con un asesor genético al respecto .
¿Cómo se realiza esta prueba?
El primer paso, y el más importante, antes de someterse a esta prueba es el asesoramiento genético . Un asesor especialmente capacitado le explicará todo.
- ¿Esta prueba es realmente adecuada para ti?
- ¿Cuál es la prueba más adecuada para usted?
- ¿Cuáles son las ventajas y desventajas de esta prueba?
- Los resultados pueden afectar a tu salud y a tu vida.
- ¿Cómo afectan estos resultados a su familia?
Tras analizar todo esto, la prueba se realiza según sus preferencias. Generalmente, se toma una muestra de sangre o saliva que se envía a un laboratorio. Allí, los técnicos examinan sus genes para detectar posibles cambios. Una vez obtenidos los resultados, el informe se envía a su médico.
Es posible que hayas visto kits de pruebas caseras. Sin embargo, los resultados que proporcionan no siempre son completos ni precisos. Además, cuando se realizan a través de un médico , la confidencialidad de tu información médica está protegida por ley . Por lo tanto , siempre es más seguro y recomendable hacerlo en consulta con un médico o un asesor genético .
Normalmente se tarda unas dos o tres semanas en obtener resultados.
¿Cómo interpretar las respuestas del informe de la prueba?
Los resultados se pueden dividir en tres categorías principales.
| Resultado | ¿Qué quiere decir esto? |
|---|---|
| Positivo | Te han diagnosticado una mutación genética que aumenta tu riesgo de padecer cáncer. Eso no significa que vayas a desarrollarlo con seguridad, pero el riesgo es mayor . |
| Negativo | Los genes analizados no detectaron ninguna mutación que aumente el riesgo de cáncer. Si sabes que algún familiar tiene esta mutación, pero tú no la tienes, se considera un "verdadero negativo". |
| Variante de significado incierto (VUS) | Se ha detectado una mutación en tus genes, pero los científicos aún no están seguros de si aumenta tu riesgo de padecer cáncer. Podría tratarse de un cambio normal e inofensivo, o podría vincularse al cáncer en el futuro. |
¿Qué haces después de recibir los resultados?
Sea cual sea el resultado, el asesor genético hablará con usted en detalle. Si el resultado es positivo , hablarán sobre:
- Cambios en su plan de salud: Se analizan las pruebas de detección especiales para el diagnóstico precoz del cáncer, como las mamografías o colonoscopias periódicas, y las medidas que puede tomar para reducir su riesgo de padecer cáncer.
- Planificación familiar: Esta mutación genética se analiza en términos de las probabilidades de transmitirla a su hijo.
- Notificación a la familia: En esta sección se explicará cómo afectará el resultado a sus familiares consanguíneos (padres, hermanos, hijos) y los pasos que deberán seguir.
Aunque el resultado sea negativo o VUS , es posible que necesite consultar a su médico con mayor frecuencia o someterse a otras pruebas. Si surge nueva información científica sobre un resultado VUS, su médico se lo comunicará.
¿Cuáles son las ventajas y los desafíos de esta prueba?
Como cualquier prueba médica, esta tiene sus beneficios, así como algunos inconvenientes.
| Beneficios | Desventajas / Desafíos |
|---|---|
| El miedo y la incertidumbre en mi corazón desaparecen y siento cierto alivio. | Pueden surgir temores, ansiedad y estrés innecesarios en relación con los resultados. |
| Puedes tomar medidas para reducir el riesgo de cáncer y detectarlo a tiempo. | Contarle esto a la familia puede afectar las relaciones. |
| Su médico le ayudará a crear un plan de salud adaptado a sus necesidades específicas. | La culpa puede surgir de algo que se hereda. |
| Tu familia también tendrá la oportunidad de conocer sus riesgos para la salud. | La prueba cuesta algo de dinero. |
Un asesor genético puede ayudarte a lidiar con estas emociones y guiarte sobre cómo hablar con tu familia al respecto, por lo que es muy importante contar con su apoyo durante todo este proceso.
Mensaje para llevar a casa
- Una prueba genética para detectar el cáncer no indica si una persona tiene cáncer, sino únicamente su riesgo hereditario de desarrollarlo.
- Es muy importante hablar con un asesor genético antes y después de recibir los resultados de esta prueba.
- Aunque el resultado sea positivo, no se alarme y tome las medidas necesarias para reducir el riesgo y detectar el cáncer a tiempo, tal como le recomienda su médico.
- Hablar abierta y honestamente con su médico sobre los antecedentes de cáncer en su familia es una de las mejores medidas que puede tomar para proteger su salud.
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