¿Su hijo siempre está cansado? ¿Tiene hipoglucemia? Esto podría deberse a la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG).

¿Tu pequeño siempre se siente cansado y apático? ¿Se queda un poco apartado cuando otros niños de su edad corren y juegan? ¿O de repente palidece, suda y tiembla durante las comidas? Como padre o madre, es normal que te preocupes mucho al ver estas cosas. Aunque puede haber muchas razones para estos síntomas, hoy vamos a hablar de una afección muy rara pero muy importante que los provoca: la enfermedad por almacenamiento de glucógeno, o EAG.

En pocas palabras, ¿qué es la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD)?

Bien, entendámoslo de forma sencilla. Imagina que nuestro cuerpo es como un coche. Un coche necesita gasolina para funcionar. De igual manera, nuestro cuerpo necesita energía para hacer todas estas cosas: correr, saltar, pensar y rezar. La principal fuente de energía en nuestro cuerpo es la glucosa , que es simplemente azúcar. Obtenemos esta glucosa de los alimentos ricos en carbohidratos que consumimos, como el arroz, el pan y las patatas.

Cuando comemos, nuestro cuerpo recibe más glucosa de la que necesita para obtener energía en ese momento. ¿Qué hace entonces nuestro organismo? Almacena esa glucosa extra para usarla más tarde. Es como mantener cargada la batería de nuestro teléfono. Esta forma de almacenar glucosa se llama glucógeno . Este glucógeno se almacena principalmente en el hígado y los músculos .

Cuando no comemos, o cuando gastamos mucha energía, como durante el ejercicio, nuestro cuerpo convierte ese glucógeno almacenado de nuevo en glucosa y la utiliza como energía.

Aquí está todo este proceso, es decir, para convertir la glucosa en glucógeno y el glucógeno de nuevo en glucosa, nuestro cuerpo necesita un tipo especial de proteína. Las llamamos enzimas . Es como tener trabajadores para trabajar en una fábrica.

La glucogenosis es una afección que se produce cuando una o más de estas enzimas faltan o no funcionan correctamente en nuestro organismo. Esto significa que el cuerpo no puede almacenar glucógeno adecuadamente ni utilizarlo cuando lo necesita. Esto puede provocar problemas como niveles peligrosamente bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia) y debilidad muscular.

¿Cuántos tipos de pastor alemán existen?

Sí. Como ya comentamos, existen muchos tipos de enzimas implicadas en el metabolismo del glucógeno. Por lo tanto, existen muchos tipos de glucogenosis (GSD) según la deficiencia de cada una de esas enzimas. Hasta el momento se han identificado más de 19 tipos. Si bien no conocemos a fondo todos ellos, sí comprendemos bien algunos de los principales.

Este tipo de glucogenosis afecta principalmente al hígado o a los músculos.Sin embargo, algunos tipos también pueden causar problemas en otras partes del cuerpo. Los médicos los denominan según el nombre de la enzima implicada o del científico que descubrió la enfermedad. De estos, el más común es la glucogenosis tipo I (GSD tipo I), también conocida como enfermedad de von Gierke.

¿Cuáles son los principales síntomas de la glucogenosis? ¿Cómo la reconocemos?

Los síntomas de la glucogenosis pueden variar según el tipo de enfermedad e incluso entre individuos con el mismo tipo. El tipo más común, el tipo I, suele manifestarse cuando el bebé tiene entre tres y cuatro meses . Sin embargo, algunos tipos pueden presentar síntomas mucho más tarde, a veces incluso en la edad adulta temprana.

Los dos síntomas principales y más comunes son:

1. Niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia)

2. Cansarse fácilmente al hacer ejercicio o practicar deporte (intolerancia al ejercicio).

Analicemos estos síntomas con un poco más de detalle.

¿Por qué se desarrolla la glucogenosis? ¿Es una enfermedad hereditaria?

Sí, la glucogenosis es una enfermedad completamente hereditaria . Esto significa que la enfermedad es causada por mutaciones en genes que se heredan de padres a hijos.

La mayoría de las glucogenosis se heredan de forma autosómica recesiva . En otras palabras, para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres deben heredar el gen mutado. Si el gen se hereda de un solo progenitor, el niño será portador y no presentará síntomas.

Sin embargo, algunos tipos muy raros, como la glucogenosis tipo IX, se heredan mediante un patrón denominado herencia ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen responsable de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Si un niño hereda este gen, sin duda desarrollará síntomas.

¿Cómo diagnostica exactamente el médico esta enfermedad?

Debido a que la glucogenosis es una enfermedad poco común, su diagnóstico puede demorar. El médico primero deberá descartar otras afecciones comunes. Tras preguntar sobre los síntomas de su hijo y examinarlo, el médico generalmente recomendará varias pruebas.

Estos pueden incluir:

• Prueba de glucosa en ayunas: Consiste en comprobar los niveles de glucosa en sangre antes del desayuno. Si el nivel de glucosa es muy bajo, puede ser un signo de glucogenosis.
• Análisis de cetonas en sangre: Cuando el cuerpo no puede usar la glucosa como fuente de energía, quema grasa. En ese momento, se producen sustancias químicas llamadas cetonas. Los niveles de cetonas en sangre pueden estar elevados en niños con glucogenosis.
• Control de los niveles de colesterol en sangre (perfil lipídico) y de ácido úrico: Estos niveles suelen estar elevados en niños con glucogenosis.
• Pruebas de función hepática: Estas pruebas ayudan a determinar si el hígado está dañado.
• Ecografía abdominal: Ayuda a determinar si el hígado está agrandado (hepatomegalia).
• Pruebas genéticas: Esta es la mejor manera de confirmar la enfermedad. Se toma una muestra de sangre para comprobar si hay mutaciones en los genes que producen las enzimas relacionadas con la glucogenosis.

En algunos casos, para tener un 100% de certeza en el diagnóstico, el médico puede recomendar tomar una pequeña muestra de tejido del hígado o del músculo para su examen (biopsia) .

¿Cuáles son los tratamientos para esto? ¿Tiene cura definitiva?

Lamentablemente, aún no existe cura para la GSD. Pero no se preocupe.Existen tratamientos muy eficaces que pueden controlar los síntomas y ayudar al niño a llevar una vida normal. Los métodos de tratamiento varían según el tipo de enfermedad.

El objetivo principal es evitar que los niveles de azúcar en sangre bajen peligrosamente y mantenerlos en un nivel estable.

Aquí tienes algunos métodos de tratamiento:

1. Aliméntelos con frecuencia: Especialmente a los niños pequeños, se intenta mantener estables sus niveles de azúcar en sangre alimentándolos cada pocas horas.

2. Uso de almidón de maíz crudo: Este es un método de tratamiento muy importante para el manejo de la glucogenosis. El almidón de maíz es un carbohidrato complejo que nuestro cuerpo tiene dificultades para digerir. Por lo tanto, al disolver una pequeña cantidad de almidón de maíz en agua e ingerirla, libera glucosa lentamente en la sangre. Esto puede mantener estable el nivel de azúcar en sangre durante varias horas. Este método es muy útil para prevenir la hipoglucemia, especialmente durante la noche .

3. Tratar la hipoglucemia de inmediato: En cuanto aparezcan los síntomas de hipoglucemia, se deben administrar comprimidos de glucosa o una bebida azucarada para restablecer rápidamente los niveles de azúcar en sangre. Retrasar este tratamiento puede provocar afecciones graves como convulsiones.

4. Tratamiento de otras complicaciones: Para afecciones como niveles altos de colesterol (hiperlipidemia) y niveles altos de ácido úrico (hiperuricemia), el médico recetará los medicamentos necesarios (por ejemplo, alopurinol, estatinas).

5. Terapia de reemplazo enzimático (TRE): Para algunos tipos de glucogenosis, como la enfermedad de Pompe, existe un tratamiento que reemplaza la enzima faltante mediante una infusión intravenosa. Este tratamiento aún se encuentra en estudio.

6. Trasplante de hígado: En los casos en que el hígado esté gravemente dañado debido a la glucogenosis, un trasplante de hígado puede ser necesario como último recurso.

¿Qué complicaciones pueden surgir al vivir con esta afección?

Si la enfermedad no se diagnostica a tiempo y no se trata adecuadamente, pueden presentarse diversas complicaciones. Estas varían según el tipo de enfermedad. Por ejemplo, la glucogenosis tipo I no tratada puede causar problemas como:

• Debilitamiento de los huesos y facilidad para fracturarlos (osteoporosis)
• Pubertad tardía
• Gota
• Nefropatía
• Tumores hepáticos no cancerosos (adenomas hepáticos)
• Síndrome de ovario poliquístico (SOP)
• Los niveles bajos de azúcar en sangre frecuentes pueden afectar la función cerebral.

Pero recuerde que muchas de estas complicaciones se pueden prevenir con un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y un manejo apropiado.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con glucogenosis?

Esto depende del tipo de enfermedad, de la precocidad del diagnóstico y de su tratamiento. Algunos tipos graves pueden ser mortales en la infancia. Sin embargo, en la mayoría de los casos, con el tratamiento adecuado, es posible una esperanza de vida normal. Su médico podrá explicarle mejor la condición de su hijo.

¿Cuándo debemos consultar a un médico?

Si su hijo presenta constantemente los síntomas de hipoglucemia que mencionamos anteriormente (temblores, sudoración, palidez), o si nota que su hijo no está creciendo bien o tiene músculos débiles, asegúrese de consultar con un pediatra.

Dado que la glucogenosis es una afección compleja, es importante buscar tratamiento con un médico especializado en esta área. El equipo médico de su hijo le brindará todo el apoyo posible durante este proceso.