¿Notas algún cambio en la cara o las orejas de tu bebé? ¿Podría tratarse del síndrome de Goldenhar?

Cuando vemos a un recién nacido, nos sentimos tan felices y amados, ¿verdad? Pero piénsalo, a veces, aunque muy raramente, algunos bebés llegan al mundo con pequeñas diferencias que están presentes desde el nacimiento. Así es como, principalmente en la cara, las orejas, los ojos o la columna vertebral, una condición de la que vamos a hablar hoy se llama Síndrome de Goldenhar. No te asustes al escuchar este nombre, hablaremos de todo de una manera sencilla para que lo entiendas.

¿Qué es el síndrome de Goldenhar?

En pocas palabras, el síndrome de Goldenhar es una afección congénita poco común . "Congénita" significa que está presente al nacer. Se clasifica como una afección craneofacial. Esto significa que causa anomalías en la forma o el desarrollo de la cara o la cabeza del bebé. En particular, el síndrome de Goldenhar puede afectar la columna vertebral, los oídos y los ojos del bebé.

Con frecuencia, las personas con síndrome de Goldenhar presentan huesos y músculos subdesarrollados en un lado de la cara (también conocido como microsomía hemifacial). En ocasiones, ambos lados pueden verse afectados. Algunos niños también presentan labio hendido o paladar hendido.

Recibe el nombre de Goldenhar en honor al investigador que la descubrió en 1952, Maurice Goldenhar. Otro nombre médico es «displasia óculo-aurículo-vertebral». El nombre suena un poco largo, ¿verdad? Vamos a desglosarlo.

• Oculo significa relacionado con los ojos.
• Aurículo significa relativo al oído.
• Vertebral se refiere a la columna vertebral.
• La displasia es el desarrollo anormal de una parte del cuerpo.

Ahora entiendes el significado de este nombre, ¿verdad?

¿Con qué frecuencia se da esta situación?

El síndrome de Goldenhar es, en realidad , una afección muy rara . Los expertos afirman que afecta a entre uno de cada 3500 y uno de cada 25 000 recién nacidos. También se dice que es ligeramente más común en niños que en niñas.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Goldenhar?

La pregunta que mucha gente se hace es "¿Por qué sucede esto?" Para ser honestos, los expertos aún no lo han descubierto .Se desconoce la causa exacta del síndrome de Goldenhar. Se cree que se debe a una alteración cromosómica, pero la causa no siempre está clara. En un porcentaje muy reducido, entre el 1 % y el 2 % de los casos, la afección puede heredarse de uno o ambos padres.

Algunas investigaciones han demostrado que el riesgo de que el bebé desarrolle el síndrome de Goldenhar puede aumentar ligeramente si la madre padece ciertas afecciones o utiliza ciertos medicamentos durante el embarazo. Por ejemplo:

• Diabetes gestacional.
• Algunos medicamentos utilizados para el acné, especialmente aquellos que contienen ácido retinoico, como la isotretinoína (Accutane®).

Por lo tanto, si está embarazada, es muy importante seguir las instrucciones de su médico al pie de la letra.

¿Cuáles son los síntomas de esto?

Los síntomas del síndrome de Goldenhar varían de una persona a otra. Sin embargo, uno de los más comunes es el desarrollo anómalo de un lado de la cara . Esto también se conoce como microsomía hemifacial, como mencionamos anteriormente. Puede provocar que la mandíbula, las mejillas y los ojos de un lado de la cara sean más pequeños y estén menos desarrollados que los del otro. Por ejemplo, una mejilla puede ser más plana que la otra, o el mentón puede ser más pequeño en un lado.

Otras características visibles son:

• Anomalías en los oídos: Algunas personas pueden tener un oído anormalmente pequeño (microtia). Otras pueden carecer por completo de un oído (anotia). Esto puede provocar pérdida de audición.
• Afecta a ambos lados de la cara: Aproximadamente un tercio de los niños con síndrome de Goldenhar experimentan este retraso en el crecimiento en ambos lados de la cara.
• Problemas en otros órganos: También pueden presentarse problemas en los riñones, el corazón, los pulmones o los huesos de la columna vertebral (vértebras).
• Discapacidad intelectual: Aproximadamente el 15% de la población puede tener algún grado de discapacidad intelectual. Esto incluye dificultades de aprendizaje, menor capacidad de comprensión, etc.

Además de esto, pueden observarse otros síntomas:

• Tener labio hendido o paladar hendido.
• Defectos cardíacos congénitos.
• En ocasiones, pueden formarse pequeños bultos (quistes dermoides) en el ojo.
• Pérdida de audición.
• Acumulación de agua dentro del cráneo (hidrocefalia).
• Apnea obstructiva del sueño.
• Pérdida del párpado u otro tejido del ojo (coloboma) y la consiguiente pérdida de visión.
• Escoliosis.
• Dificultades del habla.
• Estrabismo (ojos bizcos).

Recuerda que no todas las personas experimentarán todos estos síntomas. Algunas personas solo presentarán algunos, y su intensidad puede variar.

¿Cómo saber si se padece el síndrome de Goldenhar?

Con frecuencia, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Goldenhar después del nacimiento del bebé basándose en síntomas externos, como cambios en la cara y las orejas.

Sin embargo, para confirmar el diagnóstico y comprobar si existen otros problemas internos, el médico podría realizar algunas pruebas adicionales. Algunas de ellas incluyen:

• Tomografías computarizadas: Estas pueden detectar cambios en las estructuras internas del oído que podrían estar causando pérdida de audición.
• Ecocardiograma (prueba de eco) o electrocardiograma (ECG): Estas pruebas permiten comprobar cómo funciona el corazón. Como ya hemos comentado, a veces pueden presentarse enfermedades cardíacas.
• Exámenes oculares: Estas pruebas se realizan para detectar anomalías en el interior del ojo.
• Ecografía y radiografía: Estas pruebas permiten detectar cambios en el cráneo, la columna vertebral, los pulmones o los riñones.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas ayudan a descartar otras afecciones genéticas que pueden causar síntomas similares.
• Estudios del sueño: Se realizan para detectar la apnea obstructiva del sueño.

¿Se puede detectar esto antes del nacimiento del bebé?

Esto es muy raro. Sin embargo, a veces, durante las ecografías prenatales, los médicos pueden notar cambios en la mandíbula, las orejas o la boca del feto. Si esto ocurre, pueden prestarle más atención.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento para el síndrome de Goldenhar varía según los síntomas . No todos reciben el mismo tratamiento. Algunos niños pueden no necesitar ningún tratamiento especial si sus síntomas son muy leves. Sin embargo, el tratamiento se planifica con la ayuda de diversos especialistas, según sea necesario.

Aquí tienes algunas opciones de tratamiento:

• Asistencia para la alimentación: Algunos bebés pueden tener dificultad para succionar. En estos casos, pueden ser necesarios biberones especiales o la alimentación por sonda nasogástrica (SNG).
• Mejorar la visión: Puedes usar gafas o someterte a una cirugía para mejorar tu visión.
• Audífonos: La audición puede mejorarse mediante el uso de audífonos o implantes auditivos anclados al hueso.
• Terapia del habla:Esto es muy importante para desarrollar las habilidades lingüísticas y comunicativas.
• Cirugía: Se puede realizar una cirugía para corregir enfermedades cardíacas, labio leporino o paladar hendido, apnea del sueño, orejas pequeñas (microtia) o deformidades de la columna vertebral.

Todo esto se hace para mejorar al máximo la calidad de vida del niño. Por lo tanto, es muy importante seguir los consejos del médico.

¿Se pueden corregir los cambios faciales?

Sí, este es un problema para muchos padres. Se puede recurrir a la cirugía estética para lograr una mayor simetría facial. Muchos bebés con síndrome de Goldenhar se someten a cirugía para modificar la apariencia de su mandíbula, pómulos, orejas o frente. Esto suele hacerse cuando el niño es un poco mayor, a la edad adecuada.

¿Se puede prevenir el síndrome de Goldenhar?

Como ya hemos comentado, no existe una forma infalible de prevenir esta afección, ya que aún se desconoce su causa exacta . Sin embargo, es importante seguir todas las indicaciones de su médico durante el embarazo. En particular, no utilice medicamentos que contengan ácido retinoico (como algunos medicamentos para el acné) sin consultar con su médico. También es importante llevar una dieta saludable.

Si algún miembro de tu familia ha padecido el síndrome de Goldenhar, es recomendable recibir asesoramiento genético. Así, si planeas tener un hijo, podrás comprender el riesgo de que desarrolle esta afección.

¿Cómo será la vida con esta enfermedad?

Esto puede sonar un poco alarmante. Sin embargo, si bien el pronóstico de las personas con síndrome de Goldenhar varía, la mayoría tiene un buen resultado . Con el tratamiento adecuado, los niños con esta afección generalmente pueden llevar una vida normal. Son capaces de aprender, jugar y participar en la sociedad.

¿Qué preguntas quieres hacerle al médico?

Cuando descubra que su hijo tiene esta afección, es posible que tenga muchas preguntas. En ese momento, no dude en preguntarle a su médico lo siguiente:

• "Doctor/Señorita, ¿cuáles son los principales síntomas del síndrome de Goldenhar?"
• "¿Qué pruebas debo realizar para asegurarme de que mi bebé tenga esto?"
• "¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esto? ¿Qué es lo mejor para mi bebé?"
• "¿Cuáles son algunos lugares fiables donde puedo obtener más información sobre esta situación?"
• ¿Existen organizaciones o grupos de apoyo para padres que ayuden a niños y familias en este tipo de situaciones?

Hacer estas preguntas te ayudará a comprender mejor la situación y a brindarle lo mejor a tu hijo.

¿El síndrome de Goldenhar es una discapacidad?

Sí, a veces estoUna discapacidad puede considerarse como tal. Por ejemplo, una deficiencia auditiva o visual puede ser una discapacidad. Del mismo modo, una discapacidad intelectual puede requerir mayor apoyo para realizar las tareas cotidianas y aprender. Por lo tanto, es nuestra responsabilidad como sociedad brindarles las instalaciones y el apoyo necesarios.

¿Qué otras afecciones presentan síntomas similares?

Existen otras afecciones con síntomas similares al síndrome de Goldenhar. Por lo tanto, es muy importante obtener un diagnóstico preciso. Algunas de estas afecciones son:

• Síndrome branquio-oto-renal (síndrome branquio-oto-renal (BOR))
• Asociación CHARGE
• Síndrome de Townes-Brocks
• Síndrome de Treacher Collins
• Asociación VACTERL

Aunque esto pueda sonar un poco complicado, los médicos tienen todo esto en cuenta al hacer un diagnóstico.

¡Lo que debemos recordar de lo que hemos hablado!

El síndrome de Goldenhar es una afección poco común presente al nacer. Afecta principalmente la forma de la cara y la cabeza del bebé, y en ocasiones los órganos internos. Los médicos pueden corregir algunas deformidades faciales o de la columna vertebral durante la infancia mediante cirugía.

Lo importante es que algunos niños no necesitan tratamiento especial si sus síntomas son leves. Y, en la mayoría de los casos, las personas con síndrome de Goldenhar llevan una vida plena y feliz con el tratamiento y el apoyo necesarios.

Si cree que su hijo presenta alguno de estos síntomas, no se preocupe, pero consulte con un médico de inmediato. Un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado pueden brindarle a su hijo un mejor futuro.

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