¿Has oído hablar del cáncer gástrico hereditario? (Cáncer gástrico difuso hereditario - CDGH) ¡Hablemos de esto!

Hoy vamos a hablar de una afección grave que muchas personas desconocen. Se trata de un tipo de cáncer de estómago hereditario. Los médicos lo denominan «Cáncer Gástrico Difuso Hereditario» o «CGDH» . Si algún familiar ha padecido esta enfermedad o si desea obtener más información al respecto, este artículo le resultará muy útil. No se preocupe, vamos a explicarlo de forma sencilla.

¿Qué es esto `(HDGC)`?

En pocas palabras, la HDGC es una condición de riesgo de cáncer hereditario. Esto significa que el riesgo de desarrollar cáncer de estómago (cáncer gástrico) a lo largo de la vida aumenta aproximadamente un 70 %. Además, las mujeres que heredan esta condición también tienen un 42 % más de riesgo de desarrollar un tipo específico de cáncer de mama , el cáncer de mama lobulillar (CML) .

Las personas con esta afección (HDGC) heredan un gen mutado de uno de sus padres. Generalmente, se trata del gen CDH1 , pero a veces pueden estar involucrados otros genes. El CDH1 es un gen supresor de tumores. Cuando muta, no funciona correctamente para controlar el cáncer. Imagínelo como un policía en nuestro cuerpo que impide el crecimiento de las células cancerosas. ¿Qué sucede si ese policía se debilita? Eso es lo que ocurre en este caso.

¿Qué es el cáncer gástrico "difuso"?

Ahora veamos qué es el cáncer gástrico difuso. Se trata de un tipo de cáncer de estómago. Pero en lugar de crecer en un solo lugar, como otros cánceres, este se disemina por la pared del estómago en pequeños grupos de células. Es como una fuga de agua que se extiende por la pared. Debido a esto, la pared del estómago se engrosa y endurece. Gradualmente, se extiende a las capas más profundas de la pared estomacal.

Este tipo de cáncer de estómago es algo difícil de diagnosticar porque no se ve claramente en las pruebas de imagen estándar. Además, los síntomas suelen aparecer solo cuando la enfermedad se ha diseminado, en etapas avanzadas. En ese momento, el cáncer puede haberse propagado (metastatizado) a través de la pared del estómago a tejidos cercanos, como el hígado o los huesos.

¿Qué tan común es esta afección?

En cuanto a la enfermedad conocida como HDGC, se estima que entre cinco y diez personas de cada diez mil pueden heredarla al nacer. Alrededor del 20 % de todos los cánceres de estómago son de tipo difuso. Aproximadamente el 2 % de estos cánceres difusos son HDGC hereditarios. Si bien el cáncer de estómago es generalmente más común en los países asiáticos que en los occidentales, la HDGC se reporta con mayor frecuencia en los países occidentales.

¿Cuáles son los síntomas de la afección `(HDGC)`?

Como mencionamos anteriormente, los síntomas de este tipo de cáncer gástrico difuso pueden no aparecer hasta que la enfermedad se haya diseminado (metástasis). Por eso es importante tener en cuenta el riesgo de que esta afección sea hereditaria. En el cáncer gástrico difuso hereditario, el cáncer se desarrolla a una edad ligeramente más temprana que en otros tipos de cáncer. La mayoría de las personas son diagnosticadas antes de los 40 años.

Los principales síntomas pueden ser:

• Dolor de estómago (especialmente en la parte superior izquierda del abdomen)
• Hinchazón abdominal, flatulencia
• Náuseas y vómitos
• Apetito
• pérdida de peso
• Fatiga extrema, cansancio
• Dificultad para tragar alimentos
• Sangre en las heces (`(Sangre en las heces)`)
• Vomitar sangre (`(Vomitar sangre)`)
• Ictericia (coloración amarillenta de los ojos y la piel)

En ocasiones, un defecto congénito como el labio leporino o el paladar hendido puede ser un signo temprano de este síndrome. Esto se debe a que esta mutación genética puede causar dicho defecto. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el labio leporino no está relacionado con el cáncer gástrico hereditario difuso (CGHD). No obstante, si usted nació con dicho defecto y algún familiar ha padecido este tipo de cáncer, podría sospechar.

¿Cuál es el motivo de la formación de este `(HDGC)`?

El HDGC es un trastorno genético . Ocurre cuando una mutación en uno de los genes supresores de tumores que mencionamos anteriormente altera la programación del ADN. Los genes supresores de tumores le indican a las células que controlen la división y el crecimiento celular. Por lo tanto, cuando estos genes no funcionan correctamente, puede desarrollarse cáncer.

Este gen mutado se hereda de la madre o del padre. Una mutación heredada de esta manera se denomina mutación germinal . Afecta al código genético de las células reproductivas.

¿Cómo se hereda este `(HDGC)`?

La HDGC es una enfermedad autosómica dominante . Esto significa que basta con tener una sola copia del gen mutado para heredar el síndrome. Se puede heredar tanto de la madre como del padre. Si uno de tus padres tiene la mutación, tú o tus hermanos tenéis un 50 % de probabilidades de heredarla. Es como la probabilidad de que salga cara o cruz al lanzar una moneda.

¿Todas las personas que heredan la mutación genética desarrollan cáncer?

No. La mutación genética que heredas de tus padres afecta solo a una copia del gen supresor de cáncer en cada célula. Pero cada célula tiene dos copias de este gen: una de tu madre y otra de tu padre. Por lo tanto, aunque no heredes la misma mutación de ambos padres, tendrás una copia del gen que funciona con normalidad.

Para que se desarrolle el cáncer, se requiere una segunda mutación (mutación somática).Debe producirse en el tejido donde se forma el cáncer (es decir, el revestimiento del estómago o los lóbulos de la mama) durante la vida de la persona. Esta segunda mutación también desactiva la otra copia del gen. Es entonces cuando el cáncer comienza a desarrollarse.

¿Cuál es la causa de esta segunda mutación?

Sinceramente, desconocemos la razón exacta. Sin embargo, diversos factores podrían influir. La exposición a factores ambientales suele desencadenar enfermedades genéticas. Otros genes también podrían estar implicados. Algunas familias portadoras del gen HDGC presentan una mayor incidencia de cáncer que otras.

Algunos factores de riesgo ambientales que contribuyen al desarrollo del cáncer de estómago son:

• De fumar
• Consumo excesivo de alcohol
• Comer demasiada carne roja (como ternera, cordero)
• Infección por H. pylori (una bacteria que causa úlceras estomacales).

¿Cómo es el proceso de prueba para `(HDGC)`?

Aunque aún no tengas síntomas, si hay motivos para pensar que estás en riesgo (por ejemplo, si alguien en tu familia ha tenido este tipo de cáncer o si te han hecho una prueba genética que encontró una mutación en el gen `(CDH1)`), un médico puede derivarte para que te hagan una prueba de `(HDGC)`.

Su médico calculará su riesgo basándose en sus antecedentes familiares y/o los resultados de las pruebas genéticas. También podría buscar precursores de cáncer en sus tejidos. Por ejemplo, podría buscar una afección llamada carcinoma lobulillar in situ (CLIS) en la mama o células en anillo de sello en el revestimiento del estómago. Estos son cambios tempranos que pueden convertirse en cáncer.

¿Cómo se diagnostica la HDGC?

Si presenta síntomas de cáncer de estómago metastásico, su médico buscará evidencia de cáncer en la pared del estómago. Tomará muestras de tejido y las examinará al microscopio. Si se detecta cáncer de estómago metastásico y si algún familiar ha padecido este tipo de cáncer, su médico podría sugerirle que se realice pruebas genéticas .

Actualmente, se ha descubierto que alrededor del 40 % de los pacientes con cáncer gástrico difuso hereditario (CGDH) presentan la mutación CDH1. Si bien pueden estar implicadas otras mutaciones, la CDH1 es la principal que conocemos y podemos identificar. Su presencia es un indicador infalible del diagnóstico de CGDH. Sin embargo, si existen antecedentes familiares de este tipo de cáncer gástrico difuso, es posible que se le diagnostique CGDH incluso si no presenta la mutación CDH1.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar `(HDGC)`?

Estas pruebas pueden realizarse para diagnosticar la enfermedad:

• Pruebas genéticas:Se trata de un análisis de sangre. Se toma una muestra de sangre y se analiza para detectar mutaciones genéticas asociadas a enfermedades genéticas. Algunas personas se realizan esta prueba debido a antecedentes familiares de enfermedades genéticas. Otras se la realizan porque desconocen sus antecedentes familiares de salud, para su propia información o porque planean tener hijos.
• Endoscopia digestiva alta (EGD): Esta prueba permite examinar el interior del tracto gastrointestinal superior (es decir, el esófago y el estómago) y tomar muestras de tejido. Es fundamental para diagnosticar el cáncer de estómago, especialmente el tipo de cáncer metastásico. La realiza un gastroenterólogo (médico especialista en enfermedades gastrointestinales). El médico introduce un tubo largo (endoscopio) con una pequeña cámara a través de la boca, el esófago y el estómago. También se pueden tomar muestras de tejido a través del tubo. Sin embargo, incluso con estos métodos, puede ser difícil detectar el cáncer de estómago metastásico. Debido a su amplia distribución, es posible que el médico no lo vea o no lo detecte en las muestras de tejido. Por lo tanto, un médico que busca este tipo de cáncer debe tener formación y experiencia especializadas.
• Resonancia magnética mamaria: Dado que el cáncer de mama lobular no se detecta con una mamografía convencional, los médicos recomiendan una resonancia magnética. Si la resonancia magnética muestra alguna anomalía, se marca y otro médico toma una muestra de tejido.
• Biopsia: El médico toma una muestra de tejido y la envía a un laboratorio para que la examinen al microscopio. Esta biopsia puede confirmar si la muestra de tejido contiene células cancerosas.

¿Qué sucede después de que se identifica que tiene `(HDGC)`?

Si ya tiene cáncer, su médico le informará sobre las opciones de tratamiento. Incluso si aún no tiene cáncer, si padece este síndrome, es probable que su médico le recomiende realizarse pruebas de detección de cáncer periódicamente, como se mencionó anteriormente. La cirugía preventiva es otra opción que puede consultar con su médico.

¿Cómo se trata el cáncer de estómago metastásico?

La cirugía suele ser el primer tratamiento para los cánceres que pueden extirparse quirúrgicamente. Si usted padece cáncer gástrico hereditario difuso (CGHD), su médico a menudo le recomendará una gastrectomía total . Esto se debe a que el CGHD tiene un alto riesgo de diseminarse a otras partes del cuerpo antes de ser detectado.

En una gastrectomía total, el cirujano extirpa todo el estómago y conecta el extremo del esófago directamente al intestino delgado. Es posible vivir sin estómago, pero existen algunos efectos secundarios. Después de la cirugía, es posible que se requieran tratamientos adicionales (terapias adyuvantes) como radioterapia o quimioterapia.

Dado que las mujeres con cáncer gástrico difuso hereditario (CGH) también corren el riesgo de desarrollar cáncer de mama lobulillar (CML), deben estar atentas a los síntomas del CML durante el tratamiento. Si usted tiene CML, el tratamiento generalmente comienza con cirugía de mama. Posteriormente, se administran tratamientos adicionales.

¿Cuál es la esperanza de vida con la condición `(HDGC)`?

La esperanza de vida depende de la detección y el tratamiento precoz del cáncer. Incluso con exámenes de detección regulares, esto puede resultar difícil. Si el cáncer de estómago metastásico se detecta y trata a tiempo, la tasa de supervivencia a cinco años supera el 90 %. Sin embargo, si se detecta tarde, después de que haya invadido la pared del estómago, la tasa desciende a menos del 30 %.

Por eso decimos que es tan importante conocer los antecedentes familiares y buscar asesoramiento médico si se está en riesgo.

¿Existe alguna forma de evitar `(HDGC)`?

Si usted tiene la mutación del gen CDH1 (asociada a un mayor riesgo de desarrollar cáncer), existen varias medidas preventivas que puede tomar. Para las personas sin esta mutación genética específica, los riesgos y las medidas no están claramente definidos. Puede hablar con su médico sobre sus riesgos y opciones personales.

Cirugía profiláctica

Si le han diagnosticado cáncer gástrico hereditario difuso (CGHD) hace al menos 20 años y no presenta otros problemas de salud importantes, su médico podría recomendarle una gastrectomía total profiláctica . Si bien la extirpación del estómago puede afectar su sistema digestivo, estos efectos secundarios son más fáciles de controlar que los que conlleva un cáncer de estómago avanzado.

Para quienes no estén preparados para tomar estas medidas, se puede optar por una estrategia de observación y seguimiento, que incluye endoscopias digestivas altas frecuentes y biopsias aleatorias. Sin embargo, incluso con un seguimiento tan exhaustivo, la enfermedad gástrica hereditaria difusa no siempre se detecta precozmente (cuando el tratamiento es más eficaz).

Efectos secundarios de la gastrectomía total:

• Síndrome de vaciamiento gástrico: Cuando los alimentos pasan directamente del esófago al intestino delgado, lo atraviesan más rápido de lo normal. Esto puede provocar cambios importantes en las hormonas del sistema digestivo, causando síntomas como náuseas, diarrea e hipoglucemia. Estos síntomas pueden controlarse modificando los hábitos alimenticios y, con el tiempo, suelen desaparecer.
• Malabsorción y desnutrición: Al extirpar el estómago, se pierde la parte que contiene los ácidos y las enzimas que ayudan a digerir los alimentos. Esto puede impedir que los alimentos se descompongan correctamente y que el cuerpo absorba los nutrientes, lo que puede provocar desnutrición. Para combatirla, se recomienda modificar la dieta y tomar suplementos nutricionales.

Asesoramiento genético y planificación familiar

Para las personas con la mutación del gen CDH1, el asesoramiento genético puede ser muy útil para hablar sobre planificación familiar. Esto puede ayudarles a comprender el riesgo de que su hijo herede la enfermedad HDGC. Si planean tener hijos, una opción para controlar ese riesgo es la fertilización in vitro (FIV) selectiva .

En la fecundación in vitro (FIV), se extraen óvulos y espermatozoides de la madre y el padre, y se fertilizan en un laboratorio. Una vez que los embriones se desarrollan, se puede extraer una sola célula de cada embrión para analizarla y detectar la mutación CDH1. Los padres pueden elegir los embriones que no presentan la mutación e implantarlos en el útero de la madre.

Finalmente, qué tener en cuenta

Descubrir que se padece el Síndrome de Cáncer Gástrico Difuso Hereditario (SCGH) puede ser una experiencia muy emotiva, y es posible que deba tomar decisiones importantes. Estas decisiones pueden afectarle a usted y a su familia. Tómese su tiempo para reflexionar sin entrar en pánico. Haga todas las preguntas que necesite. Su equipo médico está aquí para ayudarle a encontrar la mejor manera de afrontar este proceso. Recuerde que la información es el primer paso. No está solo/a.

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