¿También tienes un problema que te provoca rigidez y debilidad en las piernas? Hablemos de la paraplejía espástica hereditaria.

¿Sientes a veces que tus piernas tiemblan un poco al caminar, como si no pudieras controlarlas? ¿Te tropiezas con algo pequeño y te caes, o tienes dificultad para levantar las piernas al subir escaleras? Puede que no se trate solo de eso. Hoy vamos a hablar de una afección que afecta a las piernas, algo compleja, pero muy importante de conocer. Se trata de la paraplejía espástica hereditaria.

¿Qué es esta paraplejia espástica hereditaria?

En pocas palabras, se trata de un grupo de afecciones hereditarias . "Hereditarias" significa que se pueden heredar a través de los genes de la madre, el padre u otros miembros de la familia. La "paraplejía espástica" se refiere a la rigidez (espasticidad) y la debilidad gradual de los músculos de las piernas . Estos síntomas no aparecen repentinamente, sino que aumentan gradualmente con el tiempo .

Al principio, es posible que sienta cierta incomodidad al caminar. Podría tropezar accidentalmente con algo o con una piedrecita en el camino. Esto se debe a que no puede levantar la pierna correctamente. Con el tiempo, esta condición puede empeorar y caminar puede volverse peligroso. Algunas personas pueden necesitar usar un bastón, un andador o incluso una silla de ruedas para caminar después de algunos años.

Es posible que escuche a los médicos utilizar otros nombres para esta afección:

• `(Paraparesia espástica familiar)`
• `(Paraparesia espástica hereditaria)`
• (Síndrome de Strümpell-Lorrain)

No importa el nombre que se le dé, se refiere a la misma afección médica.

¿Existen diferentes tipos de `(Paraplejia espástica hereditaria)`?

Sí, existen más de 80 tipos de esta enfermedad. A cada tipo se le asigna un número, como `(SPG1)`, `(SPG2)`, en el orden en que fue descubierto. Pero los médicos los dividen en dos grupos principales:

1. Tipo simple (o puro): Alrededor del 90 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen este tipo simple . Los síntomas principales son la rigidez muscular (espasticidad) y la debilidad en las piernas que mencionamos anteriormente.

2. Tipo complicado: El 10 por ciento restante tiene este tipo complicado . Además de rigidez y debilidad en las piernas, también puede experimentar otros síntomas neurológicos relacionados con el cerebro, la médula espinal y el sistema nervioso .

¿Qué tan común es esta afección?

Es difícil precisar cuántas personas padecen paraplejia espástica hereditaria. Esto se debe a que los síntomas son similares a los de otras enfermedades y, a menudo, se diagnostica erróneamente . Los investigadores estiman que entre una (1) y cinco (5) personas de cada cien mil en todo el mundo podrían padecer esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la paraplejía espástica hereditaria?

Los dos síntomas principales de esta enfermedad afectan a los músculos de las piernas:

• Espasticidad
• Debilidad

Sin embargo, dependiendo del tipo de enfermedad, también pueden aparecer otros síntomas.

Características adicionales del tipo Simple:

• Entumecimiento o pérdida de sensibilidad en las piernas, especialmente en las plantas de los pies .
• Dificultad para controlar la orina .
• Sentir una necesidad repentina de orinar o defecar, incluso cuando la vejiga o el intestino no están llenos.

Otras características del tipo Complicado:

En este tipo, la gama de síntomas es muy amplia. Por ejemplo:

• Disminución de la función mental, como la capacidad de pensamiento y la memoria (demencia) .
• Dificultad para mantener el equilibrio e incapacidad para coordinar actividades (ataxia).
• Problemas oculares como visión borrosa, cataratas, atrofia óptica o retinopatía.
• Pérdida auditiva (`(Pérdida auditiva)`) .
• Dificultades de aprendizaje, deterioro cognitivo o retraso en el desarrollo.
• Pérdida gradual de masa muscular (`(atrofia)`) .
• Daño en los nervios de los brazos y las piernas (neuropatía periférica) .
• Dificultad para respirar (disnea), dificultad para hablar (afasia) o dificultad para tragar (disfagia) .
• Síntomas de la epilepsia (`(Convulsiones)`) .
• Algunas personas pueden desarrollar una piel gruesa y seca que se asemeja a las escamas de los peces (`(ictiosis vulgar)`) .

Imagínese lo difícil que es tener tan solo uno o dos de estos síntomas. Por lo tanto, tener que vivir con tantos de ellos representa un gran desafío.

¿Qué causa la paraplejía espástica hereditaria?

La principal causa es una alteración genética, denominada variante genética . Todas las funciones de nuestro organismo están controladas por las instrucciones genéticas. Cuando estos genes se modifican, las instrucciones que reciben las proteínas son incorrectas , lo que impide que dichas proteínas cumplan su función adecuadamente. Esto afecta directamente al funcionamiento de los nervios de la médula espinal. Diversas mutaciones genéticas pueden provocar esta afección.

Esta afección, llamada "paraplejía espástica hereditaria", es hereditaria . Esto significa que debes haber heredado al menos una copia del gen responsable de ella de tus padres. Existen varias maneras en que esto puede ocurrir:

• `Autosómico dominante`: ​​Esto ocurre cuando solo uno de tus padres hereda el rasgo.La enfermedad se produce cuando está presente el gen responsable de dicha enfermedad.
• Herencia autosómica recesiva: En este caso, la enfermedad solo se desarrolla si se hereda el gen tanto de la madre como del padre. Si se hereda de un solo progenitor, se puede ser portador de la enfermedad, pero no presentar síntomas.
• `Ligado al cromosoma X`: En este caso, la madre (progenitora femenina) transmite este gen a su hijo varón a través de un cromosoma sexual.
• Herencia mitocondrial: En este caso, la madre transmite la afección a su hijo (independientemente del sexo) a través de un gen mitocondrial .

Aunque son poco frecuentes, a veces estos cambios genéticos pueden ocurrir de forma aleatoria, lo que significa que pueden aparecer en una persona nueva sin antecedentes familiares (esporádicos) .

¿Quiénes son los que corren mayor riesgo de contraer esta enfermedad?

Cualquier persona puede desarrollar esta afección, llamada "paraplejia espástica hereditaria". Sin embargo, si uno o ambos padres portan la mutación genética asociada a esta enfermedad, usted tiene un mayor riesgo de desarrollarla .

¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta enfermedad?

La paraplejia espástica hereditaria puede causar otros efectos secundarios, entre ellos:

• Dolor en la espalda y las rodillas.
• Siempre tengo los pies fríos.
• Sentirse cansado todo el tiempo (`(Fatiga)`) .
• Acortamiento y volteo del cabello.

Vivir con dificultades para caminar, cuando lo que antes era fácil ahora es difícil, e incluso peligroso, puede tener un gran impacto en tu salud mental . Esto puede derivar en problemas como el estrés y la depresión . Si sientes que tienes más días malos que buenos, no dudes en hablar con tu médico . Él o ella puede derivarte a un terapeuta que te ayude a manejar cómo esta condición afecta tus emociones.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad (paraplejia espástica hereditaria)?

Un médico realizará un examen físico, un examen neurológico y varias otras pruebas especializadas para diagnosticar esta afección. Durante estas pruebas, el médico revisará detalladamente sus síntomas y su historial médico, así como el de su familia. También buscará:

• Sensibilidad al tacto.
• Equilibrio corporal.
• Coordinación de acciones.
• Rendimiento mental.
• Función motora (capacidad de moverse).
• Reflejos.

Después de esto, si el médico sospecha de `(Paraplejia espástica hereditaria)`, puede sugerir algunas pruebas como:

• Electromiografía (EMG): Consiste en insertar agujas diminutas en los músculos y registrar cómo responden los nervios a pequeñas señales eléctricas. Esto puede darte una buena idea de cómo funcionan tus músculos y nervios .
• Pruebas genéticas : Se toma una muestra de sangre o saliva para comprobar si existen mutaciones genéticas que causen la enfermedad .
• Resonancia magnética (RM): Este método utiliza ondas magnéticas, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de los tejidos del cerebro y la médula espinal . Puede mostrar anomalías en el cerebro de algunas personas con paraparesia espástica hereditaria compleja (PEH).
• Punción lumbar : En este procedimiento, se inserta una aguja fina en la parte baja de la espalda y se extrae una pequeña cantidad de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la zona que rodea el cerebro y la médula espinal para su análisis.

A veces puede llevar tiempo diagnosticar correctamente esta enfermedad , porque los síntomas de la paraplejía espástica hereditaria pueden ser muy similares a los síntomas de otras enfermedades como:

• Parálisis cerebral (`(Parálisis cerebral)`)
• Esclerosis múltiple (`(Esclerosis múltiple)`)
• (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher)
• Estenosis espinal (estrechamiento del canal espinal)

¿Cómo se trata la paraplejía espástica hereditaria?

Lamentablemente, no existe cura para la paraplejia espástica hereditaria. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y hacer la vida un poco más fácil. Estos incluyen:

• Medicamentos: Medicamentos que reducen la rigidez muscular (relajantes musculares), inyecciones de toxina botulínica y baclofeno.
• Fisioterapia : Ejercicios para fortalecer los músculos, aumentar la flexibilidad y mejorar el equilibrio.
• Terapia ocupacional : Introducción de formación y equipamiento para ayudarle a realizar las tareas cotidianas con mayor facilidad.
• Plantillas ortopédicas : Para facilitar la marcha y mantener la posición correcta del pie.
• Dispositivos que facilitan la movilidad: un bastón, muletas, férulas o una silla de ruedas.

Dependiendo de la naturaleza de sus síntomas, su médico podría sugerirle otros tratamientos.

¿Cómo será el futuro para una persona con paraplejia espástica hereditaria?

Esto depende de la gravedad de los síntomas . Como mencionamos anteriormente, esta enfermedad es progresiva. Generalmente se desarrolla muy lentamente, a lo largo de varios años . Esto puede provocar una pérdida gradual de la capacidad para caminar de forma independiente y la necesidad de utilizar ayudas para la movilidad.

Si presenta otros síntomas neurológicos, esto puede afectar su calidad de vida . Las personas con estas afecciones pueden necesitar ayuda y apoyo a lo largo de su vida.

¿La paraplejia espástica hereditaria reduce la esperanza de vida?

Por lo general, esta enfermedad (paraplejia espástica hereditaria) no afecta la esperanza de vida . Sin embargo, en algunas formas específicas y complejas, la situación puede ser diferente. La persona más indicada para informarse al respecto es su médico, quien podrá explicarle qué puede esperar según su condición.

¿Existe alguna forma de prevenir esta enfermedad?

No se conoce ninguna forma de prevenir la paraplejia espástica hereditaria. Dado que es una afección genética, si desea conocer su riesgo de desarrollar esta enfermedad y otras afecciones genéticas, puede consultar con un asesor genético e informarse sobre las pruebas genéticas .

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si ya presenta estos síntomas, si parecen empeorar con el tiempo o si desarrolla nuevos síntomas, asegúrese de informar a su médico. Él o ella podrá ajustar su plan de tratamiento según sea necesario y ayudarle a controlar esta afección que está empeorando.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando descubres que tú o alguien que conoces tiene `(Paraplejia espástica hereditaria)`, es posible que tengas muchas preguntas. Por ejemplo:

• ¿Qué tipo de paraplejia espástica tengo?
• ¿Qué tipo de tratamiento me recomienda?
• ¿Existen efectos secundarios asociados a estos tratamientos?
• ¿Necesitaré usar un bastón, andador o silla de ruedas?
• ¿Qué actividades puedo realizar de forma segura?

Es normal sentirse abrumado al enterarse de una afección genética como esta. Quizás te surjan preguntas como "¿Cómo la contraje?", "¿Hay algún familiar que la padezca?", "¿Empeorarán mis síntomas?". Pero no te preocupes. Tu médico te acompañará en este proceso y responderá a todas tus preguntas.

Estos síntomas pueden comenzar a cualquier edad y empeorar gradualmente con el tiempo. A veces, incluso tareas cotidianas sencillas, como pasear a tu mascota o andar en bicicleta, pueden convertirse en un desafío. En algunos casos, realizar estas actividades puede ser peligroso. Quizás necesites aprender nuevas maneras de hacer las cosas que sean más adecuadas para tu cuerpo o tomarte más tiempo para evitar accidentes. Tu médico te dará consejos personalizados para mantenerte seguro y saludable.

## Cosas importantes para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Bien, espero que ahora tengan una mejor idea sobre la `(Paraplejia espástica hereditaria)` de la que hablamos.

Lo más importante es consultar a un médico si sospecha que presenta estos síntomas. Si se detectan a tiempo, existen tratamientos que pueden ayudar a controlarlos y a que pueda llevar una vida lo más normal posible.

• Recuerda, esto no es culpa tuya . Es una condición genética.
• Aunque el tratamiento no puede curar completamente la enfermedad, los síntomas se pueden controlar .
• La fisioterapia y la terapia ocupacional son dos métodos de tratamiento muy importantes para las personas que viven con esta enfermedad.
• Cuida también tu salud mental . No dudes en pedir ayuda si la necesitas.
• No estás solo/a. Hay médicos, terapeutas y tus seres queridos que te acompañan en este camino para ayudarte.

Esperamos que esta información le sea útil. ¡Cuídese!

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