¿Tus glóbulos rojos también son esféricos? ¡Hablemos de la esferocitosis hereditaria!

A veces ocurren cosas en nuestro cuerpo sin que nos demos cuenta. ¿Te sientes cansado/a todo el tiempo, o alguien de tu familia? ¿Tu piel se está poniendo un poco amarilla o tienes algo de dificultad para respirar? Estos pueden ser síntomas de una afección menos común pero importante llamada esferocitosis hereditaria , de la que hablaremos hoy. ¿Qué es?

¿Qué es la esferocitosis hereditaria?

En pocas palabras, se trata de un trastorno sanguíneo hereditario . Lo que ocurre es que nuestros glóbulos rojos se descomponen más rápido de lo normal. Esto provoca una afección llamada anemia hemolítica .

Ahora bien, tenemos glóbulos rojos en nuestro cuerpo. Estas células transportan oxígeno por todo el organismo. Normalmente, estos glóbulos rojos tienen forma de disco, curvados hacia adentro por ambos lados, y son flexibles. Son como pequeñas rosquillas, pero sin agujero en el centro. Gracias a esta flexibilidad, pueden pasar incluso por los vasos sanguíneos más pequeños.

En la esferocitosis hereditaria, la forma de los glóbulos rojos cambia. Pierden su forma de disco y se asemejan más a pequeñas esferas . A estas células esféricas las llamamos esferocitos . El problema es que los esferocitos no son tan flexibles. Son algo rígidos, por lo que al viajar por los vasos sanguíneos, especialmente al pasar por el bazo, se atascan y se rompen con facilidad. Se eliminan del torrente sanguíneo más rápidamente que un glóbulo rojo normal.

¿Quiénes son los más afectados por esta situación?

Esta enfermedad se observa con mayor frecuencia en personas de ascendencia nordeuropea o norteamericana. Sin embargo, puede afectar a cualquier persona en el mundo. Según los datos, los médicos estiman que entre 1 de cada 2000 y 1 de cada 5000 personas en la población mundial podrían padecerla.

Los médicos suelen diagnosticar esta enfermedad en la infancia o la primera infancia . Algunos niños comienzan a presentar síntomas entre los 3 y los 8 años. Sin embargo, sorprendentemente, algunas personas no presentan síntomas hasta los 30 o 40 años. En ocasiones, cuando un recién nacido muestra signos de anemia grave durante la primera semana de vida, los médicos sospechan de esta enfermedad y realizan análisis de sangre.

¿Cómo afecta la esferocitosis hereditaria a mi cuerpo?

Además de la anemia ya mencionada (anemia hemolítica), muchas personas con esta enfermedad pueden experimentar otras afecciones:

• Esplenomegalia: El bazo actúa como un filtro que limpia la sangre, eliminando los glóbulos rojos viejos y dañados. Por ello, los esferocitos, o glóbulos rojos esféricos, se atascan al intentar pasar por las pequeñas venas del bazo. Cuando aumenta el número de células atascadas, el bazo comienza a inflamarse.
• Ictericia:Esto ocurre cuando la piel, la esclerótica (la parte blanca de los ojos) y las mucosas se tornan amarillas. Cuando los glóbulos rojos se descomponen demasiado rápido, se acumula en la sangre una sustancia amarilla llamada bilirrubina . La ictericia se produce cuando aumenta el nivel de esta bilirrubina.
• Cálculos biliares: Si los niveles de bilirrubina permanecen altos, pueden formarse cálculos biliares.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia hemolítica causada por la destrucción de las células sanguíneas?

Además de ictericia e inflamación del bazo, pueden presentarse otros síntomas:

• Dificultad para respirar (disnea): Esto ocurre cuando no hay suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno que el cuerpo necesita.
• Fatiga: Sensación de cansancio extremo que imposibilita la realización de las tareas cotidianas.
• Taquicardia (ritmo cardíaco acelerado): El corazón comienza a latir más rápido de lo normal. Cuando esto sucede, el corazón no tiene tiempo suficiente para llenarse de sangre, lo que reduce la cantidad de oxígeno que el cuerpo necesita.
• Hipotensión: Presión arterial inferior a la esperada.

¿Todo el mundo experimenta todas estas situaciones?

No, no es así. Los médicos clasifican esta afección, la esferocitosis hereditaria, en tres categorías (a veces hay una cuarta categoría, moderada/ grave ), según la naturaleza de los síntomas.

• Leve: Esta categoría incluye entre el 20% y el 30% de los pacientes. Presentan anemia hemolítica, pero otros síntomas no aparecen hasta los 30 o 40 años.
• Moderado: Entre el 60 % y el 75 % de los pacientes se encuentran en esta categoría. Esto incluye a bebés y niños pequeños. Pueden presentar anemia e ictericia de leves a moderadas.
• Grave: Esta es la forma más grave. Aproximadamente el 5% de los pacientes se encuentran en esta categoría. Los recién nacidos presentan signos de anemia grave durante la primera semana de vida.

¿Cuál es el motivo de esto?

Como su nombre indica, se trata de una enfermedad hereditaria, es decir, se transmite de padres a hijos . Todos recibimos copias de genes de nuestros padres. Si existen mutaciones o cambios en estos genes, pueden transmitirse a nuestros hijos. En la esferocitosis hereditaria, la enfermedad es causada por mutaciones en cinco genes . Estos genes codifican proteínas que forman la capa externa de los glóbulos rojos. (La gravedad de la enfermedad depende del tipo de mutación).

Aproximadamente el 75% de las personas con esta enfermedad la heredan de forma autosómica dominante . Esto significa que basta con un solo gen mutado de uno de los padres para que se manifieste la enfermedad. Un hijo de un progenitor portador del gen mutado tiene un 50% de probabilidades de heredar dicho gen.

Otros la heredan si reciben una copia del gen mutado de ambos padres. Esto se denomina herencia autosómica recesiva . En este caso, los padres son portadores y, por lo general, no presentan síntomas.

Cuando dos portadores tienen hijos, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollar la enfermedad, un 50% de probabilidades de convertirse en portador y un 25% de probabilidades de no verse afectado.

¿Qué ocurre cuando estos genes mutan?

Todas nuestras células poseen una membrana celular . Esta separa el contenido celular del entorno externo y lo protege. La membrana de los glóbulos rojos está formada por una fina membrana externa y un citoesqueleto interno compuesto por proteínas que las conectan entre sí.

Los glóbulos rojos necesitan doblarse, retorcerse y cambiar de forma. Así es como pueden pasar a través de los diminutos vasos sanguíneos y atravesar el bazo. Imagínelo como si estuviéramos doblando una camisa suave para meterla en una maleta muy llena. La membrana del glóbulo rojo puede cambiar de forma cuando es necesario, manteniendo su característica forma de disco.

En la esferocitosis hereditaria, las mutaciones genéticas afectan a las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos. Esto interrumpe la conexión entre el citoesqueleto y la membrana externa. El citoesqueleto, por consiguiente, no puede brindar soporte a la membrana externa. Como resultado, los glóbulos rojos cambian su forma de disco flexible a la de esferocitos rígidos y esféricos.

¿Cómo diagnostican los médicos esta enfermedad?

Los médicos diagnostican esta enfermedad observando sus síntomas, preguntando sobre sus antecedentes médicos y los de su familia, y realizando varias pruebas. Estas pruebas pueden incluir:

• Hemograma completo (CBC): Proporciona información sobre su sangre y su salud en general.
• Frotis de sangre periférica: Permite comprobar el tamaño y la forma de las células sanguíneas. También puede detectar la presencia de esferocitos.
• Recuento de reticulocitos: Esta prueba verifica si la médula ósea está produciendo suficientes glóbulos rojos sanos.
• Prueba de antiglobulina directa (prueba de Coombs): Esta prueba detecta la anemia hemolítica autoinmune.
• Nivel de bilirrubina: Un análisis de sangre que detecta niveles elevados de bilirrubina en la sangre.
• Fragilidad osmótica de los glóbulos rojos: Esta medida determina la facilidad con la que se descomponen los glóbulos rojos.
• Electroforesis de membrana plasmática: Esta es una técnica especial que utiliza un campo eléctrico para separar el ADN, el ARN o las proteínas de un gel o líquido. Permite identificar qué proteína de la membrana del glóbulo rojo presenta la mutación.

¿Cómo se trata esto?

Las opciones de tratamiento varían según los síntomas. Por ejemplo, a un recién nacido con anemia grave se le pueden administrar transfusiones de sangre y/o agentes estimulantes de la eritropoyesis (AEE) tan pronto como se diagnostique la enfermedad. Los AEE son fármacos que estimulan la producción de glóbulos rojos.

Otras opciones de tratamiento son:

• Fototerapia: Tratamiento con luz que se administra para tratar la ictericia en bebés recién nacidos.
• Transfusiones de sangre: Se administra sangre como tratamiento para la anemia.
• Esplenectomía: El bazo se extirpa quirúrgicamente como tratamiento para afecciones graves.
• Colecistectomía: Esta cirugía se realiza como tratamiento para los cálculos biliares.
• Terapia de quelación de hierro: Las transfusiones de sangre frecuentes pueden provocar una acumulación excesiva de hierro en el organismo (hemocromatosis) . Este tratamiento se utiliza para eliminar dicho exceso de hierro.

¿Se puede prevenir la esferocitosis hereditaria?

Si alguien en tu familia padece esta enfermedad, es decir, si existe un historial hereditario, es difícil prevenirla, ya que se transmite genéticamente. Sin embargo, lo más importante es recordar que el hecho de que alguien en tu familia la padezca no significa que tú o tus hijos la vayan a desarrollar con seguridad.

Por ejemplo, si heredas un gen mutado de uno de tus padres, tienes un 50 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Si lo heredas de ambos padres, tienes un 25 % de probabilidades de desarrollarla. Además, existe un 50 % de probabilidades de que seas portador de la enfermedad y no presentes ningún síntoma.

Si tiene alguna duda o inquietud al respecto, puede hablar con su médico o el de su hijo sobre la posibilidad de realizarse una prueba para detectar la esferocitosis hereditaria. Los resultados le ayudarán a determinar si usted o su hijo han heredado la mutación genética. Así podrá tener una idea de qué esperar.

Su médico le explicará qué significan los resultados de las pruebas, si la enfermedad es leve, moderada o grave, qué afecciones pueden desarrollarse en el futuro y cuáles son sus primeros síntomas.

¿Qué debo esperar si yo o mi hijo/a padecemos esta afección?

La mayoría de las personas con esferocitosis hereditaria tienen un buen pronóstico . Sin embargo, cada caso es diferente. El pronóstico, tanto suyo como de su hijo, depende de factores como la gravedad de la enfermedad, la presencia de otros problemas de salud y su estado de salud general.

Mi hijo tiene esferocitosis hereditaria. ¿Cómo puedo cuidarlo?

Visitas de seguimiento regulares para niños con esta enfermedad.Esto sirve para controlar su salud general y detectar nuevos síntomas, como anemia o cálculos biliares. Si su hijo necesita transfusiones de sangre frecuentes, los médicos podrían recomendarle la vacunación contra el virus de la hepatitis B. También podrían aconsejarle sobre las medidas que puede tomar para proteger a su hijo de infecciones virales, como el parvovirus B19 , que puede causar problemas de salud repentinos y graves.

La esferocitosis hereditaria es un trastorno sanguíneo hereditario poco común que requiere atención médica de por vida . Los médicos pueden tratar las afecciones, a veces graves, que causa la enfermedad. Sin embargo, no existe cura para este trastorno sanguíneo.

Finalmente, debo decir... (Mensaje principal)

Vivir con una enfermedad crónica, o cuidar de alguien que la padece, no siempre es fácil. Y puede ser aún más difícil cuando se trata de una afección desconocida para muchos. Si usted o su hijo tienen esferocitosis hereditaria, es posible que se sientan abrumados, solos y sin nadie a quien recurrir en busca de ayuda.

No te preocupes. Habla con tu médico. Hará todo lo posible por ayudarte a ti y a tu bebé. Con gusto responderá a tus preguntas. Recuerda que no estás sola en este proceso. Puedes obtener el apoyo y la información que necesitas.

Espero que esta información te sea útil. ¡Cuídate!

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