¿Tienes las partes de tu cuerpo dispuestas de forma diferente? ¡Hablemos del síndrome de heterotaxia!

Los órganos vitales de nuestro cuerpo, como el corazón, los pulmones y el hígado, se encuentran en el mismo orden y en el lugar correcto para todos, ¿verdad? Esa es la forma normal. Pero piénsalo, a veces estos órganos no están donde deberían, sino que pueden estar ubicados de forma ligeramente diferente, en lugares distintos. De eso hablaremos hoy, de una afección algo rara pero importante que conviene conocer. Se llama síndrome de heterotaxia.

¿Qué es este síndrome de heterotaxia?

En pocas palabras, el síndrome de heterotaxia es una afección en la que los órganos internos del tórax y el abdomen se encuentran en lugares diferentes a los habituales. Piénsalo: al nacer, todos los seres humanos tienen sus órganos ubicados en lugares específicos del cuerpo. Por ejemplo, una persona con heterotaxia puede tener el corazón y el bazo en el lado derecho en lugar del izquierdo. Estos cambios a veces pueden causar graves problemas de salud e incluso poner en peligro la vida.

La palabra «heterotaxia» proviene del griego. «Heteros» significa «diferente» y «taxis» significa «orden, disposición». Esto significa una disposición diferente . A veces se la denomina «heterotaxia» o «isomerismo auricular».

¿Qué órganos pueden verse afectados por el síndrome de heterotaxia?

Esta afección puede afectar la posición y la función de los siguientes órganos de su cuerpo:

• Corazón
• Pulmones
• Hígado
• Bazo
• intestinos

¿Es esto diferente de "(Situs Solitus)" y "(Situs Inversus)"?

Sí, se trata de tres situaciones diferentes.

• (Situs Solitus): Se refiere a la posición normal y esperada de nuestros órganos internos. Así es como la mayoría de nosotros tenemos nuestros órganos.
• Situs inversus: Se produce cuando los órganos internos se encuentran en la dirección opuesta a su posición normal, como si se miraran en un espejo . Por ejemplo, el corazón está a la derecha en lugar de a la izquierda. En la mayoría de los casos, el situs inversus rara vez causa problemas de salud graves.
• Síndrome de heterotaxia: No se trata simplemente de un intercambio de órganos. Algunos órganos pueden no formarse correctamente o presentar graves problemas funcionales. Esta afección puede causar problemas de salud más complejos y graves que el situs solitus o el situs inversus.

¿Quiénes pueden desarrollar esta afección?

El síndrome de heterotaxia es una variación genética.Cualquier persona puede desarrollar una cardiopatía congénita. Generalmente, esta afección se presenta de forma esporádica, es decir, nadie en la familia la ha padecido antes, y se debe a una nueva mutación genética (mutación esporádica o de novo). Sin embargo, si algún familiar ha tenido cardiopatías congénitas , el riesgo de tener un hijo con esta afección puede ser ligeramente mayor.

¿Con qué frecuencia se da esta situación?

Se estima que, a nivel mundial, aproximadamente uno de cada 10 000 recién nacidos se ve afectado por el síndrome de heterotaxia. Sin embargo, algunos estudios sugieren que esta afección podría ser más común debido a que, en ocasiones, no se diagnostica correctamente.

Alrededor del 3% de las cardiopatías congénitas están relacionadas con este síndrome de heterotaxia.

¿Cuáles son los síntomas de esto?

El síntoma principal es que los órganos internos del tórax y el abdomen no se desarrollan como se espera. En ocasiones , algunos órganos pueden faltar o no formarse correctamente durante la etapa embrionaria. Los síntomas que resultan de esto son:

• Los órganos internos (corazón, pulmones, hígado, bazo, intestinos) no funcionan correctamente.
• Tener una estructura anormal del corazón (cardiopatía congénita).
• Malrotación intestinal.
• Ausencia del bazo (asplenia) o división del bazo en segmentos (polisplenia).

Síntomas como estos también pueden aparecer porque los órganos internos no funcionan correctamente:

• Dificultad para respirar.
• Disminución de la resistencia a las infecciones.
• Piel azulada o pálida (cianosis).
• Dolor de estómago o abdominal.
• Dificultad para comer, aumentar de peso o digerir los alimentos.
• Arritmia.
• Acumulación de mucosidad o líquido en los pulmones.

Imagina un recién nacido con dificultad para respirar y un tono de piel ligeramente azulado. Al examinarlo, los médicos descubren una ligera anomalía en su corazón y que el bazo se encuentra en el lado opuesto. Estos pueden ser síntomas del síndrome de heterotaxia.

¿Qué causa esto?

Existen varios factores que pueden causar el síndrome de heterotaxia.

La causa principal es una mutación genética . Cambios en más de 60 genes pueden afectarla. Existen diferentes maneras de heredar esta condición genética:

• Heredar una copia de un gen mutado de uno de los padres (`(Autosómico dominante)`).
• Heredar una copia mutada de un gen de ambos padres (`(Autosómico Recesivo)`).
• Una mutación genética de aparición reciente (`(Esporádica o De Novo)`) sin antecedentes familiares.
• Tener una mutación genética en el cromosoma X, que es uno de los cromosomas sexuales (ligado al cromosoma X). Esto es más común en los hombres, ya que solo tienen un cromosoma X.

Además de las causas genéticas, los factores ambientales también influyen.Por ejemplo, la exposición de la madre a una sustancia química o tóxica (por ejemplo, pesticidas, sustancias que contienen plomo) durante el embarazo también puede causar esta afección en el feto en desarrollo.

Incluso ahora, se están realizando más estudios sobre casos en los que esta afección se presenta sin ningún factor genético o ambiental.

¿Cómo se diagnostica esto?

El síndrome de heterotaxia lo diagnostica un médico después de examinarle y realizarle una o más pruebas de imagen, como por ejemplo:

• Una prueba de resonancia magnética (RM).
• Una tomografía computarizada (TC).
• Un ecocardiograma (una ecografía del corazón).

Si, tras estas pruebas de imagen, el médico sospecha de síndrome de heterotaxia, solicitará pruebas adicionales para comprobar el funcionamiento de sus órganos internos. Estas incluyen:

• Análisis de sangre para comprobar la salud del bazo.
• Endoscopia (introducción de un tubo con una cámara)
• Una prueba que comprueba el funcionamiento de los riñones.
• Ecografía renal.

¿Cuándo se diagnostica el síndrome de heterotaxia?

Esta afección se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una ecografía prenatal o una ecocardiografía (una prueba para examinar el corazón del feto). La mayoría de las personas reciben el diagnóstico al nacer. La heterotaxia generalmente se diagnostica cuando hay síntomas de una cardiopatía congénita. Algunas personas que no presentan síntomas graves pueden recibir el diagnóstico más adelante en la infancia. En casos muy raros, la afección se descubre de forma incidental durante un examen realizado por otra afección en la edad adulta.

¿Cuáles son los tratamientos? `(Tratamiento)`

El tratamiento para el síndrome de heterotaxia no es el mismo para todos. Depende de qué órganos del cuerpo estén afectados y de la gravedad de dicha afectación .

El tratamiento más común es la cirugía . Estas cirugías se realizan para corregir anomalías en el desarrollo o la función de los órganos del tórax y el abdomen. El tratamiento para esta afección puede requerir múltiples cirugías a lo largo de la vida de una persona, a veces comenzando en la infancia . Existen varios tipos de cirugía:

• Cirugía cardíaca: Intervención quirúrgica para mejorar la función cardíaca o corregir anomalías cardíacas congénitas.
• Procedimiento de Fontan : También es una cirugía cardíaca. Crea una sola cavidad (ventrículo) para bombear sangre a los pulmones y al resto del cuerpo.
• Procedimiento de Ladd : Cirugía para corregir torsiones y obstrucciones en los intestinos.
• Trasplante de corazónTrasplante de corazón: Consiste en reemplazar el corazón propio por el de un donante. Esto puede ser necesario para adultos que han tenido varias cirugías cardíacas a lo largo de su vida.

Las opciones de tratamiento adicionales incluyen:

• Implantación de un marcapasos para controlar el ritmo cardíaco.
• Tomar medicamentos para bajar la presión arterial.
• Tomar antibióticos (antibióticos profilácticos) para ayudar al bazo a combatir las infecciones.

¿Cuánto tardaré en recuperarme después del tratamiento?

El tiempo de recuperación varía según el tipo de cirugía . Después de la cirugía, el cuerpo necesita descansar bien para sanar. Tras la mayoría de las cirugías cardíacas, permanecerá hospitalizado bajo supervisión médica las 24 horas durante varios días o semanas para evaluar el éxito de la intervención y detectar posibles efectos secundarios. En algunos casos, la recuperación completa puede tardar varios meses. Antes de la cirugía, su médico le explicará cómo cuidar su cuerpo y qué puede hacer para favorecer la recuperación.

¿Se puede prevenir esto?

Dado que algunas causas del síndrome de heterotaxia se deben a alteraciones genéticas , esta afección no se puede prevenir por completo. Puede consultar con su médico sobre las pruebas genéticas para conocer los riesgos durante el embarazo.

Si estás embarazada, evitar la exposición a sustancias químicas o toxinas (por ejemplo, pesticidas, productos que contienen plomo) que pueden causar esta afección en el feto en desarrollo ayudará a garantizar la salud del feto.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona que vive con esta afección?

La esperanza de vida de una persona con síndrome de heterotaxia depende de la gravedad del diagnóstico. Las formas graves de esta afección, incluso con tratamiento, pueden ser mortales para bebés y niños. Sin embargo, si la afección no es grave, con tratamiento y seguimiento médico regular, es posible llevar una vida normal con pocos problemas de salud . Si experimenta latidos cardíacos irregulares o dolor en el pecho o el abdomen, consulte a un médico de inmediato.

¿A qué hora necesita ver a un médico?

Consulte a su médico si presenta alguno de estos síntomas:

• Si tu piel se vuelve azul o gris pálida.
• Si no puedes comer ni beber.
• Si tiene una herida que no cicatriza, o una herida que está hinchada, supura pus amarillo o tiene una costra.

¿Cuándo es necesario acudir a urgencias?

En este caso, acuda inmediatamente a un servicio de urgencias o llame al 990.

• Dolor intenso en el pecho o dolor abdominal.
• Un latido cardíaco irregular.
• Dificultad para respirar.

¿Qué preguntas debería hacerle al médico?

Si le diagnostican síndrome de heterotaxia, es posible que desee hacerle a su médico preguntas como las siguientes:

• ¿Qué tan grave es mi diagnóstico?
• ¿Necesito una cirugía o varias cirugías?
• ¿Cómo te preparas para una cirugía?
• ¿Cuánto tiempo se tarda en recuperarse después de una cirugía?
• ¿Existen efectos secundarios en los tratamientos que recomienda?

¿Qué es el isomerismo?

El término «isomerismo» se utiliza en química para describir compuestos que tienen la misma fórmula química pero estructuras diferentes. El síndrome de heterotaxia también se denomina «isomerismo» porque los órganos internos no se encuentran en su lugar correcto, aunque a veces pueden realizar sus funciones básicas. Es decir, la idea es que , si bien la forma o la posición son diferentes, la naturaleza básica es la misma .

¿Cuál es el código `ICD` para esta afección?

La Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) es una herramienta que los médicos utilizan para clasificar afecciones médicas en entornos clínicos. El código CIE-10-CM para el síndrome de heterotaxia es Q89.3.

Un mensaje importante para padres y futuros padres.

Al enterarse de que su recién nacido tiene síndrome de heterotaxia, es posible que experimente diversas emociones. Es comprensible que sea muy difícil. Pero no se preocupe. Sus médicos, junto con los especialistas, harán todo lo posible para garantizar la salud de su bebé y controlar los síntomas para que no pongan en peligro su vida. Las complicaciones y los síntomas de esta afección requieren tratamiento y seguimiento continuos para asegurar que el desarrollo y la vida plena del bebé no se vean afectados.

Si está esperando un hijo y desea comprender el riesgo de que su hijo tenga una afección genética como el síndrome de heterotaxia, es importante que hable con su médico sobre las pruebas genéticas o el asesoramiento genético . Esta información le ayudará a tomar decisiones informadas. Recuerde que siempre es mejor consultar con un médico ante cualquier problema de salud.

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