Seguramente has oído que debes controlar tu colesterol para protegerte de las enfermedades cardíacas. Pero a veces, por mucho que controles tu dieta y hagas ejercicio, tus niveles de colesterol no bajan. Quizás algún familiar haya sufrido un infarto a una edad temprana. Esto podría deberse a una afección genética hereditaria. De esa afección hablaremos hoy: la hipercolesterolemia familiar heterocigota, o HeFH por sus siglas en inglés. Si un médico te diagnostica esta afección, es importante que recibas tratamiento cuanto antes.
¿Qué es exactamente HeFH?
La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH) no es una enfermedad contagiosa , como un resfriado. Es una afección causada por una mutación genética que heredamos de nuestra madre o padre. En pocas palabras, esta mutación genética reduce la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol dañino de la sangre.
Piénsalo, el colesterol viaja a través de los vasos sanguíneos de nuestro cuerpo. Hay dos tipos principales de estos.
| Tipo de colesterol | Dicho de forma sencilla... |
|---|---|
| Colesterol bueno (HDL) | Estas células ayudan a transportar el exceso de colesterol al hígado y a eliminarlo del cuerpo, como si fueran recolectores de basura. |
| Colesterol malo (LDL) | Este es el tipo más peligroso. Pueden acumularse en las paredes de los vasos sanguíneos, estrechándolos y provocando enfermedades cardíacas. |
En el caso de la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH), se hereda un gen de uno de los padres que dificulta la eliminación del colesterol malo (LDL) . Si usted tiene este gen, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.
Es posible que haya oído hablar de otra afección con un nombre similar: la hipercolesterolemia familiar homocigótica (HoFH). Esta se debe a la herencia de un gen defectuoso de ambos padres. La HoFH es mucho más grave que la HeFH, pero es mucho menos frecuente.
¿Cuáles son los síntomas de esto?
Si no se trata, la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH) puede elevar considerablemente los niveles de colesterol LDL y colesterol total. Este exceso de colesterol LDL se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos, como la suciedad que obstruye una tubería, estrechando el paso de la sangre. A esto lo llamamos aterosclerosis o endurecimiento de las arterias.
Cuando esto ocurre, el corazón tiene que esforzarse más de lo normal para bombear sangre por todo el cuerpo. Con el tiempo, el corazón puede dañarse y desarrollar una cardiopatía. Uno de los principales síntomas de esta afección es el dolor de pecho, conocido como angina de pecho. Si no se trata, puede provocar un infarto o un derrame cerebral.
Lo más importante es que si un hombre con HeFH no recibe tratamiento, el riesgo de sufrir un ataque cardíaco es muy alto entre los 40 y los 50 años, y en las mujeres a partir de los 60.
Síntomas que requieren atención urgente
Si presenta los siguientes síntomas, acuda inmediatamente al servicio de urgencias de un hospital.
- Síntomas de un ataque cardíaco:
- opresión, tensión o dolor en el pecho
- Dolor en la parte superior de la espalda o el cuello
- Dolor que se extiende por el brazo
- Náuseas o vómitos
- Dificultad para respirar
- Síntomas de un derrame cerebral:
- Dificultad para hablar
- Entumecimiento en un brazo o una pierna.
- Flacidez de un lado de la cara
- Pérdida del equilibrio corporal
Características superficiales del cuerpo
En ocasiones, el colesterol alto puede causar síntomas en la superficie del cuerpo.
| Característica | Descripción |
|---|---|
| Xanthomas | Se trata de pequeñas protuberancias amarillas o anaranjadas que se forman debajo de la piel. Son causadas por el exceso de colesterol. Suelen aparecer en las articulaciones de las manos, en la parte posterior del talón (tendón de Aquiles) y, a veces, en zonas como los codos y las rodillas. |
| Xantelasma | Se trata de pequeñas protuberancias amarillentas y con manchas que se forman en los párpados. Suelen aparecer con mayor frecuencia en la parte interna del ojo. |
| Arco corneal | Un anillo blanco o gris alrededor del ojo morado. Esto se debe a depósitos de colesterol. No afecta la visión. |
¿Cómo saber si se tiene esta enfermedad?
Existen algunas pruebas sencillas que pueden ayudarle a usted o a su hijo a saber si padecen hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH). Lo más importante es obtener un diagnóstico y tratamiento lo antes posible. Si bien los niños pequeños no suelen tener riesgo de padecer enfermedades cardíacas, estos altos niveles de colesterol aumentan el riesgo de desarrollarlas en el futuro.
Si usted o algún miembro de su familia presenta alguno de los siguientes síntomas, asegúrese de consultar a un médico y hablar sobre ello.
- Un nivel elevado de colesterol LDL que no disminuye a pesar del control de la dieta (más de 190 mg/dL en un adulto, más de 160 mg/dL en un niño menor de 16 años).
- Tener antecedentes familiares de colesterol alto.
- Haber sufrido un infarto o una enfermedad cardíaca antes de los 60 años en familiares varones o antes de los 70 años en familiares mujeres.
- La presencia de bultos en la piel, como los xantomas mencionados anteriormente.
- Dolor en el pecho.
Su médico le realizará un examen físico para detectar estos síntomas. Además, un análisis de sangre medirá sus niveles de colesterol. En la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH), los niveles de colesterol LDL suelen ser superiores a 200 mg/dL y los de colesterol total superiores a 300 mg/dL.
En algunos casos, también se puede recomendar una prueba de esfuerzo para comprobar la función cardíaca o una prueba genética especial para detectar cambios genéticos.
¿Cómo se trata?
El objetivo principal del tratamiento de la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH) es reducir los niveles de colesterol LDL ("malo") y proteger contra las enfermedades cardíacas. Esto requiere una combinación de cambios en el estilo de vida y medicamentos.
Cambios en el estilo de vida
- Alimentación saludable: Evite los alimentos ricos en grasas saturadas y trans (carne de res, cerdo, aceite de coco, yemas de huevo, leche descremada). En su lugar, incluya verduras, frutas, legumbres, frutos secos, pescado y aves de corral magras en su dieta.
- Ejercicio: Realice alguna actividad que acelere su ritmo cardíaco, como caminar, nadar o andar en bicicleta, al menos 4 días a la semana durante al menos 30 minutos.
- Control de peso: Si tiene sobrepeso, baje de peso mediante la dieta y el ejercicio.
- Evite fumar: Fumar es un factor de riesgo para las enfermedades cardíacas, así que si tiene este hábito, déjelo inmediatamente.
Pero recuerde, en la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH), los cambios en el estilo de vida por sí solos no son suficientes para controlar el colesterol. El tratamiento farmacológico es esencial.
Tratamiento farmacológico
Su médico generalmente le recetará primero un tipo de medicamentos llamados estatinas . Estos actúan impidiendo que el cuerpo produzca colesterol. Debido a que los niveles de colesterol son muy altos en la hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH), es posible que deba tomar estos medicamentos en dosis elevadas.
Si las estatinas por sí solas no son suficientes para controlar los niveles, su médico le recetará otros medicamentos.
- Inhibidores de PCSK9: Son fármacos que se administran mediante inyecciones. Ayudan al hígado a eliminar el colesterol LDL.
- Ezetimiba: Este medicamento actúa reduciendo la absorción de colesterol por parte del organismo a partir de los alimentos que consumimos.
En ocasiones, puede ser necesario utilizar dos o tres de estos medicamentos conjuntamente.
Otros tratamientos
Cuando los niveles de colesterol son demasiado altos para controlarlos con medicamentos y cambios en el estilo de vida, es posible que le ofrezcan un tratamiento llamado aféresis de LDL . Este tratamiento es similar a la diálisis, donde la sangre pasa por una máquina que filtra el colesterol LDL (colesterol malo) y luego lo reintroduce en el cuerpo.
Mensaje para llevar a casa
- La hipercolesterolemia familiar heterocigota (HeFH) no es una enfermedad contagiosa, sino una afección genética que se transmite de generación en generación.
- Por este motivo, el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas a una edad temprana es muy alto.
- Si su colesterol no disminuye a pesar de controlar su dieta, o si tiene antecedentes familiares de enfermedades cardíacas, consulte a un médico de inmediato.
- Si bien los cambios en el estilo de vida son importantes, la medicación es fundamental. Use la medicación que le recete su médico según las indicaciones.
- Si usted tiene HeFH, es muy importante que sus familiares cercanos (hermanos, hijos) también se sometan a la prueba.
💬 Comments (0)
Aún no se han publicado comentarios. Añade tu comentario aquí por primera vez.
Añade tu comentario