¿Tus genes son iguales? ¡Hablemos de la condición "homocigótica"!

Hoy vamos a hablar de algo muy importante sobre nuestros genes. Probablemente hayas oído la palabra "homocigoto". En pocas palabras, esto significa que tienes la misma copia de un gen específico tanto de tu madre como de tu padre. Puede sonar un poco científico, pero en realidad es bastante sencillo. Vamos a explicarlo con más detalle.

¿Qué es entonces un alelo?

Piénsalo: recibimos dos copias de cada gen, una de nuestra madre y otra de nuestro padre. La mayoría de los genes en nuestro cuerpo son iguales para todos. Pero un número muy pequeño (menos del 1%) de genes presenta ligeras variaciones. Los alelos son diferentes formas del mismo gen con pequeñas variaciones. Estas pequeñas variaciones en las secuencias de ADN son las que nos dan nuestros rasgos únicos. Es como diferentes sabores de la misma receta, ¿verdad?

¿Cuál es la diferencia entre homocigoto y heterocigoto?

Ahora ya tienes una idea de qué son los alelos. Ser homocigoto significa que has heredado dos alelos idénticos del mismo gen de ambos padres. Esto significa que la copia del gen de tu madre y la copia del gen de tu padre son idénticas.

Por otro lado, ser heterocigoto significa haber heredado dos alelos diferentes del mismo gen de tus padres. Esto significa que la secuencia de ADN de la copia del gen que recibiste de tu madre es ligeramente diferente de la que recibiste de tu padre. «Hetero» significa «diferente», «Homo» significa «igual». Sencillo, ¿verdad?

¿Qué es este genotipo homocigoto?

Genotipo suena un poco científico, ¿verdad? No te preocupes, lo explicaré de forma sencilla. El genotipo se refiere al tipo o forma de secuencia de ADN que heredas. Por lo tanto, un genotipo homocigoto significa que has heredado dos alelos del mismo tipo. Esto significa que las secuencias de ADN de un gen en particular que te transmitieron tus padres son exactamente iguales, sin ninguna diferencia.

¿Cómo se relacionan los rasgos dominantes y recesivos con los genes homocigotos?

Algunos alelos son dominantes , es decir, muy fuertes. Otros son recesivos , lo que significa que su influencia se ve atenuada. Ahora imagina que tienes un genotipo heterocigoto, es decir, un alelo dominante y un alelo recesivo. ¿Qué sucede entonces? El alelo dominante suprime al recesivo, y el rasgo dominante se manifiesta. Es como el niño travieso de la clase que reprime a los demás.

Sin embargo, en un genotipo homocigoto, esto no sucede. Se pueden tener dos alelos dominantes para un rasgo (homocigoto dominante) o dos alelos recesivos (homocigoto recesivo).En ambos casos, se expresa el rasgo de los dos alelos coincidentes. En genética, un rasgo homocigoto dominante se indica con dos letras mayúsculas (por ejemplo, BB). Un rasgo homocigoto recesivo se indica con dos letras minúsculas (por ejemplo, bb).

¿Cuáles son algunos ejemplos de rasgos homocigotos?

Cuando se heredan los mismos alelos de los padres, pueden surgir rasgos homocigotos. Estos rasgos pueden incluir la apariencia física, el sistema esquelético y la predisposición a desarrollar ciertas enfermedades. Veamos algunos ejemplos.

Características relacionadas con la apariencia

• Color de ojos: Un gen homocigoto puede afectar el color de tus ojos. El marrón es el rasgo dominante para el color de ojos. Se denota como BB. Todos los demás colores de ojos son azules. Se denotan como bb. Por lo tanto, una persona con ojos marrones que tiene un gen homocigoto tiene el gen BB. Una persona con ojos azules que tiene un gen homocigoto tiene el gen bb. Imagina que ambos padres de una persona de ojos azules tienen copias del gen (bb) que contribuye al color de ojos azules, entonces es probable que esa persona tenga ojos azules.
• Pecas: Las pecas también son un rasgo autosómico dominante. Una persona con pecas tiene más melanina en su cuerpo. Esto se indica con FF. Una persona sin pecas tiene el gen autosómico dominante, que se indica con ff.
• Hoyuelos: Los hoyuelos también son un rasgo autosómico dominante. Esto se indica con las siglas DD. Las personas con el rasgo autosómico dominante (dd) no tienen hoyuelos.
• Cabello rizado: El cabello rizado también es un rasgo autosómico dominante. Se denota con HH. El rasgo autosómico dominante es el cabello liso. Se denota con hh.

Características relacionadas con el sistema esquelético

• Lóbulos de las orejas no adheridos: Si tienes los lóbulos de las orejas no adheridos, tienes el gen UU dominante. Si tus lóbulos de las orejas están adheridos al cuerpo, tienes el gen uu recesivo.

¿Cómo se relacionan algunas afecciones de salud con los genes homocigotos?

• Audición y habla: El rasgo dominante es la capacidad de oír y hablar con normalidad. Este rasgo está representado por el gen dominante SS. Si se poseen ambos genes recesivos ss, es posible que no se pueda hablar ni oír con normalidad. Esto significa que se podría ser sordo y mudo.
• Resistencia a la hiedra venenosa: La resistencia a la hiedra venenosa es otro rasgo dominante. Este rasgo dominante se representa con el símbolo PP. Si posees ambos genes PP, no serás resistente a la hiedra venenosa.

¿Qué afecciones genéticas pueden ser causadas por genes homocigotos?

Ahora hablemos de algo un poco más serio. Tienes un gen mutado heredado de ambos padres.Es decir, si tienes dos alelos del mismo tipo que no funcionan correctamente, eres homocigoto para esa mutación genética. Esto significa que tienes mayor probabilidad de desarrollar la afección genética causada por ese gen. Estas son algunas de las afecciones genéticas que se pueden heredar:

• Fibrosis Quística: Una proteína que transporta fluidos dentro de las células de nuestro cuerpo es producida por un gen llamado CFTR. Si se heredan dos copias mutadas de este gen, se desarrolla una enfermedad llamada fibrosis quística. Esta enfermedad provoca la acumulación de mucosidad espesa en lugares como los pulmones y el sistema digestivo.
• Anemia falciforme: El gen HBB, que forma parte de la hemoglobina en nuestros glóbulos rojos, ayuda a transportar oxígeno por todo el cuerpo. Si se heredan dos copias mutadas del gen HBB, se desarrolla anemia falciforme. En esta afección, los glóbulos rojos cambian de forma y adquieren forma de hoz, de ahí su nombre. Esto puede interferir con el flujo sanguíneo.
• Fenilcetonuria: El gen PAH indica a las células que produzcan una enzima que descompone el aminoácido fenilalanina. Si se heredan dos copias mutadas del gen PAH, se desarrolla una enfermedad llamada fenilcetonuria. En esta afección, la fenilalanina se acumula en el organismo y puede dañar el cerebro.

Lo importante es que si eres homocigoto para un gen en particular, significa que has heredado las mismas copias (alelos) de ese gen de ambos padres. Gracias a estos genes homocigotos, puedes tener muchas características físicas únicas.

Entonces, ¿cuáles son las cosas más importantes que debemos recordar de esta historia?

Bien, hemos hablado mucho sobre esta historia de "homocigosis". Aquí hay algunas cosas que conviene recordar brevemente:

• Homocigoto significa que se tienen dos alelos idénticos para un gen en particular, heredados tanto de la madre como del padre.
• Ambos alelos pueden ser dominantes o recesivos, lo que determina tus rasgos.
• En ocasiones, si se heredan de esta manera dos alelos mutados del mismo tipo, pueden aparecer ciertas afecciones genéticas . Por ejemplo, la fibrosis quística o la anemia falciforme.
• Sin embargo, los genes homocigotos no siempre son la causa de las enfermedades. Muchas características comunes, como el color de los ojos, la textura del cabello y la presencia o ausencia de hoyuelos en las mejillas, también se deben a estos genes homocigotos.

Esta es, sencillamente, la explicación sobre los genes homocigotos. Saber cosas como esta nos ayuda mucho a comprender nuestro cuerpo, ¿verdad? Si tienes más preguntas al respecto, no dudes en consultar con un médico o un asesor genético.

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