¿Tu hijo parece más bajo que los demás? ¡Aprendamos sobre la hipocondroplasia!

Padres, ¿a veces sienten que su pequeño es un poco más bajo que otros niños de su edad? ¿O sienten que, incluso cuando su hijo crece, no alcanza la estatura esperada? Es normal sentir un poco de miedo y preocupación cuando surgen estas dudas. Hoy vamos a hablar de algo que puede causar esta situación, pero de lo que no se suele hablar.

Bien, ¿qué es la hipocondroplasia?

En pocas palabras, la hipocondroplasia es una afección que afecta el desarrollo del esqueleto, es decir, el sistema esquelético. Los médicos la denominan displasia esquelética . Específicamente, afecta al cartílago . Recordemos que el cartílago es un tejido conectivo blando que protege los huesos del roce entre sí al movernos, como en las orejas y la nariz. En esta afección, el cartílago de los huesos largos de los brazos y las piernas no se osifica correctamente. Este proceso se llama osificación . Cuando esto no ocurre correctamente, las extremidades se acortan, por lo que se la conoce como enanismo de extremidades cortas.

¿Qué tan común es esta afección?

Es difícil precisar cuántas personas desarrollan hipocondroplasia. Sin embargo, algunos estudios sugieren que puede presentarse de forma similar a la acondroplasia , una afección ligeramente más grave. Se estima que afecta a entre uno de cada 15 000 y uno de cada 40 000 recién nacidos en todo el mundo. Esto significa que no es muy común, pero tampoco es inexistente.

¿Cuáles son los síntomas de esto?

Existen varios signos físicos que pueden ayudar a identificar la hipocondroplasia. Sin embargo, estos signos no son iguales para todos y pueden variar de una persona a otra. A continuación, se describen algunos de ellos:

• Baja estatura: Más bajo que otros niños de la misma edad.
• Una cabeza relativamente grande: La cabeza puede parecer un poco grande en comparación con el resto del cuerpo.
• Brazos y piernas cortos: Los brazos y los muslos, en particular, parecen cortos.
• Manos y pies anchos: Las palmas y las plantas de los pies pueden ser un poco más anchas.
• Incapacidad para extender completamente el brazo a la altura del codo: El movimiento del codo puede estar algo limitado.
• Piernas arqueadas: Las piernas pueden parecer dobladas hacia afuera a la altura de las rodillas.
• Curvatura lumbar (lordosis): La zona lumbar puede estar excesivamente curvada hacia adentro.

Por lo general, esta pérdida de estatura se hace evidente cuando el niño es pequeño, entre los dos y los tres años, y cuando comienza la escuela. La estatura promedio de un hombre adulto con hipocondroplasia es de aproximadamente 138 a 165 centímetros (54 a 65 pulgadas). Para una mujer, es de aproximadamente 128 a 151 centímetros (50 a 59 pulgadas).

El dolor en las articulaciones de las manos y las piernas puede aparecer a lo largo de la vida, especialmente después de hacer ejercicio.

Aunque es muy raro, menos del 10 % de las personas con hipocondroplasia pueden experimentar leves dificultades de aprendizaje y problemas intelectuales desde la infancia hasta la edad adulta. Sin embargo, es importante recordar que, en la mayoría de los casos, esta afección no afecta la inteligencia .

¿Cuándo aparecen estos síntomas?

A menudo, esta baja estatura no es muy evidente cuando el niño es pequeño . Suele hacerse notar cuando el niño es un poco mayor y supera las etapas de desarrollo propias del crecimiento, es decir, cuando no crece tan alto como otros niños, o cuando ya no experimenta un repentino estirón a una edad temprana.

¿Cuál es el motivo de esto?

La principal causa de la hipocondroplasia es una mutación genética . En la mayoría de los casos, se debe a una alteración en el gen FGFR3 . Este gen produce una proteína esencial para el crecimiento y el mantenimiento de los huesos, especialmente durante la osificación, proceso por el cual el cartílago se transforma en hueso. Por lo tanto, cuando se produce una alteración en el gen FGFR3, esta proteína se vuelve hiperactiva e impide el correcto crecimiento y desarrollo óseo.

Esta afección puede transmitirse de generación en generación. Esto se denomina patrón autosómico dominante . En pocas palabras, si uno de los padres presenta esta alteración genética, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo la herede. Sin embargo, en la mayoría de los casos, estas alteraciones en el gen FGFR3 ocurren de forma aleatoria (de novo) . Esto significa que la alteración genética puede aparecer por primera vez, incluso si ningún miembro de la familia ha padecido la afección anteriormente.

En una minoría muy pequeña de casos, la hipocondroplasia puede presentarse sin alteraciones en el gen FGFR3. En estos casos, se cree que podría deberse a una alteración en otro gen aún no identificado.

¿A quién afecta esta situación?

La hipocondroplasia es una afección que puede afectar a cualquier niño . Como se mencionó anteriormente, la alteración genética puede heredarse de los padres o producirse de forma espontánea. Estas alteraciones genéticas no son causadas por algo que la madre haya hecho durante el embarazo; ocurren de manera inesperada.

¿Cómo se reconoce esto?

Un médico diagnostica la hipocondroplasia después del nacimiento del bebé. Esto se debe a que las ecografías realizadas durante el embarazo pueden revelarLos síntomas de esta afección no siempre son evidentes. Sin embargo, si la madre padece hipocondroplasia y se conoce la mutación genética que la causa, la afección puede diagnosticarse durante el embarazo mediante una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o una amniocentesis .

Tras el nacimiento del bebé, el médico le realizará un examen físico. También podría realizar pruebas genéticas para identificar el gen exacto que causa los síntomas.

¿Qué pruebas se realizan para confirmarlo?

El médico puede recomendar varias pruebas para confirmar el diagnóstico de hipocondroplasia. Estas incluyen:

• Radiografía: Para observar cómo se está desarrollando el hueso.
• Pruebas genéticas: Para identificar la variación genética responsable de los síntomas.
• Pruebas de resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC): Permiten detectar curvaturas de la columna vertebral y compresión nerviosa.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento para la hipocondroplasia tiene como objetivo controlar los síntomas que pueden provocar complicaciones, como el crecimiento óseo anormal. El tratamiento no es el mismo para todos y varía de persona a persona. A continuación, se describen algunas opciones de tratamiento:

• Cirugía de columna: En ocasiones, si existe un nervio pinzado en la parte baja de la espalda, como en el caso de la estenosis lumbar , se pueden realizar cirugías como la laminectomía y la descompresión .
• Fisioterapia: Mejora la movilidad y el rango de movimiento.
• Tratamiento con hormona del crecimiento: Este tratamiento se puede administrar a algunos niños para ayudarles a crecer más altos.
• Medicamentos para el dolor articular: Medicamentos para reducir el dolor en las articulaciones.

Algunas familias y niños con hipocondroplasia pueden beneficiarse enormemente al unirse a grupos de apoyo . Es una excelente manera de hablar con otras personas que han tenido experiencias similares con la condición de su hijo. Estos grupos también pueden brindar información y educación importantes sobre empleo, derechos de las personas con discapacidad y crianza de los hijos.

Si mi hijo tiene hipocondroplasia, ¿qué debo esperar?

La hipocondroplasia es una afección crónica que no tiene cura definitiva . Sin embargo, no afecta la esperanza de vida del niño , quien puede llevar una vida normal.

Los síntomas de su hijo suelen manifestarse cuando es pequeño (es decir, no experimenta un crecimiento repentino). Esto significa que es más bajo que otros niños de su edad.

Es normal experimentar molestias y dolores leves en zonas como las rodillas, los codos y los tobillos después de hacer ejercicio. Incluso en la edad adulta, con el tiempo pueden aparecer molestias y dolor en las articulaciones.

El médico de su hijo controlará periódicamente su desarrollo y le sugerirá tratamientos para controlar los síntomas a medida que vayan apareciendo.

¿Cómo puedo reducir el riesgo de que mi hijo desarrolle hipocondroplasia?

Dado que la hipocondroplasia es el resultado de un cambio genético aleatorio, realmente no hay forma de prevenir esta afección a menos que una pareja se someta a algo como una prueba genética preimplantacional .

Sin embargo, si fuma o se expone a sustancias químicas durante el embarazo, el riesgo de tener un hijo con una afección genética puede aumentar. Esta es una idea errónea muy común.

Si estás planeando tener un hijo, lo mejor es hablar con tu médico sobre el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.

¿A qué hora debo consultar con un médico?

Si a su hijo le han diagnosticado hipocondroplasia y los síntomas son tan graves que le impiden realizar las actividades diarias, o si experimenta un dolor intenso, especialmente en los brazos y las piernas, sin duda debe consultar a un médico.

Asimismo, si a su hijo no se le ha diagnosticado hipocondroplasia, pero no alcanza los hitos del desarrollo propios de su edad (por ejemplo, no experimenta un "estirón"), informe a su médico.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Puedes hacerle al médico preguntas como:

• ¿Corro el riesgo de tener otro hijo con hipocondroplasia?
• ¿Mi hijo necesita tratamiento?
• ¿Mi hijo necesita cirugía?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Me puedes recomendar algún grupo de apoyo?

¿Cuál es la diferencia entre hipocondroplasia y acondroplasia?

La hipocondroplasia y la acondroplasia son afecciones genéticas causadas por el gen FGFR3 . Ambas afectan el crecimiento óseo y la estatura. Sin embargo, la hipocondroplasia es una forma más leve de acondroplasia , lo que significa que sus síntomas no son tan graves.

Los niños con hipocondroplasia generalmente no se pierden las actividades cotidianas de la infancia debido a su condición. La mayoría solo son más bajos que sus compañeros y no presentan síntomas graves que pongan en peligro su vida. Sin embargo, al ir a la escuela, pueden correr el riesgo de sufrir acoso escolar. Por lo tanto, es importante brindarles apoyo y, si es necesario, hablar con un profesional de la salud mental . Es común que las familias con un niño con hipocondroplasia busquen grupos de apoyo donde puedan conectar con otros y aprender de sus experiencias.

Si está esperando un hijo y desea comprender el riesgo de tener un hijo con una afección genética, consulte a su médico para hablar sobre las pruebas genéticas.

Entonces, ¿cuáles son las lecciones más importantes que debemos extraer de esta historia?

La hipocondroplasia es una afección genética que afecta la estatura del niño, pero no es una condición de por vida. El niño puede llevar una vida normal.

• Esto suele deberse a un cambio genético aleatorio, así que no des por sentado que se debe a algo que hicisteis como padres.
• Los síntomas son leves; lo principal es la baja estatura. La inteligencia generalmente no se ve afectada.
• Los síntomas pueden controlarse con el asesoramiento médico adecuado y, si es necesario, con el tratamiento correspondiente.
• Es muy importante amar y apoyar a tu hijo, y buscar apoyo en grupos de apoyo si es necesario. Esto le ayudará a desarrollar una buena autoestima.
• Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con su médico de cabecera . Él o ella le brindará la orientación adecuada.

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