¿Usted o algún familiar, especialmente un niño, sufre frecuentes dolores de estómago? ¿Ha notado algo de sangre en las heces? ¿O se siente cansado y apático? A menudo, descartamos estos síntomas como un simple dolor de estómago o una intolerancia alimentaria. Sin embargo, a veces estos síntomas pueden deberse a una afección poco conocida, pero que sin duda deberíamos tener en cuenta. Hoy hablaremos de una de estas afecciones: el síndrome de poliposis juvenil (SPJ).
¿Qué es exactamente JPS?
En pocas palabras, el síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es una afección genética en la que se forman crecimientos anormales en las paredes internas del sistema digestivo (tracto gastrointestinal). Médicamente, a estos crecimientos los llamamos pólipos . Imagínese un pequeño bulto parecido a una uva que cuelga de un tallo dentro de los intestinos. Así es como se forman estos pólipos.
Estos pólipos pueden formarse en cualquier parte de nuestro sistema digestivo.
- Estómago
- En el intestino delgado
- En el intestino grueso (colon)
- Recto
Pero se encuentran con mayor frecuencia en el intestino grueso y el recto. Una persona con síndrome de poliposis juvenil (SPJ) puede tener desde unos pocos hasta cientos de estos pólipos.
Quizás pienses que, por incluir la palabra "juvenil", esta enfermedad solo afecta a niños pequeños. Pero no es así. El término "juvenil" no se refiere a la edad en la que se desarrolla la enfermedad, sino a la naturaleza de las células que se observan al tomar el pólipo y examinarlo al microscopio. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los síntomas de esta enfermedad comienzan a aparecer en la infancia o la adolescencia , generalmente antes de los 20 años.
¿Existen tipos principales de JPS?
Sí, el JPS se puede dividir en tres tipos principales. Estas clasificaciones se basan en el tamaño de los pólipos que se forman y su ubicación.
| Tipo JPS | Explicación sencilla |
|---|---|
| Poliposis juvenil de la infancia (JPI) | Esta es la forma más grave del síndrome de Joubert. Afecta a bebés y niños pequeños. Los síntomas pueden aparecer muy rápidamente. |
| Poliposis juvenil generalizada | Este es el tipo más común de JPS. Los pólipos pueden desarrollarse en cualquier parte del tracto digestivo, incluyendo el estómago, el intestino delgado y el intestino grueso. |
| Poliposis juvenil del colon | En este tipo, los pólipos solo se forman en el intestino grueso (colon). Esto supone una limitación mayor en comparación con los otros dos tipos. |
¿Quiénes padecen esta afección? ¿Es hereditaria?
El síndrome de Jurassic Park (JPS) es causado por una mutación genética, por lo que cualquiera puede desarrollarlo. Es una afección muy rara. A nivel mundial, la incidencia es de aproximadamente uno entre cien mil .
Sí, esta enfermedad puede ser hereditaria . El síndrome de Joubert (JPS) es lo que médicamente llamamos una afección autosómica dominante. Esto significa que incluso si un niño hereda una sola copia del gen mutado causante de esta enfermedad, ya sea de la madre o del padre, es suficiente para que desarrolle la enfermedad.
- Aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Jurassic Park (JPS) heredan la enfermedad de sus padres.
- En el 25% restante de los casos, la enfermedad puede producirse debido a una mutación espontánea en el organismo del niño, aunque los padres no presenten dicha mutación genética.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de dolor juvenil?
El síntoma principal de esta enfermedad es la formación de pólipos en los intestinos, como ya mencionamos. Dado que se forman dentro del cuerpo, no podemos verlos desde el exterior. En la mayoría de los casos, los pólipos no presentan síntomas hasta que crecen un poco o aumenta su número. Pero cuando comienzan a aparecer los síntomas, pueden tener este aspecto.
| Síntoma | Descripción |
|---|---|
| Sangrado rectal | Este es el síntoma más común y el primero en aparecer. Es posible que observe sangre roja brillante en las heces. |
| Dolor o molestia de estómago | Es posible que experimente un dolor extraño, similar a un calambre, en el estómago. |
| Diarrea | Puede producirse diarrea prolongada. |
| Constipación | Algunas personas también pueden experimentar estreñimiento en lugar de diarrea. |
| Anemia | A medida que la sangre continúa fluyendo, la cantidad de sangre en el cuerpo puede disminuir, lo que puede provocar anemia. Esto puede causar cansancio, palidez y debilidad constantes. |
| pérdida de peso | Si sigues perdiendo peso sin motivo aparente, eso también podría ser un síntoma. |
Otras características que se pueden observar al nacer
Aproximadamente el 15% de los pacientes con síndrome de poliposis juvenil (SPJ) presentan otras anomalías físicas al nacer, además de los pólipos intestinales.
- labio y paladar hendido
- Tener dedos adicionales en las manos o en los pies (polidactilia)
- Anomalías del desarrollo del cerebro, el corazón o el sistema urinario.
- Torsión intestinal (malrotación)
¿Existe alguna relación entre el síndrome de dolor juvenil y el riesgo de cáncer?
Esto es lo más importante que hay que saber sobre esta enfermedad. Los pólipos que se desarrollan debido al síndrome de poliposis juvenil (SPJ) no son cancerosos inicialmente (son benignos). Son tumores normales. Sin embargo, con el tiempo, existe un riesgo muy alto de que estos pólipos se transformen en cáncer.
Una persona con síndrome de poliposis juvenil (SPJ) tiene un riesgo de por vida de desarrollar cáncer del sistema digestivo de entre el 30% y el 50%.
Por lo tanto, una persona con síndrome de poliposis juvenil (SPJ) tiene un mayor riesgo de desarrollar los siguientes tipos de cáncer:
- Cáncer colorrectal
- Cáncer de estómago
- cáncer de intestino delgado
- Cáncer de páncreas
No se asuste. Esto no significa que todos vayan a tener cáncer, pero sí que el riesgo es mayor. Por eso es fundamental diagnosticar la enfermedad a tiempo y realizarse las pruebas de detección con la frecuencia recomendada por su médico.
¿Cuál es la causa específica del síndrome de dolor articular juvenil (JPS)?
Como ya comentamos, se trata de una afección genética. El síndrome de Joubert (JPS) se debe principalmente a mutaciones en dos genes de nuestro organismo llamados BMPR1A y SMAD4 .
Para entender esto, usemos un ejemplo sencillo. Imaginemos que las células de nuestro cuerpo son como coches en una carretera. Dos genes llamados BMPR1A y SMAD4 son como agentes de tráfico. Controlan el crecimiento y la división celular, dando las señales "Bien, divídanse ahora" y "Bien, deténganse ahora".
Cuando estos dos genes mutan, como cuando desaparecen esos agentes de tránsito, las células pierden el control. Comienzan a dividirse sin control y a un ritmo vertiginoso. Así es como estas células que se dividen sin control se unen y forman tumores llamados pólipos.
Además del síndrome de Joubert (JPS), las personas con mutaciones en el gen SMAD4 corren el riesgo de desarrollar otra afección genética llamada telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).
¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?
Cuando le cuentes a tu médico tus síntomas, te examinará y te preguntará sobre tus antecedentes médicos familiares. Para diagnosticar el síndrome de poliposis juvenil (SPJ), debes tener al menos uno de los siguientes:
- Tener cinco o más pólipos en el intestino grueso y/o el recto.
- La presencia de pólipos en otras partes del sistema digestivo.
- Tener al menos un pólipo y antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil (SPJ).
Existen dos pruebas principales para confirmar esta enfermedad.
1. Examen endoscópico/Colonoscopia: Consiste en introducir un tubo delgado y flexible con una cámara y luz a través del ano para examinar todo el interior del intestino grueso y el tracto digestivo. Esto permite detectar la presencia de pólipos, su cantidad y su ubicación. Durante el examen, se pueden extirpar pólipos pequeños y tomar una muestra de tejido (biopsia) para su análisis.
2. Prueba genética de sangre: Se toma una muestra de sangre y se analiza para detectar las mutaciones en los genes BMPR1A o SMAD4 que causan el síndrome de Joubert. Esto puede confirmar la enfermedad en el 100% de los casos.
¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de dolor juvenil?
El objetivo principal del tratamiento del síndrome de dolor pélvico juvenil es eliminar los pólipos.Esto puede controlar los síntomas y reducir el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Su médico determinará el mejor tratamiento para usted según su edad, estado de salud, la cantidad de pólipos y su ubicación.
Existen varios métodos de tratamiento:
- Extracción de pólipos durante una colonoscopia: Si los pólipos son pocos y pequeños, se pueden cortar y extraer con el mismo instrumento utilizado para realizar la exploración.
- Extirpación quirúrgica de pólipos: Si los pólipos son grandes o se encuentran en un lugar de difícil acceso con un colonoscopio, puede ser necesaria la cirugía.
- Extirpación quirúrgica de una sección del colon: Si hay una gran cantidad de pólipos dispersos en una zona, los médicos pueden decidir extirpar quirúrgicamente toda esa sección del colon.
Si los niños pequeños tienen un solo pólipo, generalmente se extirpa durante una colonoscopia. La cirugía rara vez se realiza en niños.
¿Cómo controlar la enfermedad después del diagnóstico?
El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es una afección que requiere un manejo a largo plazo. Después del tratamiento y la extirpación de los pólipos, es necesario un seguimiento constante para detectar si vuelven a crecer o si se forman otros nuevos. Por eso realizamos exámenes de detección .
Su médico le indicará que se realice estas pruebas según un calendario establecido.
- análisis de sangre
- Colonoscopia
- endoscopia superior
La primera prueba se suele realizar en cuanto aparecen los síntomas o antes de los 15 años. Si los resultados son buenos, se le pedirá que repita la prueba cada 3 años. Sin embargo, si tiene pólipos y estos han sido extirpados, es posible que deba realizarse la prueba anualmente . Si los pólipos no reaparecen, el intervalo entre pruebas puede ampliarse a 3 años.
Seguir este programa al pie de la letra es fundamental para tu salud y tu vida. Puede ayudarte a detectar y prevenir los riesgos de cáncer en sus etapas iniciales.
¿Cuándo es necesario consultar a un médico?
Si presenta alguno de los síntomas que hemos mencionado, especialmente sangre en las heces , no lo ignore. Podría tratarse de una simple hemorroide o de un síntoma de una afección más grave como el síndrome de dolor pélvico juvenil (SDPP). Por lo tanto, consulte a su médico de inmediato.
Además, si algún miembro de su familia ha tenido el síndrome de poliposis juvenil (SPJ) anteriormente, o si usted ha tenido cáncer de intestino a una edad temprana, es recomendable que hable con su médico al respecto y que se someta a pruebas genéticas si es necesario, incluso si no presenta síntomas.
Mensaje para llevar a casa
- El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es un trastorno genético que provoca la formación de crecimientos anormales (pólipos) en los intestinos. El término «juvenil» se refiere a la naturaleza del pólipo, no a la edad.
- Nunca ignores síntomas como sangre en las heces, dolor abdominal prolongado o pérdida de peso. Consulta a un médico de inmediato.
- El síndrome de dolor juvenil (JPS) aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en el futuro. Por lo tanto, es fundamental someterse a las pruebas de detección recomendadas por su médico a tiempo.
- Aunque no existe una cura definitiva para esta enfermedad, se puede controlar con éxito y llevar una vida sana extirpando los pólipos y sometiéndose a revisiones periódicas.
- Si tiene antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil o cáncer de intestino, hable con su médico al respecto y considere la posibilidad de realizarse un asesoramiento y pruebas genéticas.
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