¿Qué tal si aprendemos sobre los pequeños tumores que se forman en los intestinos? - Síndrome de poliposis juvenil (SPJ)

Cualquiera se asustaría al ver sangre en las heces, especialmente un niño pequeño. ¿O te preocupan síntomas como dolores de estómago persistentes, hinchazón y letargo? Estos pueden ser síntomas de una afección genética llamada Síndrome de Poliposis Juvenil (SPJ). No te asustes, aunque el nombre suene un poco complicado. Si bien no es una afección muy común, es importante conocerla. Vamos a explicarla de forma sencilla.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de poliposis juvenil (SPJ)?

En pocas palabras, el síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es una afección genética que provoca la formación de pequeños crecimientos llamados pólipos en las paredes del sistema digestivo (tracto gastrointestinal) . Estos son como pequeñas semillas que cuelgan de un tallo delgado.

Estos pólipos pueden desarrollarse en cualquier parte del sistema digestivo, pero se encuentran con mayor frecuencia en:

• Intestino grueso (colon)
• Recto

Además, en ocasiones pueden desarrollarse en el estómago y el intestino delgado. Una persona con síndrome de poliposis juvenil (SPJ) puede tener varios de estos pólipos, a veces más de cien.

Cuando decimos "juvenil", ¿significa que se trata de una enfermedad que solo afecta a niños pequeños?

Esta es una pregunta que muchas personas se hacen. Cuando oímos la palabra "juvenil", pensamos en niños pequeños y adultos jóvenes. Sin embargo, aquí no se usa para referirse a la edad del paciente. El nombre se basa en el aspecto de estos pólipos al microscopio (la naturaleza de sus células).

Sin embargo, lo más importante es que los síntomas del síndrome de Joubert suelen aparecer antes de los 20 años , es decir, durante la infancia o la adolescencia. Por lo tanto, podría pensarse que este nombre es bastante apropiado.

¿Existen tipos principales de JPS?

Sí, JPS se puede dividir en tres tipos principales. Cada tipo es ligeramente diferente del otro. Veamos cuáles son.

¿Es hereditaria esta enfermedad?

Sí, el síndrome de Joubert es una enfermedad hereditaria. Se transmite de forma autosómica dominante . Ahora bien, quizás te preguntes qué significa esto de autosómica dominante.

Aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Joubert lo heredan de sus padres de esta manera. Sin embargo, en aproximadamente el 25% de los casos, se debe a una nueva mutación genética que ningún miembro de la familia había presentado antes. Esto significa que una persona puede desarrollarlo incluso si nadie en su familia lo padece.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de dolor juvenil?

La característica principal del síndrome de dolor pélvico juvenil (SPJ) son los pólipos que mencionamos anteriormente. Estos crecen dentro del cuerpo, por lo que no podemos verlos desde el exterior. Sin embargo, en raras ocasiones, algunos pólipos pueden observarse fuera del recto.

En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen cuando los pólipos aumentan de tamaño o de número. Son estos pólipos los que nos deben preocupar.

Otras características que algunos niños pueden tener al nacer

Aproximadamente el 15% de los pacientes con síndrome de poliposis juvenil (SPJ) pueden presentar otras anomalías físicas al nacer, además de los pólipos. Estas incluyen:

• Paladar hendido
• Tener dedos adicionales en las manos y los pies (polidactilia)
• Anomalías del desarrollo del cerebro, el corazón, los genitales o el sistema urinario.
• Torsión intestinal (malrotación)
• Cambios en los vasos sanguíneos de la piel (telangiectasia)

¿Existe alguna relación entre el síndrome de dolor juvenil y el riesgo de cáncer?

Esto es muy importante y debemos prestarle atención. Los pólipos causados ​​por el síndrome de Joubert se desarrollan inicialmente como tumores no cancerosos (benignos) . Es decir, no son cancerosos.

Sin embargo, las personas con síndrome de poliposis juvenil (SPJ) tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres del sistema digestivo que otras personas. Este es el aspecto más peligroso de esta enfermedad. El riesgo puede llegar a ser del 30 % al 50 %.

Cánceres con mayor riesgo:

• Cáncer colorrectal
• Cáncer de estómago
• Cáncer de páncreas
• cáncer de intestino delgado

¿Por qué se produce el síndrome de Joubert? ¿Cuál es la razón científica?

El síndrome de Jurassic Park (JPS) está causado por una mutación en uno de dos genes de nuestro organismo: BMPR1A y ​​SMAD4 .

Imagina estos dos genes como dos "supervisores" que controlan el funcionamiento de nuestras células. Su principal función es indicarles a las células: "Divídanse ahora" y "Dejen de dividirse ahora". Así es como controlan el crecimiento celular.

En el síndrome de Joubert (JPS, por sus siglas en inglés), cuando estos genes mutan, ese "supervisor" no funciona correctamente. Entonces, las células se descontrolan. Se dividen demasiado rápido, se acumulan unas sobre otras y forman los pólipos que mencionamos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de dolor juvenil?

Si presenta síntomas de JPS, su médico primero lo examinará y le preguntará sobre sus síntomas y si algún miembro de su familia ha tenido afecciones similares. Para recibir un diagnóstico de JPS, debe presentar al menos uno de los siguientes criterios:

¿Qué pruebas se realizan para esto?

El médico recomendará varias pruebas para confirmar el diagnóstico:

• Colonoscopia o endoscopia: Consiste en introducir un tubo delgado y flexible con una cámara y luz a través del ano para examinar el interior del intestino grueso. Esto permite determinar si hay pólipos, dónde se encuentran y cuántos hay. Para examinar el estómago, el tubo se introduce por la boca (endoscopia digestiva alta).

• Análisis genético de sangre: Se toma una muestra de sangre y se analiza para detectar las mutaciones genéticas que causan el síndrome de poliposis juvenil (SPJ).

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de dolor juvenil?

Los principales objetivos del tratamiento para el síndrome de poliposis juvenil (SPJ) son extirpar los pólipos, controlar los síntomas y reducir el riesgo de cáncer. Su médico determinará el mejor tratamiento para usted según su edad, estado de salud, la cantidad de pólipos y su ubicación.

Existen varios métodos de tratamiento:

• Extracción de pólipos durante una colonoscopia: Si solo hay unos pocos pólipos, se pueden cortar y extraer utilizando instrumentos especiales que se introducen a través del tubo.
• Extirpación quirúrgica de pólipos: Si los pólipos son muy grandes o se encuentran en una ubicación que no se puede extirpar durante una colonoscopia, puede ser necesaria la cirugía.
• Extirpación quirúrgica de una sección del colon o del estómago: Si hay una gran cantidad de pólipos en una zona, los médicos pueden decidir extirpar toda esa sección del colon.

¿Cómo se gestiona la vida después de recibir un diagnóstico de la enfermedad?

No existe cura para el síndrome de Joubert. Por lo tanto, una vez diagnosticado, lo más importante es aprender a vivir con él y controlar la enfermedad. La mejor manera de hacerlo es someterse a revisiones médicas periódicas.

¿Con qué frecuencia debo hacerme la prueba?

• La primera prueba debe realizarse cuando aparecen los primeros síntomas o antes de los 15 años .
• Si no hay problemas durante el primer examen (sin pólipos), es suficiente con hacerse un examen cada 3 años .
• Si ha tenido varios pólipos y se los han extirpado o se ha sometido a cirugía, debe hacerse una revisión anual . Si no se detectan más pólipos, puede optar por hacerse la revisión cada 3 años, según las indicaciones de su médico.

Después del tratamiento, debes darle tiempo a tu cuerpo para recuperarse. Normalmente, los síntomas tardan unas dos semanas en desaparecer y en que empieces a sentirte mejor.

Siempre que necesite ver a un médico.

Si presenta síntomas de síndrome de poliposis juvenil (SPJ), especialmente sangre en las heces , no los ignore. Consulte a un médico lo antes posible. Además, si algún familiar tiene antecedentes de pólipos o SPJ, infórmeselo a su médico. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, esta información es fundamental para su diagnóstico.